Lafora bana dɔnni: Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na wa? | Nirogi Lanka ye

Yala aw y’a kɔlɔsi ko aw den bɛ to ka kirin walima ka farikolojidɛsɛ sɔrɔ wa? Yala a ka gɛlɛn u ma ka u sinsin u ka lakɔli baara kan wa? N’a sɔrɔ i ye yɛlɛma nɔgɔlenw kɔlɔsi u ka kumacogo wala u ka kɛwalew la wa? Hali ni an bɛ to ka nin taamasiɲɛ ninnu ye, tuma dɔw la, u bɛ se ka kɛ bana dɔ taamasiɲɛw ye minnu man teli ka sɔrɔ, n’a bɛ wele ko Lafora bana. Nirogi Lanka la, an b’a fɛ k’aw dɛmɛ ka nin kɔrɔ faamuya, o la an ka taama nin ko in na ɲɔgɔn fɛ, wa?

Lafora bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Lafora bana ye kɔnɔboli jugumanba ye min man teli ka kɛ, wa a ka jugu. A bɛ sɔrɔ kirinni segin-segin fɛ ani hakililabaara kɛcogo minnu bɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni, i n’a fɔ miirili, hakilijagabɔ ani faamuyali. Aw bɛ se ka a mɛn ko aw ka dɔgɔtɔrɔ b’a wele a furakɛli tɔgɔ la min bɛ wele ko « Lafora progressive myoclonus epilepsy ».

A ka ca a la, o taamasiɲɛw bɛ bɔ denmisɛnya laban na, a ka ca a la u si san 8 kɔfɛ, walima funankɛya waati. O ye bana gɛlɛn ye barisa a taamasiɲɛw ka teli ka taa ɲɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ. Hali ni furakɛli kɛra, Lafora bana bɛ se ka kɛ sababu ye ka gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la san 10 ɲɔgɔn kɔnɔ. Nka, furakɛli ɲinini minnu bɛ senna ani furakɛli fɛɛrɛw jiginni kosɔn, mɔgɔ caman bɛ ka ɲɛnamaya jan kɛ ka tɛmɛ u tun bɛ miiri min na fɔlɔ. Aw ka jigiya minɛ, bawo Nirogi Lanka cɛsirilen don k’aw ka taama dɛmɛ nin yiriwali ninnu na.

Yala Lafora bana ka ca wa?

Ayi, nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Duniya kɔnɔ sɛgɛsɛgɛliw y’a jira ko bana naani ɲɔgɔn bɛ sɔrɔ mɔgɔ miliyɔn kelen kɔnɔ san o san. Nka, nin hakɛ in bɛ se ka kɛ dɔgɔya ye ka da bana sɛgɛsɛgɛli gɛlɛya kan ani ka kunnafoni dibaliya kan mara suguya caman na.

Lafora bana taamasiɲɛw ye mun ye?

Ni Lafora bana ye aw den minɛ, aw bɛ se ka nin taamasiɲɛ kelen walima caman ye:

• Kɔnɔboli : Nin ye bana in kɛnɛyaso fɔlɔ ye.
• Hakilila-dɔnbaliya: I bɛ se k’a kɔlɔsi ko i den bɛ ka gɛlɛya sɔrɔ ka hakilina kuraw dege, a bɛ bɔnɛ a ka dɔnniya sɔrɔlen na ka kɔrɔ, walima a bɛ gɛlɛya jira a hakili la ani a ka faamuyali la.
• Kuma gɛlɛyaw: O bɛ se ka kɛ kuma fɔcogo nɔgɔlen ye walima kuma fɔcogo dɔgɔyali kɔlɔsilen.
• Balannako ni jɛ-ka-baara gɛlɛyaw: Aw bɛ se k’a kɔlɔsi ko aw den tɛ sabati taama senfɛ walima a bɛ gɛlɛya sɔrɔ farikoloɲɛnajɛ baara ɲumanw na.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ: Farikolo gɛlɛya bɛ caya min bɛ bolokɔniw lamaga walima u kɔrɔta gɛlɛya.
• Taamacogo caman yeli: Dimi bɛ caya, a bɛ kɛ ni kɔnɔnafili ye, walima a bɛ a yɛrɛ sɔsɔ.
• Dusukunnataw jiginni: Hakiliɲagami taamasiɲɛw , minnu bɛ sɔrɔ ni mago tɛ a la walima dusukasi min bɛ to sen na, walima a ma kɛ ni ɲɛmajɔbaliya ye (dusukunnataw ta fan fɛ).
• Hakilila tiɲɛni ni hakiliɲagami: I hakili bɛ bɔ dɔɔni dɔɔni ani ka gɛlɛya sɔrɔ ka kunnafoni jɔnjɔnw hakili jigin walima ka sigida dɔntaw dɔn.

Lafora bana suguya minnu bɛ mɔgɔ minɛ

Aw den bɛ se ka kirinni suguya caman sɔrɔ. Ni aw ye kirinni juguman ye, aw bɛ taa kɔrɔtɔko baarakɛlaw fɛ (911) joona:

• Mikoroniki kirinni : Olu bɛ kɛ ni farikolojidɛsɛ walima kirinni ye yɔrɔnin kelen, waati kunkurunnin kɔnɔ, k’a sɔrɔ a ma kɛ a yɛrɛ sago la. Nin ye kirinni suguya ye min ka teli ka ye Lafora bana na.
• Kɔnɔbara basigilen : Olu bɛ se ka kɛ sababu ye ka yeli kɛ yɔrɔnin kelen walima ka ɲɛnayeli kɛ.
• Tonic-clonic seizures : A bɛ fɔ a ma kosɛbɛ ko convulsions, o bɛ kɛ ni farikolo bɛɛ farikolo girinya ye, o kɔfɛ, a bɛ kɛ ni ritmɛ ye.
• Kɔnɔnafili minnu bɛ kɛ ni a tɛ yen: Aw den bɛ se ka a ka baara dabila yɔrɔnin kelen ka a ɲɛ jɔlen to sekɔndi damadɔ kɔnɔ sani a ka segin a hakili la.
• Kɔnɔnafili gɛlɛnw yɔrɔ dɔw : Olu bɛ na ni hakili bɔli ye ka fara ɲɔgɔn kan ni segin-ka-bɔnyew ye, minnu tɛ kɛ ni a yɛrɛ sago ye.
• Atonic seizures : A bɛ fɔ fana ko "drop attacks", o bɛ kɛ sababu ye ka farikolo fanga dɔgɔya yɔrɔnin kelen, o bɛ kɛ sababu ye ka den bila ka bin.

Ni bana bɛ ka taa ɲɛ, o kirinni ninnu bɛ se ka kɛ ka caya ani ka juguya. Hali ni a ka ca a la dɔgɔtɔrɔw bɛ se k’u ɲɛnabɔ u daminɛ na, a bɛ gɛlɛya ka taa a fɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ.

Taamaʃyɛnw ka taa ɲɛ

Lafora bana taamasiɲɛw bɛ juguya dɔɔni dɔɔni kalo walima san caman kɔnɔ. Fɛn min bɛ daminɛ ni gɛlɛya fitinin ye, o bɛ laban ka dan sigi i den ka se ka don o don baara kɛ walima ka jɛɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye.

Ka ɲɛsin sigida ma, san wɔɔrɔ ɲɔgɔn kɔnɔ, bana sɛgɛsɛgɛli kɔfɛ, banabagatɔ tilancɛ ɲɔgɔn tɛ se ka u ka lamaga-lamagali kunbɛn. Aw den bɛ se ka laban ka mago don fɛnw na minnu bɛ se ka taa-ka-segin walima ka se yɔrɔ la, ladonni nafa ka bon yɔrɔ min na tile 24/7. An y’a faamu ko nin mɛnni ka gɛlɛn, nka ka kunnafoni sɔrɔ, o ye fɛɛrɛ nafamaba ye walasa ka ladonni ɲuman kɛ i diyanyemɔgɔ ye.

A ka ca a la, bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ tuma jumɛn?

A ka ca a la, a taamasiɲɛw bɛ daminɛ san 8 ni san 19 cɛ, a cayalenba bɛ kɛ san 14 ni san 16 cɛ. Nka, a man teli ka kɛ, denmisɛnni minnu si bɛ san 5 la, olu bɛ se ka bana in sɔrɔ.

Mun de bɛ Lafora bana bila mɔgɔ la?

Lafora bana bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ , kɛrɛnkɛrɛnnenya la `EPM2A` walima `EPM2B (NHLRC1)` jamu kɔnɔ. Nin ye bana ye min bɛ wele ko autosomal recessive condition, o kɔrɔ ye ko den ka kan ka o jeninida caman ciyɛn ta bangebaga kelen-kelen bɛɛ fɛ walasa ka bana in sɔrɔ.

EPM2A walima EPM2B jamu de bɛ glycogène , an farikolo bɛ baara kɛ ni min ye fanga marali kama, o baara ka ɲɛ. Ni fɛn dɔ jiginna o jamu ninnu na, glycogène baaracogo cikanw bɛ tiɲɛ. O de kosɔn, glycogène tɛ baara kɛ ka ɲɛ, wa a bɛ dalajɛ o nɔ na, ​​ka kɛ fɛn misɛnninw ye minnu bɛ wele ko Lafora farikolow . O Lafora farikolo ninnu bɛ dalajɛ i farikolo yɔrɔw la, i farikolo yɔrɔw la, i kɔnɔna yɔrɔw la ani i farikolo yɔrɔw la. O de kosɔn, aw farikolo ni farikolo yɔrɔ minnu bananen don, olu tɛ se ka baara kɛ ka ɲɛ, o de y’a to tigitigi Lafora bana taamasiɲɛw bɛ sɔrɔ. Yala o bɛ se ka kɛ wa?

Jɔn de farati ka bon Lafora bana na?

Mɔgɔ o mɔgɔ bɛ se ka Lafora bana sɔrɔ; nka, a ka teli ka ye mɔgɔw la minnu bɛ bɔ Mediterane jamanaw na (i n’a fɔ Ɛsipaɲi, Faransi, ani Itali), Afiriki woroduguyanfan jamanaw, Ɛndujamana ani Pakistan.

Lafora bana gɛlɛyaw ye jumɛnw ye?

Lafora bana bɛ se ka kɛ sababu ye ka status epilepticus , o ye bana ye min kɔnɔ kirinni bɛ to sen na waati jan kɔnɔ. O ɲɛfɔlen don i n’a fɔ kirinni min bɛ mɛn ka tɛmɛ miniti 15 kan, walima kirinni min bɛ segin-ka-bɔ, banabagatɔ tɛ hakili sɔrɔ yɔrɔ min na u ni ɲɔgɔn cɛ. Nin ye furakɛli kɔrɔtɔko ye min bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la; aw bɛ se ka kuma 911 fɛ walima ka taa dɔgɔtɔrɔso la min ka surun aw la joona.

Ni Lafora bana bɛ taa ɲɛ, Lafora farikolow dalajɛli bɛ kɛ sababu ye ka farikolo yɔrɔw tiɲɛ, tuma dɔw la, o bɛ na ni farikolo yɔrɔw bɛɛ dɛsɛ ye. A ka ca a la, o de ye saya sababu fɔlɔ ye ka kɔn a waati ɲɛ min bɛ tali kɛ bana in na.

Lafora bana bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la, bangebagaw walima den ladonbagaw bɛ dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini ni den ye kirinni daminɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ, ka hakiliɲagami sɛgɛsɛgɛli kɛ, ka baro kɛ aw den ka bana taamasiɲɛw ni a ka furakɛli tariku kan ni aw ye.

Walasa ka nin taamasiɲɛ ninnu sababu jɔnjɔn dɔn, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ, minnu bɛ se ka kɛ:

• Electroencephalogramme (EEG): Ka kuran baara kɔlɔsi kunsɛmɛ na.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI): Walasa ka hakili ja caman sɔrɔ.
• Fari biyɔpisi : Ka a lajɛ ni Lafora farikolow bɛ farikolo yɔrɔ fitinin dɔ la.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Walasa ka a jira ko fɛn falenw bɛ jamu kofɔlenw na.

Aw bɛ se ka taa dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen caman fɛ ani ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka se ka bana sɛgɛsɛgɛli dafalen sɔrɔ. Aw ye aw hakili to a la ko sɛgɛsɛgɛli bɛɛ bɛ dɛmɛ ka bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan minnu taamasiɲɛw bɛ ɲɔgɔn ta walasa aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu ka se ka ladonni fɛɛrɛ bɛnnen dɔn aw den ma.

Lafora bana bɛ furakɛ cogo di?

Sisan, fura tɛ Lafora bana na . Furakɛli sinsinnen bɛ bana taamasiɲɛw ɲɛnabɔli kan, minnu bɛ se ka kɛ:

• Kɔnɔboli furaw walasa ka kirinni kunbɛn.
• Fura kɛrɛnkɛrɛnnenw i n’a fɔ asidi Valproïque, Perampaneli, walima bɛnzodiyazepiniw walasa ka mikorokiloniki kirinni furakɛ.
• Farikoloɲɛnajɛ walima baarakɛcogo furakɛli walasa ka dɛmɛ don farikolo fanga ni baara sabatili la waati jan kɔnɔ.

Ni bana taamasiɲɛw bɛ ka taa ɲɛ, u kunbɛnni bɛ se ka gɛlɛya ka taa a fɛ. Nka, aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu min bɛ Nirogi Lanka, olu bɛna fɛn bɛɛ kɛ walasa aw den ka to a ka lafiya la.

Lafora bana ɲɛfɔli ye mun ye?

A ka ca a la, Lafora bana ɲɛfɔli man ɲi, barisa a ye bana ye min bɛ taa ɲɛ, min bɛ na ni saya ye joona, wa furakɛli tɛ yen sisan.

Ni bana sɛgɛsɛgɛra, a ka ɲi kosɛbɛ ka taa ladilikɛla dɔ fɛ min bɛ jamukow ɲɛnabɔ . U bɛ se ka kunnafoni caman di bana in kan, a bɛ aw den minɛ cogo min na, ani ka aw bilasira ka ɲɛsin dɛmɛnanw ma minnu bɛ bɛn aw ka denbaya magow ma.

Denbaya caman bolo, hakili kɛnɛya ladilikanw bɛ fanga nafamaba di u ma. Ka seereya kɛ ko i den bɛ tɔɔrɔ o taamasiɲɛw fɛ ani k’a ye ko a seko bɛ ka tiɲɛ dɔɔni dɔɔni, o ka gɛlɛn kosɛbɛ bangebaga bɛɛ ma. Ka i janto i yɛrɛ ka hakili kɛnɛya la nin waati gɛlɛn in na, o nafa ka bon i n’a fɔ i den ladonni.

Lafora bana bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ ye mun ye?

A ka ca a la, bana sɛgɛsɛgɛlen kɔfɛ, den si hakɛ bɛ se san 10 makabini bana taamasiɲɛw daminɛ na, hali ni dɔw bɛ balo fo ka se balikuya daminɛ na.

Yala Lafora bana bɛ se ka kunbɛn wa?

Sisan, fɛɛrɛ dɔnnen tɛ Lafora bana kunbɛnni na. Nka, n’aw b’a fɛ ka denbaya daminɛ, aw bɛ se ka lajɛ kɛ ni jamu dɔnbaga dɔ ye ka ɲɛsin jamu sɛgɛsɛgɛli ma walasa ka farati min bɛ nin bana in tɛmɛ aw denw na, o faamu.

Tuma jumɛn na aw ka kan ka taa ni den ye ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni aw den ye a ka kirinni fɔlɔ sɔrɔ, aw bɛ taa kɔrɔtɔko baaradaw fɛ (911) joona. O ye ko kɔrɔba ye.

Ka fara o kan, aw ka kan ka dɔgɔtɔrɔ ladɔnniya ni aw den ye ninnu jira:

• Yɛlɛma donna kɛwalew walima dusukunnataw la.
• Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ balansi, jɛ-ka-baara walima taama na.
• Kuma gɛlɛyaw.
• Lafiyabaliya min bɛ to sen na, jɔrɔ, walima gɛlɛyaw lakɔli baara ni hakililabaaraw la.

Aw ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ aw den ka dɔgɔtɔrɔ la?

Aw bɛ se ka ninnu ɲininka:

• ‘Dɔgɔtɔrɔ, ne bɛ se ka n den dɛmɛ cogo di ka ɲɛ?’
• ‘I bɛ furakɛli fɛɛrɛ kɛrɛnkɛrɛnnen jumɛn fɔ?’
• ‘Ne ka kan ka to ka n ɲɛ da bana taamasiɲɛ wɛrɛ jumɛnw kan?’
• ‘Ne den ka ɲɛnamaya ɲɛfɔlen ye mun ye?’
• ‘Yala kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛli kura dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka kɛ nafama ye wa?’

Ka i den ka kirinni fɔlɔ seereya, ani o kɔfɛ, o bɛɛ ye siranfɛn ye min tɛ se ka da a la. Aw bɛ se ka a ye ko aw tɛ se ka foyi kɛ, walima i n’a fɔ aw bɛ waati jate fo ka se Lafora taamasiɲɛw ma ka taa ɲɛ. Tiɲɛ na, lafora bana ye tiɲɛ ye min bɛ mɔgɔ dusu tiɲɛ. Nka, a man kan ka nin sira in taama i kelen na. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu min bɛ Nirogi Lanka, o bɛ yan walasa ka aw dɛmɛ. U ka fɔlɔfɔlɔ ye ka ladonni bɛɛ kɛ ani ka a lajɛ ni aw den ka to a lafiyalen na.

Ka fara o kan, aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ se ka aw n’aw ka denbaya dɛmɛ nin taama gɛlɛn in senfɛ. Ka jɛɲɔgɔnya kɛ ni hakili kɛnɛya ladilikɛla dɔ ye walima ka fara dɛmɛjɛkulu dɔ kan ni mɔgɔ wɛrɛw ye minnu ka ko kɛlenw bɛ ɲɔgɔn ta, o bɛ se ka nafa caman lase mɔgɔ ma. Aw ye aw hakili to a la ko furakɛli minnu bɛ ka bɔ kɛnɛ kan, minnu bɛ taa ɲɛ, denmisɛn dɔw bɛ ka mɛn ka tɛmɛ u tun bɛ miiri min na fɔlɔ. O la sa, i kana i jigi tigɛ abada.

Take-Home cikan

Lafora bana ye bana ye min ka gɛlɛn kosɛbɛ, wa a man teli ka kɛ. A bɛ kɛ cogo la min bɛ mɔgɔ degun walima ka dusukasi kosɛbɛ ni i bɛ o ko ɲɛnabɔ. Nka, fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko i kelen tɛ. Mɔgɔ dɔw bɛ yan walasa k’aw dɛmɛ ka furakɛli ɲuman kɛ aw den ye ani ka aw n’aw ka denbaya dɛmɛ nin waati gɛlɛn in na. Aw ka to kunnafoni na ɲininiw ni furakɛli labanw kan. Aw ye jigiya to ɲɛnamaya la tuma bɛɛ, ani aw hakili to a la ka aw yɛrɛ ka hakili kɛnɛya bila jɔyɔrɔ fɔlɔ la nin taama in senfɛ. Aw ka fanga nafa ka bon walasa ka aw den ladon cogo ɲuman na.

Daɲɛ kolomaw : Lafora bana, Kɔnɔboli, Kɔnɔboli, Jamu banaw, Denmisɛnw ka banaw, Hakilila-banaw, EPM2A, EPM2B, Lafora farikolow