Angelman Syndrome: I den ka nisɔndiya kɔfɛ maana

Yala i denmisɛnnin bɛ nisɔndiya ani ka nisɔndiya tuma bɛɛ wa? Yala a b’a bolow da tuma dɔw la walisa k’a ka nisɔndiya jira wa? N’a sɔrɔ i bɛ i yɛrɛ jate kosɛbɛ n’i y’a ye. Nka, yala i b’a dɔn ko tuma dɔw la, o ɲɛda nisɔndiyalen sugu kɔfɛ, a bɛ se ka kɛ ko bana dɔ bɛ yen min man teli ka sɔrɔ jamu la, min bɛ nɔ bila a ka yiriwali, a ka kumacogo ani a taamacogo la wa? Bi, an bɛna kuma o bana sugu dɔ kan, n’o ye Angelman Syndrome ye.

Angelman Syndrome ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Angelman Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ . A bɛ se ka nɔ bila aw den ka yiriwali la, a ka kumacogo la ani a taamacogo la. Den dɔw bɛ se ka kirinni sɔrɔ.

Nka min kɛrɛnkɛrɛnnen don nin ko in na , o ye ko nin bana in bɛ denmisɛn minnu na , olu ka teli ka ye ko u nisɔndiyalen don kosɛbɛ ani ko u bɛ nisɔndiya . U bɛ nisɔndiya kosɛbɛ, ka ŋɛɲɛ kɛ kosɛbɛ, wa tuma dɔw la u bɛ ``bolo-ci-yɔrɔ-ko`` kɛ n'u nisɔndiyara. N’i ​​y’o ye, i fana bɛ nisɔndiya sɔrɔ, wa i bɛ se k’a miiri fana ko: ‘E, yala nin nisɔndiya min bɛ ne den na, o bɛ se ka kɛ bana taamasyɛn ye wa?’ O ye dusukunnata kabakoma ye dɔɔnin, tiɲɛ tɛ?

Nin bana in tɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, o kɔrɔ ye ko a tɛ nɔba bila aw den ka ɲɛnamaya la. Nka, a bɛ se ka bangebaga kuraw jɔrɔ dɔɔnin. Ni aw den bɛ ka bonya, gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ a la taamacogo, kumacogo ani yiriwali siratigɛ la. Nka, furakɛli ɲuman dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka aw dɛmɛ ka nin taamasiɲɛ ninnu kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn.

Angelman ka bana ka teli ka kɛ cogo di?

Nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ. Ni an y’a fɔ k’a jɛya, a bɛ denmisɛn 12 000 fo 20 000 o kelen ɲɔgɔn minɛ .

An b’a dɔn cogo di ni nin bana in bɛ an den na? (Bana taamasiyɛnw)

Angelman Syndrome bɛ denmisɛn minnu na, olu taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. Nin taamasiɲɛ ninnu fana bɛ se ka yɛlɛma ni mɔgɔ si hakɛ ye. An ka taamasiɲɛ kunbabaw lajɛ minnu bɛ se ka ye.

Taamasiɲɛ minnu bɛ se ka ye denmisɛnniw na

N’a sɔrɔ i ye fɛn dɔw kɔlɔsi tuma min na i den tun ka dɔgɔ. I n'a fo:

• Yiriwali kɔfɛ: A bɛ se ka kɛ ko a tɛ se ka fɛnw kɛ teliya la i n’a fɔ denmisɛn tɔw. Misali la, u kana u ka kuma fɔlɔw fɔ u si bɛ san kelen ɲɔgɔn bɔ tuma min na.
• Sin dili gɛlɛya : A bɛ se ka gɛlɛya den ma ka sin minɛ.
• Nisɔndiya ni nisɔndiya tuma bɛɛ: Mɔgɔ fanba bɛ fɛn fɔlɔ min kɔlɔsi, o de ye nin ye. A bɛ nisɔndiya tuma bɛɛ, ka bolonɔ bila ni nisɔndiya bɛ a la.
• Sunɔgɔbaliya: Gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ sunɔgɔcogo la.

Taamasiɲɛ minnu bɛ se ka ye ni aw kɔrɔla dɔɔni

Ni den bɛ kɔrɔbaya dɔɔni, a bɛ san fila walima san saba ɲɔgɔn bɔ, taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka ye:

• Hakilila-dɛsɛ: Kalan seko dɔw bɛ se ka mɛn.
• Kuma gɛlɛyaw: Denmisɛn dɔw bɛ se ka kuma damadɔw dɔrɔn de fɔ, dɔw bɛ se ka kumaN’a sɔrɔ i tɛ se ka daɲɛ kelen fɔ (min tɛ kumakan ye).
• Taama gɛlɛyaw: I bɛ se ka taama ni taamacogo gɛlɛn ye, min sinsinnen don kosɛbɛ, k’a sɔrɔ i ma balansi ɲuman sɔrɔ . Tuma dɔw la, o bɛ wele ko ataxia (gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ balansi walima ɲɔgɔndɛmɛ na).
• Kɔnɔboli: Kɔnɔboli bɛ se ka daminɛ san fila ni san saba cɛ.
• Farikolo caman yeli : Farikolo fanga bɛ se ka caya bolokɔniw ni senw na, walima farikolo fanga dɔgɔyali bɛ se ka kɛ kɔkolo la.
• Skɔli: Kɔkolo kurulen bɛ se ka ye.
• Dumunikɛcogo gɛlɛyaw : Kɔnɔboli walima kɔnɔbolibana (GERD) bɛ se ka sɔrɔ.
• Ɲɛ gɛlɛyaw: Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ nistagme , strabisme , ani photophobie .
• Fari kulɛri yeli (hypopigmentation): Fari kulɛri bɛ se ka dɔgɔya yɔrɔ dɔw la.

Ɲɛda cogoya kɛrɛnkɛrɛnnenw

Nin denmisɛn ninnu fana bɛ ni fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw ye u ɲɛda cogoya la, nka o tɛ kelen ye bɛɛ la.

• Kungolo surun ni bonya (brachycephalie) .
• Kan min ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (macroglossia) .
• A ka dɔgɔn ka tɛmɛ kunkolo kan (microcephalie) .
• Dugukolo duguma dawolo bɔli (mandibular prognathia) .
• Da la min ka bon
• Ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ ka jan

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ ye ka taa a fɛ ni aw bɛ kɔrɔbaya.

Mun na o bɛ ka kɛ? O kunw ye mun ye?

O bɛ ɲɛ, sisan an k’a lajɛ fɛn min bɛ Angelman Syndrome bila mɔgɔ la. nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . A bɛ sɔrɔ fɛn dɔ yeli fɛ an farikolo la min bɛ wele ko UBE3A.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin `UBE3A` jamu in b’an bilasira ka anzimu dɔ dilan min bɛ wele ko ubiquitin protein ligase E3A, o min bɛ an ka farikoloɲɛnajɛ dɛmɛ. Ni nin jamu in tiɲɛna walima ni a tununna, Angelman ka bana taamasiɲɛw bɛ bɔ kɛnɛ kan.

A ka c’a la, an bɛ jeninida kelen-kelen bɛɛ kopi fila sɔrɔ – kelen bɛ bɔ an ba fɛ, kelen bɛ bɔ an fa fɛ. An farikolo yɔrɔ fanba la, nin `UBE3A` jamu in kopi fila bɛɛ bɛ baara kɛ. Nka, hakili yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw la, an ba ka kopi dɔrɔn de bɛ baara kɛ.O la, ni cogo dɔ la, i bɛ nin `UBE3A` jamu in kopi min sɔrɔ i ba fɛ, o tiɲɛna, walima n’a tununna, o tuma na, o hakili yɔrɔw bɛ bɔnɛ o jamu baarakɛcogo la. O waati de la, farikolojidɛsɛ bɛ nɔ bila farikolojidɛsɛ la ani o taamasiɲɛw bɛ kɛ.

Tuma caman na, nin tɛ fɛn ye min bɛ boli denbayaw kɔnɔ . A bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. Tuma dɔw la, a bɛ se ka sɔrɔ jamu caman cili wɛrɛ fɛ min ma dɔn fɔlɔ ka fara `UBE3A` jamu kan.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ o sɛgɛsɛgɛ cogo di ka ɲɛ?

A ka ca a la, Angelman Syndrome taamasiɲɛw tɛ ye a bange waati. a ka c' a la dɔgɔtɔrɔw bɛ bana in sɛgɛsɛgɛ san kelen ni san naani cɛ . Nka, waati dɔw bɛ yen bana in bɛ se ka dɔn kɔnɔmaya waati.

Tuma dɔw la, o bɛ se ka dɔn joona ni sɛgɛsɛgɛli ye min bɛ wele ko noninvasive prenatal screening (NIPS) kɔnɔmaya waati. NIPS sɛgɛsɛgɛli bɛ den ka ADN yɔrɔ dɔw ɲini ba joli la ani ka den ka bana dɔ sɔrɔ min bɛ se ka kɛ a la, o jateminɛ.

dɔgɔtɔrɔ bɛ sigasiga nin bana in na tuma caman na ni den ma se ka yiriwali taamasiyɛnw dafa minnu bɛ bɛn a si ma . Misali la, u ma u ka kuma fɔlɔw fɔ a waati la walima u ma taama daminɛ. Ka fara o kan, dɔgɔtɔrɔ bɛna a janto den ka bana taamasiɲɛ tɔw fana na.

Walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa , a ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan . O sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka fɛn dɔw dɔn fɛn minnu bɛ UBE3A jamu kɔnɔ. Tuma dɔw la, sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw bɛ se ka kɛ walasa ka bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan minnu bɛ o taamasiɲɛ suguw lase mɔgɔ ma.

Yala o bɛ se ka kɛ bana sɛgɛsɛgɛli jugu ye wa?

Ɔwɔ, a bɛ se ka kɛ sɛgɛsɛgɛli jugu ye tuma dɔw la, barisa Angelman ka bana taamasiɲɛw ni bana wɛrɛw taamasiɲɛw bɔlen don kosɛbɛ. I n'a fo:

• Autisme spectre bana
• Kunsɛmɛnasumaya
• Christianson ka bana dɔ
• Mowat-Wilson ka bana `(Mowat-Wilson ka bana)`
• Phelan-McDermid ka bana `(Phelan-McDermid ka bana)`
• Pitt-Hopkins ka bana ye
• Prader-Willi ka bana ye

O la, jamu sɛgɛsɛgɛli ni sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw nafa ka bon kosɛbɛ walasa ka bana sɛgɛsɛgɛ tigitigi .

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Fura tɛ yen min bɛ wele ko Angelman Syndrome. Nka, furakɛli caman bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka den ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. Nin furakɛli ninnu bɛ se ka ɲɔgɔn ta den ni den cɛ, barisa a taamasiɲɛw tɛ kelen ye bɛɛ la.

Furakɛli fɛɛrɛ dɔw filɛ nin ye:

• Kɔnɔboli furaw : Kɔnɔboli bɛ denmisɛn minnu na, olu mago bɛ nin fura ninnu na.
• Kuma ni kumaɲɔgɔnya furakɛli: Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ ka dɛmɛ don ka kuma, ka dɛmɛ don ka bolonɔbilakan dege, ani ka dege ka baara kɛ ni kumaɲɔgɔnya minɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw ye.
• Denmisɛnw dɛmɛni joona ani kalanko nafolo : Porogaramu minnu bɛ denmisɛnw dɛmɛ u ka se ka yiriwali siraw sɔrɔ ani ka kalan kuntilenna sɔrɔ.
• Farikoloɲɛnajɛ: A bɛ dɛmɛ ka se sɔrɔ balansi, jɛɲɔgɔnya ani taama gɛlɛyaw kan.
• Baarakɛcogo furakɛli : A bɛ den dɛmɛ a ka baara kɛ a yɛrɛ ye ani ka don o don baara kɛ.
• Dɛmɛminɛnw: A bɛ se ka kɛ aw ka kan ka baara kɛ ni fɛnɲɛnamafagalanw ye aw kɔ, aw senkɔniw ani aw senw na.
• Sin dili fɛɛrɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw : Fɛn minnu bɛ kɛ i n’a fɔ suman kɛrɛnkɛrɛnnenw denw ma minnu ka sin dili ka gɛlɛn.
• Sunɔgɔcogo ɲuman sigili: Ka dege ka taa i da waati latigɛlen na.
• Fura minnu bɛ dumunikɛminɛnw dɛmɛ: Fura minnu bɛ dumuni dɛmɛ ka taa farikolo la ka ɲɛ.

Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna a latigɛ furakɛli fɛɛrɛ minnu bɛnnen don aw den ma kosɛbɛ.

Denmisɛn min ka bana ye Angelman Syndrome ye, aw bɛ se ka o ladon cogo di?

Ni aw bɛ den ladon min bɛ ni Angelman syndrome ye, a nafa ka bon kosɛbɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw labato.

• Fura dicogo i n’a fɔ a ɲɛfɔlen don cogo min.
• Yiriwali jateminɛw kɛli i n’a fɔ a fɔra cogo min na.
• Ka i sen don farikoloɲɛnajɛ furakɛli la, baarakɛcogo furakɛli la, ani kuma furakɛli la.
• Ka taa dɔgɔtɔrɔso la don bolodalenw na.

O denmisɛnniw mako bɛ se ka dɛmɛ don don o don baaraw la u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna aw dɛmɛ fɛn bɛɛ la, ka aw ka ɲininkaliw jaabi, ka dɛmɛjɛkuluw fɔ aw ye minnu bɛ se ka aw dɛmɛ.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la waati jumɛn?

Ni Angelman ka bana bɛ aw den na, aw ka kan ka to ka taa aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu fɛ walasa ka a dɔn ni furakɛli ni furakɛlicogo bɛ baara kɛ ka ɲɛ.

• Ni aw ye taamasiɲɛ kura dɔw ye walima ni aw y’a ye ko taamasiɲɛ kɔrɔ dɔ bɛ ka juguya, aw bɛ o fɔ dɔgɔtɔrɔ ye joona.
• Ni kirinni kɛra aw den na a siɲɛ fɔlɔ la , aw ka kan ka taa n’u ye kɔrɔtɔko yɔrɔ la joona.

Ɲininkali nafama jumɛnw ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw y’a dɔn ko Angelman ka bana bɛ aw den na, aw bɛ se ka ɲininkali dɔw kɛ dɔgɔtɔrɔ la:

• Furakɛli ɲumanw ye jumɛnw ye walasa ka ne den ka bana taamasiɲɛw kunbɛn?
• Ne bɛ se ka ne den dɛmɛ cogo di ka kumaɲɔgɔnya ɲuman kɛ ?
• Ni n b’a fɛ ka den wɛrɛ sɔrɔ, n bɛna jateminɛ kɛ ka jamu sɛgɛsɛgɛ walima ka jamu ladilikan di.Yala i b’a fɛ k’o kɛ wa?
• Ne den mago bɛna kɛ dɛmɛ min na don nataw la, ne bɛ se ka o labɛn ka ɲɛ cogo di?
• Yala i bɛ se ka dɛmɛjɛkulu dɔ laadi wa?

Yala o bɛ se ka bali wa?

Angelman ka bana tɛ se ka bali barisa a bɛ sɔrɔ jamu caman yeli fɛ minnu bɛ kɛ den kɔnɔbara la. Tuma caman na, a bɛ kɛ kun dɔnnen tɛ.

A man teli kosɛbɛ, mɔgɔ dɔw bɛ se ka nin bana in ciyɛn ta. Ni aw b’a fɛ ka den sɔrɔ, a ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw kan walasa ka farati faamu den sɔrɔli la bana dɔ fɛ min bɛ se ka sɔrɔ jamu dɔ fɛ walima jamu caman cili fɛ min bɛ se ka sɔrɔ ciyɛn fɛ.

Aw bɛ mun fɔ o denmisɛnninw ka ɲɛnamaya kɛcogo kan?

Angelman Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na , olu fanba ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo la . O kɔrɔ ye ko bana in bɛ mɔgɔ min na, o tɛ sa joona ka tɛmɛ bana tɛ mɔgɔ min na. Nka, a taamasiɲɛw juguya tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ kirinni jugumanw fɛ walima jogin juguman minnu bɛ sɔrɔ binkanni fɛ, olu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la tuma dɔw la. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna furakɛli kɛ walasa ka nin ko ninnu bali ani ka aw den to a ka lafiya la.

O la sa, sini bɛna kɛ cogo di?

Dɔgɔtɔrɔw bɛ fɛn caman jateminɛ ni u bɛ kuma aw den ka siniɲɛsigi kan. Aw bɛ se ka kɔnɔnafili dɔw makɔnɔ taama, kuma ani yiriwali la ni aw den bɛ ka bonya. Nka, aw den bɛna se ka a sen don baara dɔw la, ka tulon kɛ, ka kalan kɛ ni denmisɛn tɔw ye minnu si bɛ u si hakɛ la.

Nin bana in bɛ mɔgɔkɔrɔba dɔw la, olu bɛ se ka balo u yɛrɛ ma, ka sɔrɔ dɔw mago bɛ dɛmɛ na ni u bɛ kɔrɔbaya. O la, aw den ka dɔgɔtɔrɔ de ye mɔgɔ ɲuman ye min bɛ se ka a dɔn a bɛ se ka min makɔnɔ san nataw la.

A bɛ se ka kɛ fɛn ye min bɛ mɔgɔ degun ani ka a degun k’a dɔn ko i den ka nisɔndiya tuma bɛɛ ani a ɲɛda nisɔndiyalen ye tiɲɛ na taamasiɲɛw ye minnu b’a jira ko jamu dɔ bɛ a kɔnɔ. Nka, a bɛ se ka kɛ ko aw den bɛ nisɔndiya hali bi ani ka nisɔndiya hali ni a sɔrɔla ko Angelman Syndrome . Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka taa ni den ye dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ walasa ka a dɔn ko a bɛ taa ɲɛ ni teliya ye min bɛ bɛn a magow ma. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna kɛ aw fɛ sira bɛɛ la. Aw kana siga ka ɲininkaliw kɛ walasa ka fɛn caman dɔn bana in kan ani ka siniko dɔn.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la

Angelman Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, nka a tɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. Ni a bɛ i n’a fɔ aw den nisɔndiyalen don ani a bɛ nisɔndiya tuma bɛɛ, nka a yiriwali bɛ to kɔfɛ, kuma gɛlɛya walima taama gɛlɛya bɛ a la, a nafa ka bon ka kuma dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ o ko la.

• Furakɛli wajibiyalenw dɔnni joona ani a daminɛni bɛ kɛ sababu ye ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.
• Ka taa den maFɛn minnu bɛ i n’a fɔ kuma furakɛli, farikoloɲɛnajɛ furakɛli, ani baarakɛlaw ka furakɛli, olu bɛ se ka dɛmɛ caman kɛ.
• I kelen tɛ. Dɛmɛjɛkuluw ni dɔgɔtɔrɔw ka laadilikanw bɛna kɛ fanga belebele ye aw bolo nin taama in na.
• I den ka nisɔndiya ni a ka nisɔndiya ye i dusu saalo kosɛbɛ. Aw k’o nisɔndiya lakana ani k’a ɲini ka fɛn bɛɛ la ɲuman di aw den ma. A nafa ka bon kosɛbɛ ka kɛ ni hakilina ɲuman ye.

` Angelman Syndrome, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, den ka yiriwali, u ka yiriwali kɔtigɛ, kuma furakɛli, kirinni, UBE3A jamu, ɲɛda nisɔndiyalen