Yala a bɛ iko i den ka surun ka tɛmɛ tɔw kan wa? An ka kunnafoni sɔrɔ nin hypochondroplasie in kan!

Bangebagaw, yala aw b’a miiri tuma dɔw la ko aw denmisɛnnin ka surun dɔɔnin ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan minnu si hakɛ ye kelen ye wa? Walima, yala i b’a miiri ko hali n’i den kɔrɔla, a janya tɛ i n’a fɔ i tun b’a fɛ cogo min na wa? A bɛnnen don ka siran dɔɔni ani ka hami ni nin ɲɔgɔnna fɛnw nana i hakili la. Bi an bɛna kuma fɛn dɔ kan min bɛ se ka kɛ sababu ye ka nin ko in kɛ, nka a tɛ fɔ ka caya.

O bɛ ɲɛ, nin hypochondroplasie in ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, hypochondroplasie ye bana ye min bɛ nɔ bila an ka kolotugudaw yiriwali la, o kɔrɔ ye ko kolotugudaw. dɔgɔtɔrɔw b' o bana wele ko koloci . Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, a bɛ fɛn dɔ de minɛ min bɛ wele ko cartilage . Aw ye aw hakili to a la ko kolotuguda ye ɲɔgɔndan nɔgɔlen ye min b’an kolo tanga u kana ɲɔgɔn magaya n’an bɛ lamaga. I n’a fɔ an tulo ni an nugu la. Min bɛ kɛ nin bana in na, o ye ko bolokɔniw ni senw kolo janw na kolotugudaw tɛ wuli ka kɛ kolo ye ka ɲɛ. an bɛ o wale in wele ko ossification . O la, n’o ma Kɛ ka ɲɛ, bolokɔnincininw bɛ surunya dɔɔni, o de y’a To a bɛ Weele ko bana min bɛ ‘sɔgɔsɔgɔninjɛ surunw Kɛ’.

Nin bana in ka ca cogo di?

A ka gɛlɛn ka a fɔ tigitigi mɔgɔ hakɛ min bɛ ni hypochondroplasia ye. Nka, sɛgɛsɛgɛliw y’a jira ko a bɛ se ka kɛ cogo kelen na ni akɔndroplasi , bana ye min ka jugu dɔɔni. A jateminɛna ko nin bana in bɛ den kura 15 000 o 15000 ni 40 000 cɛ kelen cɛ diɲɛ kɔnɔ. O kɔrɔ ye ko a man ca kosɛbɛ, nka a tɛ yen fana.

O taamasiɲɛw ye mun ye?

Farikolo taamasiɲɛ damadɔ bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka ɲɛgɛnɛsiralabanaw dɔn. Nka, o taamasiɲɛw tɛ kelen ye bɛɛ la, wa u bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. Taamaʃyɛn dɔw filɛ nin ye:

• A janya ka surun: A ka surun ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan minnu si hakɛ ye kelen ye.
• Kungolo min ka bon kosɛbɛ: Kungolo bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a ka bon dɔɔni ni i y’a suma ni farikolo tɔ ye.
• Bolo ni senw ka surun: Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, bolokɔniw ni senkɔniw sanfɛla bɛ ye ka surunya.
• Bolo ni senw ka jan: bolokɔniw ni senkɔniw bɛ se ka bonya dɔɔni.
• Sebaliya ka bolokɔni janya pewu kɔkili la: Kɔkili lamagacogo bɛ se ka dan dɔɔni.
• Senw kɔrɔtalen : A bɛ se ka kɛ i n’a fɔ senw kɔrɔtalen don kɛnɛma gɛnɛgɛnɛw la.
• Kɔkolo duguma kurulen (lordosis): Kɔ duguma bɛ se ka kuru ka tɛmɛ a kɔnɔna na.

A ka c’a la, o janya dɔgɔyali bɛ ye ni den ka dɔgɔn, a si bɛ san fila ni san saba cɛ ani n’u ye lakɔli daminɛ. Cɛkɔrɔba min bɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye, o janya bɛ se santimɛtɛrɛ 138 fo 165 ɲɔgɔn ma (santimɛtɛrɛ 54-65). Muso ta la, a bɛ Taa santimɛtɛrɛ 128 fo 151 ɲɔgɔn na.

Dimi bɛ se ka kɛ bolow ni senw kolotugudaw la ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la farikoloɲɛnajɛ kɔfɛ.

Hali ni o man teli ka kɛ, mɔgɔ minnu bɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye, olu hakɛ tɛ se ka kɛ 10% ye, olu bɛ se ka kalan gɛlɛya nɔgɔmanw sɔrɔ ani ka hakili gɛlɛyaw sɔrɔ kabini u denmisɛnman fo ka se u balikuya ma. Nka, a nafa ka bon an k’an hakili to a la ko a ka c’a la, o bana tɛ nɔ bila hakili la .

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ ye tuma jumɛn?

Tuma caman na, o janya surun tɛ ye kosɛbɛ ni den ka dɔgɔn . A ka c’a la, a bɛ na ni den ye ni den kɔrɔla dɔɔni ani ni a tɛmɛna bonya yiriwali taamasiyɛnw kan, o kɔrɔ ye ko u janya tɛ bonya i n’a fɔ denmisɛn tɔw, walima ni u janya tɛ ‘kɔrɔya wuli’ barikama sɔrɔ tugun u denmisɛnman.

O kun ye mun ye?

sɔgɔsɔgɔninjɛ sababuba ye jamu jiginni ye . A ka c’a la, a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ yeli fɛ jamu dɔ la min bɛ wele ko FGFR3 jamu . Nin FGFR3 jamu in bɛ dɛmɛ ka farikolojɔlifɛn dɔ dilan min ka kan an kolow falenni n’u ladonni na. O nafa ka bon kɛrɛnkɛrɛnnenya la koloci taabolo la, o min ye ni kolotugudaw bɛ wuli ka kɛ kolo ye. O la, ni fɛn dɔ Changé (Yɛlɛma) nin FGFR3 jamu in na, o farikolojɔli dumuni bɛ kɛ ka tɛmɛ a dan kan, wa a tɛ se ka kolo dɛmɛ ka bonya ani ka yiriwa ka ɲɛ.

O bana bɛ se ka tɛmɛ mɔgɔw fɛ mɔgɔw fɛ. o bɛ wele ko autosomal dominant pattern . N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, ni nin jamu caman yeli bɛ bangebaga kelen na, a bɛ se ka kɛ 50% ye ko u den bɛna o ciyɛn ta. Nka, a ka c’a la, o fɛn caman Changements dans la gène FGFR3 bɛ kɛ k’a sɔrɔ u ma kɛ cogo si la (de novo) . O kɔrɔ ye ko jeninida caman cili bɛ se ka kɛ a siɲɛ fɔlɔ la, hali ni o bana ma sɔrɔ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si la fɔlɔ.

Ni a ka ca a la, a bɛ se ka kɛ ko sɔgɔsɔgɔninjɛ bɛ se ka kɛ ni fɛn si ma Changé FGFR3 jamu la. O ko suguw la, a bɛ miiri ko a bɛ se ka kɛ sababu ye ka fɛn dɔ Changement de la gène wɛrɛ sɔrɔ min ma dɔn fɔlɔ.

O ko bɛ nɔ bila jɔn na?

hypokondroplasie ye bana ye min bɛ se ka denmisɛn bɛɛ minɛ . I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, jamu caman yeli bɛ se ka sɔrɔ bangebagaw fɛ, walima a bɛ se ka kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. Nin jamu yeli ninnu tɛ sɔrɔ ba ye fɛn min kɛ kɔnɔmaya waati. U bɛ kɛ k’a sɔrɔ u ma deli ka kɛ.

I b’o dɔn cogo di?

Dɔgɔtɔrɔ bɛ sɔgɔsɔgɔninjɛ sɛgɛsɛgɛ den bangenen kɔfɛ. O bɛ kɛ barisa ultrasound scans minnu kɛra kɔnɔmaya waati la, olu bɛ se ka a jiraNin bana in taamasiɲɛw tɛ ye tuma bɛɛ. Nka ni ba bɛ ni hypochondroplasie ye ani ni fɛn min bɛ a sababu ye, o dɔnna, o bana bɛ se ka dɔn kɔnɔmaya waati la ni CVS (chorionic villus sampling) sɛgɛsɛgɛli ye walima ni kɔnɔbara basigilen sɛgɛsɛgɛli ye.

Den bangenen kɔ, dɔgɔtɔrɔ bɛna den farikololajɛ kɛ. U bɛ se fana ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka jamu tigitigi sɔrɔ min bɛ bana taamasiɲɛw lase mɔgɔ ma.

Sɛgɛsɛgɛli jumɛnw bɛ kɛ walasa ka o tiɲɛ?

Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka a jira ko sɔgɔsɔgɔninjɛ bɛ mɔgɔ la. Olu dɔw ye:

• X-ray: Walasa k’a dɔn kolo bɛ ka yiriwa cogo min na.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Walasa ka jamu caman ɲɔgɔnna dɔn min bɛ bana taamasiɲɛw sababuya.
• MRI (magnetic resonance imaging) walima CT scan (computer tomography scan) sɛgɛsɛgɛliw: Aw bɛ kɔkolo kurulenw ni farikolojidɛsɛ lajɛ.

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Ɲɛgɛnɛsiraw furakɛli kun ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn minnu bɛ se ka gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma, i n’a fɔ kolo falencogo juguman. Furakɛli tɛ kelen ye bɛɛ la, wa a tɛ kelen ye mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Aw bɛ se ka min kɛ furakɛli la, o filɛ nin ye:

• Kɔkolo opereli : Tuma dɔw la, ni nɛrɛmuguma dɔ bɛ kɔ duguma, i n’a fɔ kɔkolo sɔgɔsɔgɔninjɛ , opereli i n’a fɔ laminectomy ani decompression bɛ se ka kɛ.
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli: Aw bɛ a lamagacogo ni a lamagacogo ɲɛ.
• Bonya furakɛli : O bɛ se ka di denmisɛn dɔw ma walasa ka u dɛmɛ ka janya.
• Fura minnu bɛ kolotugudaw dimi: Fura minnu bɛ dimi dɔgɔya kolotugudaw la.

denbaya dɔw ni denmisɛn minnu bɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye , olu bɛ se k' a ye ko a nafa ka bon kosɛbɛ ka fara dɛmɛjɛkuluw kan . O ye fɛɛrɛ ɲuman ye ka kuma mɔgɔ wɛrɛw fɛ minnu ye o ko suguw sɔrɔ u den ka bana in na. O kuluw bɛ se fana ka kunnafoni nafamaw di ani ka kalan kɛ baara, bololabaarakɛlaw ka josariyaw ani bangeko kan.

Ni ne den bɛ ni hypochondroplasie ye, ne ka kan ka mun makɔnɔ?

hypokondroplasie ye bana ye min bɛ sɔrɔ a si bɛɛ kɔnɔ , a tɛ se ka furakɛ pewu . Nka, o tɛ nɔ bila den ka ɲɛnamaya la , wa u bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na.

Tuma caman na, aw den ka bana taamasiɲɛw bɛ ye ni a denmisɛnman (o kɔrɔ ye ko o ‘kɔrɔya jiginni’ barikama tɛ a la). O kɔrɔ ye k’u ka surun u si hakɛ tɔw la.

A ka ca a la, dimi misɛnniw ni dimi bɛ kɛ yɔrɔw la i n’a fɔ aw gɛnɛgɛnɛw, aw kɔkiliw ani aw senkɔniw farikoloɲɛnajɛ kɔfɛ. Hali ni balikuya don, kolotugudaw dimi ni dimi bɛ se ka kɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ.

Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna to ka aw den ka yiriwali kɔlɔsi ani ka furakɛlicogo dɔw fɔ aw ye walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ni u bɛ bɔ.

Ne bɛ se ka dɔ bɔ n den ka hypochondroplasie (banakisɛfagalan) sɔrɔli la cogo di?

Ikomi sɔgɔsɔgɔninjɛ ye jamu caman cili ye k’a sɔrɔ u ma kɛ cogo si la, tiɲɛ na, fɛɛrɛ si tɛ yen ka nin bana in bali fo ni furuɲɔgɔnma fila ye fɛn dɔ kɛ i n’a fɔ jamu sɛgɛsɛgɛli sani u ka don u la .

Nka, ni aw bɛ sigarɛti min walima ni aw bɛ furaw ta kɔnɔmaya waati, farati bɛ se ka bonya ka den sɔrɔ min ka bana dɔ bɛ a la. O ye hakilina jugu ye min bɛ sɔrɔ mɔgɔw fɛ.

Ni aw b’a fɛ ka den sɔrɔ, a ka fisa aw ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ, farati min bɛ den sɔrɔli la, bana dɔ bɛ min na.

Ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la waati jumɛn?

Ni a sɔrɔla ko sɔgɔsɔgɔninjɛ bɛ aw den na, ani ni a taamasiɲɛw ka jugu fo den tɛ se ka don o don baara kɛ, walima ni dimi jugumanba bɛ a la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la bolokɔniw ni senw na, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la sisan.

Ani fana, ni aw den ma sɔrɔ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye, nka ni a ka yiriwali taamasiɲɛw tununna a si hakɛ la – misali la, ‘bonya wulibali’ tɛ a la – aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ladɔnniya.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Aw bɛ se ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka ɲininkaliw la i n’a fɔ:

• Yala farati bɛ ne la ka den wɛrɛ sɔrɔ min bɛ ni hypochondroplasia ye wa?
• Yala ne den mako bɛ furakɛli la wa?
• Yala ne den mago bɛ opereli la wa?
• Yala furakɛli kɔlɔlɔ dɔw bɛ yen wa?
• Yala i bɛ se ka dɛmɛjɛkulu dɔ laadi wa?

Danfara jumɛn bɛ Hypochondroplasia ni Achondroplasia cɛ?

hypokondroplasie ni achondroplasie fila bɛɛ ye jamu banaw ye minnu bɛ sɔrɔ FGFR3 jamu fɛ . U fila bɛɛ bɛ nɔ bila mɔgɔ kolo falenni ni a janya la. Nka, sɔgɔsɔgɔninjɛ ye sɔgɔsɔgɔninjɛ suguya ye min ka nɔgɔn . O kɔrɔ ye ko a taamasiɲɛw man jugu o cogo la.

A ka ca a la, denmisɛnni minnu bɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye, olu tɛ bɔ denmisɛnya don o don baaraw la k’a sababu kɛ u ka bana ye. Den fanba ka surun dɔrɔn ka tɛmɛ u tɔɲɔgɔnw kan, wa u tɛ taamasiɲɛba si sɔrɔ min bɛ se ka u ka ɲɛnamaya bila farati la. Nka, n’u taara lakɔli la, farati bɛ se ka kɛ u la ko denmisɛn wɛrɛw bɛ u tɔɔrɔ . O la, a nafa ka bon ka u dɛmɛ ani ni a mago bɛ a la, ka kuma hakili kɛnɛya ladilikɛla dɔ fɛ . A ka ca a la, den bɛ denbaya minnu na, ni u bɛ ni jiginni ye, olu bɛ dɛmɛjɛkuluw sɔrɔ, u bɛ se ka jɛɲɔgɔnya kɛ yɔrɔ minnu na ni mɔgɔ wɛrɛw ye ani ka kalan sɔrɔ u ka ko kɛlenw na.

Ni aw bɛ den makɔnɔ ani ni aw b’a fɛ ka farati faamu den sɔrɔli la min ka bana dɔ bɛ a la, aw bɛ taa aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walasa ka kuma jamu sɛgɛsɛgɛli kan.

O la sa, fɛn jumɛnw nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka taa ni minnu ye so ka bɔ nin maana in na?

Hypochondroplasie ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ nɔ bila den janya la, nka o tɛ bana ye min bɛ kɛ a si bɛɛ la. Den bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na.

• A ka c’a la, o bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, o la aw kana a miiri ko o bɛ bɔ aw bangebagaw ka fɛn dɔ de la.
• A taamasiɲɛw man nɔgɔn, a kunba ye mɔgɔ janya ye. A ka c’a la, hakili tɛ nɔ bila a la.
• A taamasiɲɛw bɛ se ka kunbɛn ni dɔgɔtɔrɔ ka laadilikan ɲumanw ni furakɛli ye ni a mago bɛ a la.
• A nafa ka bon kosɛbɛ ka den kanu ani k’a dɛmɛ, ani ka dɛmɛ ɲini dɛmɛjɛkuluw fɛ ni a mago bɛ a la. O bɛna u dɛmɛ ka daŋaniya ɲuman sɔrɔ u yɛrɛ la.
• Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ o ko la, aw kana siga ka kuma aw ka denbaya ka dɔgɔtɔrɔ fɛ . U bɛna bilasirali ɲuman di i ma.

` Hypochondroplasie, den janya, a janya ka surun, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, kolo yiriwali, FGFR3 jamu, kolotuguda