Yala aw bɛ nin bana in dɔn min man teli ka sɔrɔ wa? Dusukun ni farilajidɛsɛbana (Syndrome cardiofaciocutané).

Yala aw delila ka dusukun tantanni bana mɛn, walima CFC bana i n’a fɔ an b’a wele cogo min na ni kuma surun ye wa? O ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, o kɔrɔ ye ko a tɛ bana ye min bɛ bɛɛ minɛ. Nka a bɛ se ka nɔ bila an farikolo yɔrɔ caman na. A bɛ dusukun de minɛ kosɛbɛ (cardio-), ɲɛda (facio-), ani fari ni kunsigi (cutané). O dɔrɔn tɛ, nka nin bana in bɛ se ka kɛ sababu ye fana ka yiriwali kɔtigɛ ani ka hakili yiriwali gɛlɛyaw lase denmisɛnw ma. O la sa, an ka kuma o kan ka ɲɛ, tiɲɛ tɛ wa?

Dusukun ni farikolojidɛsɛ (CFC Syndrome) ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement (mutation) fɛ an ka jeninida la. Nin ye bana ye min bɛ bana kulu dɔ la min bɛ wele ko `RASopathy`. `RASopathies` ye jamu banaw kulu ye minnu bɛ sɔrɔ `RAS sira` nafama dɔ fɛ, an farikolo kɔnɔ selilɛriw bɛ kumaɲɔgɔnya kɛ ɲɔgɔn fɛ cogo min na. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ an farikolo kɔnɔ seliluw bɛ cikan misɛnninw ɲɔgɔn falen-falen ɲɔgɔn na. Ni o cikan ɲɔgɔn falen-falen ma kɛ ka ɲɛ, gɛlɛya suguya caman bɛ se ka sɔrɔ.

CFC ka bana ka ca cogo min na, tiɲɛ na, a man ca kosɛbɛ . Kunnafoni dɔw b’a jira ko nin bana in bɛ denmisɛn 810 000 o 810 000, kelen ɲɔgɔn minɛ. Dɔgɔtɔrɔso sɛbɛnw bɛ bana kɛmɛ damadɔw dɔrɔn de fɔ. Nka, dɔnnikɛlaw dalen b’a la ko o hakɛ bɛ se ka caya ka tɛmɛ o kan kosɛbɛ. O bɛ kɛ barisa tuma dɔw la, a taamasiɲɛw ka nɔgɔn fo u tɛ sɔrɔ. CFC ka bana fana bɛ se ka ɲagami ni jamu bana wɛrɛw ye.

CFC ka bana taamasiɲɛ jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ?

A taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Mɔgɔ dɔw ka bana taamasiɲɛw ka nɔgɔn kosɛbɛ, ka sɔrɔ a taamasiɲɛw bɛ se ka juguya ka tɛmɛ dɔw kan. Ani fana, o taamasiɲɛw bɛ se ka farikolo yɔrɔ wɛrɛw de minɛ.

Dusukunnabana taamasiɲɛw

Tuma caman na, CFC bana bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ bange ni dusukun gɛlɛya dɔw ye . Olu bɛ wele ko dusukunnabana bangenenw. Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka ye tuma dɔw la bange waati, walima u bɛ se ka bɔ kɔfɛ. Misali damadɔw filɛ nin ye:

• Dusukun tantanni tɛ cogo la min bɛ nɔ bila joli bɔli la ka bɔ dusukun na ka taa fogonfogon la.
• Dusukun ŋunuŋunu ye mankan ye min tɛ deli ka mɛn dusukun na.
• Dingɛ dɔ bɛ dusukun duguma yɔrɔ fila ni ɲɔgɔn cɛ (Ventricular Septal Defect).
• Atrial Septal Defect (ASD) ye dingɛ ye min bɛ dusukun sanfɛla fila ni ɲɔgɔn cɛ.
• Dusukun fasa fanga dɔgɔyali walima a bonya (Hypertrophique Cardiomyopathie).

Fari ni kunsigi taamasiɲɛw

Nin bana in bɛ mɔgɔ o mɔgɔ la, a bɛ se ka fɔ ko fɛn dɔw bɛna fɛn dɔw kɔlɔsi u fari ni u kunsigi la.

• Fari jalen ni gɛlɛn sɔrɔli . A bɛ se ka kɛ a tɛ nɔgɔ i n’a fɔ den fari, nka a bɛ ja dɔɔni ani a ka gɛlɛn.
• Dibi bange taamasiɲɛw (nevi) .Ka dɔ wɛrɛw ye.
• ɲɛkisɛw walima ɲɛkisɛw dɔgɔyali walima u bɔnɛna .
• Kunsigi bɛ kɛ fɛn finman ye, ka kari, ka ja ani ka kɛ kurukuru ye .
• Kuru misɛnnin minnu bɛ i n’a fɔ kurukuru (Keratosis Pilaris) bɛ bɔ bolokɔniw, senw ani ɲɛda la.
• Fari kurulen don senkɔniw ni senkɔniw na.

Yɛlɛma donna ɲɛda cogoya la

Fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw fana bɛ se ka ye nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu ɲɛda cogoya la.

• Ɲɛda min ka bon, a janyalen don .
• Ɲɛkisɛw jigincogo (Ptosis).
• Ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ janya caya ani ɲɛw jiginni duguma.
• A ɲɛda ka bon, a ka dɔgɔn a fan fila bɛɛ la.
• Kungolo min ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (Macrocephalie).
• Tulo bɛ sɔrɔ hakɛ danmadɔ jukɔrɔ.
• Numu surun dɔ.
• Dawolo fitinin dɔ.

Gɛlɛya wɛrɛ minnu bɛ se ka kɛ denmisɛnw na

Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka gɛlɛya wɛrɛw sɔrɔ:

• Bonya bilali kɔtigɛ ani hakili yiriwali gɛlɛyaw (a ka ca a la a bɛ dantɛmɛ fo ka se a juguman ma).
• Dumuni gɛlɛya .
• Ji tɛmɛnen bɛ kunsɛmɛ na (Hydrocephalus).
• Bonya hormone hakɛ dɔgɔyali.
• Kɔnɔboli .
• Kisɛya ni bonya dɛsɛ (Failure to thrive).
• Yeli gɛlɛyaw .
• Farikolodɛsɛ ni farikolojidɛsɛ (Hypotonia).

Mun de bɛ CFC ka bana bila mɔgɔ la?

CFC ka bana bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ (yɛlɛma) min bɛ kɛ jamu caman dɔ la kelen na. O jɛnɛya ninnu ye:

• `BRAF` jamu (a ka ca a la a bɛ sɔrɔ) .
• `MAP2K1` ani `MAP2K2` jamu (a ka ca filanan ye) .
• `KRAS` jɛnɛya (rare) .

O jɛnɛya bɛ an farikolo bila ka farikolojɔlifɛnw dilan minnu nafa ka bon selilɛriw ka kumaɲɔgɔnya la. O kumaɲɔgɔnya taabolo in bɛ Weele ko `RAS/MAPK sira`. O wale in nafa ka bon denso yiriwali la.

Nka, mɔgɔ dɔw minnu sɔrɔla ko CFC ka bana bɛ u la, a ma sɔrɔ ko nin jamu fɛn caman sɛgɛsɛgɛli si bɛ u la. Dɔnniyakɛlaw dalen b’a la ko o mɔgɔw bɛ se ka kɛ ni `Costello Syndrome` walima `Noonan Syndrome` ye.

Yala CFC ka bana bɛ sɔrɔ cɛya la wa?

A ka ca a la, CFC ka bana tɛ ciyɛn ye . O jɛnɛya jiginni ka teli ka kɛ a yɛrɛma den ka yiriwali waati. Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu fanba tɛ bana in sɔrɔ u ka denbaya kɔnɔ.

Nka, a man teli kosɛbɛ , nin bana in bɛ se ka sɔrɔ ciyɛn na ka bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la. Ni a ye ciyɛn ye, a bɛ kɛ ``Autosomal Dominant'' cogo la. O kɔrɔ ye ko hali ni den ye jamu fɛnɲɛnamafagalan kopi kelen ciyɛn ta bangebaga kelen fɛ min tɛ bana in na nka a bɛ ni jamu fɛnɲɛnamafagalan ye, den bɛ se ka bana in sɔrɔ hali bi.

O bana in bɛ se ka dɔn cogo di?

Tuma dɔw la, CFC bana bɛ sɔrɔ sani den ka bange, kɔnɔmaya waati, .Den bangenen kɔfɛ, sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka taamasiɲɛw di, i n’a fɔ denso kɔnɔji hakɛ cayalenba min bɛ den lamini, walima den kunkolo ni a farikolo ka bonya ka tɛmɛ a tun bɛ miiri min na.

Nka, a ka ca a la, o bana bɛ sɔrɔ denmisɛnniw na . Ni farikolo taamasiɲɛw bɛ den na minnu bɛ tali kɛ nin bana in na, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka yamaruya di ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ i n’a fɔ:

• aw bɛ den dusukun baara lajɛ ni sɛgɛsɛgɛliw ye i n’a fɔ `Electrocardiogramme (ECG)` , `Echocardiogramme` , walima `Cardiac Catheterization` .
• Molecular Genetic Testing walasa ka jamu fɛn falenw dɔn. A ka ca a la o bɛ kɛ sababu ye ka joli ta walima ka farikolokisɛ dɔw ta ka bɔ ɲɛda kɔnɔna na.
• X-ray, CT scan, MRI walima ultrasound sɛgɛsɛgɛliw walasa ka a dɔn ni fɛn dɔw bɛ den dusukun na, a kunkolo la walima a farikolo yɔrɔ wɛrɛw la.
• Aw bɛ kunsɛmɛnasumaya ni kirinni baara sɛgɛsɛgɛ ni `Stéréoélectroencephalography (SEEG)` ye .
• Aw bɛ den ɲɛ kɔnɔna lajɛ ni yeli sɛgɛsɛgɛliw ye i n’a fɔ `Ɲɛsɛgɛsɛgɛli` .

CFC ka bana bɛ furakɛ cogo di?

Tiɲɛ na, fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ CFC ka bana na. Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu mago bɛ dɔgɔtɔrɔ kulu dɔ ka dɛmɛ na, minnu ka baara kɛrɛnkɛrɛnnen suguya caman bɛ yen, i n’a fɔ:

• Dusukunnataw furakɛla
• Farikolodɔgɔtɔrɔ
• Endocrinologist (dɔgɔtɔrɔ min ka baara ɲɛsinnen bɛ endocrine system ma) .
• Dɔgɔtɔrɔ min ka baara ɲɛsinnen bɛ dumunikɛcogo ma (Gastroenterologist) .
• Jɛnkulu dɔnbaga
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔ dɔ
• Baarakɛlaw ka furakɛlikɛla
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔso
• Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ
• Farikoloɲɛnajɛla
• Radiologue (radiologue) dɔgɔtɔrɔ
• Kuma furakɛlikɛla

Furakɛli suguyaw tɛ kelen ye kosɛbɛ ka kɛɲɛ ni den kelen-kelen bɛɛ magow ye. Nka, u bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Banakisɛfagalanw walasa ka banakisɛw bali, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni dusukunnabana dɔ bɛ den na.
• aw bɛ kirinni kunbɛn ni kirinni furaw ye .
• Dumunikɛminɛn dɔ don den nugu fɛ walima kɔnɔbara fari fɛ walasa ka kalori ni balofɛnw di a ma.
• Aw bɛ yeli kɛcogo ɲɛ ni lunɛti ye, ni ɲɛkisɛw ye, walima ni opereli ye .
• Dumuni minnu kalori ka ca, minnu nafa ka bon .
• Tumu walima tulumafɛnw walasa ka fari jalen lafiya.
• Fura minnu bɛ den dusukun baara ɲɛ walima ka dumunikɛcogo gɛlɛyaw lajɔ.
• Fura minnu bɛ kɛ ka dɔ fara bonya hormones hakɛ kan.
• Aw bɛ shunt bila walasa ka ji tɛmɛnen bɔ den kunkolo lamini na ani ka dɔ bɔ degun na.
• Opereli kɛli walasa ka dusukunnabanaw latilen. Den dɔw bɛ se ka dusukun opereli kɛ walasa ka fogonfogonlabana dɔ latilen min tɛ cogo la.

CFC ka bana bɛ mɔgɔ si hakɛ jumɛn na?

CFC ka bana bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ bɛ bɔ a ka bana taamasiɲɛw juguya la. Nka, ni bana in sɛgɛsɛgɛra ka ɲɛ ani ni a furakɛra ka ɲɛ, o bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu fanba bɛ ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka den dɛmɛ ni furakɛli ye a mago bɛ min na waati bɛnnen na, walasa a ka se ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na.

Yala CFC ka bana bɛ se ka bali wa?

Ikomi nin bana in bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ min kɛra k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, fɛɛrɛ si tɛ yen ka fɛn falen min bɛ na ni CFC ka bana ye, o bali.

Ne ka kan ka mun wɛrɛ ɲininka n ka dɔgɔtɔrɔ la CFC ka bana ko la?

Ni CFC bana bɛ den na, a ka ɲi aw ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka nin ɲininkali ninnu na:

• Yala nin bɛ se ka kɛ `Syndrome de Costello` walima `Syndrome Noonan` ye wa? Mun na i b'o fɔ / i t'o fɔ?
• Yala nin jamu jiginni in bɔra ciyɛn na wa walima a kɛra danma?
• Yala dusukunnabana bɛ ne den na wa?
• Yala ji wɛrɛ bɛ n den hakili la wa?
• Yala kirinni bɛna kɛ ne den na wa?
• Yala o bana bɛna nɔ bila ne den ka yeli la wa?
• Yala ne den mago bɛna kɛ opereli walima fura la wa?
• An bɛ se ka a lajɛ cogo di ko ne den ka balo sɔrɔ a mago bɛ min na?
• Yala taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw bɛ yen ne ka kan ka dɔgɔtɔrɔ ladɔnniya minnu na wa?
• Hakilila-dɛsɛ ka jugu cogo di?
• An ka kan ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen jumɛnw ye ani siɲɛ joli?
• Yala dɛmɛjɛkulu dɔw bɛ yen minnu bɛ se k’an dɛmɛ ka nin ko in ɲɛnabɔ wa?
• Yala aw bɛ ladilikan di jamu ma wa?

Danfara jumɛn bɛ CFC ka bana ni Costello ka bana ni Noonan ka bana cɛ?

CFC ka bana taamasiɲɛw ni Costello Syndrome ni Noonan Syndrome taamasiɲɛw bɔlen don ɲɔgɔn fɛ kosɛbɛ. Nin jamu cogoya saba ninnu danfara bɛ se ka gɛlɛya dɔɔni, kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnninw na.

Nka, o bana saba bɛɛ bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ . Ani fana, a tɛ i n’a fɔ CFC ka bana, Costello Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o tigi farati ka bon kansɛri sɔrɔli la .

Ni aw y’a mɛn fɔlɔ ko bana dɔ bɛ aw den na i n’a fɔ dusukunnabana (CFC Syndrome) (CFC Syndrome), dusukunnataw bɛ se ka aw degun. Taama min bɛ kɛ ka taa bana sɛgɛsɛgɛli la, o bɛ se ka kɛ lajɛw wulibali ye. Ani ni aw den mago bɛ dɛmɛ bɛɛ la, aw ka donw bɛ se ka kɛ baara caman ye. Nka a nafa ka bon ka waati ta i yɛrɛ ye ani k’a ɲini k’i ka degunw kunbɛn.Aw ye fɛɛrɛw ɲini walasa ka jɛɲɔgɔnya kɛ ni den bangebaga tɔw ye minnu ka bana man ca. Sigida caman bɛ ɛntɛrinɛti kan, wa i den ka dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka o jɛɲɔgɔnya suguw dɔn.

Take-Home cikan

Dusukun ni farikolojidɛsɛ (CFC Syndrome) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, nka a bɛ se ka kɛ sababu ye ka mɔgɔw tiɲɛ. Aw kana siran ni a sɔrɔla ko nin bana in bɛ aw la.

• Nin bana in bɛ se ka nɔ bila dusukun, ɲɛda, fari, kunsigi, ani den ka yiriwali la.
• Hali ni fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ yen, furakɛli suguya caman bɛ yen ani dɔgɔtɔrɔso dɛmɛ kɛrɛnkɛrɛnnen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn .
• Den fanba bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na ni furakɛli ni ladonni bɛnnen ye.
• I kelen tɛ. Aw ye dɛmɛ sɔrɔ dɔgɔtɔrɔw, ladilikɛlaw ani bangebagaw dɛmɛjɛkulu wɛrɛw fɛ.
• Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka i den kanu ani k’a dɛmɛ ani ka baara kɛ walasa ka ɲɛnamaya ɲuman di a ma.

Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ o ko la, aw kana siga ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ. U bɛ se ka ɲɛfɔli wɛrɛw ni bilasirali wɛrɛw di i ma.

` Dusukun ni farilajidɛsɛ, CFC bana, Jamu banaw, Dusukunnabana, Faribanaw, Bonyabaliya, Denmisɛnw ka kɛnɛya, RASopathie