ट्राइसोमी 18 का होला? आईं एकरा बारे में सरलता से बात कइल जाव.

अपना गर्भ में पलत बच्चा के बारे में डॉक्टर से बात करत समय "ट्राइसोमी 18" जईसन अपरिचित शब्द सुनला प बहुत डर अवुरी चिंता महसूस कईल सामान्य बा। ई कइसन हालत बा, ई काहे हो रहल बा, आ का हमरा ओर से कुछ गलत दिमाग में आइल? चिंता मत कर‍ऽ। आज ट्राइसोमी 18 नाम के स्थिति के बहुत सरल तरीका से समझल जाए, जईसे हमनी के कवनो दोस्त से बात करत होखे।

ट्राइसोमी 18 ठीक से का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त ट्राइसोमी 18 एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि हमनी के शरीर में आनुवंशिक जानकारी ले जाए वाला गुणसूत्र के समस्या के चलते होखेला। एकर एगो अउरी नाम बा एडवर्ड्स सिंड्रोम , जवन डॉक्टर के सम्मान में बा जे सबसे पहिले एह स्थिति के बखान कईले रहले।

हमनी के देह के एगो बड़ इमारत के रूप में सोची। एह भवन के खाका गुणसूत्र नाम के किताब जइसन चीजन में बा। एह किताबन के भीतर के जीन एह बात के निर्देश ह कि हमनी के शरीर के हर अंग, बाल के रंग से लेके दिल के काम करे के तरीका तक के विकास कईसे होखे के चाही।

आम तौर प स्वस्थ बच्चा के महतारी से 23 गुणसूत्र अवुरी पिता से 23 गुणसूत्र मिलेला। कुल 46. ई जोड़ी में व्यवस्थित बा। मतलब कि गुणसूत्र 1 के दू गो प्रति, गुणसूत्र 2 के दू गो प्रतिलिपि वगैरह वगैरह, 23 तक.

का ट्राइसोमी 18 के प्रकार बा?

हँ, मुख्य रूप से तीन तरह के होला:

1. फुल ट्राइसोमी 18 : इ सबसे आम प्रकार ह। इहाँ बच्चा के शरीर के हर कोशिका में 18वां गुणसूत्र के अतिरिक्त होखेला।

2. आंशिक ट्राइसोमी 18 : इ बहुत दुर्लभ होखेला। पूरा तरीका से अतिरिक्त गुणसूत्र के बजाय कोशिका सभ में अतिरिक्त गुणसूत्र 18 के कुछ हिस्सा ही मौजूद होला। ई अतिरिक्त हिस्सा दुसरा गुणसूत्र (ट्रांसलोकेशन) से भी जुड़ल हो सके ला।

3. मोज़ेक ट्राइसोमी 18 : इहो एगो दुर्लभ स्थिति ह। इहाँ बच्चा के शरीर के कुछ कोशिका में ही अतिरिक्त गुणसूत्र होखेला। बाकी कोशिका सामान्य होखेली स। ई अइसन बा जइसे अलग अलग कोशिका के मोज़ेक टाइल्स निहन एक संगे मिलावल जाला।

ई स्थिति केतना आम बा?

दूसरा सबसे आम गुणसूत्र विकार ट्राइसोमी 18 हवे, पहिला सुप्रसिद्ध डाउन सिंड्रोम , या ट्राइसोमी 21 हवे।

आंकड़ा के मुताबिक, पैदा होखेवाला हर 5,000 बच्चा में से करीब एक बच्चा में ट्राइसोमी 18 हो सकता, जवना में से सबसे जादे लईकिन के बतावल जाता। हालाँकि, असलियत में अउरी कई गो भ्रूण एह स्थिति से प्रभावित होलें। हालांकि, काहेंकी ए स्थिति से जुड़ल जटिलता बहुत जादे होखेला, एहसे अधिकांश समय उ बच्चा गर्भावस्था के दौरान गर्भ में खो देवेले।

ट्राइसोमी 18 के बच्चा के लक्षण का होखेला?

ट्राइसोमी 18 से पैदा होखे वाला बच्चा अक्सर बहुत छोट अवुरी कमजोर होखेला . इनहन के स्वास्थ्य संबंधी कई गो गंभीर समस्या आ शारीरिक बदलाव हो सके ला। एह में से कुछ के लिस्ट नीचे दिहल तालिका में दिहल गइल बा।

एकर का कारण बा? केकरा खतरा में बा?

इहे सवाल बहुत अभिभावक पूछेले। "का ई हमार गलती बा?"

हालाँकि, महतारी के उमिर बढ़ला पर (खासकर 35 साल के उमिर के बाद) एह गुणसूत्र दोष सभ के खतरा तनिका बढ़ जाला । हालांकि कवनो उम्र के महतारी के ट्राइसोमी 18 के बच्चा हो सकता।

अगर आपके पहिले से ट्राइसोमी 18 वाला बच्चा बा त अगिला गर्भावस्था में इ स्थिति होखे के खतरा 0.5% से 1% के बीच बा। हालांकि, जदी आपके चाहे आपके साथी के आनुवंशिक बदलाव (ट्रांसलोकेशन) बा जवना से आंशिक ट्राइसोमी 18 होखेला, जवना के बारे में हमनी के बात कईले रहनी, त एकर खतरा अवुरी जादे हो सकता। एह बारे में अपना डाक्टर से बात कइल आ जरूरत पड़ला पर जेनेटिक काउंसलर से भेंट कइल बहुते जरूरी बा.

का गर्भावस्था के दौरान एकर पता लगावल जा सकता?

हँ, ई तय बा कि संभव बा. डाक्टर पहिले महतारी से खून के नमूना ले लीहें ( स्क्रीनिंग टेस्ट ) । हालांकि इ 100% निश्चित नईखे हो सकत, लेकिन इ बतावल जा सकता कि बच्चा में ट्राइसोमी 18 जईसन गुणसूत्र दोष होखे के खतरा बढ़ जाला कि ना।

अगर एह परीक्षण से पता चलत बा कि कवनो खतरा बा त स्थिति के पुष्टि करे खातिर अउरी परीक्षण कइल जाला.

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): गर्भावस्था के सुरुआती हप्ता (10-13 हप्ता) में नाल के छोट नमूना लिहल जाला आ परीक्षण कइल जाला।
• एम्नियोसेन्टेसिस : 15 सप्ताह के बाद बच्चा के आसपास के एम्नियोटिक द्रव के नमूना लिहल जाला अवुरी जांच कईल जाला।

एह दुनो जांच से बच्चा के गुणसूत्र के सही गिनती कईल जा सकता अवुरी निश्चित रूप से पुष्टि कईल जा सकता कि ओकरा में ट्राइसोमी 18 बा कि ना।

एकरा अलावे 12 सप्ताह के बाद कईल गईल अल्ट्रासाउंड स्कैन से भी बच्चा के बढ़ती, दिल के आकार अवुरी अंग के स्थिति जईसन चीज़ के देख के ए स्थिति के बारे में शक पैदा हो सकता।

का कवनो इलाज बा? लइका के भविष्य का बा?

ई एगो बहुते संवेदनशील विषय बा जवना पर बात करे के बा. ट्राइसोमी 18 के अभी तक कवनो इलाज नईखे मिलल . एकर कारण बा कि इ एगो आनुवंशिक बदलाव ह जवन कि बच्चा के शरीर के हर कोशिका में मौजूद होखेला।

हालांकि इलाज के कमी के मतलब इ नईखे कि बच्चा खाती कुछूओ नईखे कईल जा सकत। सहायक देखभाल के व्यवस्था कइल जा सकेला ताकि ई सुनिश्चित कइल जा सके कि बच्चा यथासंभव आरामदायक आ संपन्न होखे।

• कुछ खास चीजन के सर्जरी, जइसे कि दिल के दोष.
• जरूरी दवाई के इंतजाम कइल।
• दूध पीये में दिक्कत होखे त फीडिंग ट्यूब।
• साँस लेवे में दिक्कत के समर्थन।

कुछ माता-पिता अपना बच्चा के दर्द से इलाज करे के बजाय, ओकरा के कुछ समय खाती, प्यार अवुरी दुलार के संगे आराम से राखे के फैसला करेले। एकरा के कम्फर्ट केयर कहल जाला . ई फैसला बहुते निजी होला. एह सभ विकल्प के बारे में अपना डॉक्टर से खुल के बात कईल जरूरी बा।

दुर्भाग्य से ए स्थिति के संगे होखेवाला गंभीर स्वास्थ्य समस्या के चलते बहुत बच्चा के जीवनकाल बहुत कम होखेला। पैदा होखे वाला सभ बच्चा में से लगभग आधा बच्चा के मौत पहिला सप्ताह के भीतर हो जाला। 10% से कम लोग आपन पहिला जन्मदिन मनावे खातिर जिंदा रहेला। इहाँ तक कि जवन बच्चा जिंदा बा, ओकरा के भी लगातार चिकित्सा के जरूरत होखेला।

अयीसन बच्चा के देखभाल कईल माता-पिता खाती मानसिक अवुरी शारीरिक रूप से थकाऊ हो सकता, एहसे ए सफर में अपना अवुरी अपना परिवार के सहारा होखल बहुत जरूरी बा।