का आपके बच्चा के दूध के चीनी पचे में परेशानी होखता? आईं गैलेक्टोसीमिया के बात कइल जाव!

नवजात बच्चा के दूध पियावे के समय चाहे उ स्तन के दूध होखे चाहे फार्मूला, कबो-कबो बहुत कम समस्या पैदा होखेला ना? कल्पना करीं, अगर आपके बच्चा दूध में कवनो प्रकार के चीनी ना पच पावे त का होई? हँ, हो सकेला. गैलेक्टोसीमिया दूध में चीनी के प्रकार के पचावे में असमर्थता के कहल जाला, जवना के 'गैलेक्टोज' कहल जाला। इ एगो गंभीर स्थिति हो सकता, लेकिन जदी एकरा के जल्दी पहचान लिहल जाए त हमनी के बहुत बड़ समस्या के कम क सकतानी, जवन कि बच्चा के हो सकता।

इ स्थिति बच्चा के शरीर प कईसन असर डालेला?

सीधा-सीधा कहल जाए त जब आपके बच्चा के शरीर खाना, खास तौर प दूध में पावल जाए वाला चीनी गैलेक्टोज के तोड़ के ऊर्जा में ना बदल पावेला त खून में जमा होखे लागेला। दरअसल, 'गैलेक्टोसीमिया' शब्द के शाब्दिक मतलब होला "खून में गैलेक्टोज के मौजूदगी।" त जब खून में गैलेक्टोज जमा हो जाला त पूरा शरीर में फइल जाला। एकरा बाद एगो एंजाइम जवन सामान्य रूप से गैलेक्टोज के संगे काम ना करेला, उ ए गैलेक्टोज के 'गैलेक्टिटोल' नाम के अल्कोहल में बदल देवेला। इ गैलेक्टिटोल शरीर खातिर जहरीला होखेला ।

जब इ जहरीला गैलेक्टिटोल बच्चा के अंग अवुरी ऊतक में जमा हो जाला त ओकरा के नुकसान पहुंचावे लागेला। अगर एकर इलाज ना कइल जाय तब गैलेक्टोसेमिया के गंभीर दुष्प्रभाव हो सके ला जइसे कि:

• मोतियाबिंद के बेमारी होला .
• विकास में देरी होला .
• बौद्धिक रूप से विकलांगता के बारे में बतावल गईल बा .
• बोलला में दिक्कत होला .
• महीन आ सकल मोटर दिक्कत, मने कि ठीक मोटर कौशल में दिक्कत , जइसे कि चलल आ दौड़ल।
• न्यूरोलॉजिकल बिगड़त के समस्या होला .
• किडनी के बेमारी बा .
• महिला बच्चा में समय से पहिले अंडाशय के अपर्याप्तता ।
• लिवर फेल हो गइल बा .
• सेप्सिस एगो गंभीर संक्रमण ह।

कल्पना करीं कि एह हालत के जल्दी पहचानल केतना जरूरी बा! अगर रउआ एकरा के जल्दी पहचान लेत बानी, अपना बच्चा के खानपान से गैलेक्टोज के हटा देनी अवुरी एकर सही इलाज करीं त आप ए प्रकार के बहुत समस्या से बचाव क सकतानी।

हालांकि, जल्दी पता लगावे अवुरी इलाज के बाद भी कुछ बच्चा के छोट-मोट समस्या जारी रह सकता। एकर कारण बा कि भले हमनी के अपना आहार से गैलेक्टोज के पूरा तरीका से खतम क देनी जा, लेकिन हमनी के शरीर में प्राकृतिक रूप से गैलेक्टोज के थोड़-बहुत मात्रा पैदा होखेला। एकरा के एंडोजेनस गैलेक्टोज कहल जाला . एह से जवना लइकन के इलाज कइल जाला, ओहमें कबो-कबो निम्नलिखित हो सकेला:

• बोलला में देरी हो जाला।
• सीखला में दिक्कत होखे के चाहीं.
• व्यवहार के समस्या के बारे में बतावल गईल।
• संतुलन आ समन्वय ( अटैक्सिया ) के समस्या।
• कंपकंपी आवे लागल बा .
• हार्मोनल के कमी, खास तौर प लईकिन में यौवन में देरी।

गैलेक्टोसेमिया के असर वयस्क लोग के कईसे होखेला?

गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित वयस्क लोग सामान्य जीवन जी सकेला। हालांकि, जेकरा बचपन में लक्षण देखाई देत रहे, ओ लोग के जीवन भर कुछ समस्या हो सकता। कुछ लच्छन हल्का भा खराब हो सके लें, ई एह बात पर निर्भर करे ला कि ऊ लोग अपना खानपान के कइसे नियंत्रित करे ला। हालांकि हार्मोन के कमी जईसन चीज़ आम बा, उहो इलाज के संगे।

अक्सरहा गैलेक्टोसीमिया से पीड़ित महिला में भले ही बेमारी के जल्दी पता चल जाए अवुरी एकर इलाज हो जाए, लेकिन उनुका अंडाशय में समस्या हो सकता। एकरा के प्राथमिक अंडाशय के अपर्याप्तता कहल जाला . एकरा से गर्भधारण अवुरी गर्भधारण के कायम राखल मुश्किल हो सकता। मासिक धर्म के नियंत्रित करे में मदद खातिर हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के भी जरूरत पड़ सकता। इ हार्मोन थेरेपी प्रजनन क्षमता के समस्या में भी मदद क सकता।

ई बेमारी केकरा होला? ई केतना आम बात बा?

गैलेक्टोसीमिया एगो आनुवंशिक विकार ह . ई विरासत में मिलल बा। अगर दुनो माता-पिता के एकरा खाती उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिल जाए त बच्चा में इ स्थिति पैदा होई। अगर आपके माता-पिता दुनो उत्परिवर्तित जीन के वाहक बाड़े त आपके गैलेक्टोसेमिया होखे के 25% संभावना बा। एकरा से हर जाती के लोग प्रभावित हो सकता।

सबसे गंभीर रूप , जेकरा के क्लासिक गैलेक्टोसेमिया कहल जाला, तनी कम आम बा। मोटा-मोटी कहल जाव त ई लगभग 45,000 में से 1 लोग के प्रभावित करेला।

एकर एगो तनिका कम गंभीर रूप बा जवना के दुआर्ते गैलेक्टोसेमिया कहल जाला . इ तनी जादा आम बा, जवन कि लगभग 4,000 में से 1 लोग के प्रभावित करेला। ई वास्तव में गैलेक्टोज के पचावे में असमर्थता ना हवे बलुक एकरा प्रति संवेदनशीलता हवे।

गैलेक्टोसीमिया से पीड़ित नवजात शिशु के लक्षण का होखेला?

अगर नवजात बच्चा के क्लासिक गैलेक्टोसीमिया बा त ओकरा में स्तनपान करावे के कुछ दिन के भीतर लक्षण देखाई देवे लागी। ई लच्छन समय-समय पर अलग-अलग हो सके लें:

• खाना बेस्वाद बा।
• बार-बार नींद आवे, सुस्ती होखे के ।
• उल्टी हो रहल बा।
• दस्त।
• वजन में काफी कमी आईल बा।
• कमजोरी।
• पनपे में नाकाम रहल बा .
• पीलिया ( पीलिया ) के मतलब होला त्वचा के पीलापन।
• लिवर में सूजन हो जाला।
• पेट में सूजन ( जलन ) होखल।
• दिमाग के आसपास सूजन ( एडिमा ) होखल।

अगर रउरा एहमें से कवनो लक्षण लउकत बा त तुरते डाक्टर से मिले के चाहीं.एक बेर डॉक्टर एकरा के गैलेक्टोसीमिया के निदान क लेला त बच्चा के आहार से गैलेक्टोज हटा दिहला के बाद इ लक्षण कम होखे के चाही।

गैलेक्टोसेमिया के कारण का होला?

एकर मुख्य कारण जीन उत्परिवर्तन बा . माने कि जीन में बदलाव होखे। ई माई आ बाप दुनु से विरासत में मिले के चाहीं. दुनो माता-पिता ए जीन के वाहक हो सकतारे, लेकिन हो सकता कि ए लोग में लक्षण ना देखाई देवे। एहसे जब बच्चा के इ हालत होखेला त इ एगो बड़ सरप्राइज हो सकता।

एह बदलल जीन के चलते चीनी गैलेक्टोज के ऊर्जा में बदले खातिर जवन एंजाइम के जरूरत होखेला उ शरीर में ठीक से पैदा ना होखेला। ओकरा बाद गैलेक्टोज से बनल रसायन शरीर में जमा हो जाला। एकरा में तीन अलग-अलग प्रकार के जीन शामिल होखेला। एह हिसाब से गैलेक्टोसीमिया के भी तीन प्रकार में बाँटल जाला।

गैलेक्टोसीमिया के अलग-अलग प्रकार का होला?

टाइप I (क्लासिक गैलेक्टोसीमिया) के बारे में बतावल गइल बा।

ई गैलेक्टोसेमिया के सभसे आम आ गंभीर रूप हवे। एकरा के क्लासिक गैलेक्टोसेमिया भी कहल जाला। एकर कारण GALT जीन में उत्परिवर्तन होला . ई जीन एगो एंजाइम बनावे ला जे चीनी गैलेक्टोज के तोड़ के ग्लूकोज नियर इस्तेमाल करे लायक पदार्थ बनावे ला। एह प्रकार में एंजाइम लगभग पूरा तरीका से गायब होखेला। एकरा चलते शरीर गैलेक्टोज के पच ना पावेला, अवुरी इ जल्दी जमा हो जाला।

टाइप II (गैलेक्टोकाइनेज़ के कमी) के बारे में बतावल गइल बा।

इ दूसरा प्रकार GALK1 जीन में उत्परिवर्तन के वजह से होला . एह जीन से बने वाला एंजाइम गैलेक्टोज के पाचन में मदद करेला। एह प्रकार के स्वास्थ्य समस्या पहिला प्रकार के मुक़ाबले कम होखेला। एकर मुख्य जोखिम मोतियाबिंद के विकास होखेला।

टाइप III (गैलेक्टोज एपिमेरेज़ के कमी) के बारे में बतावल गइल बा।

एकरा में GALE जीन शामिल बा। एकरा से एंजाइम भी बनेला जवन गैलेक्टोज के पचे में मदद करेला। अगर ई एंजाइम कम हो जाला त गैलेक्टोज शरीर में जमा हो जाला। एह तीसरा प्रकार में कबो-कबो हल्का लक्षण हो सकेला, लेकिन कबो-कबो एकरा से गंभीर लक्षण भी हो सकेला। अगर ई गंभीर होखे त एकरा से मोतियाबिंद, विकास में देरी, बौद्धिक रूप से अक्षमता, लिवर के बेमारी, आ किडनी के समस्या हो सके ला, ठीक टाइप 1 नियर।

दुआर्टे गैलेक्टोसेमिया के नाम से जानल जाला

एकर कारण भी ओही गैल्ट जीन में उत्परिवर्तन होला जे क्लासिक गैलेक्टोसेमिया के कारण होला। हालांकि, ए मामला में आनुवंशिक उत्परिवर्तन ओतना गंभीर ना होखेला। गैलेक्टोज के पचावे वाला एंजाइम के सक्रियता कम हो जाला, लेकिन पूरा तरीका से अनुपस्थित ना होखेला। दुआर्टे गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित लोग के गैलेक्टोज वाला खाद्य पदार्थ खाए प पेट में छोट-मोट परेशानी हो सकता, लेकिन बाकी प्रकार निहन स्वास्थ्य संबंधी कवनो बड़ समस्या ना होखेला। जरूरी नइखे कि ओह लोग के अपना आहार से गैलेक्टोज के खतम करे के जरूरत होखे.

गैलेक्टोसीमिया के निदान कईसे कईल जाला?

अमेरिका जइसन विकसित देशन में हर नवजात शिशु के एहमें से कई गो बेमारी के जांच कइल जाला. एह परीक्षणन से लक्षण लउके से पहिले एह हालात के पता लगावल जा सकेला. एकरा के कबो-कबो पीकेयू टेस्ट कहल जाला , काहे कि एह से अउरी बेमारी के भी पता लगावल जा सकेला, जइसे कि फिनाइलकेटोन्यूरिया .

इ जांच बच्चा के एड़ी से खून के एगो छोट बूंद लेके कईल जाला। आमतौर प इ बच्चा के जन्म के करीब 24 घंटा बाद कईल जाला। अगर आपके बच्चा के गैलेक्टोसीमिया बा त खून के जांच में पता चल जाई कि GALT एंजाइम के गतिविधि कम बा। एकरा बाद मेडिकल टीम जेनेटिक टेस्टिंग करी कि बच्चा के कवना प्रकार के गैलेक्टोसीमिया बा। श्रीलंका के कुछ अस्पताल में ए प्रकार के जांच करे के सुविधा बा, चाहे आप अपना डॉक्टर से एकरा बारे में पूछ सकतानी।

गैलेक्टोसेमिया के इलाज कईसे कईल जाला?

एकर एकमात्र इलाज बा कि आहार से गैलेक्टोज के पूरा तरीका से खतम कईल जाए . गैलेक्टोज दूध में मौजूद चीनी के हिस्सा ह जेकरा के लैक्टोज कहल जाला, एहसे आमतौर प लगभग सभ डेयरी उत्पाद के खतम कईल जरूरी होखेला। मतलब कि रउआ माई के दूध, गाय के दूध, दही, चाहे पनीर ना दे सकेनी। नवजात शिशु के सोया आधारित फार्मूला भा विशेष रूप से बनावल तत्वीय फार्मूला दिहल जा सकेला।

डेयरी उत्पाद के सेवन ना करे वाला बच्चा अवुरी वयस्क में कैल्शियम अवुरी विटामिन डी के कमी हो सकता, एहसे उनुका सप्लीमेंट लेवे के जरूरत पड़ सकता। एहसे हड्डी मजबूत रहे में मदद मिलेला।

लंबा समय तक चले वाला दुष्प्रभाव खातिर कवना तरह के इलाज के जरूरत बा?

कुछ बच्चा के बढ़त-बढ़त सीखल अवुरी विकसित होखे खाती अतिरिक्त मदद के जरूरत पड़ सकता। एकर मतलब बा कि:

• भाषण चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा .
• ऑक्यूपेशनल थेरेपी के मतलब होला रोजमर्रा के काम में मदद कइल।
• व्यवहार चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा .
• लक्षित सीखन के योजना बनावल गइल बा .

छोट बच्चा, खास तौर प लईकिन के यौवन अवुरी मासिक धर्म तक पहुंचे में मदद खाती हार्मोन थेरेपी के जरूरत पड़ सकता।

का गैलेक्टोसीमिया के रोकल जा सकेला?

चुकी इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह एहसे आप इ नियंत्रित नईखी क सकत कि आपके चाहे आपके बच्चा के एकरा के विरासत में मिली कि ना। हालांकि, बच्चा पैदा करे से पहिले आप अवुरी आपके साथी के जेनेटिक टेस्ट करावल जा सकता कि आपके बच्चा पैदा होखे से पहिले इ उत्परिवर्तन बा कि ना। हो सकेला कि रउरा वाहक होखीं बाकिर हो सकेला कि रउरा लक्षण ना होखे. अगर रउरा ई बात जल्दी जानत बानी त एह संभावना के योजना बना सकीलें कि रउरा लइकन के ई विरासत में मिल जाई. जेनेटिक काउंसलिंग से रउरा एह बारे में अधिका समझे में मदद मिल सकेला. एह स्थिति के जल्दी पता लगावल संभावित नकारात्मक प्रभाव के कम करे के सबसे बढ़िया तरीका बा।

गैलेक्टोसेमिया के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?

अगर बेमारी के जल्दी पता चल जाव आ गैलेक्टोज मुक्त आहार के पालन कइल जाव त जीवन प्रत्याशा सामान्य होला. हालांकि, जदी नवजात शिशु के अवधि में अंग के स्थायी नुकसान होखे त एकरा से लंबा समय तक स्वास्थ्य प असर पड़ सकता।

गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित वयस्क लोग अपना के कइसे संभालेला?

गैलेक्टोसीमिया से पीड़ित केहू खातिर सबसे जरूरी बा कि गैलेक्टोज मुक्त आहार के सख्त बना के राखल जाव . एकरा खातिर बहुते अनुशासन के जरूरत होला. कई वयस्क लोग के अइसन समुदाय में शामिल होखल सहायक लागेला जहाँ उनके नियर लोग रेसिपी आ अनुभव साझा क सके ला। अगर लक्षण बनल रहेला त एह तरह के सामाजिक समर्थन अमूल्य बा।

गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित वयस्क लोग के नियमित रूप से अपना डॉक्टर से मिले के चाही अवुरी लक्षण के जांच करे के चाही। एह परीक्षण सभ में शामिल हो सके ला:

• आँख के जांच (मोतियाबिंद खातिर)।
• तंत्रिका तंत्र के कामकाज के परीक्षण (एग्जीक्यूटिव फंक्शन, एटेंशन डिफिसिट/हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (ADHD) , कंपकंपी, आ अटैक्सिया जइसन चीजन खातिर)।
• हड्डी के घनत्व के जांच (कैल्शियम अवुरी खनिज के कमी खाती)।
• हार्मोन के स्तर के जांच (खासकर महिला में)।

एह तरह से नियमित जांच कइला से कवनो कमी के जल्दी पहचानल जा सकेला आ गंभीर होखे से पहिले ओकर इलाज कइल जा सकेला.

हालांकि गैलेक्टोसेमिया एगो दुर्लभ बेमारी ह, लेकिन आनुवांशिक जांच के माध्यम से एकर जल्दी पता लगावल जा सकता। अगर रउआ गर्भवती बानी भा बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त रउआ आ रउआ साथी के गैलेक्टोसेमिया के जीन के जांच कइल जा सकेला। अगर रउरा दुनु जने में ई जीन बा त रउरा बच्चा में ई जीन होखे के 25% संभावना बा. जागरूकता सबसे बड़ ताकत ह। एहसे रउरा एह बेमारी के सबसे खराब परिदृश्य से बचे खातिर पहिले से योजना बनावे में मदद मिल सकेला.

अगर आपके नवजात बच्चा के ए स्थिति के पता चलल बा त आपके बहुत भावना (सदमा, भ्रम) महसूस हो सकता। गैलेक्टोसीमिया अक्सर अप्रत्याशित होला, खासतौर पर अगर एह स्थिति के पारिवारिक इतिहास ना होखे। चुकी इ बहुत कम होखेला एहसे कबो-कबो डॉक्टर के बीच भी एकर निदान कम हो सकता। हालाँकि, जल्दी पता लगावे से गैलेक्टोसेमिया के सभसे गंभीर परभाव के रोके के काम हो सके ला।

आहार के सही प्रबंधन से आपके बच्चा अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकता। कुछ बिकास के मुद्दा पैदा हो सके ला, जेकरा खातिर अतिरिक्त थेरापी के जरूरत पड़ सके ला। ई अप्रत्याशित चुनौती माता-पिता खातिर कई तरह के कारण से पैदा हो सकेला। हालांकि, अयीसन स्थिति के बारे में जागरूक होखला से आपके फायदा बा कि आप ओ चुनौती के पहिले से तैयारी क सकतानी, जल्दी से पहचान सकतानी अवुरी जल्दी हस्तक्षेप क के बेहतरीन संभव परिणाम हासिल क सकतानी।

एह लेख से याद राखे के सबसे जरूरी बात (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त अब रउरा सभे के बेहतर समझ आ गइल बा कि हमनी का का बात करत आइल बानी जा, गैलेक्टोसीमिया. इहाँ कुछ महत्वपूर्ण बात याद राखे के बा:

• जल्दी पता लगावल जान बचावे वाला होला: नवजात शिशु के जांच से एकर जल्दी पता लगावल जा सकेला, जवना से कई गो गंभीर जटिलता के रोकल जा सकेला।
• आहार नियंत्रण जरूरी बा: जीवन भर गैलेक्टोज मुक्त (खासकर लैक्टोज मुक्त) आहार के पालन करे के पड़ेला।
• आनुवंशिक परामर्श जरूरी बा: परिवार शुरू करे से पहिले आनुवंशिक जांच करा के माता-पिता के एह बेमारी के विरासत में मिले वाला बच्चा के खतरा के बारे में जानकारी हो सकता।
• लंबा समय तक चले वाला सहायता : बच्चा के बढ़ती, सीखल अवुरी समग्र स्वास्थ्य प नियमित रूप से निगरानी होखे के चाही। जरूरत पड़ला पर चिकित्सीय सहायता देबे के चाहीं. नियमित रूप से मेडिकल जांच आ सपोर्ट ग्रुप से सहायता भी वयस्क लोग खातिर महत्वपूर्ण बा।
• रउआ अकेले नइखीं: एह स्थिति से निपटल चुनौतीपूर्ण हो सकेला। हालांकि डाक्टर, पोषण विशेषज्ञ, चिकित्सक, आ प्रियजन के सहयोग से ई सफर पूरा कइल जा सकेला.

चिंता मत करीं, जागरूकता अवुरी उचित उपाय से गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित बच्चा अवुरी वयस्क दुनो निमन जीवन जी सकतारे।

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