Yala nin sɔgɔsɔgɔninjɛ jugumanba in bɛ aw denmisɛnnin na wa? An ka dɔn Dravet Syndrome kan!

I bɛna siran cogo di ni i denmisɛnnin, walima den min si tɛ san kelen bɔ, o barika banna ka kirin kosɛbɛ ni sumaya ye, ka tɛmɛ miniti duuru kan? A bɛ se ka kɛ bana dɔ taamasiɲɛ fɔlɔ ye min man ca kosɛbɛ, wa a bɛ se ka juguya, n’o bɛ wele ko Dravet Syndrome. Nin bana in na, denmisɛnniw bɛ se ka kirinni suguya wɛrɛw sɔrɔ. O dɔrɔn tɛ, u bɛ se ka taamasiɲɛ caman wɛrɛw fana sɔrɔ, i n’a fɔ kuma gɛlɛya, taama gɛlɛya, ani kalan kɔtigɛ. Aw kana aw hakili ɲagami, an ka kuma o kan ka ɲɛ.

Dravet Syndrome taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Den min bɛ ni Dravet Syndrome ye , o taamasiɲɛ fɔlɔ ye kirinni ye . A ka ca a la o bɛ kɛ sani den ka san kelen sɔrɔ. Nin kirinni fɔlɔ in bɛ se ka kɛ nin cogo la:

• a bɛ se ka tɛmɛ miniti duuru kan .
• A ka ca a la a bɛ sɔrɔ ni farigan, bana wɛrɛ, walima ni sigida funteni ka bon.
• Farikoloɲɛnajɛ minnu tɛ kunbɛn (an b’u wele ko kirinni) bɛ se ka kɛ.
• A bɛ se ka farikolo fan kelen dɔrɔn de minɛ walima a fan fila bɛɛ.

Den si san kelen kɔfɛ, kirinni suguya wɛrɛw bɛ se ka kɛ. Olu fana bɛ se ka kɛ ni farigan tɛ. O kɔrɔ ye ko kirinni bɛ se ka kɛ ni funteni ma caya. Nin kirinni suguya wɛrɛw ye:

• Absence seizures: I hakili bɛ bɔ yɔrɔnin kelen, i n’a fɔ i jɔlen bɛ yɔrɔ kelen na. Nka o bɛ kɛ waati kunkurunnin de kama.
• Atonic seizures: Farikolo fanga dɔgɔyara yɔrɔnin kelen, o bɛ kɛ sababu ye ka farikolo kɛ i n’a fɔ a bɛ kirin.
• Ɲɛgɛnɛsiraw (hémicloniques) : Farikolo bɛ kirin farikolo fan kelen dɔrɔn de la.
• Focal seizures: A bɛ se ka kɛ ko a bɛ se ka kɛ ko a tɛ se ka a yɛrɛ dɔn waati kunkurunnin kɔnɔ, a tɛ se ka farikolo fanga kunbɛn, ani a bɛ se ka kɛ ko a bɛ kɛ ni dusukunnataw ye minnu tɛ deli ka kɛ.
• Miyɔkloni (mioclonique seizures): Yɛlɛma misɛnniw bɛ kɛ yɔrɔnin kelen, a bɛ i n’a fɔ u bɛ farikolo yɔrɔw lamaga.
• Tonic-clonic seizures : Nin ye kirinni suguya ye min ka teli ka ye an ɲɛ na. Farikolo bɛ girin a tɛ se ka a yɛrɛ minɛ.

Ka fara nin kirinni taamasiɲɛ ninnu kan, denmisɛn minnu bɛ ni Dravet Syndrome ye, olu bɛ se ka taamasiɲɛ wɛrɛw sɔrɔ. Olu dɔw ye:

• Yiriwali latɛmɛni : Tɛmɛnenw bɛ se ka ye kanko yiriwali la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la kuma yiriwali la.
• Taamacogo gɛlɛyaw: A bɛ se ka kɛwale juguw kɛ tuma dɔw la.
• Hakilila-jɔ-banaw : Misali la, bana minnu bɛ i n’a fɔ `ADHD` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Balan ni jɛ-ka-baara gɛlɛyaw: A bɛ se ka gɛlɛya ka balansi ɲuman mara taama senfɛ.
• Lamaga-lamagali gɛlɛyaw: Aw bɛ se ka yɛrɛyɛrɛ walima taama-taamabaliya kɔlɔsi.
• Farikolo fanga dɔgɔyali (hypotonia): Farikolo fanga dɔgɔyali.
• Sunɔgɔ gɛlɛyaw: Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ sunɔgɔbaliya, ka to ka kunun.
• Kɔrɔya ni balodɛsɛ gɛlɛyaw: Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ farikolo girinya dɔgɔyali, dumuni nege dɔgɔyali.
• Disautonomia (Dysautonomie): O kɔrɔ ye ko a ka gɛlɛn ka fɛnw kunbɛn i n’a fɔ farikolo funteni, dusukun tantanni, ani tansiyɔn.

Mun de bɛ Dravet Syndrome bila mɔgɔ la?

Dravet Syndrome sababuba ka teli ka kɛ jamu dɔ ye min bɛ sɔrɔ jamu dɔ la min bɛ wele ko `SCN1A` . Nin `SCN1A` jamu in b’a fɔ an ka seliluw ye u ka sodiyɔmu siraw dilan minnu bɛ soja ionw ta (sodiyɔmu atomu charge positif). O siraw bɛ an kunkolo yɔrɔw dɛmɛ u ka kuran taamasiɲɛw dilan ani ka u ci.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, miiri nin `SCN1A` jamu in na i n’a fɔ `tobilikɛcogo` min bɛ kɛ ka soja siraw dilan minnu bɛ kɛ i n’a fɔ `da` an ka hakili seliluw la. Ni fili fitinin dɔ bɛ nin `furakɛcogo` in na, o kɔrɔ ye ko jamu jiginni, o `da` tɛ dilan ka ɲɛ. O kɔ fɛ, cikanw cili bɛ tiɲɛ hakili-la-fɛnw ni ɲɔgɔn cɛ, o kɔrɔ ye ko `neurotransmission`. O de y’a to bana taamasiɲɛw i n’a fɔ kirinni bɛ bɔ kɛnɛ kan.

Yala nin ye fɛn ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ wa?

Ɔwɔ, Dravet Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . Nka a ka c’a la, a bɛ kɛ tuma dɔw la. O kɔrɔ ye ko a bɛ kɛ yɔrɔnin kelen, k’a sɔrɔ o bana in ma sɔrɔ denbaya kɔnɔ ka kɔrɔ. Nka, ko dɔw kɛra, o bana in ye denbaya kɔnɔmɔgɔ damadɔw de minɛ kabini mɔgɔw bɔnsɔn caman.

Ni Dravet ka bana minnu bɛ sɔrɔ cɛya la, olu man teli ka kɛ, o fɛn falen bɛ se ka kɛ bangebaga kelen ka selilɛri dɔw dɔrɔn de la (o bɛ wele ko `mozayiki`). Walima, a bɛ se ka bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la `autosomal dominant` cogo la. O kɔrɔ ye ko den bɛ se ka bana in ciyɛn ta hali ni bangebaga kelen dɔrɔn de ye fɛn falen in sɔrɔ.

Nka fɛn kelen min ka kan ka to an hakili la, o ye ko `SCN1A` jamu jiginni bɛ mɔgɔ o mɔgɔ la, o bɛɛ tɛna Dravet Syndrome taamasiɲɛw sɔrɔ. Nin fɛn falen in bɛ se ka kɛ mɔgɔ dɔw la nka a taamasiɲɛ si tɛ u la fewu. Ani fana, mɔgɔ dɔw bɛ se ka kɛ ni Dravet Syndrome taamasiɲɛw ye nka u tɛ ni `SCN1A` jamu jiginni ye.

Yala farati kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw bɛ o la wa?

Ni aw bangebaga dɔ walima aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ wɛrɛ ye sɔgɔsɔgɔninjɛ sɔrɔ walima ni fɛn dɔ jiginna `SCN1A` jamu la, aw bɛ se ka nin bana in sɔrɔ.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ Dravet Syndrome fɛ?

Gɛlɛya juguman minnu bɛ se ka sɔrɔ nin bana in fɛ , olu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la . A kunbabaw ye ninnu ye:

• Jogin minnu bɛ sɔrɔ kirinni fɛ.
• Status epilepticus : Nin ye bana ye min na kirinni bɛ to sen na. O bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.
• Saya barikama min ɲɛfɔlen tɛ, min bɛ sɔrɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ fɛ (SUDEP).

Dɔgɔtɔrɔ min bɛ aw den furakɛ, o bɛna a ɲɛfɔ aw ye farati taamasiɲɛ ninnu ye fɛn minnu ye, wa a bɛna fɛɛrɛ tigɛ fana aw ka kan ka min kɛ kɔrɔtɔko la.

Aw bɛ se ka Dravet Syndrome (Dravet Syndrome) sɛgɛsɛgɛ cogo di ka ɲɛ?

Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ fɔlɔ walasa ka Dravet Syndrome taamasiɲɛw lajɛ. U bɛna aw den ka furakɛli tariku fana ɲininka ani a bɛ fura minnu ta.

Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw la i n’a fɔ ninnu:

• Yala den ka yiriwali tun bɛ cogo la (walima a tun bɛ surunya a cogo kɔrɔ la) sani a ka kirinni fɔlɔ kɛ wa?
• Yala aw ye kirinni fila walima ka tɛmɛ o kan, ni sumaya bɛ a la walima ni farigan tɛ a la, sani aw ka san kelen sɔrɔ wa?
• Yala o kirinniw tun ye fila ye walima ka tɛmɛ o kan, wa u tun bɛ tɛmɛ miniti duuru kan wa?
• Yala aw bɛ se ka min kɛ ni kirinni kɛra (misali la, yala den ye a gosi, aw ye a kɔlɔsi, yala u ye u farikolo fan kelen dɔrɔn de lamaga) wa?

Ka fara o kan, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka joli sɛgɛsɛgɛli walima daji sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka SCN1A jamu caman sɛgɛsɛgɛ. U bɛ se fana ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ minnu bɛ kunsɛmɛ sɛgɛsɛgɛ, i n’a fɔ MRI (Magnetic Resonance Imaging) ani EEG (Electroencephalogramme). Nka tuma dɔw la, o sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka mɛn, barisa MRI ni EEG sɛgɛsɛgɛliw nɔ bɛ se ka kɛ cogo la min bɛ kɛ a daminɛ na.

Dravet Syndrome bɛ furakɛ cogo di?

furakɛli kunba ye ka dɔ bɔ aw den ka kirinni hakɛ la ani a ka kirinni juguya . Nka, ka da a kan den kelen-kelen bɛɛ ka kirinni suguya ni a kuntaala tɛ kelen ye, den bɛɛ tɛ furakɛli jaabi cogo kelen na. O la, furakɛli bolodacogo bɛ kɛ ka kɛɲɛ ni mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ ye. O bɛ se ka kɛ:

• Kɔnɔboli furaw : Nin fura ninnu bɛ se ka dɔ bɔ i den ka kirinni hakɛ la. Nka, fura dɔw fana bɛ se ka dɔ fara kirinni hakɛ kan, o la dɔgɔtɔrɔ bɛna o furakɛ ka ɲɛ kosɛbɛ ani ka to ka a kɔlɔsi.
• Dumuni min bɛ kɛ ni ketojeni ye : Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw ka den ka dumunikɛcogo caman Changer. O bɛ tali kɛ dumuni na min tulu ka ca, ani witaminiw ka dɔgɔn.
• Furakɛcogo : Ni yiriwali bɛ mɛn, kalanko bolodalenw bɛ se ka dɛmɛ don. Farikolo, baara walima kuma furakɛli fana bɛ se ka dɛmɛ don ka gɛlɛyaw ɲɛnabɔ.

Fura jumɛnw bɛ di Dravet Syndrome ma?

U.S. Food and Drug Administration (FDA) ye nin fura ninnu ta walasa ka kirinni furakɛ minnu bɛ sɔrɔ Dravet Syndrome fɛ mɔgɔ minnu si tɛmɛna san 2 kan:

• Kannabidiyɔli (kanabidiyɔli).
• Fenfluramine (fenfluramine) ye
• Stiripentol (Stiripentol) ye

Nin fura in bɛ sɔrɔ suguya caman na, i n’a fɔ furakisɛw ni jimafɛnw, o la a tali ka nɔgɔn denmisɛnni fitiniw ni mɔgɔkɔrɔbaw bɛɛ bolo.

Nafama : Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se k’a fɔ aw ye ko aw kana kirinni fura dɔw ta, i n’a fɔ natirili sira balilanw i n’a fɔ karɔbamazepini, ɔkisikaribazepini, lamotirijini ani fenitoyini, barisa u bɛ se ka kirinni juguya.

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fura caman fɔ aw ye walasa ka kirinni suguya kelen-kelen bɛɛ kunbɛn. Duniya bɛɛ ka bɛnkansɛbɛn min bɛ wele ko « Consensus sur la diagnostic et de la syndrome de Dravet », o b’a jira ko aw ka kan ka fura ninnu kɛ ka kɛɲɛ ni nin cogo in ye:

• Furakɛli fɔlɔ: Valproate
• Furakɛli filanan : Fenfluramine, stiripentol, walima clobazam
• Furakɛli sabanan: Kannabidiyɔli
• Furakɛli naaninan : Topiramate, ketogenic diet

Fura minnu bɛ mɔgɔ kisi

Olu ye furaw ye minnu bɛ di kɔrɔtɔko la, i n’a fɔ kirinni basigilen (`status epilepticus`). Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna `kɔnɔnafili walekɛcogo` dɔ labɛn walasa a ka kan ka min kɛ ni kirinni kɛra so kɔnɔ walima lakɔliso la. Fura kɔrɔtɔlen ninnu bɛ se ka aw den ka kirinni dabila. A ka ca a la, olu bɛ sɔrɔ furaw kulu la minnu bɛ wele ko `bɛnzodiyazepiniw`. Misaliw:

• Klonazepamu (`Klonazepam`) .
• Diazepam (`Diazepam`) .
• Lorazepam (`Lorazepam`) .
• Midazɔlamu

Nin fura in bɛ sɔrɔ i n’a fɔ nugulafura, ɲɛgɛnɛsira jeli, walima furakisɛ minnu bɛ wuli da la.

Den min bɛ ni Dravet Syndrome ye, o ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo ye mun ye?

Aw ka dɔgɔtɔrɔ dɔrɔn de bɛ se ka kunnafoni tigitigiw di aw ma den ka ɲɛnamaya kɛcogo kan, barisa a tɛ kelen ye mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. A bɛ se ka kɛ ko kirinni bɛ se ka mɛn den na, ka to ka kirin. Nka, ni den bɛ kɔrɔbaya, o kirinni hakɛ ni a kuntaala bɛ se ka dɔgɔya. Hali ni furaw bɛ se ka dɔ bɔ kirinni hakɛ ni a juguya la, u tɛ se ka kirinni ban pewu mɔgɔ la min bɛ wele ko Dravet Syndrome.

Aw bɛ se ka a jira ko aw den bɛna waati jan ta ka se a ka yiriwali siratigɛ la ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan minnu si bɛ u si hakɛ la. A bɛ se ka kɛ fana ko u mago bɛ dɛmɛ wɛrɛ la lakɔliso la. Nka, u bɛ se ka kalan kɛ dɔɔni dɔɔni ni u kɔrɔla.

Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ se ka aw bila dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen suguya caman fɛ walasa ka gɛlɛyaw furakɛ minnu bɛ sɔrɔ aw den ka bonya fɛ. Misali la, sennadɔgɔtɔrɔ bɛ se ka dɛmɛ don taama gɛlɛyaw la ni a ye sanbara kɛrɛnkɛrɛnnenw (orthotiques) don a la. Walima, kolotugudaw operelikɛla bɛ se ka dɛmɛ don taama gɛlɛyaw la walima bana dɔw la i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ.

Yala fura dafalen bɛ o la wa?

Sisan, fura tɛ yen min bɛ wele ko Dravet Syndrome. Ani fana, ikomi a ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka a bali. Nka, ɲininiw bɛ sen na. Jɛnɛya furakɛli minnu kɛra kɛnɛyaso la, olu ye layidu talenw jira fɔlɔ la.

Denmisɛnnin min ka bana bɛ ni Dravet Syndrome ye, o ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Dravet Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na , farati bɛ olu la ka sa joona SUDEP fɛ (saya barikama min ɲɛfɔlen tɛ ka a sababu kɛ kunfilanitu ye), status epilepticus (kɔnɔnafili min bɛ to senna), walima kasaara minnu bɛ kɛ kirinni waati. Nka, nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu fanba bɛ balo fo ka se u balikuya ma.

Ikomi aw den ka bana bɛ se ka bɛn jateminɛw ma walima a tɛ bɛn, o la, aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka kunnafoni tigitigiw di aw ma, aw bɛ se ka min makɔnɔ.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni kirinni fila walima ka tɛmɛ o kan, minnu bɛ tɛmɛ miniti duuru kan, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni farigan sababu bɔra a la, sani a ka san kelen sɔrɔ, aw bɛ o fɔ dɔgɔtɔrɔ ye. O bɛ se ka kɛ Dravet Syndrome taamasiɲɛ ye.

Ni a sɔrɔla ko Dravet Syndrome bɛ aw la, aw bɛna a ɲini ka to ka taa aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu fɛ. Ni aw y’a ye ko aw den ka kirinni bɛ ka juguya (a ka ca a la, a bɛ mɛn sen na) furakɛli daminɛ kɔfɛ, aw bɛ o fɔ dɔgɔtɔrɔ ye.

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw laadi taamasiɲɛw ni taamasiɲɛw kan minnu ka kan ka kɔlɔsi kɔrɔtɔko la, ani aw ka kan ka min kɛ o ko la. Taamasiɲɛ minnu ka kan ka furakɛ joona, olu ye:

• Kɔnɔboli min bɛ tɛmɛ miniti duuru kan, wa a bɛ ninakili gɛlɛya lase mɔgɔ ma.
• Kɔnɔnatumu caman bɛ kɛ ka tugu ɲɔgɔn na, nka den tɛ hakili sɔrɔ o waatiw la.
• Kɔnɔboli bɛ farikolo jogin.

N y’a faamu ko a bɛ siran cogo min na ka i den kɔlɔsi a bɛ kirin. Hali n’a bɛ dimi, a man nɔgɔn k’a dɔn ko o ɲɔgɔnna ko bɛna kɛ tuguni don dɔ. Nin ye tiɲɛ ye ka ɲɛnamaya kɛ ni Dravet Syndrome ye.

Nka, aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna baara kɛ ni aw ye walasa ka a faamu aw bɛ se ka min makɔnɔ kirinni waati. U bɛna aw kalan fana `seizure action plan` dabɔcogo la. Ni i b’a dɔn i ka kan ka kuma mɔgɔ minnu fɛ ani i ka kan ka baara kɛ ni nafolo minnu ye kɔrɔtɔko la, o bɛ se ka hakilisigi dɔ di i ma.

Furakɛli bɛ se ka dɔ bɔ kirinni caya ni a juguya la. Ikomi aw den mago bɛna kɛ furakɛli la a si bɛɛ kɔnɔ, a bɛna a ka dɔgɔtɔrɔw dɔn kosɛbɛ. Ni ɲininkali dɔw bɛ aw fɛ sira kan, aw kana siga ka aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu ɲininka.

A laban na, aw hakili to a la (Take-Home Message) .

Dravet Syndrome ye kirinni bana ye min man teli ka sɔrɔ ani a ka gɛlɛn, a bɛ denmisɛnni fitiniw minɛ. A bɛ faamuya ka siran ni jɔrɔnankoba sɔrɔ n’i y’o mɛn.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka bana taamasiɲɛw dɔn joona ani ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikan ni furakɛli ɲuman ɲini.

• Ni aw denmisɛnnin bɛ ka kirinni kuntaalajan kɛ ka fara sumaya kan, aw kana mɛn ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la.
• Ka ɲɛnamaya kɛ ni nin bana in ye, o ye gɛlɛya ye, nka i kelen tɛ. Aw bɛ se ka dɛmɛ caman sɔrɔ dɔgɔtɔrɔw fɛ, furakɛlikɛlaw fɛ ani bangebaga wɛrɛw fɛ minnu ye o ko suguw sɔrɔ.
• Furakɛliw ni ɲininiw bɛ ka ɲɛtaa sɔrɔ ka taa a fɛ, o la aw kana jigiya dabila.

I ka fanga sɔrɔ ka ladonni ɲuman kɛ i den na!

` Dravet Syndrome, sɔgɔsɔgɔninjɛ, kirinni, jamu jiginni, denmisɛnw ka kɛnɛya, hakilibanaw, SCN1A