राउर आनुवंशिक नक्शा : आईं कैरियोटाइप टेस्ट के बारे में सरल शब्दन में जानल जाव

का रउवा कबो सोचले बानी कि हमनी के आँख के रंग, त्वचा के रंग, अवुरी बाल के बनावट जईसन चीज़ कईसे मिलेला? ई सब ओह जीन से तय होला जवन हमनी के अपना महतारी आ बाप से विरासत में मिलेला. ई जीन गुणसूत्र में सलीका से पैक कइल जालें। त, कबो-कबो एह गुणसूत्र सभ में कुछ बदलाव, जोड़ भा घटाव भी हो सके ला। एही से हमनी के एगो विशेष परीक्षण कहेनी जा जवन अयीसन बदलाव के तलाश करेला।

सीधा-सीधा कहल जाव त कैरियोटाइप टेस्ट का होला?

कल्पना करीं कि रउरा शरीर के हर कोशिका के भीतर एगो किताब के अलमारी बा जवना में रउरा बारे में पूरा जानकारी बा. एह किताब के अलमारी में जवन किताब बा ओकरा के गुणसूत्र कहल जाला। औसतन एगो स्वस्थ आदमी के लगे ए किताब के 23 जोड़ी यानी 46 किताब होखेला। एहमें से आधा माई से मिलेला आ आधा बाबूजी से.

कैरियोटाइप टेस्ट से आपके कोशिका से ए गुणसूत्र के बाहर निकालल जाला अवुरी एकर "चित्र" लिहल जाला। तब हमनी के ठीक से देख सकेनी जा,

• का ठीक 46 गुणसूत्र बा?
• का गुणसूत्र के संख्या में कमी आइल बा? भा बढ़ गइल बा?
• का ओह लोग के आकार, आकार भा व्यवस्था में कवनो असामान्यता बा?

अइसन असामान्यता से हमनी के कुछ आनुवंशिक विकार के सुराग मिल सकेला।

एह परीक्षण के केकरा के जरूरत बा? कवन-कवन परिस्थिति में?

ई परीक्षण बिबिध परिस्थिति सभ में महत्वपूर्ण हो सके ला। देखल जाव कि ऊ लोग का ह.

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का रउरा परीक्षा से पहिले तइयारी करे के जरूरत बा?

आमतौर प ए परीक्षण खाती जादे तैयारी के जरूरत ना पड़ेला। हालांकि, जदी आपके हाल में खून चढ़ावल गईल बा त आपके अपना डॉक्टर से बतावे के चाही . हो सकेला कि ऊ रउरा से टेस्ट देबे से पहिले कुछ दिन इंतजार करे के कह सके.

कुछ मामला में, आपके डॉक्टर आपके जांच से पहिले कुछ घंटा तक उपवास (खाए-पीए के ना) के सलाह दे सकतारे। एहसे बेहतर होई कि डॉक्टर से पूछल जाए कि जांच से पहिले कवनो खास निर्देश के पालन करे के जरूरत बा कि ना।

सबसे जरूरी बात इ बा कि ए प्रकार के टेस्ट करावे के फैसला पूरा तरीका से आपके बा। कवनो परीक्षण के नतीजा, खास तौर प जवना में भ्रूण शामिल होखे, माता-पिता खाती बहुत भावनात्मक रूप से प्रभावित हो सकता। एहसे एह जांच के फायदा, विपक्ष अवुरी संभावित निहितार्थ के पूरा तरीका से समझे खाती जेनेटिक काउंसलर चाहे अपना डॉक्टर से बात कईल बहुत जरूरी बा।

कैरियोटाइप परीक्षण करे के अलग-अलग तरीका

एह परीक्षण खातिर जरुरी कोशिका के नमूना लेबे के कई गो तरीका बा, ई रउरा जरूरत आ स्थिति पर निर्भर करेला.

• खून के जांच : इ सबसे जादा इस्तेमाल होखे वाला तरीका ह। एकर इस्तेमाल बड़, शिशु, आ छोट लइकन खातिर होला।
• अस्थि मज्जा के आकांक्षा आ बायोप्सी : अस्थि मज्जा के नमूना कैंसर भा खून से जुड़ल बेमारी जइसे कि ल्यूकेमिया से पीड़ित लोग से लिहल जाला आ ओकर जांच कइल जाला।
• एम्नियोसेन्टेसिस : गर्भावस्था के दौरान गर्भ में बच्चा के घेरले एम्नियोटिक द्रव के नमूना लिहल जाला अवुरी जांच कईल जाला।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): एगो अइसन परीक्षण हवे जेह में गर्भावस्था के दौरान नाल से कोशिका सभ के नमूना लिहल जाला, जवन बच्चा के पोषण देला।

खून के जांच के दौरान का होखेला?

ई बहुत सरल बा आ कुछ मिनट में पूरा कइल जा सकेला।

1. लैब में पातर सुई के इस्तेमाल से आपके बांह के एगो नस से थोड़ बहुत खून निकालल जाई।

2. रउरा त बस हल्का चुभन के दर्द महसूस होला।

3. खून के ट्यूब में इकट्ठा क के सुई निकाल के ओ जगह प एगो छोट पट्टी लगाई।

अस्थि मज्जा के नमूना कईसे लेवेनी?

आमतौर प इ काम कैंसर (ऑन्कोलॉजिस्ट) चाहे खून के बेमारी (हेमेटोलॉजिस्ट) में विशेषज्ञता राखे वाला डॉक्टर करेले।

1. कुछ लोग के नशा में धुत्त महसूस करावे खातिर दवाई दिहल जाला।

2. रउरा के बगल भा पेट पर घुमा के लेटावल जाई.

3. आमतौर प कूल्ह के हड्डी के ऊपरी हिस्सा में सुन्न करेवाला दवाई के इंजेक्शन लगावल जाला।

4. एकरा बाद हड्डी के माध्यम से एगो पातर सुई डाल के अस्थि मज्जा के तरल पदार्थ अवुरी ऊतक के टुकड़ा के नमूना लिहल जाला। एह घरी रउरा तनी दबाव भा दर्द महसूस हो सकेला.

एम्नियोसेन्टेसिस टेस्ट के दौरान का होला?

आमतौर प गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच इ काम कईल जाला।

1. रउरा के लेटावल जाई आ स्कैन (अल्ट्रासाउंड) करावल जाई.

2. स्कैन के निरीक्षण करत घरी आपके पेट के माध्यम से आपके गर्भाशय में एगो पातर सुई डालल जाला, जवना में ध्यान राखल जाला कि बच्चा के कवनो नुकसान मत होखे।

3. एह सुई के एम्नियोटिक थैली में डाल के तरल पदार्थ के नमूना लिहल जाला आ सुई निकालल जाला। एह घरी रउरा हल्का जलन भा चुभन के सनसनी महसूस हो सकेला.

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) कईसे कईल जाला?

आमतौर प गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच इ काम कईल जाला।

1. इ काम स्कैन देख के भी कईल जाला।

2. एकरा खातिर दू गो तरीका बा। एगो त योनि से होके गर्भाशय ग्रीवा में पातर ट्यूब डाल के नाल के नमूना लेवे के बा।

3. दूसर तरीका, जवन कि एम्नियोसेन्टेसिस निहन बा, पेट के माध्यम से सुई डाल के नाल से कोशिका के नमूना लेवे के काम होखेला।

का एह परीक्षणन में कवनो जोखिम बा?

जइसे कि कवनो मेडिकल टेस्ट में होला, कुछ छोट-मोट जोखिम भी होला। लेकिन चिंता मत करीं, गंभीर जोखिम बहुत कम होखेला।

• खून के जांच के दौरान : पंचर के जगह प चोट, हल्का खून बहल, चाहे दर्द हो सकता।
• अस्थि मज्जा के नमूना के दौरान: पंचर के जगह प खून बहल, चोट, संक्रमण, चाहे दर्द हो सकता।
• एम्नियोसेन्टेसिस भा सीवीएस टेस्ट के साथ: छोट-मोट खून बहल, चोट लागे, आ गर्भाशय के संक्रमण के बहुत कम खतरा होला। गर्भपात के भी बहुत कम खतरा होला (सीवीएस के साथ लगभग 100 में से एक, एम्नियोसेन्टेसिस के साथ 200 में से एक से कम)।

आपके डॉक्टर आपके ए जोखिम के बारे में अवुरी विस्तार से बताईहे।

रिजल्ट मिले में कतना समय लागेला? नतीजा के का मतलब बा?

आमतौर प जांच के रिजल्ट वापस आवे में कई सप्ताह के समय लाग सकता। एह समय सीमा के बारे में अपना डॉक्टर से पूछीं।

अगर नतीजा "असामान्य" बा त एकर मतलब बा कि आपके चाहे आपके बच्चा के गुणसूत्र में बदलाव भईल बा। एह से कुछ आनुवंशिक स्थिति के पहचान करे में मदद मिल सकेला। उदाहरण खातिर:

• डाउन सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम भा ट्राइसोमी 21): एगो अइसन स्थिति जवना के चलते बौद्धिक विकास आ शारीरिक विकास में देरी हो जाला।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (एडवर्ड्स सिंड्रोम भा ट्राइसोमी 18): एगो अइसन स्थिति जे फेफड़ा, किडनी आ दिल में गंभीर समस्या पैदा करे ले।
• पटौ सिंड्रोम : गर्भाशय के भीतर बढ़ती में मंदी आ जन्म के समय कम वजन के बिसेसता वाला स्थिति।
• टर्नर सिंड्रोम : एगो अयीसन स्थिति जवन कि लईकिन में यौन विशेषता के विकास से रोकेले।

सबसे जरूरी बात ई बा कि ई रिजल्ट रिपोर्ट रउरा खातिर अपना बलबूते समझल मुश्किल हो सकेला. एहसे खाली रिजल्ट आ अगिला कदम के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं . ऊ रउरा के सब कुछ बता दीहें आ रउरा के जरूरी मार्गदर्शन दीहें.