Yala aw bɛ Beta Thalassemia dɔn wa? An ka kuma o kan cogo nɔgɔman na!

Yala aw delila ka bana in mɛn min bɛ wele ko ‘talasemie’ wa? N’a sɔrɔ nin bana in bɛ i ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ la walima i teri dɔ la. Tiɲɛ na, nin ye bana ye min ni an joli bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na. bi an bɛna kuma talasemiya suguyaba dɔ kan , n' o ye Beta talasemiya ye . Hali n’a y’a sɔrɔ nin tɔgɔ in bɛ se ka fɔ ko a ka gɛlɛn dɔɔnin, an bɛna kuma a kan cogo nɔgɔman na, cogo la min bɛ se ka faamuya.

Beta Thalassemia ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, beta talasemie ye jolilabana ye min na an farikolo tɛ se ka ɛmoɲini dilan ka ɲɛ . Sisan, i bɛ se ka ɲininkali kɛ ko: “Emoglobine ye mun ye?” Ɛmoɲini ye farikolojɔlan ye min bɛ sɔrɔ an ka joli kuru bilenmanw na, nɛgɛ caman bɛ min na. Tiɲɛ na, a ye joli kuru bilenmanw kɔnɔfɛnba ye.

Miiri o la nin cogo la: ɛmoɲini bɛ i n’a fɔ mobili min bɛ an ka joli kuru bilenmanw dɛmɛ u ka oksizɛni ta. O joli kuru bilenmanw bɛ oksizɛni ta ka taa farikolokisɛ wɛrɛw ni farikolo yɔrɔ wɛrɛw la farikolo fan bɛɛ la. O la, an ka seliluw bɛ baara kɛ ni o oksizɛni ye walasa ka fanga dilan.

Beta talasemie ye talasemiya suguya fila la kelen ye. O la, fɛn dɔw bɛ Changé (mutations de gènes), o kɔrɔ ye ko fili fitinin dɔ bɛ kɛ gènes la an ka hémoglobine proteine ​​kɔnɔ. O jamu fili in kosɔn, an farikolo tɛ se ka beta-globine poroteyini dilan ka ɲɛ ɛmoɲini kɔnɔ.

Beta talasemiya bɛ nɔ bila ne farikolo la cogo di?

Ni an farikolo ka beta-globine bɔli dɔgɔyara, an ka joli kuru bilenmanw bɛ tiɲɛ. O kɔ, o joli kuru bilenman tiɲɛnenw bɛ bɔ joli la joona. Sisan, i ka miiri, mun bɛ kɛ ni joli kuru bilenman kuraw ma se ka dilan walasa ka joli kuru tununnenw bila u nɔ na? O waati de la jolidɛsɛ , walima jolidɛsɛ bɛ sɔrɔ.

Jolidɛsɛ taamasiɲɛw bɛ sɔrɔ ni joli kuru bilenman bɛrɛ tɛ an bolo walasa ka oksizɛni ta ka taa an farikolo yɔrɔw la. O kɔ, o farikolo yɔrɔw tɛ oksizɛni bɛrɛ sɔrɔ. Jolidɛsɛ taamasiɲɛ minnu bɛ na ni beta talasemiya ye, olu bɛ se ka bɔ a juguman na ka taa a bila a juguman na , ka kɛɲɛ ni aw ka joli kuru bilenman hakɛ dɔgɔyali ye.

Jɔn de farati ka bon ka beta talasemiya sɔrɔ?

beta talasemie ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ , min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ . O kɔrɔ ye ko denmisɛnw bɛ jeninida nafama sɔrɔ min bɛ tali kɛ bana in na ka bɔ u bangebagaw la. Beta talasemiya bɛ mɔgɔ minnu na, olu fanba sigilen bɛ jamanaw la i n’a fɔ Afiriki, Mediterane mara, cɛmancɛ kɔrɔnfɛla, Ɛndujamana ani Azi saheli-kɔrɔn. Nka, ka da mɔgɔw ka jiginni kan diɲɛ fan bɛɛ, beta talasemie banabagatɔw fana bɛ ka fɔ sisan Erɔpu Woroduguyanfan ni Ameriki Woroduguyanfan na. Nin bana in fana bɛ ye an ka jamana na, n’o ye Sri Lanka ye.

Beta talasemie ka teli ka kɛ cogo di?

Yala aw b’a dɔn ko talasemie de ye jolidɛsɛ ciyɛntalen sababuba ye wa? Beta talasemie banabagatɔ kura ba caman bɛ sɔrɔ san o san. Nka, kibaru duman ye ko ni banakunbɛn fɛɛrɛw ɲɛnabɔra i n’a fɔ sɛgɛsɛgɛliw walasa ka talasemie jamu banakisɛ bɛ mɔgɔ minnu na, olu hakɛ dɔgɔyara fo ka se hakɛ dɔ ma

Mun de bɛ beta talasemiya bila mɔgɔ la?

Beta talasemiya sababuba ye jamu nafama dɔ ye (mutation) min bɛ dan sigi beta-globine bɔli la an farikolo la. I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, ɛmoɲini bɛ kɛ ni farikolojɔli cakɛda naani ye: alfa-globine cakɛda fila ani beta-globine cakɛda fila. Nafa minnu bɛ alfa-globine cakɛda la, olu bɛ kɛ sababu ye ka alfa-talasemiya bila mɔgɔ la, ani ni beta-globine cakɛda la, fiɲɛ bɛ kɛ sababu ye ka beta-talasemiya bila mɔgɔ la. Ni o globin cakɛda ninnu dɔ dɛsɛra, joli kuru bilenmanw bɛ tiɲɛ ka tiɲɛ.

aw bɛ beta talasemiya jamu nafama ciyɛn ta otosomali kɔsegincogo la . O bɛ kɛ ni bangebaga bangebaga fila bɛɛ bɛ ni jamu nafama kopi kelen ye ani jamu nɔgɔman kopi kelen. Beta talasemiya jugumanba la, i bɛ jamu nafama dɔ ciyɛn ta bangebaga fila bɛɛ fɛ.

Nka, a man teli kosɛbɛ, beta-talasemiya bɛ se ka sɔrɔ beta-globine jamu nafama kelen dɔrɔn ciyɛn na. o bɛ wele ko autosomal dominant pattern .

Beta talasemie suguya jumɛnw bɛ yen?

Aw ka bana juguya bɛ bɔ aw ka jamu nafama hakɛ la, aw bɛ min ciyɛn ta ani fiɲɛ bɛ yɔrɔ min na. Jɛnɛya nafama dɔw bɛ kɛ sababu ye ka beta-globine si sɔrɔ fewu (a bɛ fɔ o ma ko beta-zero talassemie ). Nafa wɛrɛw bɛ kɛ sababu ye ka beta-globine dɔɔni dɔrɔn de bɔ (a bɛ fɔ o ma ko beta-plus talassemie ).

Beta talasemiya suguya kunbaba damadɔw bɛ yen:

• Beta talasemie major (Cooley ka jolidɛsɛ): Nin ye beta talasemie suguya jugumanba ye. O la, beta-globine jamu fila bɛɛ tɛ yen walima u tiɲɛna. Beta talasemie major bɛ wele sisan ko "talassemie dépendant de la transfusion" barisa nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu mago bɛ jolidon na u si bɛɛ kɔnɔ.
• Beta talasemie intermédiaire : O bɛ se ka kɛ sababu ye ka jolidɛsɛ misɛnni fo ka se jolidɛsɛ jugumanba ma. O cogo la, beta-globine jamu fila bɛɛ tɛ yen walima u tɛ tiɲɛ. Nka, a ka ca a la, beta talasemie intermédiaire bɛ mɔgɔ minnu na, olu man kan ka joli di u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.
• Beta talasemie minor (walima beta talassemie trait): A ka ca a la o bɛ jolidɛsɛ taamasiɲɛ misɛnniw lase mɔgɔ ma. O la, beta-globine jamu kelen dɔrɔn de tɛ yen walima a dɛsɛlen don. Beta talasemie minor bɛ mɔgɔ dɔw la, a bɛ se ka kɛ u tɛ taamasiɲɛ foyi jira.

Beta talasemie taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Aw ka bana taamasiɲɛw bɛna bɔ aw ka beta talasemiya jugumanba la. Misali la, beta talasemie minɛri bɛ mɔgɔ min na, a bɛ se ka kɛ a taamasiɲɛ tɛ a la walima a bɛ se ka kɛ ko jolidɛsɛ ka dɔgɔn kosɛbɛ. Beta talasemie intermédiaire ani kɛrɛnkɛrɛnnenya la beta talassemie major bɛ mɔgɔ minnu na, olu taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ danma ye walima ka juguya ka tɛmɛ o kan.

Taamasiɲɛ nɔgɔmanw

Beta talasemie minor (beta talassemie trait) bɛ tali kɛ jolidɛsɛ taamasiɲɛ nɔgɔmanw na i n’a fɔ:

• Sɛgɛn min bɛ kɛ tuma caman na .
• Dimi walima fanga dɔgɔyali .
• Kungolodimi min bɛ kɛ tuma caman na .
• Fari jɛman .

Taamasiɲɛ minnu bɛ dantɛmɛ ani minnu ka jugu

A taamasiɲɛ minnu ka jugu kosɛbɛ, olu bɛ tali kɛ beta talasemie major la. Nin taamasiɲɛ dɔw, ka kɛɲɛ ni aw ka bana juguya ye, u bɛ se ka kɛ fana mɔgɔ minnu na, beta talasemie intermédiaire bɛ mɔgɔ minnu na. Ka fara a taamasiɲɛ nɔgɔmanw kan, aw bɛ se ka:

• Ninakili gɛlɛya farikoloɲɛnajɛ waati.
• Dusukun tantanni caya ( dusukun tantanni ).
• Fari jɛman walima ɲɛ jɛman ( jaundice ).
• Sugunɛ min ɲɛ ye dibi ye walima min ɲɛ ye te ye.
• Bonya dɔɔni dɔɔni walima yiriwali kɔfɛ.
• Kɔnɔbara fununi .
• Bolo, senw ani ɲɛda kolow fanga dɔgɔyali walima u bɔgɔbɔgɔli .

Denmisɛnnin minnu ka beta-talasemiya hakɛ bɛ u la walima minnu ka jugu, olu bɛ se ka kɛ u lafiyabaliw ye kɛrɛnkɛrɛnnenya la , wa u bɛ se ka banakisɛw fana sɔrɔ tuma caman.

Beta talasemie bɛ sɔrɔ cogo di?

beta talasemiya bɛ sɔrɔ tuma caman na denmisɛnniw na . A suguya min ka jugu kosɛbɛ, n’o ye beta talasemie major ye, o bɛ sɔrɔ sani a ka se san 2 ma, o kɔrɔ ye ko denmisɛnni daminɛ na. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna beta talasemiya sɛgɛsɛgɛ ka kɛɲɛ ni aw ka bana taamasiɲɛw ni aw ka joli sɛgɛsɛgɛli jaabiw ye.

Sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ kɛ ka bana sɛgɛsɛgɛ, olu ye mun ye?

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna beta talasemiya sɛgɛsɛgɛ ni a ye joli nɔgɔman dɔ ta ka a sɛgɛsɛgɛ. Kɔrɔbɔliw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Joli jate dafalen (CBC): CBC sɛgɛsɛgɛli bɛ kunnafoni di aw ka joli kuruw kan, aw ka joli kuru bilenmanw fana sen bɛ o la. A bɛ se ka a jira ni joli kuru bilenmanw hakɛ ka dɔgɔn, ni u ka dɔgɔn ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, ni u cogoya tɛ kelen ye, walima ni u ɲɛ ye bulama ye (bilen jɛman). Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka kɛ talasemiya taamasiɲɛw ye.
• Reticulocytes count: Joli kuru bilenman minnu ma kɔgɔ, olu bɛ wele ko reticulocytes. Ni retikulositɛri hakɛ dɔgɔyara, o kɔrɔ ye ko i farikolo tɛ joli kuru bilenmanw dilan ka ɲɛ. Nka, talasemie major la, a ka ca a la, reticulocytes hakɛ bɛ caya. O bɛ kɛ barisa aw farikolo b’a ɲini ka joli kuru bilenman caman dilan walasa ka joli kuru bilenmanw tiɲɛni musaka bɔ ni ɛmoɲini ye min tɛ bɛn.
• Molecules génétiques testing : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ a to dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka i ka ɛmoɲini sɛgɛsɛgɛ kosɛbɛ ani ka jamu nafama dɔn min bɛ tali kɛ beta talassemie la.
• Hémoglobine électrophorése : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ ɛmoɲini farikolojɔli dumuni suguya wɛrɛw suman i joli la. Beta talasemiya la, ɛmoɲini farikolojɔli dumuni suguya dɔw bɛ caya, ka sɔrɔ dɔw bɛ dɔgɔya.

Ni siga bɛ a la ko den bangenen bɛ se ka kɛ sababu ye ka jamu nafama sɔrɔ, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli dɔ kɛ min bɛ wele ko Chorionic Villus Sampling (CVS) walima Amniocentesis kɔnɔmaya waati. CVS bɛ denso yɔrɔ dɔ sɛgɛsɛgɛ walasa ka jamu nafama taamasiɲɛw lajɛ. Denso ye farikolo yɔrɔ ye min bɛ aw ni den dɛmɛ ka balofɛnw falen-falen kɔnɔmaya waati. Amniocentesis bɛ den lamini ji sɛgɛsɛgɛ walasa ka beta talasemie taamasiɲɛw lajɛ.

Beta talasemie bɛ furakɛ cogo di?

Tuma caman na, aw bɛna baara kɛ ni ladonni jɛkulu ye min kɔnɔ, dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen suguya caman bɛ yen. A nafa ka bon kɛrɛnkɛrɛnnenya la ka baara kɛ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ ye min bɛ jolilabanaw furakɛ, o ye jolilabanaw furakɛla ye .

Furakɛli suguyaw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Jolidoncogo : Beta talasemie major bɛ mɔgɔ min na, a bɛ se ka kɛ a ka kan ka joli di tuma caman (laala dɔgɔkun fila o dɔgɔkun fila). O kɛcogo in senfɛ, i bɛ joli sɔrɔ ka bɔ joli dibaga dɔ fɛ. Joli kuru bilenman minnu bɛ bɔ o joli dicogo la, olu bɛ dɛmɛ ka oksizɛni ta ka taa farikolo yɔrɔw la farikolo fan bɛɛ la.
• Iron chelation therapy: Nɛgɛ ye ɛmoɲini furakisɛ nafama dɔ ye min bɛ dɛmɛ ka oksizɛni ta. Nka, nɛgɛ caya kojugu bɛ se ka kɛ kojugu ye. Iron chelation therapy bɛ se ka nɛgɛ camanba bali.
• Asidi foliki faralenw : Asidi foliki bɛ se ka aw farikolo dɛmɛ ka joli kuru bilenmanw dilan. Ni beta talasemie minɛri bɛ aw la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka nin furakisɛ in fɔ aw ye. Ni aw ka bana ka jugu, aw bɛ se ka asidi foliki ta ka fara joli dili kan tuma bɛɛ.
• Luspatercept : Ni talasemie major bɛ aw la, pikiri bɛ se ka kɛ aw la min bɛ wele ko luspatercept dɔgɔkun saba o dɔgɔkun saba walasa ka aw farikolo dɛmɛ ka joli kuru bilenman caman dilan. Luspatercept bɛ jolidɛsɛ dɔgɔya beta talasemie banabagatɔw la minnu bɛ joli di.
• Kolotugudaw ni jirisunw cili:Aw bɛ se ka kolotugudaw sɔrɔ ka bɔ dɛmɛbaga dɔ fɛ. O jirisunw de bɛ kɛ kɔfɛ joli kuru bilenmanw ye. Beta talasemie bɛ se ka furakɛ ni aw ye aw kolotugudaw falen ni jirisunw ye minnu bɔra mɔgɔ kɛnɛman dɔ fɛ. Nka, ka dɛmɛbaga sɔrɔ min bɛ bɛn o ma, o ye gɛlɛya ye. Ani fana, nin jiginni suguya in bɛ jate fɛɛrɛ ye min farati ka bon.

Furakɛli in gɛlɛyaw walima a kɔlɔlɔ jumɛnw bɛ yen?

joli dicogo gɛlɛya min ka teli ka sɔrɔ , o ye nɛgɛ caya ye . Ni aw ye joli di, aw farikolo bɛ joli kuru bilenmanw ni nɛgɛ wɛrɛw sɔrɔ. Ni aw bɛ joli di siɲɛ caman, o nɛgɛ tɛmɛnen bɛ se ka farikolo yɔrɔ nafamaw caya ani ka u tiɲɛ i n’a fɔ sugunɛ, dusukun ani kɔnɔbara. Ni aw ye joli dibaga ye tuma caman, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ aw ka kan ka nɛgɛso furakɛli kɛ siɲɛ joli walasa ka nɛgɛ tɛmɛnen bɔ aw fari la.

Aw bɛ se ka dɔ bɔ beta talasemiya sɔrɔli farati la cogo di?

Aw tɛ se ka dɔ bɔ aw ka farati la ka ɲɛsin jeninida nafama dɔ sɔrɔli ma min bɛ tali kɛ beta talasemiya la. Nka, aw bɛ se ka aw den bali ka o ciyɛn sɔrɔ. Ni aw walima aw furuɲɔgɔn bɛ farati la ka kɛ nin jamu nafama in tigi ye ani ni aw jigi b’a kan ka den sɔrɔ, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walasa ka beta talasemiya sɛgɛsɛgɛli kɛ.

Yala beta talasemie bɛ se ka furakɛ wa?

Beta talasemiya fura kelen min bɛ yen sisan, o ye kolotugudaw ni jirisunw cili ye ka bɔ mɔgɔ dɔ fɛ min bɛ bɛn a ma. Nka, ka dɛmɛbaga sɔrɔ min bɛ bɛn o ma, tuma caman na, o ka gɛlɛn. Hali denbaya kɔnɔmɔgɔw tɛ se ka jate dɛmɛbaga bɛnnenw ye.

Sisan, ɲininikɛlaw bɛ ka beta talasemie furakɛcogo wɛrɛw sɛgɛsɛgɛ, i n’a fɔ ka jamu nafamaw bila kɛnɛyalenw nɔ na ( jeninida furakɛli ). O baara in bɛ a daminɛ na hali bi.

Beta talasemie bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

beta talasemiya ye bana ye min bɛ se ka furakɛ . Beta talasemiya suguya nɔgɔman ni a danma bɛ mɔgɔ minnu na, i n’a fɔ a misɛnniw ni a cɛmancɛ la, olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman makɔnɔ ni u ye u ka dɔgɔtɔrɔ ka furakɛli cikanw labato. Nka, beta talasemie major bɛ se ka u ka ɲɛnamaya surunya. Saya sababu min ka teli ka kɛ nin bana in na, o ye dusukun tantanni ye min bɛ sɔrɔ nɛgɛ caya fɛ.

Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ aw ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo kan ka kɛɲɛ ni aw ka bana juguya ye.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Aw ye dɔgɔtɔrɔ ɲininka aw ka kan ka joli sɛgɛsɛgɛli ni furakɛli kɛ siɲɛ joli, ani aw ka kan ka ɲɛnamaya kɛcogo caman Changer walasa ka aw ka bana kunbɛn.

Aw bɛ se ka ɲininkali dɔw kɛ:

• Beta talasemie suguya jumɛn bɛ ne la?
• Ne mago bɛna kɛ furakɛli sugu jumɛn na walasa ka ne ka bana kunbɛn?
• Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ furakɛli la, olu farati bɛ se ka dɔgɔya cogo di?
• Siɲɛ joli ne ka kan ka joli sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka ne ka bana kɔlɔsi?
• Ne bɛna joli sɛgɛsɛgɛli sugu jumɛnw kɛ?
• Yɛlɛma jumɛnw bɛ ne ka ɲɛnamaya kɛcogo la (misali la, dumunikɛcogo, farikoloɲɛnajɛ) ne ka kan ka min kɛ walasa ka ne ka bana kunbɛn?
• Yala ne ye mɔgɔ ye min bɛ se ka selilɛriw cili kɛ wa?
• A bɛ se ka kɛ mun ye ko ne denw fana bɛna beta talasemiya sɔrɔ?

Aw bɛ beta talasemiya sɔrɔ cogo min na, o bɛ bɔ aw ka bana juguya hakɛ la. Beta talasemiya suguya mana kɛ min o min ye, a nafa ka bon ka baara kɛ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ye minnu bɛ tali kɛ talasemiya sɛgɛsɛgɛli ni a furakɛli la.

Furakɛli ɲuman sɔrɔli bɛ se ka jolidɛsɛ bali ani ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la i n’a fɔ nɛgɛ camanba.

Ni aw bɛ baara kɛ ni kɛnɛyaso jɛkulu ye min bɛ aw ka bana kɔlɔsi kosɛbɛ ani ka ladonni bolodacogo dɔ di aw ma, o bɛ se ka aw dɛmɛ ka aw ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo ɲɛ.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la

Beta Talassemie tɛ fɛn ye min ka kan ka siran, nka a ye bana ye min ka kan ka ɲɛnabɔ ka ɲɛ . Ni nin bana in bɛ aw walima aw dɔnbaga dɔ la, a nafa ka bon kosɛbɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikan ɲumanw labato, ka sɛgɛsɛgɛliw ni furakɛli wajibiyalenw kɛ . Aw k’aw hakili to a la ko aw kelen tɛ, wa dɔgɔtɔrɔw ni kɛnɛyabaarakɛlaw bɛ yen minnu bɛ se k’aw dɛmɛ. O la sa, aw kana siran ka kuma u fɛ ni ɲininkali dɔw b’aw fɛ. An jigi b’a kan ko nin kunnafoniw bɛna aw dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la!

` Beta talasemiya, talasemiya, jolidɛsɛ, ɛmoɲini, jamu jiginni, joli dicogo, nɛgɛ camanba