Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na wa? An ka kuma Kanaban bana kan

Yala siga walima siran dɔ bɛ aw la aw denmisɛnnin ka yiriwali la wa? Tuma dɔw la, ni an denw taamacogo tɛ kelen ye dɔɔni ka tɛmɛ den tɔw kan, walima ni u ka yiriwali bɛ to kɔfɛ, an bɛ an yɛrɛ ɲininka fɛn wɛrɛw la. A nafa ka bon kosɛbɛ ka i janto nin waati suguw la. Bi, an bɛna kuma o bana sugu kan min man ca, nka a ka jugu kosɛbɛ jamu fɛ. O bɛ Weele ko Kanaba bana.

Kanava bana ye mun ye? N'an y'a fɔ cogo nɔgɔman na...

Kanavan bana ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ . A bɛ nɔ bila an hakili la k' a ɲɛsin an ma . Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, o ye farikolo-ɲɛnajɛ-bana ye. O kɔrɔ ye ko waati tɛmɛnen kɔfɛ, fɛn minnu bɛ kɛ kunsɛmɛ na, olu bɛ bonya dɔɔni dɔɔni, ka juguya ka taa a fɛ. Miiri k’a filɛ dɔrɔn, an hakili mako be kemikɛlifɛn nafama dɔw la walisa a ka baara kɛ ka ɲɛ, tiɲɛ tɛ? Ayiwa, ni nin bana in banana, hakili bɛ dɛsɛ furakisɛ nafama dɔ la. O de kosɔn, hakili bɛ kɛ dɔɔni dɔɔni i n’a fɔ ɛponji , i n’a fɔ papiye dɔ. O kɔ, hakili tɛ se k’a ka baara kɛ ka ɲɛ.

Kanavan bana bɛ bana kulu dɔ la min bɛ wele ko ``leukodystrophies.`` Ninnu fana ka dɔgɔ kosɛbɛ, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ. U bɛ nɔ bila an kunkolo la, kɔkolo la (o kɔrɔ ye ko nɛrɛmuguma min bɛ kɔkolo kɔnɔ), ani nɛrɛmugu wɛrɛw la. Dusukasiko ye ko nin taamasiɲɛ ninnu bɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ.

Kananbana suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

An bɛ se ka nin Kanavan bana in ye suguyaba fila la. O kɔrɔ ye ko a bɛ tila ka kɛɲɛ ni bana in daminɛ waati n’a juguya ye.

1. Denmisɛnw ka kannabana:

nin ye suguya ye min ka ca , wa a ka jugu fana . Kanavan bana bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ nin suguya in sɔrɔ. A fɔ man di nka, den minnu bangera ni nin bana in ye, olu ka teli ka sa u denmisɛnman walima u ka balikuya la.

2. Denmisɛnw ka Kanavan bana:

Nin suguya in man ca , wa a man jugu ka tɛmɛ suguya kɔrɔ kan. A taamasiɲɛw man jugu o cogo la. A yɔrɔ min ka fisa, o ye ko a bɛ i n’a fɔ nin suguya in tɛ mɔgɔ si hakɛ surunya.

Jɔn de farati ka bon ka Canavan Disease sɔrɔ?

Tiɲɛ na, Kanavan bana bɛ se ka mɔgɔ bɛɛ minɛ . O ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Nka, a ka ca siya dɔw la. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, a ka ca Askenazi Yahutuw la, minnu bɛ bɔ yɔrɔw la i n’a fɔ Pologne kɔrɔnyanfan fɛ, Litwanie ani Irisi tilebin fɛ. Olu cɛma, a jateminɛna ko den 6400 fo 13500 minnu bɛ bange, kelen bɛ bana in minɛ.

Nka min ka kan ka to an hakili la, o ye ko ikomi nin ye jamu bana ye, ni bangebaga fila bɛɛ bɛ bana bila mɔgɔ la, den siya o jamana, jamana o jamana, o bɛ se ka nin bana in sɔrɔ.

Mun na Kanavan bana bɛ sɔrɔ? O sababu ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Kanavan bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ cɛya la . O kɔrɔ ye ko a bɛ ciyɛn sɔrɔ bangebagaw fɛ ka taa denw na.

O kunba ye fɛn dɔ jiginni ye an ka jamu dɔ la. O jɛnɛya in bɛ anzimu dɔ dilan min bɛ wele ko aspartoacylase (ASPA) . Miiri nin ASPA anzimu in na i n’a fɔ baarakɛla kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ an hakili la. A ka baara ye ka furakisɛ dɔ tiɲɛ min bɛ wele ko N-acetyl-aspartate (NAA) . O kemikɛli in bɛ sɔrɔ kunsɛmɛ na.

Sisan, Kanavan bana bɛ mɔgɔ min na, farikolo tɛ nin `ASPA` anzimu in bɔ ka ɲɛ . Mun bɛ kɛ o tuma na? O kemikali `NAA` bɛ daminɛ ka dalajɛ hakili la. A bɛ iko fɛn tiɲɛnen minnu bɛ bɔ izini dɔ la. Ni `NAA` dalajɛra nin cogo la, a bɛ tulumafɛn tiɲɛ min bɛ wele ko `myelin` min bɛ i n’a fɔ lakanani datugulan min bɛ an ka hakili ni kɔkolo nɛrɛw lamini. Nin miyɛlini in bɛ i n’a fɔ plastiki bɔgɔlan min bɛ kuran nɛgɛ lamini, a bɛ farikoloɲɛnajɛ cikanw dɛmɛ u ka taa ka ɲɛ, wa a bɛ farikoloɲɛnajɛw balo.

O la, ni o miyɛlini in tiɲɛna, waati tɛmɛnen kɔfɛ, kunsɛmɛ bɛ kɛ i n’a fɔ ɛponji ani ka kɛ ji ye . O kɔrɔ ye ko yɔrɔ misɛnnin caman bɛ sugunɛ kɔnɔ minnu falen bɛ ji la. Ani, hakili tɛ se ka nɛrɛ cikanw ci walima ka u sɔrɔ ka ɲɛ. Yala i b’a faamu o bɛ kɛ cogo min na wa?

Kanava bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye? A bɛ sɛgɛsɛgɛ cogo di?

a ka ca a la , denmisɛnninw ka kananabana bɛ daminɛ ka a taamasiɲɛw jira kalo 3 ni kalo 6 cɛ . Nin taamasiɲɛ ninnu tɛ bɔ yɔrɔnin kelen, nka dɔɔni dɔɔni. Aw minnu ye bangebagaw ye, aw ka kan ka o dɔn.

Fɛn minnu bɛ ye, olu kunbabaw ye:

• Farikoloɲɛnajɛw : O kɔrɔ ye ko tuma dɔw la den farikolo bɛ se ka lafiya kosɛbɛ walima ka gɛlɛya cogo la min tɛ deli ka kɛ . Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, farikolo fanga bɛ dɔgɔya. Tuma dɔw la, den bɛ se ka kɛ "i n'a fɔ fini tigɛlen dɔ" n'aw y'a kɔrɔta.
• Kungolo belebeleba (macrocephalie): Den kunkolo bɛ bonya cogo la min tɛ a si hakɛ la. Ani fana, a ka gɛlɛn den ma k’a kunkolo minɛ ka ɲɛ. A bɛ kɛ a tɛ se k’a kɔ minɛ ka ɲɛ.
• Yiriwali kɔtigɛlenw: Nin ye taamasyɛn fɔlɔ ye bangebaga caman bɛ min kɔlɔsi. Den tɔw bɛ fɛn minnu kɛ, a bɛ se ka kɛ u tɛ se ka fɛnw kɛ, i n’a fɔ ka wuli, ka sigi, ka wuluwulu, ka taama, ani ka kuma.O denw bɛ se ka fɛnw kɛ kɔfɛ kosɛbɛ, walima u tɛ fɛn dɔw kɛ fewu. Misali la, ni den tɔw b’a ɲini ka sigi kalo 6-7 kɔnɔ, a bɛ se ka kɛ o den ninnu tɛ se k’o kɛ.
• Dumuni ni dumuni kununni gɛlɛya : A bɛ se ka gɛlɛya den ma ka nɔnɔ min ani ka dumuni munumunu. A bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a bɛ to ka sɔgɔsɔgɔ.
• Farikoloɲɛnajɛ seko dɛsɛ: Se min bɛ mɔgɔ farikolo lamagacogo kɔrɔsi, o bɛ dɔgɔya. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, sebaliya ka farikolo yɔrɔw mara ka ɲɛ. O bɛ wele tuma dɔw la ko "floppiness", o kɔrɔ ye ko farikolo bɛ kirin.
• Taamacogo makuntɔ, min tɛ jaabi di: Den bɛ makun kosɛbɛ. Hali n’i ye tulonkɛfɛn dɔ di a ma, a t’a mago don o la. A tɛ dusukunnata walima mago si jira . A tɛ nisɔndiya dɔɔni, a tɛ kasi dɔɔni, walima cogo wɛrɛ la, a bɛ to o cogo kelen na.

nin taamasiɲɛ ninnu bɛ denmisɛn caman na , olu bɛ juguya joona . Ni a si bɛ san 10 la, gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. Ka fara o kan, gɛlɛya wɛrɛw bɛ se ka sɔrɔ nin bana in na.

• Lamɛnni dɛsɛ
• Hakilila-dɛsɛ
• Farikolo yɔrɔw sɔgɔsɔgɔninjɛ
• Gɛlɛya minnu bɛ mɔgɔ munumunu la, olu bɛ bonya
• Yeli bɔnɛni

Nka, denmisɛnniw ka bana min kofɔra ka tɛmɛ, n’o ye Canavan ye, n’o bɛ bɔ u denmisɛnman, olu tɛ o taamasiɲɛ juguman suguw jira. U bɛ se ka kɛ fana ka yiriwali kɔtigɛ dɔɔni. A bɛ se ka gɛlɛya u ma ka kuma, walima u bɛ se ka to denmisɛn tɔw kɔfɛ dɔɔnin lakɔli baara la. Nka, a taamasiɲɛw man jugu o cogo la.

Aw bɛ se k’a dɔn cogo di k’a jɛya ni Kanavan bana bɛ aw la?

Ni aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ sigasiga Canavan bana na ka da aw den ka bana taamasiɲɛw kan, u bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka a jira.

• Joli walima sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ se ka furakisɛ `NAA` (N-acetyl-aspartate) walima anzimu `ASPA` (aspartoacylase) hakɛ jateminɛ min kofɔra ka tɛmɛ. U bɛ se fana k’a dɔn ni jamu jiginni min bɛ bana in bila mɔgɔ la, o bɛ yen.
• Farikololabanaw sɛgɛsɛgɛli (fibroblaste culturels): Tuma dɔw la, selilu suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ (a bɛ wele ko fibroblaste culturel) min bɔra den fari la, o bɛ falen laboratuwari la ka a sɛgɛsɛgɛ ni anzimu ASPA dɛsɛ bɛ a la.

min ye kabako ye , o ye ko a bɛ se ka kɛ ka Kanavan bana sɔrɔli dɔn sani den yɛrɛ ka bange .

• Amniocentesis : O ye ka ji (denmiotique fluide) dɔ ta min bɛ den lamini kɔnɔmaya waati, ka a sɛgɛsɛgɛ walasa ka a dɔn ni NAA hakɛ bɛ a la. A ka ca a la, nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ aw de fɛ.Kɔnɔmaya dɔgɔkun 15 ni dɔgɔkun 20 cɛ.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ bangebagaw ye minnu farati ka bon ka Canavan bana sɔrɔ walima minnu b’a dɔn ko u ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ka jamu caman sɛgɛsɛgɛli bɛ u la. Nin sɛgɛsɛgɛli in na, den kɔnɔbara la, farikolo yɔrɔ dɔ bɛ ta ka a sɛgɛsɛgɛ walasa ka a dɔn ni a jamu b’a la. A ka ca a la, o bɛ kɛ kɔnɔmaya dɔgɔkun 10 ni dɔgɔkun 12 cɛ.

Aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ nin sɛgɛsɛgɛli ninnu kan walasa ka kunnafoni wɛrɛw sɔrɔ.

Yala furakɛli bɛ yen min bɛ wele ko Canavan Disease wa?

Tiɲɛ na, fura si ma sɔrɔ Canavan bana na fɔlɔ . Nin ye dusukasiko ye min ka bon kosɛbɛ. O la, furakɛli minnu bɛ kɛ sisan, olu kunba ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den lafiya waati jan kɔnɔ.

Furakɛli suguya minnu bɛ kɛ sisan, olu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Dumunikɛminɛnw : O tubabufura ninnu bɛ kɛ ka balo ni jimafɛn wajibiyalenw di den ma ni dumuni munumuni gɛlɛyara den ma. O bɛ fanga di den ma a mago bɛ min na.
• Kɔnɔnatumuw: Den dɔw bɛ se ka kirinni sɔrɔ. O ko suguw la, dɔgɔtɔrɔw bɛ furaw di u ma walisa k’u kunbɛn.
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛcogo: O bɛ den jɔcogo latilen, ka farikolo yɔrɔw barika bonya, ani ka kumaɲɔgɔnya sekow yiriwa.

Ani fana, jamu sɛgɛsɛgɛli ni jamu ladilikan nafa ka bon kosɛbɛ denbaya bɛɛ bolo. O sababu fɛ, ni den wɛrɛ bangera don nataw la, a bɛ se ka kɛ sababu ye ka o den fana ka bana in sɔrɔ farati la.

Siniɲɛsigi bɛna kɛ mun ye denmisɛn min bɛ ni Kanavan bana ye?

Ni a bɛ na ni Kanavan bana bɛ mɔgɔ min na, o ka siniɲɛsigi, o bɛ bɔ bana suguya de la. O kɔrɔ ye ko a kɛra denmisɛnnin suguya ye wo, a kɛra denmisɛnnin suguya ye wo.

• Denmisɛnniw ka Kanavan bana bɛ denmisɛnniw na, a ka ca a la u bɛ balo fo ka se u san 10 ɲɔgɔn ma. Denmisɛnnin dɔw bɛ se ka balo fo u ka san tan ni fila walima u si san mugan daminɛ na.
• Nka, Canavan bana nɔgɔman, funankɛninw bɛ mɔgɔ minnu na, a ka ca a la, olu ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo la.

Kibaru duman ye ko dɔnnikɛlaw ye jɛnɛya sɔrɔ min bɛ Canavan bana bila mɔgɔ la. Ka fara o kan, kalan caman bɛ senna walasa ka bana in furakɛcogo sɔrɔ. U dɔw ye ninnu ye:

• Jɛnɛya furakɛli: O b’a ɲini ka jɛnɛya nafama latilen.
• ASPA enzyme synthétique : Nin anzimu in dabɔra ka pikiri kɛ joli la.
• Furakɛli min bɛ kɛ ni selilɛri ye:O fana ye jigiya kura ye.

Ni nin ɲinini in ɲɛnabɔra, kansɛribanatɔw bɛna sababu sɔrɔ ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na don nataw la.

Yala Kanava bana bɛ se ka bali wa?

Tiɲɛ na, Kanavan bana tɛ se ka bali bawo a ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Nka, denbayaw bɛ se ka ADN sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa k’a dɔn ni jeninida caman cili bɛ u la min bɛ bana in bila mɔgɔ la. Min nafa ka bon, o ye ko ni bangebaga fila bɛɛ ye jeninida caman ta dɔrɔn, bana in bɛna sɔrɔ u den na.

O la, ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ i n’a fɔ nin, o b’u dɛmɛ ka desizɔnw ta minnu bɛ bɛn u ma sani u ka den sɔrɔ.

Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka o ko ninnu na.

Ni aw y’a ye ko Kanavan bana bɛ aw den na, a ka ca a la ɲininkali caman bɛ aw hakili la. A nafa ka bon ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka fɛnw na i n’a fɔ:

• "Dɔgɔtɔrɔ, fiɲɛ sugu jumɛnw bɛna kɛ ne den na? Ne ka kan ka u makɔnɔ tuma jumɛn?"
• "Dɔgɔtɔrɔ, i bɛ se ka mun fɔ n ye n den ka ɲɛnamaya kɛcogo kan?" (Hali ni nin ɲininkali in kɛli ka gɛlɛn, a bɛ se ka kɛ ko nafama ye ka hakilina dɔw sɔrɔ.)
• "Ne bɛ se ka mun kɛ walasa ne den ka lafiya ani ka a lafiya?"
• "Ne den ka kan ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen sugu jumɛnw ye? U ka kan ka u ye siɲɛ joli?"
• "Yala hakilina ɲuman don an ka denbaya tɔ bolo ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan wa?"

Ka fara nin ɲininkali ninnu kan, aw kana siga ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka fɛn o fɛn bɛ aw bolo, hali ni a ka dɔgɔ cogo o cogo.

Aw bangebagaw bɛ se ka o kunbɛn cogo di ni Kanavan bana bɛ aw den na?

Ni aw bɛ nin ko gɛlɛn sugu dɔ kunbɛn, a nafa ka bon aw k’aw hakili to a la ko aw kelen tɛ. Fɛn damadɔw bɛ se ka aw dɛmɛ:

• Ladilikan / Kuma furakɛli: Ka kuma mɔgɔ fɛ i bɛ se ka kuma mɔgɔ min fɛ i dusukunnataw kan, i n’a fɔ dusukasi ni siran, o bɛ se ka kɛ lafiyaba ye.
• Dɛmɛjɛkuluw: Ka kuma bangebaga wɛrɛw fɛ minnu tɛmɛna i ko ɲɔgɔn fɛ, o bɛ se ka kɛ fanga sɔrɔyɔrɔba ye. A bɛ dusukunnata di i ma ko "anw dɔrɔn tɛ nin ko in fɛ."
• Aw ka fara jɛkuluw kan minnu bɛ banabagatɔw dɛmɛ ani ka ɲininiw kɛ: O jɛkuluw bɛ kunnafoniw, bilasirali ani cogo di aw ma ka jɛɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye.

Aw ye aw hakili to a la ko aw hakili kɛnɛya fana nafa ka bon kosɛbɛ. Ni aw barika ka bon dɔrɔn, aw bɛ se ka aw den ladon ka ɲɛ.

A laban na, fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Canavan Disease ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a ka jugu kosɛbɛ, min bɛ mɔgɔ kunkolo yɔrɔ finmanw de minɛ. A ka ca a la, i bɛ i yɛrɛ degun ni i ye nin mɛn. Nka i kelen tɛ.. Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ aw den mago bɛ ladonni ni furakɛli minnu na. Aw ye ɲininkali kɛ fana ni ADN sɛgɛsɛgɛli bɛnnen don aw ka denbaya ma.

Hali ni nin bana in ka teli ka juguya ani ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, jigiya fitinin dɔ don ko dɔnnikɛlaw bɛ taa a fɛ ka furakɛli kura ɲinini kɛ. Kana bɔnɛ i jigi la. An bɛ fanga di aw ni aw den ma, u mago bɛ min na.

` Kanavan bana, Jamu banaw, Sugunɛbanaw, Denmisɛnninw ka banaw, hakilibanaw, Yiriwali kɔfɛ, ASPA, NAA, Myelin, Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli