गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक जांच : आईं कैरियोटाइप टेस्ट के बारे में सबकुछ जानल जाए!

जब रउरा गर्भवती होखीं त डाक्टर रउरा से तरह तरह के टेस्ट करावे के कहेला ना? कबो-कबो ए मेडिकल टेस्ट के नाम सुन के तनी डेराईल अवुरी उत्सुकता महसूस होखेला। बहुत लोग खातिर जवन टेस्ट तनी अपरिचित होखे, लेकिन बहुत जरूरी होखे, ओकरा के कैरियोटाइप टेस्ट कहल जाला। कुछ लोग एकरा के जेनेटिक टेस्ट, गुणसूत्र टेस्ट भा साइटोजेनेटिक एनालिसिस भी कहेला। चिंता मत करीं, ई नाम एके परीक्षण के संदर्भ देत बा. आज हमनी के एह बारे में बहुत सरलता से बात करब जा, अइसन तरीका से कि रउआ सभे समझ सकीले।

ई कैरियोटाइप टेस्ट ठीक से का ह?

सीधा-सीधा कहल जाए त कैरियोटाइप टेस्ट में हमनी के शरीर के कोशिका के भीतरी गुणसूत्र के बहुत करीब से देखल जाला। एह गुणसूत्रन के खाका के रूप में सोची कि हमनी के शरीर के निर्माण कईसे होई। एह परीक्षण में एह खाका में कवनो बदलाव भा असामान्यता के पता लगावल जाला.

संभव बा कि आपके गर्भावस्था के दौरान आपके डॉक्टर पहिला तिमाही अवुरी दूसरा तिमाही के दौरान कुछ आनुवंशिक अवुरी गुणसूत्र के स्थिति के जांच खाती स्क्रीनिंग टेस्ट के आदेश दिहे। अधिकतर समय एह परीक्षणन के रिजल्ट सामान्य सीमा में होला। एकरा बाद कवनो जांच के जरूरत नईखे।

हालांकि, जदी उ शुरुआती जांच से कवनो तरीका से पता चलता कि कवनो समस्या हो सकता त आपके डॉक्टर आपके एगो अवुरी जांच करे के सुझाव दे सकतारे, जईसे कि कैरियोटाइप जांच। एकरा से निश्चित रूप से पुष्टि हो सकता कि गर्भ में बढ़त बच्चा के असल में आनुवंशिक चाहे गुणसूत्र के समस्या बा कि ना।

कैरियोटाइप टेस्ट में का खोजल जाला?

आम तौर प एगो स्वस्थ आदमी में 46 गुणसूत्र होखेला। एहमें से एगो बच्चा के 23 गो महतारी से आ बाकी 23 गो बाप से मिलेला.

कई बेर, बच्चा में एगो अतिरिक्त गुणसूत्र हो सकता, एक गुणसूत्र गायब हो सकता, चाहे कवनो गुणसूत्र में असामान्य बदलाव हो सकता। कैरियोटाइप टेस्ट से ठीक से पता चल सकता कि अयीसन बा कि ना। इ कुछ अयीसन स्थिति ह जवना के डॉक्टर मुख्य रूप से ए जांच के संगे देखेले।

• अगर रउआ बच्चा के गर्भधारण में दिक्कत हो रहल बा , या कई बेर गर्भपात हो चुकल बा , त रउआ डॉक्टर रउआ या रउआ साथी के गुणसूत्र में कवनो समस्या के जांच करे खातिर ई जांच कर सकेला।
• पता लगाईं कि रउरा कवनो आनुवंशिक स्थिति के अपना बच्चा के दे सकेनी कि ना.
• अगर मृत बच्चा के जन्म होखे त एकर पुष्टि करीं कि एकर कारण आनुवंशिक समस्या बा कि ना।
• रउरा बच्चा भा छोट बच्चा के कवनो शारीरिक भा विकास संबंधी समस्या के कारण खोजीं.
• जवना दुर्लभ मामला में नवजात शिशु के लिंग साफ ना होखे, ओकर पुष्टि करीं।
• कुछ प्रकार के कैंसर के होखेलाकैंसर के चलते गुणसूत्र में बदलाव हो सकता। कैरियोटाइप टेस्ट से सही इलाज के निर्धारण में मदद मिल सकता।

कैरियोटाइप के इ प्रकार का होखेला अवुरी कब कईल जाला?

इ जांच गर्भावस्था के कुछ खास हफ्ता में ही कईल जा सकता। रउरा डॉक्टर तय करीहें कि रउरा खातिर कवन परीक्षण बेहतर बा, ई एह बात पर निर्भर करी कि रउरा गर्भावस्था में केतना दूर बानी आ रउरा जोखिम वाला कारक.

बच्चा के गुणसूत्र के समस्या होखे के संभावना निम्नलिखित मामला में तनिका जादा होखेला:

• अगर रउरा 35 साल से अधिका उमिर के बानी.
• अगर रउरा पहिले से कवनो बच्चा के गुणसूत्र विकार बा, भा रउरा परिवार में केहू के ई बेमारी बा.
• अगर रउरा भा रउरा साथी के गुणसूत्र में कवनो असामान्यता बा.
• अगर रउरा पहिले गर्भपात भा मृत बच्चा के जन्म भइल बा.

मुख्य रूप से दू तरह के परीक्षण कइल जाला:

1. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।

एकरा में डॉक्टर एगो लंबा सुई के इस्तेमाल से नाल से ऊतक के बहुत छोट नमूना निकालेले , जवन कि बच्चा के पोषण देवेला। एह कोशिका के जांच खातिर लैब में भेजल जाला। एहसे ई पता लगावे में मदद मिल सकेला कि बच्चा के आनुवंशिक समस्या बा कि ना जइसे कि डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 13, भा ट्राइसोमी 18.

• कब करे के बा : गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच।
• जोखिम : एह जांच से गर्भपात के बहुत कम खतरा होखेला (लगभग 100 में से 1 महिला, जवना के जांच होखेला)। बच्चा के कुछ खतरा भी होखेला, एहसे डॉक्टर तबे एकर सलाह देवेले जब बच्चा के कवनो समस्या होखे के खतरा जादा होखे।

2. एम्नियोसेन्टेसिस के बारे में बतावल गइल बा

एह परीक्षण में डाक्टर रउरा पेट से एगो लमहर सुई डाल के गर्भ में बच्चा के घेरले एम्नियोटिक द्रव के थोड़ बहुत मात्रा में ले लेला। एह तरल पदार्थ में मौजूद बच्चा के कोशिका के जांच खातिर भेजल जाला। सीवीएस टेस्ट में जवन भी आनुवंशिक समस्या के खोज होखेला, ओकरा संगे-संगे गंभीर स्थिति के भी पता लगावल जा सकता, जवन कि बच्चा के दिमाग चाहे रीढ़ के हड्डी (न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट) के प्रभावित करेला।

• कब करे के बा : गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच।
• जोखिम : अभी भी गर्भपात के छोट खतरा बा, लेकिन सीवीएस (परीक्षा में लगभग 200 में से 1 महिला) के मुक़ाबले इ कम बा।

का एह परीक्षणन में कवनो जोखिम बा?

हँ, जइसन कि हमनी का पहिले बतवले रहीं जा, एह कोशिका के पावे के तरीका से कुछ जोखिम जुड़ल बा. सीवीएस भा एम्नियोसेन्टेसिस से बहुत कम गर्भपात हो सकेला . भारी खून बहला भा संक्रमण के संभावना भी कम होखेला। रउरा डॉक्टर रउरा से एह सब पर विस्तार से चर्चा करीहें. एहसे घबराए से पहिले अपना डॉक्टर से कवनो सवाल पूछ लीं।

टेस्ट के रिजल्ट अइला के बाद का होला?

इहे सबसे जरूरी बा। कैरियोटाइप टेस्ट के रिजल्ट बहुत विशिष्ट होला . माने कि एक बेर रिजल्ट मिल गईला के बाद आप पक्का जान सकतानी कि बच्चा के 'आनुवंशिक समस्या' बा कि 'नहीं'।

ई पिछला स्क्रीनिंग टेस्ट जइसन नइखे. उ लोग सिर्फ इहे कहले कि जोखिम 'अधिक' बा कि 'कम'। लेकिन कैरियोटाइप टेस्ट के नतीजा कवनो अंदाज़ा ना, बालुक एकर पुष्टि ह।

एक बेर रिजल्ट मिलला के बाद आपके डॉक्टर आपके संगे एकरा प विस्तार से चर्चा करीहे अवुरी बताईहे कि आगे आपके कवन कदम उठावे के होई।