का रउरा अपना शरीर पर असामान्य गांठ के अनुभव हो रहल बा? ई पीटीईएन हामार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (पीएचटीएस) हो सकेला!

का रउवा कबो अपना शरीर पर भा अपना परिवार के केहू के शरीर पर अजीब गांठ भा धक्का देखले बानी? कुछ लोग के चिंता के कवनो बात नईखे लागत, लेकिन कबो-कबो इ कवनो मेडिकल स्थिति के संकेत हो सकता। आज हमनी के ओह शर्तन में से एगो के बात करे जा रहल बानी जा जवना के चिंता रउरा सभे के होखे के चाहीं.

पीटीईएन हेमेटोमा ट्यूमर सिंड्रोम (पीएचटीएस) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त पीटीईएन हामार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS) हमनी के शरीर में `PTEN` नाम के जीन में बदलाव, चाहे उत्परिवर्तन के चलते होखेवाला बेमारी के समूह ह। अब रउरा पूछत होखब कि `पीटीईएन` जीन का होला. कल्पना करीं कि हमनी के शरीर में कवनो अइसन आदमी बा जे कोशिका के बढ़न्ती के नियंत्रित करेला, जवन पहरेदार निहन काम करेला। इ `पीटीईएन` जीन अईसने बा। ई एगो `ट्यूमर सप्रेसर जीन` ह। इ जवन करेला उ ह एगो `एंजाइम` पैदा करेला जवन कि हमनी के कोशिका के बेकाबू तरीका से बढ़े अवुरी ट्यूमर बनावे से रोकेला।

त जब एह `PTEN` जीन में उत्परिवर्तन, भा कवनो दोष होला त कोशिका के बढ़न्ती के नियंत्रण ठीक से काम ना करेला. तब कोशिका बेकाबू होके बढ़े लागेली स, आ `हमार्टोमा` नाम के चीज बन सकेला। हमार्टोमा गैर-कैंसर (`सौम्य`) , गैर-खतरनाक, ट्यूमर नियर बढ़ती हवे। अगर आपके पीएचटीएस बा त आपके ए प्रकार के हेमेटोमा अवुरी बाकी गैर-कैंसर ट्यूमर होखे के खतरा बढ़ जाला। संगही, कबो-कबो कैंसर (`घातक`) , ट्यूमर के खतरा भी होखेला, जवना के मतलब होखेला कैंसर।

कवन प्रकार के सिंड्रोम पीएचटीएस श्रेणी में आवेला?

पीएचटीएस के एह बिसाल श्रेणी में दू गो मुख्य सिंड्रोम सामिल बाड़ें: काउडेन सिंड्रोम आ बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (BRRS) । पहिले डाक्टर एह दुनों के अलग-अलग स्थिति मानत रहलें, बाकी अब ई दुनों पीटीईएन जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ल बाड़ें, एह से इनहन के एकही छत्र शब्द पीएचटीएस के तहत समूहबद्ध कइल गइल बा।

पीएचटीएस के रोगी के स्वास्थ्य के जोखिम, चाहे उ काउडेन सिंड्रोम होखे चाहे बीआरआरएस, बहुत समान होखेला। कई बेर, पीएचटीएस से पीड़ित केहु के जीवन में दुनो सिंड्रोम से जुड़ल लक्षण हो सकता।

• काउडेन सिंड्रोम : इ सबसे जादा वयस्क लोग में होखेला। एह लोग में सौम्य आ घातक दुनु तरह के ट्यूमर हो सकेला. ई ट्यूमर सभसे ढेर स्तन, गर्भाशय, थाइरॉइड ग्रंथि, जठरांत्र संबंधी मार्ग, त्वचा, जीभ आ मसूड़ा में होखे लें।
• बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (BRRS): एकरा से जादातर छोट बच्चा होखेला। बीआरआरएस के बच्चा में त्वचा में ट्यूमर अवुरी जन्म के निशान हो सकता। उ लोग के विकास में भी देरी हो सकेला .

पीएचटीएस के लक्षण का होला?

पीएचटीएस के चलते आपके शरीर के अलग-अलग ऊतक में हेमेटोमा हो सकता। रउरा जवन सही लक्षण देखाई दिही, उ आपके पीएचटीएस के प्रकार के आधार प अलग-अलग होई। आमतौर पर, अगर रउआँ के पीएचटीएस बा, त रउआँ के निम्नलिखित में से एक या एक से ढेर लच्छन के अनुभव हो सके ला:

त्वचा पर धब्बा आ फोड़ा आवेला

• छोट-छोट बढ़ती जवन त्वचा से लटकल लउकेला (स्किन टैग भा एक्रोकॉर्डन) .
• गोड़ के हथेली आ तलवा पर गहिराह, सपाट धब्बा (पल्मोप्लांटर केराटोसिस )।
• चेहरा पर छोट-छोट, चिकना गांठ (त्रिचिलेमोमा )।
• त्वचा के रंग के, उभरा धब्बा ( पैपिलोमा )।
• त्वचा के नीचे बने वाला फैटी ट्यूमर ( lipomas )।
• कड़ा गांठ जवन मुंह के भीतर मसूड़ा निहन लउकेला (मौखिक फाइब्रोमा )।
• त्वचा के सतह पर लउके वाला खून के नली सभ के बढ़ती ( हेमंजियोमा आ जन्म के निशान )।
• पुरुष जननांग पर झाई (`अपने लिंग पर झाई` ).

गैर-कैंसर (`सौम्य`) ट्यूमर के प्रकार

• थाइरॉइड गांठ ( थाइरॉइड ग्रंथि में गांठ)।
• कई गो गांठ (मल्टीनोड्यूलर गोइटर ) के निर्माण के साथ थाइरॉइड ग्रंथि के बढ़ती।
• गर्भाशय में ट्यूमर ( गर्भाशय फाइब्रोइड )।
• स्तन के फाइब्रोएडेनोमा के बारे में बतावल गइल बा .
• स्तन ( फाइब्रोसिस्टिक स्तन ) में सिस्टिक नरम ऊतक में बदलाव होला।
• छोट-छोट बढ़ती जे पाचन तंत्र के ऊपरी हिस्सा आ बड़की आंत (कोलन पॉलीप ) में बने लीं।

दिमाग आ विकास के समस्या

• सिर सामान्य से बड़ होखे (मैक्रोसेफेली )।
• विशेष रूप से लम्बा सिर ( डोलिकोसेफेली ) होखे के।
• विकास में देरी होला .
• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर ) के बारे में बतावल गइल बा।

पीएचटीएस के कारण का होला?

जइसन कि हमनी के पहिले चर्चा कइले बानी जा कि पीएचटीएस के मुख्य कारण `पीटीईएन` जीन में उत्परिवर्तन भा बदलाव होला। ई `PTEN` जीन एगो `एंजाइम` जारी करे खातिर जिम्मेदार होला जे कोशिका सभ के बिभाजन बंद करे के संकेत देला आ इहो संकेत देला कि कोशिका के कब मर जाए के चाहीं (`एपोप्टोसिस`)। एकरा बाद एकरा से नया, स्वस्थ कोशिका के जगह मिल जाला।

पीएचटीएस में पीटीईएन जीन ठीक से काम ना करेला। एकरे परिणाम के रूप में कोशिका सभ के बिभाजन हो सके ला आ बेकाबू तरीका से बढ़ती हो सके लीं। अंत में ई कोशिका सभ एक साथ बढ़ के ट्यूमर बना सके लीं। हालांकि आमतौर प इ ट्यूमर सौम्य होखेला, लेकिन कबो-कबो इ कैंसर हो सकता।

पीएचटीएस एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला।मतलब कि लइकन के ई उत्परिवर्तित जीन अपना माता-पिता से विरासत में मिल सकेला.

पीएचटीएस वंश से कइसे आवेला?

रउआँ के ``ऑटोसोमल डोमिनेंट`` पैटर्न में पीएचटीएस विरासत में मिलेला . का रउवा जानत बानी कि एकर मतलब का होला? हमनी के सब के शरीर में ``PTEN`` जीन के दु कॉपी बा। एक हमार माई से, एक हमार बाबूजी से। पीएचटीएस के मामला में, रउआ ``PTEN`` जीन के एगो स्वस्थ कॉपी आ एगो कॉपी जवन ``म्यूटेटेड`` बा, विरासत में मिलेला। भले ही आपके लगे एक स्वस्थ कॉपी होखे, लेकिन उत्परिवर्तित ``PTEN`` जीन PHTS से जुड़ल समस्या पैदा करेला। मतलब कि भले ही माता-पिता में से सिर्फ एक में उत्परिवर्तित जीन होखे, लेकिन 50% संभावना बा कि उनुका बच्चा के एकरा के विरासत में मिले के चाही।

कई बेर, रउरा अपना माता-पिता से उत्परिवर्तित पीटीईएन जीन विरासत में ना मिलेला। एकरा बजाय, उत्परिवर्तन आपके जन्म से पहिले हो सकता, चाहे भ्रूण के रूप में होखे चाहे भ्रूण के रूप में।

चाहे रउरा ई उत्परिवर्तन कवनो तरीका से मिल जाव, अगर रउरा लगे बा त रउरा बच्चा के ऊ उत्परिवर्तित जीन कॉपी विरासत में मिले के 50% संभावना बा.

पीएचटीएस से जुड़ल कैंसर के कवन खतरा बा?

अगर आपके काउडेन सिंड्रोम बा त आपके कुछ खास प्रकार के कैंसर होखे के खतरा आम आबादी के मुक़ाबले जादे बा। एहसे एह जोखिम के संभाले खातिर रउरा पूरा जिनिगी कैंसर के जांच करावे के चाहीं. हालांकि इ जांच कैंसर के विकास से नईखे रोक सकत, लेकिन जदी एकर जल्दी पता चल गईल त एकर इलाज जल्दी शुरू कईल जा सकता अवुरी एकर नतीजा बेहतर हो सकता।

कैंसर के प्रकार जवना के खतरा आपके जादा हो सकता, उ बा:

• स्तन कैंसर के बारे में बतावल गईल
• थाइरॉइड के कैंसर के बारे में बतावल गईल
• किडनी के कैंसर के बारे में बतावल गईल
• गर्भाशय के कैंसर के बेमारी
• कोलोरेक्टल कैंसर के बारे में बतावल गइल बा
• मेलेनोमा, त्वचा के एगो कैंसर ह

बीआरआरएस से जुड़ल कैंसर के खतरा प अभी अवुरी शोध जारी बा।

पीएचटीएस के निदान कईसे कईल जाला?

अगर ओह लोग के पीटीईएन जीन में उत्परिवर्तन मिल जाव त राउर डाक्टर तय करीहें कि रउरा पीएचटीएस बा कि ना. रउरा आनुवंशिक परीक्षण करावे के पड़ी कि रउरा में ई उत्परिवर्तन बा कि ना. आमतौर पर एकरा के खून के जांच के माध्यम से कईल जाला .

काउडेन सिंड्रोम के निदान खातिर जेनेटिक टेस्टिंग गाइडलाइन बा (उदाहरण खातिर, नेशनल कम्प्रीहेंसिव कैंसर नेटवर्क आ क्लीवलैंड क्लिनिक से)। नया शोध के आधार पर एह दिशानिर्देशन के नियमित रूप से अपडेट कइल जाला। इंटरनेशनल काउडेन कंसोर्टियम भी काउडेन सिंड्रोम के निदान खातिर मापदंड स्थापित कइले बा। आपके डॉक्टर आपके लक्षण, ट्यूमर के पारिवारिक इतिहास अवुरी आपके पीटीईएन उत्परिवर्तन के आधार प तय करीहे कि आपके ए जांच के जरूरत बा कि ना।

हालांकि बीआरआरएस के निदान खातिर कवनो मानक दिशानिर्देश नइखे, लेकिन आपके डॉक्टर उहे जांच के सलाह दे सकतारे, जवन कि काउडेन सिंड्रोम के निदान खाती इस्तेमाल होखेला।

सबसे जरूरी बात इ बा कि जदी आपके इ उत्परिवर्तन के पुष्टि हो गईल बा त बहुत जरूरी बा कि आपके परिवार के बाकी सदस्य के भी इ जांच करावे।

का पीएचटीएस के पूरा तरीका से ठीक कईल जा सकता?

दुर्भाग्य से फिलहाल पीएचटीएस के कवनो इलाज नईखे। हालांकि वैज्ञानिक शोध जारी रखले बाड़े कि पीटीईएन उत्परिवर्तन वाला कैंसर खाती कवन इलाज सबसे निमन काम करेला।

पीएचटीएस के इलाज आ प्रबंधन कइसे कइल जाला?

अगर रउरा पीएचटीएस बा त हो सकेला कि रउरा स्वास्थ्य के देखभाल करे वाला डाक्टरन के टीम होखे. इ आपके लक्षण से लेके असामान्य बढ़ोतरी से लेके बढ़े में देरी तक के प्रबंधन करे में मदद करीहे। संगही, उ लोग आपके कैंसर के खतरा के आकलन करीहे अवुरी तय करीहे कि आपके कैंसर के जांच केतना बेर करावे के चाही।

इलाज के तरीका के बारे में बतावल गइल बा

हालांकि पीटीईएन उत्परिवर्तन के संगे ट्यूमर, कैंसर चाहे गैर-कैंसर के इलाज खाती कवनो खास दिशा-निर्देश नईखे, लेकिन एकर इलाज आपके लक्षण प निर्भर करी। एह इलाज सभ में शामिल हो सके ला:

• सर्जरी : असामान्य ऊतक के हटावे के काम। सर्जरी से पहिले डॉक्टर ऊतक के नमूना लेके कैंसर के कोशिका के जांच क सकतारे ( बायोप्सी )।
• क्रायोथेरेपी : असामान्य ऊतक के नष्ट करे खातिर बेहद ठंडा के इस्तेमाल।
• लेजर एब्लेशन : असामान्य ऊतक के नष्ट करे खातिर तेज गर्मी के इस्तेमाल।
• दवाई वाला सामयिक क्रीम : त्वचा के ट्यूमर के नष्ट करे खातिर बनावल विशेष क्रीम।

कैंसर के जांच होखेला

अगर रउरा काउडेन सिंड्रोम बा त रउरा नियमित, आजीवन निगरानी करावे के पड़ी जेहसे कि गैर-कैंसर आ कैंसर दुनु तरह के बढ़न्ती के निगरानी कइल जा सके. मतलब कि अगर कवनो समस्या पैदा हो जाव त ओकरा के जल्दी से जल्दी पकड़ल जा सकेला, सबसे बढ़िया समय पर ओकर इलाज कइल जा सकेला. हालांकि बीआरआरएस से पीड़ित लोग के निगरानी खाती कवनो मानक दिशा-निर्देश नईखे, लेकिन आपके डॉक्टर काउडेन सिंड्रोम के जांच निहन जांच के सलाह दे सकतारे।

एह परीक्षण के तरीका सभ में निम्नलिखित सामिल हो सके लें, जे अक्सर कइल जालें:

• मैमोग्राम : एगो अइसन जांच जवना में कम खुराक के एक्स-रे के इस्तेमाल से स्तन के ऊतक के तस्वीर लिहल जाला।
• स्तन एमआरआई : एगो अयीसन जांच जवना में स्तन के ऊतक के तस्वीर लेवे खाती बड़ चुंबक अवुरी रेडियो तरंग के इस्तेमाल कईल जाला।
• अल्ट्रासाउंड : एगो अयीसन परीक्षण जवना में स्तन के ऊतक के तस्वीर लेवे खाती ध्वनि तरंग के इस्तेमाल कईल जाला।
• कोलोनोस्कोपी : एगो अइसन परीक्षण जेह में ट्यूब (स्कोप) के इस्तेमाल से बड़ आंत के भीतर देखल जाला जेह में कैमरा लगावल जाला। एह ट्यूब के इस्तेमाल पॉलीप के हटावे खातिर भी कइल जा सकेला। एहसे कैंसर होखे से पहिले बढ़ल बंद हो सकेला.
• एंडोस्कोपी (`एन्डोस्कोपी`) के बारे में बतावल गइल बा:एगो अइसन परीक्षण जवना में कैमरा लागल ट्यूब (स्कोप) डाल के अन्ननलिका, पेट आ छोट आंत (ग्रहणी) के ऊपरी हिस्सा के देखल जाला।

जांच के नतीजा के आधार प बायोप्सी के जरूरत पड़ सकता ताकि ए बात के पुष्टि हो सके कि ए असामान्य ऊतक में कैंसर के कोशिका बा कि ना।

का पीएचटीएस के रोकल जा सकेला?

पीएचटीएस के रोके के कवनो तरीका नईखे। हालाँकि, नियमित रूप से कैंसर के जांच से कैंसर के जल्दी पता लगावे में मदद मिल सके ला, जब एकर इलाज सभसे ढेर हो सके ला। एहसे जरूरी बा कि इ जांच आपके डॉक्टर के निर्देश के मुताबिक कईल जाए।

पीएचटीएस वाला केहू कवना तरह के भविष्य के उम्मीद कर सकेला?

राउर भविष्य बहुत कारक प निर्भर करेला, जवना में आपके लक्षण अवुरी समग्र स्वास्थ्य शामिल बा। अगर रउरा पीएचटीएस/काउडेन सिंड्रोम बा त रउरा कुछ खास तरह के कैंसर होखे के खतरा बढ़ जाला. एही से कैंसर के जांच के एतना जरूरी बा। कैंसर के जल्दी पकड़ल अवुरी इलाज कईल आपके ठीक होखे के संभावना (प्रोग्नोसिस) में सुधार करे के सबसे निमन तरीका बा।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अपना डॉक्टर के निर्देश के पालन करीं कि रउरा केतना बेर कैंसर के जांच करावे के चाहीं. कैंसर के चेतावनी संकेत के जानल भी जरूरी बा। अपना डॉक्टर से पूछीं कि कवना लक्षण के बारे में रउरा जागरूक रहे के चाहीं.

ई पता लगावल कि रउरा भा रउरा बच्चा के पीएचटीएस जइसन स्थिति बा, बहुते कठिन अनुभव हो सकेला. इ एगो अयीसन स्थिति ह जवना प लगातार ध्यान देवे के जरूरत होखेला। बहुत लोग खातिर इ व्यथित हो सकता। हालांकि, सावधानी से जांच कईला से आपके जीवन बचावे चाहे लंबा करे में बहुत मदद मिल सकता, जदी आपके कैंसर हो जाला। अगर रउरा पीएचटीएस के पता चलल बा त रउरा स्वास्थ्य के जोखिम के बारे में जरूर जानीं, रउरा मेडिकल टीम रउरा स्वास्थ्य पर कइसे नजर राखी, आ रउरा इलाज के योजना से रउरा लंबा समय तक स्वास्थ्य में सुधार कइसे हो सकेला.

पीटीईएन जीन कैंसर कईसे पैदा करेला?

जईसे कि हमनी के पहिले चर्चा कईले रहनी जा कि पीटीईएन जीन में उत्परिवर्तन के चलते कोशिका बेकाबू हो सकता अवुरी ट्यूमर बन सकता। हालाँकि, पीएचटीएस सभसे ढेर गैर-कैंसर ट्यूमर सभ से जुड़ल होला जेकरा के हेमेटोमा कहल जाला, एह अनियंत्रित कोशिका सभ के बढ़ती से कैंसर के ट्यूमर भी हो सके ला। दुनो प्रकार के ट्यूमर कोशिका के तेजी से विभाजन के चलते होखेला। जबकि गैर-कैंसर ट्यूमर स्थानीय होला, कैंसर के ट्यूमर पूरा शरीर में फइल सकेला (मेटास्टेसाइज) . जब अयीसन करेले त कैंसर के कोशिका स्वस्थ ऊतक के नुकसान पहुंचावेली।

याद राखे के संक्षिप्त बिन्दु

ठीक बा, त आईं हमनी के जवना पीएचटीएस के बारे में बात कईले रहनी जा, ओकरा बारे में याद राखे के कुछ सबसे महत्वपूर्ण बात के दोबारा संक्षेप में बतावल जाए:

• पीएचटीएस एगो अइसन स्थिति ह जवन `पीटीईएन` नाम के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला। इ जीन हमनी के कोशिका के बढ़े के नियंत्रित करे में मदद करेला।
• एह स्थिति के कारण शरीर के बिबिध हिस्सा सभ में गैर-कैंसर वाला गांठ (हेमेटोमा) आ अउरी बढ़ती पैदा हो सके ला।
• पीएचटीएस के रोगी लोग, खासतौर पर काउडेन सिंड्रोम वाला लोग में कुछ खास किसिम के कैंसर (जइसे कि स्तन, थाइरॉइड, किडनी, गर्भाशय, आ बृहदान्त्र कैंसर) के खतरा बढ़ जाला।
• इ एगो अइसन शर्त ह जवन विरासत में मिल सकेला . अगर रउरा लगे बा त रउरा लइकन के विरासत में मिले के 50% संभावना बा.
• फिलहाल पीएचटीएस के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत। हालाँकि, लच्छन सभ पर नियंत्रण कइल जा सके ला आ कैंसर के खतरा के प्रबंधन कइल जा सके ला।
• नियमित रूप से कैंसर के जांच जीवन बचावे वाला हो सकता, काहेंकी कैंसर के इलाज अवुरी ठीक होखे के संभावना जादे होखेला, जदी जल्दी पता चल जाए।
• अगर रउरा भा रउरा परिवार के केहू में ई लक्षण बा त डाक्टर से सलाह जरूर लीं. आनुवंशिक जांच अवुरी सही मेडिकल मॉनिटरिंग बहुत जरूरी बा।

घबराहट मत करीं बाकिर सबसे जरूरी बा कि जानकारी दिहल जाव. अगर रउरा अउरी कवनो सवाल बा त अपना डॉक्टर से बात करे में संकोच मत करीं.

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