का राउर छोटका हमेशा बेमार बा? इ एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) हो सकता। चलीं बात कइल जाव!

जबकि हमनी के कबो-कबो लागेला कि हमनी के छोट बच्चा के बार-बार बेमार होखल सामान्य बा, लेकिन कुछ बच्चा खाती इ तनी गंभीर मुद्दा हो सकता। खास तौर प जदी कवनो लईका लगातार बैक्टीरिया के संक्रमण से पीड़ित होखे त एकर कारण कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हो सकता। आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा बस अयीसने हालत के।

एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) का होला?

ठीक बा, त एक्सएलए (एक्स-लिंक अगामाग्लोबुलिनेमिया) का होला? सीधा-सीधा कहल जाव त ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह . हमनी के शरीर में बेमारी से लड़े खातिर सैनिकन के एगो बहुत महत्वपूर्ण सेना बा, आ उहे हमनी के प्रतिरक्षा प्रणाली ह . एह सिस्टम में एगो खास प्रकार के कोशिका के बी-सेल कहल जाला। इ बी-सेल ही एंटीबॉडी नाम के प्रोटीन बनावेले, जवन कि हमनी के शरीर के बेमार होखला प बेमारी से लड़े खाती होखेला। ई एंटीबॉडी हमनी के देश के रक्षा करे वाला सैनिकन का तरह काम करेला.

एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) वाला आदमी में इ बी-सेल ठीक से ना पैदा होखेला। भा ऊ लोग ओहमें से बहुते कम उत्पादन करेला. त जब रउरा एंटीबॉडी ना बना पावेनी त का होला? रउरा बहुते आसानी से बेमार हो जानी आ अक्सर बेमार हो जानी. संगही, हमनी के शरीर में जवन ऊतक प्रतिरक्षा प्रणाली से जुड़ल होखेला, जईसे कि लिम्फ नोड्स , टॉन्सिल अवुरी एडेनोइड, ओकर विकास ठीक से ना होखेला, अवुरी कबो-कबो इ बिल्कुल ना बनेला। इ स्थिति सबसे जादा लईकन में देखल जाला . एकर कारण के बारे में हमनी के बाद में बात करब जा।

एह स्थिति के एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) कहल जाला, एकरा के अउरी नाँव से भी जानल जाला:

• ब्रुटन के अगामाग्लोबुलिनेमिया के बेमारी होला
• जन्मजात अगामाग्लोबुलिनेमिया के नाम से जानल जाला
• हाइपोगैमाग्लोबुलिनेमिया के नाम से जानल जाला

हालाँकि, हाइपोगैमाग्लोबुलिनेमिया नाँव के इस्तेमाल अइसने एगो अउरी स्थिति खातिर भी कइल जाला। यानी सीवीआईडी ​​(कॉमन वैरिएबल इम्यूनोडेफिशिएंसी) . आमतौर पर सीवीआईडी ​​(कॉमन वेरिएबल इम्यूनोडेफिशिएंसी) एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) नियर गंभीर ना होला, आ एकर निदान ज्यादातर वयस्कता में होला। हालाँकि, एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) वाला बच्चा सभ के निदान एक साल के उमिर से पहिले भा बहुत कम उमिर में हो जाला।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) आ SCID (Severe Combined Immunodeficiency) में का अंतर बा?

अब रउवा सोचत होखब कि का इ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ह कि गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी के स्थिति जवना के बारे में रउवा सुनले होखब जवना के SCID (Severe Combined Immunodeficiency) कहल जाला। ना, दुनो में तनी अंतर बा। XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) में , जवना बी-सेल के बारे में हमनी के पहिले बात कईले रहनी, मुख्य रूप से प्रभावित होखेला। SCID (Severe Combined Immunodeficiency) में टी-कोशिका प्रभावित होखेली स।एगो अउरी महत्वपूर्ण प्रकार के प्रतिरक्षा कोशिका जेकरा के टी-सेल कहल जाला (कबो-कबो बी-सेल भी प्रभावित हो सके ला)। दुनों आनुवंशिक स्थिति हवें जे प्रतिरक्षा प्रणाली के कमजोर क देलें आ अक्सर बेमारी पैदा करे लें। लेकिन दुनो में मुख्य अंतर प्रभावित कोशिका के प्रकार बा।

एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) केतना आम बा?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) नाम के इ स्थिति असल में बहुत दुर्लभ बा . मतलब कि ई कवनो अइसन बेमारी ना ह जवन बहुते लोग के होखे. हालांकि जईसे कि हमनी के पहिले कहले रहनी जा कि इ लईकन में जादा होखेला . सांख्यिकीय रूप से, लगभग दु लाख (200,000) लईका में से एक लईका के जन्म एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) के संगे होखेला।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के लक्षण का होला?

चुकी XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) वाला बच्चा के प्रतिरक्षा प्रणाली कम विकसित होखेला, एहसे उनुकर लिम्फ नोड्स, टॉन्सिल अवुरी एडेनोइड अक्सर छोट होखेला चाहे अनुपस्थित होखेला । एह से इनहन के कम उमिर से बार-बार बैक्टीरिया के संक्रमण होखे के खतरा हो जाला। उदाहरण खातिर:

• ब्रोंकाइटिस : इ ब्रोंकिस के संक्रमण ह, जवन कि फेफड़ा में जाए वाली नली ह।
• कान के संक्रमण (ओटिटिस मीडिया) : मध्य कान के संक्रमण।
• साइनसाइटिस : नाक के आसपास के साइनस के संक्रमण।
• निमोनिया : एगो गंभीर संक्रमण जवन फेफड़ा के प्रभावित करेला।
• जठरांत्र संबंधी संक्रमण : पेट में परेशानी अवुरी दस्त जईसन चीज़।

लेकिन इ याद राखल जरूरी बा कि XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) वाला बच्चा में आमतौर प वायरल संक्रमण (जईसे, साइटोमेगालोवायरस (CMV) , RSV (Respiratory Syncytial Virus) , चाहे फंगल संक्रमण के संभावना ना होखेला, उ लोग मुख्य रूप से बैक्टीरिया के संक्रमण से परेशान होखेला।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के कारण का होला?

जईसे कि हमनी के पहिले कहले रहनी जा कि XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) एगो आनुवंशिक बेमारी ह . मतलब कि बच्चा के एकरा के या त महतारी, बाप, चाहे दुनो से विरासत में मिलेला। हमनी के शरीर में बीटीके जीन नाम के जीन बा। इ जीन हमनी के शरीर के बी-सेल बनावे के निर्देश देवेला। हमनी के जानत बानी जा कि बी-सेल एंटीबॉडी बनावेले अवुरी बेमारी से लड़ेले।

त अगर एह बीटीके जीन में कवनो बदलाव भा उत्परिवर्तन होखे त बी-सेल ठीक से ना बनावल जा सके. तब का होला कि जवना आदमी में ऊ जीन म्यूटेशन ना होखे ऊ बेमारी से ओइसन लड़ ना सके जइसन ऊ लड़ेला. एही से उ लोग हर समय बेमार रहेले, अवुरी कबो-कबो गंभीर बेमारी तक हो जाले, जवन कि जानलेवा हो सकता।

'एक्स-लिंक' का होला?

अब देखल जाव कि ‘एक्स-लिंक’ के मतलब का होला. हमनी के सब केहू के जीन दुनो माता-पिता से मिलेला। इ जीन गुणसूत्र नाम के चीजन पर स्थित होला . इ जीन हमनी के शरीर के बतावेला कि ओकरा के काम करे खाती जवन प्रोटीन के जरूरत होखेला, ओकरा के कईसे बनावल जा सकता। ज्यादातर समय, भले ही एक जीन में बदलाव होखे, दूसरा कॉपी (दूसरा माता-पिता से मिलल) अभी भी बरकरार रहेला, एहसे शरीर जईसे काम करे के चाही, ओसही काम क सकता।

हालांकि पुरुष के सेक्स गुणसूत्र एक जईसन ना होखेला। इनका एक एक्स गुणसूत्र आ एक वाई गुणसूत्र होला . त अगर एह एक्स गुणसूत्र पर कवनो जीन में उत्परिवर्तन होखे त एकर भरपाई करे खातिर कवनो दोसर कॉपी नइखे. हमनी के जवना बीटीके जीन के बात कईले रहनी जा उ ए एक्स गुणसूत्र प स्थित बा। एही से एकरा के 'एक्स-लिंक' कहल जाला। त अगर कवनो लईका के एक्स गुणसूत्र प बीटीके जीन में उत्परिवर्तन होखे त ओकरा एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) हो जाई।

लईकिन के दुगो एक्स गुणसूत्र होखेला। भले ही इनहन के एक्स गुणसूत्र में से एक पर एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) पैदा करे वाला उत्परिवर्तन होखे, बाकी एक्स गुणसूत्र पर बीटीके जीन अभी भी ठीक से काम कर रहल बा, एह से ई लोग जरूरी संख्या में बी-सेल बना सके ला। त ओह लोग के बेमारी ना होखे बाकिर ऊ लोग वाहक हो सकेला . मतलब कि उ लोग बिना लक्षण देखवले जीन के लेके जा सकतारे।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के जोखिम के कारक का बा?

अब तक XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के विकास के एकमात्र ज्ञात जोखिम कारक एह स्थिति के पारिवारिक इतिहास बा . मतलब कि ई विरासत में मिलल बा.

का लईकिन में एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) हो सकता?

हँ, बहुत कम , एगो महिला बच्चा में भी एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) हो सकेला। लेकिन अयीसन होखे खाती दुनो माता-पिता के उत्परिवर्तित बीटीके जीन वाला एक्स गुणसूत्र लेके चले के होई। माने कि महतारी वाहक हई अवुरी पिता के भी एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) होखेला। आमतौर पर मादा बच्चा एह आनुवांशिक उत्परिवर्तन के वाहक हो सके लीं। ओकरा बाद भले उ लोग के इ बेमारी ना होखे लेकिन उ लोग ए जीन के अपना बच्चा तक पहुंचा सकतारे। अगर ऊ लइका लइका हवें त ओह लोग के एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) होखे के संभावना बा।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के संभावित जटिलता का बा?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के साथ होखे वाली कुछ जटिलता सभ में से बाड़ी सऽ:

• पुरान फेफड़ा के बेमारी : फेफड़ा के बार-बार संक्रमण से समय के संगे फेफड़ा के नुकसान हो सकता।
• शरीर के अन्य अंग में संक्रमण : उदाहरण खातिर संक्रमण खून (सेप्सिस) या दिमाग (मेनिंजाइटिस) में फइल सके ला।
• इहो शक बा कि कुछ खास प्रकार के कैंसर के खतरा बढ़ सकता , लेकिन एकरा प अवुरी शोध कईल जाता।

एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) के निदान कईसे कईल जाला?

डॉक्टर कई बेर खून के जांच क के पता लगा सकतारे कि आपके चाहे आपके बच्चा के एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) बा कि ना। अगर एह खून के जांच से पता चलेला कि राउर बी सेल भा एंटीबॉडी कम बा त ओकरा बाद राउर डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग करीहें . एह से राउर डीएनए में बीटीके जीन में बदलाव के पता चलेला .

एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) के इलाज कईसे कईल जाला?

दुर्भाग्य से एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) के कवनो इलाज नईखे । हालांकि, अयीसन इलाज बा जवन कि गंभीर जटिलता के रोके में मदद क सकता। मुख्य लोग बा:

• रिप्लेसमेंट इम्यूनोग्लोबुलिन थेरेपी (RIgG) : एह में स्वस्थ दाता लोग से एंटीबॉडी के नस में (IV) दिहल जाला। इ इलाज महीना में कम से कम एक बेर कईल जाला . एहसे शरीर में एंटीबॉडी के कम स्तर के कुछ हद तक नियंत्रित करे में मदद मिलेला।
• संक्रमण के जल्दी इलाज : जइसहीं रउआ या रउआ बच्चा के संक्रमण के संदेह होई , रउआ डॉक्टर बैक्टीरिया के संक्रमण के एंटीबायोटिक दवाई से इलाज शुरू कर दिहे . जल्दी इलाज शुरू कईल जरूरी बा।
• जिंदा टीकाकरण से बचे के चाहीं : XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) वाला लोग के जिंदा टीका ना देवे के चाहीं . एह टीका सभ से गंभीर बेमारी हो सके ला आ जानलेवा भी हो सके ला। उदाहरण खातिर एमएमआर टीका (खसरा, मम्प्स, रूबेला) , चेचक - वैरिसेला टीका, आ मौखिक पोलियो टीका शामिल बा। एहसे एकरा बारे में अपना डॉक्टर से बात कईल अवुरी पूरा जानकारी दिहल जरूरी बा।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के रोगी के का उम्मीद करे के चाहीं?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) से पीड़ित लोग के जीवन भर दवाई लेवे के पड़ी . एकरा से ओह लोग के बेमारी होखे के खतरा कम होखे. ओह लोग के अपना डाक्टर से घनिष्ठ संबंध बनावे के जरूरत बा आ कवनो बेमारी होखते इलाज करावे के जरूरत बा. XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) से पीड़ित रउआ भा रउआ बच्चा के बेमारी के चलते आम आबादी के मुक़ाबले जादे स्कूल अवुरी काम के दिन छूट सकता।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के रोगी लोग केतना दिन तक जिंदा रहेला?

इ वाकई में एगो बढ़िया बात बा कि , इलाज के तरीका के विकास के साथ , अमेरिका जईसन विकसित देश में XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के रोगी लोग वयस्कता तक जी रहल बा . हालांकि विकासशील देशन में अबहियों एकर निदान आ इलाज कइल बहुते मुश्किल बा. एह से आमतौर पर अइसन देस सभ में एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) वाला बच्चा सभ के जीवन प्रत्याशा में कमी कइल जा सके ला। बाकिर श्रीलंका में अब एह तरह के हालात के बढ़िया इलाज हो रहल बा.

का एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) के रोकल जा सकेला?

अगर रउआ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के चिंता बा, मतलब कि रउआ परिवार में केहू के इ स्थिति बा, त रउआ डॉक्टर से मिल के जेनेटिक स्क्रीनिंग कर सकेनी . एहसे रउरा आनुवंशिक स्थिति के बारे में पता लगावे में मदद मिल सकेला जवन रउरा अपना बच्चा के दे सकेनी. अगर रउआ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) पैदा करे वाला जीन उत्परिवर्तन के वाहक बानी, जब रउआ बच्चा होई त 50% संभावना बा कि ओह बच्चा के उत्परिवर्तन विरासत में मिल जाई। अगर ऊ बच्चा लइका बा त ओकरा एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) हो सकेला। अगर रउरा एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) बा त रउरा लइकी वाहक होखीहें. जेनेटिक काउंसलर भा जांच के आदेश देवे वाला डॉक्टर आपके ए बारे में अवुरी सलाह दिहे।

हम अपना के कइसे संभालब?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के साथ आपन देखभाल करे के सबसे बढ़िया तरीका बा कि अपना स्वास्थ्य के प्राथमिकता दिहल जाव . अपना डाक्टर के अपॉइंटमेंट ले के राखीं. संक्रमण के लक्षण के पहचानल सीखीं। अपना डॉक्टर से पूछीं कि अगर रउरा कवनो संक्रमण के लक्षण लउकत बा त का करे के चाहीं.

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

एह तरह के मामला में डॉक्टर से बात कईल सबसे निमन बा:

• अगर रउरा बच्चा के जिंदा टीका (जइसे कि एमएमआर टीका, चेचक के टीका) मिलला के बाद बेमार हो जाला।
• अगर रउरा बच्चा के अक्सर बैक्टीरिया के संक्रमण हो जाला .
• अगर रउआँ के भी बार-बार बैक्टीरिया के संक्रमण होखे (काहे कि ई सीवीआईडी ​​नियर स्थिति हो सके ला, जवन वयस्क लोग के भी प्रभावित करे ला)।

डाक्टर बता सकेलें कि एकर अउरी जाँच करे के जरूरत बा कि ना.

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

जब रउरा अपना डॉक्टर से मिले के बा त रउरा खातिर ई मददगार हो सकेला कि रउरा एह तरह के सवाल पूछीं:

• संक्रमण के कवन-कवन लक्षण के ध्यान राखे के चाही?
• अगर हमरा लागत बा कि हमरा भा हमरा बच्चा के संक्रमण बा त हमरा का करे के चाहीं?
• इलाज के विकल्प का बा?
• हमरा भा हमरा बच्चा के केतना बेर इलाज के जरूरत पड़ेला?

छोट बच्चा के अक्सर बेमार होखल सामान्य बा। लेकिन जदी आपके बच्चा के बार-बार बैक्टीरिया के संक्रमण होखता त एकरा पीछे कुछ अवुरी हो सकता। कवनो चिंता के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं। जल्दी निदान आ इलाज करावल बेहतरीन परिणाम पावे के सबसे बढ़िया तरीका बा।

अगर रउआ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) – एगो आनुवंशिक स्थिति जवना में आपके शरीर में बी-सेल ठीक से पैदा ना होखेला – से पीड़ित बानी त अपना डॉक्टर के निर्देश के ठीक से पालन करीं। संक्रमण के लक्षण के पहचाने में सक्षम होखल बहुत जरूरी बा ताकि जल्दी से जल्दी इलाज हो सके।

एह लेख में याद राखे के सबसे जरूरी बात

ठीक बा, त इहाँ कुछ बात बा जवना के बारे में हमनी के XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के बारे में बात कईले बानी जा ओकरा से आपके याद राखे के होई:

• एक्सएलए (एक्स-लिंकड अगमाग्लोबुलिनेमिया) का होला?एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति जवन मुख्य रूप से लईकन के प्रभावित करेला .
• इ तब होला जब शरीर के बी कोशिका के ठीक से विकास ना होखेला , जवना के परिणामस्वरूप एंटीबॉडी में कमी आवेला अउरी बार बार बैक्टीरिया के संक्रमण होखेला .
• टॉन्सिल अवुरी एडेनोइड जईसन चीज़ सिकुड़ सकता चाहे गायब हो सकता।
• हालाँकि, एकर कौनों खास इलाज नइखे, आजीवन इलाज (RIgG) आ तुरंत एंटीबायोटिक इलाज से एकरा के बढ़िया से नियंत्रित कइल जा सके ला।
• एह लोग के जिंदा टीका दिहल बढ़िया नइखे.
• अगर आपके बच्चा लईका अक्सर गंभीर रूप से बेमार होखेला त तुरंत डॉक्टर से सलाह लेवे के बहुत जरूरी बा। जल्दी निदान अवुरी इलाज से आपके बच्चा के सामान्य जीवन जीए में बहुत मदद मिली।

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. अगर रउरा कवनो सवाल बा त अपना परिवार के डाक्टर से बात करे में संकोच मत करीं!

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