An ka Lafora bana dɔn. Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na wa?

Yala a bɛ iko i den bɛ jɔrɔ tuma bɛɛ wa? Walima a bɛ gɛlɛya sɔrɔ ka a hakili bɛɛ di lakɔli baara ma wa? N’a sɔrɔ a y’a kɔlɔsi ko fɛn dɔ yera a ka kuma walima a ka kɛwalew la wa? Ninnu ye fɛnw ye an tɛ an janto kosɛbɛ tuma dɔw la, nka u bɛ se ka kɛ bana dɔ taamasiɲɛw ye min man teli ka kɛ, n’o bɛ wele ko Lafora bana. O la sa, an ka kuma nin ko in kan dɔɔnin bi, wa?

Lafora bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Lafora bana ye kɔnɔboli suguya dɔ ye. A bɛ dɔn ni a bɛ to ka kirin (kɔnɔnafili) ani ka dɔgɔya dɔɔni dɔɔni den ka se ka miiri, ka a hakili to a la ani ka fɛnw faamuya (hakilila baara). Aw bɛ se ka dɔgɔtɔrɔ dɔ fana mɛn a b’a wele ko ‘Lafora progressive myoclonus epilepsy’. O de ye furakɛli tɔgɔ dafalen ye a la.

A ka ca a la, nin taamasiɲɛ ninnu bɛ daminɛ denmisɛnya laban na, san 8 lamini na, walima balikuya daminɛ na. Dusukasiko ye ko nin taamasiɲɛ ninnu ka teli ka juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ. Hali ni furakɛli kɛra, Lafora bana bɛ se ka gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la san 10 kɔnɔ. Nka, ni ɲinini kura kɛra ani ni furakɛli kɛcogo ɲɛnabɔra, denmisɛn dɔw bɛ ka mɛn ka tɛmɛ u tun bɛ miiri min na. O la sa, kana jigiya dabila.

Yala nin Lafora bana in bɛ mɔgɔ caman minɛ wa?

Ɔwɔ, nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Sɛgɛsɛgɛli minnu kɛra diɲɛ fan bɛɛ la, olu b’a jira ko mɔgɔ miliyɔn naani ɲɔgɔn bɛ nin bana in sɔrɔ san o san. Nka, o hakɛ bɛ se ka caya ka tɛmɛ o kan. O bɛ kɛ barisa mɔgɔ dɔw ma sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ walima bana in ma fɔ, o la a bɛ se ka kɛ i n’a fɔ nin hakɛ ninnu ka dɔgɔn.

Lafora bana taamasiɲɛw ye mun ye?

Lafora bana bɛ denmisɛn min na, o bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu dɔ walima caman sɔrɔ:

• Kɔnɔboli: O de ye a taamasiɲɛba ye.
• Hakilila dɔgɔyali: A bɛ se ka kɛ den tɛ se ka kalanw faamuya, wa a bɛ se ka gɛlɛya a ma ka fɛn kuraw dege.
• Kuma gɛlɛya: Daɲɛw sɔgɔsɔgɔninjɛ ani kuma sumaya bɛ se ka kɛ.
• Balannako bɔnɛni, i n’a fɔ ka yɛrɛyɛrɛ taama senfɛ (balance ni jɛkafɔ gɛlɛyaw): Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, a bɛ se ka gɛlɛya ka taama sira tilennen kan, i n’a fɔ ka filiw kɛ ni aw bɛ fɛnw minɛ.
• Farikolo gɛlɛya (spasticity): A bɛ gɛlɛya ka bolokɔniw kɔrɔta walima ka u tilennen to, wa farikolo bɛ gɛlɛya.
• Taamacogo caman yeli: I bɛ se ka kɛ mɔgɔ kuncɛbaw ye ka tɛmɛ fɔlɔ kan, walima i bɛ se ka dimi dɔrɔn.
• Dusukunnataw jiginni: Tuma dɔw la, degun ɲɔgɔnna bɛ se ka kɛ, o kɔrɔ ye ko i bɛ dusukasi tuma bɛɛ, k’a sɔrɔ i tɛ i mago don foyi la. Walima i bɛ se ka kɛ sababu ye ka i janto i yɛrɛ la.
• Hakililabɔbaliya ani cogoyaw i n’a fɔ hakiliɲagami: I bɛ ɲinɛ hali fɛn fitininw kɔ, wa waati tɛmɛnen kɔfɛ, i hakili tɛ se ka to i yɛrɛ la i ye mɔgɔ min ye walima i bɛ yɔrɔ min na.

Kɔnɔboli suguya minnu bɛ ye Lafora bana na

Lafora ka bana suguya wɛrɛw bɛ se ka kɛ aw den na. An k’a lajɛ u ye fɛn minnu ye:

• Miyɔkloniki kirinni : Ninnu ye farikolojidɛsɛ teliyalenba ye, yɔrɔnin kelen, a tɛ kɛ a yɛrɛ sago la. U bɛ se ka kɛ waati kunkurunninw ye, i n’a fɔ kuran jiginni. Nin kirinni suguya in ka teli ka ye Lafora bana na.
• Kɔnɔbara basigilen : O bɛ se ka kɛ sababu ye ka yeli kɛ yɔrɔnin kelen, walima ka hakiliɲagami bila mɔgɔ la.
• Tonic-clonic seizures : Nin ye mɔgɔ caman bɛ min wele ko "seizure". Farikolo fasaw bɛ gɛlɛya ani ka girin.
• Absence seizures: O la, den bɛ barika sɔrɔ ka fɛn dɔ dabila ka a ɲɛ jɔlen to sankolo la dɔrɔn. U bɛ hakili sɔrɔ kokura segin damadɔ kɔnɔ.
• Farikolo yɔrɔ dɔw kirinni gɛlɛnw : O bɛ se ka kɛ fana ka ɲɛnamini kɛ ni ɲɛmajɔ ye, ka bolokɔniw lamaga laɲini tɛ min na, walima ka o ɲɔgɔn kɛ siɲɛ caman.
• Atonic seizures : O ye farisogo fasaw fanga dɔgɔyara yɔrɔnin kelen, o bɛ kɛ sababu ye ka den bin duguma.

Nin kirinni ninnu bɛ juguya ka taa a fɛ ni bana bɛ ka taa ɲɛ ani ka caya. Hali ni dɔgɔtɔrɔw bɛ se k’u kunbɛn u daminɛ na, a bɛ gɛlɛya ka taa a fɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ.

Lafora taamasiɲɛw bɛ bonya dɔɔni dɔɔni cogo min

Lafora bana taamasiɲɛw bɛ juguya waati tɛmɛnen kɔ. O bɛ se ka kɛ kalo damadɔw la ka taa a bila san damadɔw la. A daminɛ na, o taamasiɲɛw bɛ daminɛ ni dimi misɛnniw ye, nka dɔɔni dɔɔni, u bɛ dan sigi den ka se ka don o don baara kɛ ani ka jɛɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye.

Miiri k’a filɛ, san wɔɔrɔ ɲɔgɔn kɔfɛ, Lafora bana sɔrɔla u la, banabagatɔ tilancɛ ɲɔgɔn tɛ se ka u yɛrɛ lamagacogo la tuguni . N’a sɔrɔ aw den tɛ se ka taama, ka kuma, walima ka sigi a yɛrɛ ma. Waati dɔ la, a bɛ se ka kɛ ko u mago bɛ ladonni na sanga 24 kɔnɔ walasa u ka lafiya. O mɛnni bɛ dusukasi, nka a nafa ka bon ka o kow dɔn.

Lafora taamasiɲɛw bɛ daminɛ tuma jumɛn?

A ka ca a la, Lafora taamasiɲɛw bɛ daminɛ san 8 ni san 19 cɛ.A ka ca a la san 14 ni san 16 cɛ.Nka tuma dɔw la, nin bana in bɛ se ka denmisɛnniw minɛ minnu si bɛ san 5 la.

Nin Lafora bana in sababu ye mun ye?

Lafora bana sababuba ye jamu jiginni ye.. Walasa ka tiɲɛ fɔ, bana in bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ `EPM2A` walima `EPM2B (NHLRC1)` jamu la. O bɛ kɛ nin cogo la: Ni den kɔnɔma don, den ka kan ka nin jamu fɛn caman sɛgɛsɛgɛlen in kopi kelen sɔrɔ ba ni fa fila bɛɛ fɛ. Furakɛcogo siratigɛ la, o bɛ wele ko `autosomal recessive` inheritance .

O jɛnɛya ninnu, n’u bɛ Weele ko `EPM2A` walima `EPM2B`, olu bɛ fɛn dɔ baara ka ɲɛ min bɛ Weele ko glycogène min bɛ fanga mara an farikolo la. Sisan, ni o jɛnɛya ninnu b’a la ka Changé, cikan minnu bɛ di walasa ka glycogène baara ka ɲɛ, olu bɛ ɲagami. Min bɛ Kɛ o tuma na, o ye ko nin glycogène in tɛ Kɛ ka ɲɛ, wa kuru misɛnninw (minnu bɛ Weele ko Lafora farikolow) bɛ Bɔ. O Lafora farikolow bɛ bila an farikolo yɔrɔw la, an farikolo yɔrɔw la, an kɔnɔna yɔrɔw la ani an farikolo yɔrɔw la. O tuma na fɛ, an farikolo-ɲɛnajɛ ni farikolo-yɔrɔ wɛrɛ minnu bɛ nin Lafora farikolo ninnu bila yɔrɔ minnu na, olu tɛ se ka baara kɛ ka ɲɛ. O de ye Lafora bana taamasiɲɛw sababu ye. Yala i y’a faamu wa?

Jɔn de farati ka bon ka Lafora bana sɔrɔ?

Lafora bana bɛ se ka sɔrɔ mɔgɔ bɛɛ fɛ, nka a ka ca mɔgɔw la minnu sigilen bɛ jamanaw la minnu bɛ Mediterane mara lamini na (i n’a fɔ Ɛsipaɲi, Faransi ani Itali), Afiriki woroduguyanfan jamanaw na, Ɛndujamana na, ani Pakistan .

Lafora bana bɛ se ka gɛlɛya jumɛnw lase mɔgɔ ma?

Lafora bana bɛ se ka kɛ sababu ye ka bana dɔ lase mɔgɔ ma min bɛ wele ko ‘status epilepticus’, o ye bana ye min kɔnɔ kirinni bɛ to ka tɛmɛ miniti 15 kan a waati kelen na, walima ni kirinni banna ka tugu kirinni wɛrɛ kɔ sani a hakili ka segin. Nin ye furakɛli kɔrɔtɔko ye min bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

Ni Lafora bana juguyara, n ye Lafora farikolo minnu kofɔ ka tɛmɛ, olu bɛ dalajɛ farikolo la, o bɛ kɛ sababu ye ka den farikolo yɔrɔw baarakɛbaliya, tuma dɔw la, u bɛ u jɔ pewu. O de ye bana in ka saya teliya sababu ye.

Lafora bana bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la, ni den ye kirinni daminɛ, a bangebagaw walima a ladonbagaw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la. Dɔgɔtɔrɔ bɛna farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ, ka hakililata sɛgɛsɛgɛ, ani ka aw den ka bana taamasiɲɛw ni a ka furakɛli tariku ɲininka.

O kɔ, u bɛna yamaruya di sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka nin taamasiɲɛ ninnu sababu yɛrɛ dɔn. O sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• EEG (Electroencephalogramme - EEG): O bɛ kunkolo kuran baara suman.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): O bɛ ja caman ta hakili la.
• Fari biyopisi : Tuma dɔw la, fari yɔrɔ fitinin dɔ bɛ ta ka a lajɛ ni Lafora farikolow tɛ.
• Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni jamu ye:O bɛna a jira ni fɛn dɔw b’a la ka Changé (Yɛlɛma) n ye minnu kofɔ ka tɛmɛ.

O cogo la, aw bɛ se ka taa dɔgɔtɔrɔ caman fɛ ani ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka aw den ka bana dɔn ka ɲɛ. Nka aw hakili to a la ko sɛgɛsɛgɛli bɛɛ dabɔra walasa ka bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan minnu taamasiɲɛw bɛ ɲɔgɔn ta ani ka aw dɛmɛ ka fura ɲuman sɔrɔ aw den na.

Lafora bana bɛ furakɛ cogo di?

Tiɲɛ na, fura si ma sɔrɔ Lafora bana na fɔlɔ . Sisan furakɛli minnu bɛ kɛ, olu kun ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn kosɛbɛ. Olu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Kɔnɔboli furaw walasa ka kirinni daminɛ kunbɛn.
• Kɛrɛnkɛrɛnnenya la kirinni mikorokini na, fura minnu bɛ se ka di i n’a fɔ asidi valiporoiki, perampanɛli, walima bɛnzodiyazepini .
• Farikoloɲɛnajɛ walima baarakɛcogo furakɛli bɛ se ka dɛmɛ don ka farikolo fanga sabati waati jan kɔnɔ.

Ni bana taamasiɲɛw bɛ ka juguya ka taa a fɛ, u kunbɛnni bɛ gɛlɛya ka taa a fɛ. Nka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu min bɛ aw den furakɛ, olu bɛna u seko bɛɛ kɛ walasa aw den ka lafiya cogo bɛɛ la.

Lafora bana in ɲɛnabɔcogo ye mun ye?

Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, Lafora bana in ɲɛnabɔcogo man ɲi kosɛbɛ. O kɔrɔ ye ko den bɛ se ka sa joona bana in fɛ. I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, fura si ma sɔrɔ o la fɔlɔ.

Ni a sɔrɔla ko Lafora ka bana bɛ aw den na, a ka ɲi aw ka taa jamu ladilikɛla dɔ fɛ . A bɛ se ka fɛn caman fɔ aw ye bana in kan, a bɛ nɔ bila aw den na cogo min na, ani ka laadilikanw di aw ma aw bɛ se ka aw den ladon cogo min na ani aw bɛ se ka dɛmɛ sɔrɔ yɔrɔ min na min bɛ bɛn aw ka denbaya ma.

Denbaya caman fana b’a ye ko hakili kɛnɛya ladilikanw ye dɛmɛba ye. Sabula Lafora bana bɛ se ka juguya joona. Ni aw y’a ye ko aw den bɛ tɔɔrɔ la bana taamasiɲɛw fɛ, ani ka fɛnw ye minnu tun bɛ baara kɛ ka ɲɛ, olu bɛ tunu dɔɔni dɔɔni, o bɛ gɛlɛya bangebagaw ma kosɛbɛ. O bɛ se ka nɔba bila i hakili kɛnɛya la. O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka i janto i yɛrɛ la ka fara i ka denbaya kan nin waati gɛlɛn in na.

Lafora bana bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ ye mun ye?

Lafora bana bɛ denmisɛn min na, o si hakɛ bɛ se san 10 ɲɔgɔn ma, a taamasiɲɛw daminɛ kɔfɛ. Denmisɛn caman bɛ balo fo ka se u balikuya ma.

Yala Lafora bana bɛ se ka kunbɛn wa?

Lafora bana kunbɛncogo dɔnnen tɛ yen. Nka, n’aw b’a fɛ ka denbaya daminɛ, aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli ko la walasa ka a dɔn farati min bɛ den sɔrɔli la, bana ciyɛntalen bɛ min na.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa ni ne den ye dɔgɔtɔrɔso la?

Aw den ta fan fɛNi kirinni kɛra aw siɲɛ fɔlɔ la aw ka ɲɛnamaya kɔnɔ, aw bɛ kɔrɔtɔko baarakɛlaw wele o yɔrɔnin bɛɛ. A nafa ka bon kosɛbɛ.

Ani fana, aw bɛ a fɔ dɔgɔtɔrɔ ye ni nin fɛn ninnu dɔ bɛ aw den na:

• Ni fɛn dɔw b' a la , fɛn dɔw b' a la .
• Ni gɛlɛyaw bɛ aw la balansi walima ɲɔgɔndɛmɛ na taama senfɛ .
• Ni a bɛ iko kuma ka gɛlɛn .
• ni aw bɛ jɔrɔ tuma bɛɛ ani ni a ka gɛlɛn ka lakɔli baara faamuya .

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ ne den ka dɔgɔtɔrɔ la?

Aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ i n’a fɔ ninnu:

• ‘Dɔgɔtɔrɔ, ne bɛ se ka n den dɛmɛ cogo di?’
• ‘I bɛ furakɛli sugu jumɛn fɔ?’
• ‘Ne ka kan ka n janto bana taamasiɲɛ wɛrɛ jumɛnw na?’
• ‘Ne den ka ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di?’
• ‘Yala kɛnɛyako sɛgɛsɛgɛli kura dɔw bɛ yen bana in kan wa?’

Ni aw ye den ye a ka kirinni fɔlɔ la, o kɔfɛ tuma o tuma o kɔfɛ, o bɛ se ka kɛ siranfɛn ye. Aw bɛ se ka a ye ko aw tɛ se ka foyi kɛ, walima i n’a fɔ aw bɛ waati makɔnɔ dɔrɔn fo ka se Lafora taamasiɲɛw ma ka aw den minɛ. Lafora ye bana ye min bɛ mɔgɔ dusu kasi kosɛbɛ. Nka i man kan ka tɛmɛ nin taama in fɛ i kelen na. Dɔgɔtɔrɔso jɛkulu min bɛ i den furakɛ, olu bɛ yen walasa k’i dɛmɛ. U bɛna a ɲini k’a mago bɛ fɛn o fɛn na, k’o bɛɛ di i den ma ani k’a to a ka lafiya.

Ani fana, aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ se ka aw ni aw ka denbaya tɔ dɛmɛ nin waati gɛlɛn in na. Aw bɛ se k’a ye ko a nafa ka bon ka kuma hakili kɛnɛya ladilikɛla dɔ fɛ walima ka fara dɛmɛjɛkulu dɔ kan ni mɔgɔ wɛrɛw ye minnu ye o ko suguw sɔrɔ. Aw ye aw hakili to a la ko furakɛli kura ni furakɛli ɲɛnabɔlenw ka teli ka kɛ sababu ye ka denmisɛn dɔw ka ɲɛnamaya jan kɛ ka tɛmɛ u jigi tun bɛ min kan. O la sa, i kana jigiya dabila abada.

Take-Home cikan laban

Lafora bana ye bana ye min ka gɛlɛn kosɛbɛ, wa a man teli ka sɔrɔ. A bɛnnen don ka degun ani ka dusukasi ni i ye nin ɲɔgɔnna kuma mɛn. Nka, min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye k’a dɔn ko i kelen tɛ. Mɔgɔ dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka furakɛli ɲuman kɛ i den ye ani ka i n’i ka denbaya dɛmɛ ka nin waati gɛlɛn in tɛmɛ. Aw bɛ to ka kunnafoni sɔrɔ ɲinini kuraw ni furakɛli kuraw kan tuma bɛɛ. Jigiya ka kɛ i la tuma bɛɛ. Ani fana, aw kana ɲinɛ ka aw janto aw hakili kɛnɛya la nin taama in senfɛ. Ni aw barika ka bon, aw den ka ɲɛtaa bɛna ɲɛ.

` Lafora bana, Kunkolodimi, Fit, Kɔnɔnafili, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Denmisɛnw ka banaw, hakilibanaw, EPM2A, EPM2B, Lafora farikolow, Lafora farikolow