का रउरा आसानी से चोट लागेला? का रउरा आसानी से खून ना निकलेला? आईं ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्टेनिया (जीटी) के बात कइल जाव!

का रउआ भा रउआ बच्चा के छोट-मोट कटौती से भी खून बहल बंद करे में बहुत समय लागेला? या आपके पूरा शरीर प सिर्फ नील रंग के धब्बा (चोट) बा? कबो ई सब सामान्य लागेला बाकिर कबो कबो चिंता के बात हो सकेला. आज हमनी के इहे हालत के बात करे जा रहल बानी जा, जवना के नाम बा ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्टेनिया (जीटी)। चिंता मत करीं, हम सब कुछ साधारण रखब।

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (GT) लंबा समय तक चले वाली (अर्थात जीवन भर) के स्थिति ह जवना के चलते आपके आसानी से चोट लाग जाला अवुरी खून बहल बंद करे में परेशानी होखेला। एकर मुख्य कारण हमनी के खून में प्लेटलेट के समस्या बा, जवन कि खून के थक्का बने में मदद करे वाली छोट कोशिका ह।

कल्पना करीं कि अगर रउरा जीटी बा त रउरा शरीर में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का चलते एह प्लेटलेट से कवनो प्रमुख प्रोटीन ना बने जवना के जरूरत खून के थक्का बने खातिर होला. एकरा चलते खून के थक्का बहुत धीरे-धीरे होखेला। नतीजा ई होला कि रउरा बहुते खून बहत बा. एह खून बहला के मात्रा अलग-अलग आदमी में अलग-अलग हो सकता। कुछ लोग खातिर इ छोट-मोट खून बहल हो सकता जवना के घर में संभालल जा सकता। दूसरा खातिर इ एतना गंभीर हो सकेला कि आपातकालीन इलाज के जरूरत पड़ सकेला .

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी) केतना आम बा?

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (GT) असल में बहुत दुर्लभ स्थिति हवे। मेडिकल एक्सपर्ट के मुताबिक दुनिया भर में लाख में से सिर्फ एक लोग जन्म से ए स्थिति के संगे पैदा होखेला।

हालाँकि, कुछ समुदाय सभ में जहाँ ई आनुवांशिक भिन्नता पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहे ला, ई संख्या तनिका ढेर होला। माने कि अइसन समुदाय में हर दू लाख में से लगभग एक आदमी एह हालत के देख सकेला. खबर बा कि मध्य पूर्व के कुछ देस सभ में, कनाडा के न्यूफाउंडलैंड आ लैब्राडोर प्रांत सभ में आ फ्रांस के रोमानी समुदाय में एह जीटी स्थिति के साथ पैदा होखे वाला बच्चा सभ के संख्या खासतौर पर ढेर बा।

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (GT) के लक्षण का होला?

अगर रउरा जीटी बा त रउरा से अधिका खून बह सकेला जतना केहू दोसरा के ओतने चोट लागल होखे. या फिर अचानक अवुरी बिना कवनो कारण से खून बहल शुरू हो सकता।

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (GT) के मुख्य लच्छन बाड़ें:

• बहुत आसानी से चोट लागेला : छोट धक्का से भी बड़ चोट लाग सकता।
• मसूड़ा से खून बहल : दांत ब्रश कईला प आपके मसूड़ा से आसानी से खून बह सकता।
• बार-बार नाक से खून बहल (एपिस्टैक्सिस): कुछ लोग के सप्ताह में कई बेर नाक से खून बहल हो सकता, उहो सिर्फ खड़ा होके।
• त्वचा पर बैंगनी रंग के धब्बा भा पैच (purpura): ई सामान्य चोट से अलग होला आ बड़हन धब्बा हो सके ला।
• त्वचा पर बैंगनी, भूरा भा लाल रंग के छोट बिंदु (पेटचिया): ई छोट बिंदु होलें जे अइसन लउके लें कि पिन से चुभल होखे।
• मेनोरेजिया : महिला में मासिक धर्म के दौरान जादा खून बहल: खून बहल जवन कि सामान्य से बहुत भारी होखेला।

जीटी में त्वचा के घाव (जइसे कि कटौती) भा श्लेष्म झिल्ली (जइसे कि नाक भा मुंह के भीतरी) से खून आवे के तुलना में आंतरिक खून बहल बहुत कम होला।

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी) काहे होला? एकर का कारण बा?

ग्लान्जमैन थ्रोम्बास्टेनिया (GT) से पैदा होखे वाला बच्चा सभ में जीन में एगो दोष भा उत्परिवर्तन , विरासत में मिले ला जे इंटीग्रेन अल्फा IIb/बीटा 3 नाँव के प्रोटीन बनावे ला जे खून के प्लेटलेट सभ के थक्का बने में मदद करे ला। जीटी के विकास खातिर बच्चा के अपना महतारी अवुरी पिता दुनो से खराब जीन विरासत में मिले के चाही। एकरा के ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहल जाला .

अक्सरहा, माता-पिता के इ ना मालूम होखेला कि उ लोग ए खराब जीन के वाहक हवे। एकर कारण बा कि लक्षण देखाई देवे खाती दुगो खराब जीन के जरूरत होखेला। वाहक ऊ होला जेकरा में एक ठो सामान्य जीन आ एक ठो खराब जीन होखे।

अगर दुनो माता-पिता वाहक बाड़े त उनुका जीटी वाला बच्चा पैदा होखे के 25% संभावना बा।

बाद में शुरू होखे वाला ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी)

कुछ लोग के जीवन में बाद में जीटी हो सकेला। ई बेहद दुर्लभ बा। भले ही इ हो सकेला , लेकिन मेडिकल एक्सपर्ट अभी भी ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (GT) के जन्मजात रक्तस्राव के विकार के रूप में वर्गीकृत करेले .

बाद में जीटी के विकास अयीसन होखेला, जब आपके शरीर ऊपर बतावल इंटीग्रेन अल्फा IIb/बीटा 3 प्रोटीन के खिलाफ एंटीबॉडी बनावेला। कुछ बेमारी, इहाँ तक कि कुछ दवाई भी एकरा के पैदा क सकता। लेकिन नतीजा उहे बा। चुकी सक्रिय प्रोटीन के मात्रा पर्याप्त नईखे एहसे आपके प्लेटलेट के थक्का बने में जादा समय लागेला।

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी) के संभावित जटिलता का बा?

मासिक धर्म के दौरान भारी खून बहला के चलते महिला में आयरन के कमी से एनीमिया हो सकता। गंभीर मामिला में जीटी से गंभीर, जानलेवा खून बहल (रक्तस्राव) हो सके ला। खासतौर पर भारी खून बहला के समय, जइसे कि प्रसव भा सर्जरी के दौरान ई खतरा ढेर होला ।

लेकिन चिंता मत करीं, जदी आपके जीटी के निदान भईल बा त आपके डॉक्टर ए जटिलता के रोके खाती जरूरी कदम उठा सकतारे।

रउरा कइसे पक्का पता चली कि रउरा ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी) बा कि ना? (निदान) के बारे में बतावल गइल बा।

जीटी के निदान खातिर डॉक्टर कई तरह के जांच के इस्तेमाल करेले। एकर निदान अक्सर बचपन में होला। एगो अभिभावक के रूप में, जदी आपके बच्चा के आसानी से चोट लागेला, नाक से बार-बार खून आवेला, चाहे खून बहल बंद होखे में बहुत समय लागेला त आप अपना बच्चा के डॉक्टर के लगे ले जाए के चाहब। कबो-कबो, बच्चा के जीवन के महत्वपूर्ण समय में, उदाहरण खातिर:

• जब कवनो लइका के खतना कइल जाला।
• जब पहिला बच्चा के दांत गिर जाला।
• अगर लईकी होखे त उ पहिला पीरियड (मेनार्चे) में पहुंचला प होखेला।

एह घरी रउरा बेसी भा लगातार खून बहल देखाई दे सकेला. ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (GT) के 80% से ढेर लोग के निदान 14 साल के उमिर से पहिले हो जाला, आ बहुत लोग के निदान 5 साल के उमिर से पहिले हो जाला।

एकरा खातिर कवन परीक्षण कइल जा रहल बा?

डॉक्टर ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी) के निदान खातिर खून के जांच के इस्तेमाल करेले। ई परीक्षण सभ निम्नलिखित के साथ समस्या देखा सके लें:

• राउर प्लेटलेट : पूरा ब्लड काउंट (CBC) टेस्ट से पता चल सकेला कि राउर प्लेटलेट काउंट सामान्य बा कि ना। पेरिफेरल ब्लड स्मीयर से भी जांच कईल जा सकता कि इ असामान्य देखाई देता कि ना।
• आपके खून के थक्का केतना बढ़िया से होखेला: कई गो जांच, जईसे कि प्रोथ्रोम्बिन टाइम (पीटी) टेस्ट अवुरी पार्टिशियल थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम (पीटीटी) टेस्ट से इ नापल जा सकता कि आपके खून केतना जल्दी अवुरी कुशलता से थक्का हो जाला। ई सभ अउरी आम खून बहावे के बिकार सभ के खारिज करे में भी मदद क सके लें जिनहन के लच्छन जीटी नियर होखे (जइसे कि वॉन विलेब्रांड बेमारी, बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम)।
• इंटीग्रेन अल्फा IIb/बीटा3: फ्लो साइटोमेट्री अवुरी मोनोक्लोनल एंटीबॉडी पैनल जईसन जांच से पता चल सकता कि आपके ए प्रोटीन में कमी बा कि ना। इहो पता लगा सकेला कि रउरा लगे एंटीबॉडी बा कि ना जवन एह प्रोटीन पर हमला करेला.
• राउर जीन : आनुवंशिक परीक्षण से ई पुष्टि हो सकेला कि रउरा में जीटी पैदा करे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन (जीन के `ITGA2B` आ `ITGB3` कहल जाला) बा कि ना।

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी) के का इलाज बा?

अगर आपके जीटी के पता चलल बा त आपके डॉक्टर आपके सलाह दिहे कि आपके खून बहला के खतरा कईसे कम कईल जा सकता। संभव बा कि रउरा कवनो हेमेटोलॉजिस्ट के साथे काम करे के पड़ी . खून बहे से बचावे खातिर जवन काम कर सकेनी ओकरा अलावे एकर इलाज आपके खून बहला के गंभीरता प निर्भर करी।

मामूली से मध्यम खून बहला खातिर

अइसन मामिला सभ के इलाज बा:

• संपीड़न : आपके डॉक्टर आपके सिखा दिहे कि घाव से खून बहल कम करे अवुरी नाक से छोट-मोट खून बहल बंद करे खाती दबाव कईसे लगावल जा सकता। नाक से गंभीर खून बहला खातिर आपके डॉक्टर आपके नाक के भीतर गोज चाहे झाग जईसन कुछ डाल के खून बहल बंद क सकतारे (नाक के पैकिंग)।
• दवाई : खून के थक्का बने में मदद करे खातिर फाइब्रिन सीलेंट (ब्लड गोंद निहन कुछ), जिलेटिन फोम, टॉपिक थ्रोम्बिन, अवुरी एंटीफाइब्रिनोलाइटिक एजेंट जईसन दवाई के जरूरत पड़ सकता।

गंभीर खून बहला खातिर

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (GT) के कारण गंभीर रक्तस्राव के आपातकालीन इलाज के जरूरत होला . इलाज में शामिल बा:

• प्लेटलेट आधान : गंभीर खून बहल बंद करे खातिर, भा बड़ सर्जरी भा प्रसव से पहिले खून के नुकसान से बचावे खातिर प्लेटलेट देवे के जरूरत पड़ सकेला। एकरा में रउरा के कवनो स्वस्थ दाता से प्लेटलेट दिहल शामिल बा.
• लाल रक्त कोशिका आधान : अगर आपके पहिलही से बहुत खून के नुकसान हो गईल बा त आपके लाल रक्त कोशिका भी दिहल जा सकता ताकि ओ मात्रा के भरपाई हो सके।
• रिकॉम्बिनेंट कोआगुलेशन फैक्टर VIIa (rFVIIa): अगर रउआ प्लेटलेट आधान खातिर उपयुक्त ना बानी त एह दवाई के जरूरत पड़ सकेला।
• हेमेटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण: स्टेम सेल प्रत्यारोपण जीटी खातिर एकलौता संभावित रूप से इलाज करे वाला इलाज हवे। जीटी के गंभीर मामिला खातिर ई विकल्प हो सके ला जेकरा के अउरी तरीका से नियंत्रित ना कइल जा सके। एकरा में कवनो दाता के स्टेम सेल के आपके शरीर में इंजेक्शन लगावल जाला।

का इलाज में कवनो जटिलता बा?

हँ, साँचहू. प्लेटलेट लेवे वाला लोग में से 20% से 30% के बीच समय के संगे एकरा खिलाफ एंटीबॉडी पैदा होखेला। मतलब कि ओह लोग के मिले वाला नया प्लेटलेट काम ना करी. अगर अइसन भइल त रउरा दोसरा इलाज में जाए के पड़ी जइसे कि rFVIIa इंजेक्शन. लेकिन ओह दवाई में भी कुछ जोखिम बा। जईसे कि एकरा से आपके खून के जादा थक्का हो सकता।

हालांकि स्टेम सेल प्रत्यारोपण से ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी) ठीक हो सकता, लेकिन आपके शरीर खाती मैच खोजल एगो चुनौती हो सकता। जीटी खातिर स्टेम सेल प्रत्यारोपण में, दाता अक्सर भाई-बहिन होलें। भले ही कवनो मिलान मिल जाव, लेकिन एकर खतरा बा कि आपके शरीर दाता कोशिका के खारिज क दिही। एह स्थिति के ग्राफ्ट बनाम होस्ट डिजीज (GvHD) कहल जाला।

जब आपके डॉक्टर आपके इलाज के विकल्प के बारे में बात करीहे त उ पहिले से एकर जोखिम अवुरी फायदा के बारे में बताईहे।

जीटी वाला केहू कवना तरह के भविष्य के उम्मीद कर सकेला?

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (GT) से पीड़ित कवनो दु लोग के, भले उ एकही परिवार के होखे अवुरी एकही आनुवंशिक उत्परिवर्तन होखे, लेकिन ए बेमारी के अलग-अलग अनुभव होखेला। आपके केतना खून बहता अवुरी आपके हालत के प्रबंधन खाती का करे के होई, इ आपके खास स्थिति प निर्भर करी।

एगो नीमन खबर इ बा कि, सही प्रबंधन के संगे ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी) से पीड़ित अधिकांश लोग सामान्य जीवन काल के संगे सामान्य जीवन जीएले। कुछ मामला में उमर बढ़ला के संगे खून बहला के मात्रा तक कम हो सकता।

जीटी के साथे हम कइसे बढ़िया से रह सकीले? (अपना के कइसे सम्हारल जाव)

अगर रउरा जीटी बा त अपना डॉक्टर से मिल के खून बहल आ गंभीर एनीमिया के खतरा कम करीं. रउआँ के ई काम करे के चाहीं:

• ठीक से जान लीं कि कवन दवाई ना लेबे के चाहीं.ब्लड थिनर (जइसे कि एस्पिरिन अवुरी बाकी एनएसएआईडी) अवुरी बाकी दवाई से जरूर दूर रहीं, जवन कि आपके डॉक्टर आपके ना लेवे के कहले बाड़े।
• अपना मुंह के स्वास्थ्य के बढ़िया से ध्यान राखीं. रोज दाँत ब्रश अवुरी फ्लॉस कईल, अवुरी नियमित रूप से दंत चिकित्सक से मिले से मसूड़ा से खून आवे के खतरा कम हो सकता।
• नाक के भी बढ़िया से देखभाल करीं। नाक के भीतरी के नम रखला से नाक से खून बहे के खतरा कम हो सकता। आप ह्यूमिडिफायर के इस्तेमाल क सकतानी, नाक के स्प्रे के इस्तेमाल क सकतानी, चाहे नाक के भीतरी तनी वैसलीन लगा सकतानी, ताकि नाक ना सूखे।
• मासिक धर्म के भारी खून बहला के प्रबंधन करीं। हार्मोनल गर्भनिरोधक के इस्तेमाल से भारी पीरियड्स के रोके में मदद मिल सकता। एह बारे में अपना स्त्री रोग विशेषज्ञ से बात करीं.
• मेडिकल अलर्ट ब्रेसलेट पहिन लीं। हमेशा अपना साथे आईडी कार्ड लेके चलीं जेहसे कि आपातकाल में रउरा अपना के खून बहावे के विकार के पहचान कर सकीलें. एकरा से राउर जान बचावल जा सकेला।
• अगर रउरा खून बहत एपिसोड होखे त का करे के बा एकर योजना बनाईं. घर में एकर इलाज कब करे के बा अवुरी कब तुरंत डॉक्टर से मिले के चाही, इ जान लीं। केकरा से बात करे के बा आ कहाँ जाए के बा, ई जान लीं। एह तरह से इलाज करावे में देर ना होई।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा में आसानी से खून बहे के लक्षण लउकत बा त डाक्टर से भेंट करीं. चोट आ नाक से खून बहल आम बात बा। लेकिन जदी इ लक्षण अक्सर देखाई देवेला, चाहे खून बहल बंद होखे में बहुत समय लागेला – त डॉक्टर से जरूर देखाई दिही।

आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में कब जाए के चाहीं ?

अगर आपके खून बहल बा जवना के आप रोक नईखी सकत, जवना में मासिक धर्म के दौरान भारी खून बहल भी शामिल बा, त बिना डॉक्टर से मिले के अपॉइंटमेंट लेले सीधा इमरजेंसी विभाग (ईटीयू) में जाईं। ध्यान देवे के संकेत में शामिल बा:

• नाक से खून बहल जवन एक घंटा तक ना रुकेला।
• मासिक धर्म के भारी बहाव जवन कि दु घंटा चाहे ओकरा से जादे समय तक चलेला, जवना से प्रति घंटा चाहे ओकरा से जादे समय तक दु टैम्पोन चाहे दु पैड भींज जाला।

अपना डॉक्टर से पूछे के जरूरी सवाल

एह तरह के सवाल पूछल मत भूलीं:

• हमार हालत के पता लगावे खातिर कवन-कवन जांच करे के चाही?
• हमरा कवना तरह के इलाज के जरूरत बा?
• हम अपना हालत के प्रबंधन करे खातिर जीवनशैली में कवन बदलाव कर सकेनी?
• हमरा बच्चा के इ जीटी कंडीशन विरासत में मिले के कवन चांस बा?
• अगर हम गर्भवती होखे के बारे में सोचत बानी त का रउआ जेनेटिक टेस्ट करावे के सलाह देत बानी?

का जीटी वाला लोग में प्लेटलेट के गिनती सामान्य बा?

आमतौर पर ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (GT) में प्लेटलेट के गिनती सामान्य होला।समस्या प्लेटलेट के संख्या में नईखे। एकरा बजाय इ प्रोटीन के समस्या ह जवन प्लेटलेट के एक संगे चिपकावे में मदद करेला, जवना से प्लेटलेट के प्रभावी ढंग से थक्का ना बनेला।

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी) आ बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम (बीएसएस) में का अंतर बा?

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (जीटी) अवुरी बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम (बीएसएस) दुनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन कि आपके खून के थक्का बने के तरीका के प्रभावित करेला। लेकिन इ अलग-अलग जीन उत्परिवर्तन के चलते होखेला। आपके खून के प्लेटलेट के विशिष्ट समस्या भी अलग-अलग होखेला। बीएसएस के रोगी लोग में प्लेटलेट के गिनती कम हो सकेला आ प्लेटलेट असामान्य रूप से बड़ हो सकेला।

हमनी के जवन चर्चा कईले बानी जा ओकरा से याद राखे के सबसे जरूरी बात (टेक-होम मैसेज)

ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया (GT) जीवन भर के एगो अयीसन स्थिति ह जवना प आपके अवुरी आपके हेमेटोलॉजिस्ट के बारीकी से निगरानी करे के जरूरत बा। जीटी के संगे, इ अनुमान लगावे के कवनो तरीका नईखे कि आपके खून बहल केतना गंभीर (या मामूली) होई। हालांकि, आपके खून बहल कम से कम करे खाती कदम उठावे से आपके स्वस्थ राखे में मदद मिल सकता। अगर आपके जीटी गंभीर बा त प्लेटलेट आधान जईसन इलाज भी मदद क सकता।

हालांकि आप ए स्थिति के संगे पैदा होखे प नियंत्रण नईखी क सकत, लेकिन याद राखी कि आपके लगे एकरा के अयीसन तरीका से प्रबंधित करे के विकल्प बा, जवना से आपके जीवन के गुणवत्ता में कवनो बाधा ना आवे। मेडिकल सलाह लेवे से मत डेराईं अवुरी आपन ख्याल राखी। तब रउरा एह हालत के साथे जरूर बढ़िया से जी सकेनी.

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