Yala i denmisɛnnin kunsigi kurulen don cogo kabakoma na wa? An ka Menkes bana dɔn!

Yala aw delila k’a kɔlɔsi ko aw den fitinin kunsigi ye kabako ye kosɛbɛ, a kurulen don i n’a fɔ nɛgɛ, a kulɛri ka nɔgɔn, wa a bɛ kari nɔgɔya la wa? Walima i den fari bɛ lafiya kosɛbɛ ani a bɛ nɛnɛ wa? Hali ni ninnu ye fɛnw ye an tɛ an janto kosɛbɛ tuma dɔw la, u bɛ se ka kɛ bana dɔw taamasiɲɛ fɔlɔw ye minnu man ca. Misali la, bana min bɛ se ka sɔrɔ denw na, nka kuma tɛ a kan kosɛbɛ, o bɛ wele ko Menkes Disease. An ka kuma o kan ka ɲɛ dɔɔnin bi.

Menkes ka bana ye mun ye? N'an y'a fɔ cogo nɔgɔman na...

Menke ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O kɔrɔ ye ko den bɛ bange n’a ye. min bɛ kɛ o la , o ye ko farikolo tɛ se ka baara kɛ ka ɲɛ ni balo nafama kuran ye . Sisan, n’a sɔrɔ i b’a miiri ko: “Nɛgɛ ye mun ye?” Tiɲɛ na, nɛgɛ ye fɛn ye min bɛ an farikolo yɔrɔ nafama caman dɛmɛ u ka baara kɛ ka ɲɛ. Miiri o la:

• An ka farikolo yɔrɔw (o kɔrɔ ye ko kunsɛmɛ ni farikolo yɔrɔ minnu bɛ boli farikolo fan bɛɛ la) ka kan ka baara kɛ ka ɲɛ.
• Aw bɛ to ka an kolow barika bonya.
• An kunsigi ni an fari ka kɛnɛya .
• An ka joli siraw (joli bɛ woyo yɔrɔ minnu na) ka kan ka baara kɛ ka ɲɛ.

Kupu nafa ka bon o bɛɛ la. O la, ikomi Menkes bana bɛ den min na, o farikolo tɛ baara kɛ ni nin kuran in ye ka ɲɛ, a bɛ se ka tiɲɛniba lase a ma, kɛrɛnkɛrɛnnenya la farikoloɲɛnajɛ la. O bɛ kɛ sababu ye ka den ka bonya bali ani ka a farikolo fanga dɔgɔya. Dusukasiko ye ko nin bana in bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la .

Nin bana in na, den kunsigi bɛ kurukuru cogo kabakoma na, a bɛ kɛ i n’a fɔ nɛgɛ, o de la mɔgɔ dɔw b’a wele ko “kunsigi bana min bɛ kɛ kinky ye”.

Min nafa ka bon, o ye ko fura dafalen tɛ o la fɔlɔ. Nka ni nɛgɛfurakɛli daminɛna den bangenen dɔgɔkun naani fɔlɔ kɔnɔ , a bɛ se ka kɛ ka bana taamasiɲɛw nɔgɔya ani ka den ka ɲɛnamaya janya dɔɔni. O la, bana sɛgɛsɛgɛli joona nafa ka bon kosɛbɛ.

Menkes bana ka ca cogo di?

Diɲɛ kɔnɔ, a tun bɛ miiri fɔlɔ ko den kura 100 000 o 100 000, kelen ɲɔgɔn bɛ se ka nin bana in sɔrɔ. O bɛ bɛn miliyɔn fila ni tila o miliyɔn fila ni tila ma.

Nka, sɛgɛsɛgɛli kura dɔ min Kɛra 2020 sàn na ni kunnafoniw ye minnu Bɔra Genome Aggregation Database la, o y’a Jira ko o hakɛ bɛ Se ka Tɛmɛ o kan kosɛbɛ. O hukumu kɔnɔ, a fɔra ko nin bana in bɛ se ka sɔrɔ Ameriki jamana dɔrɔn na, denmisɛn cɛman 8664 o 8664, walima den 225 ɲɔgɔn san kɔnɔ.

Ni den kuraw sɛgɛsɛgɛli fɛɛrɛw labɛnna don nataw la, o jateminɛw bɛna sinsin ka taa a fɛ, wa a bɛ se ka kɛ ka bana in dɔn joona ka furakɛli daminɛ.

Jɔn de ka teli ka nin bana in sɔrɔ?

Menkes bana ka teli cɛdenw de la.O de bɛ nɔ bila kosɛbɛ. Nka a bɛ se ka nɔ bila siya o siya, siya o siya la.

Menkes bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Menkes bana bɛ den minnu na , olu bɛ se ka bange tuma dɔw la ka kɔn u waati ɲɛ . A bɛ se ka kɛ i n’a fɔ u bɛ kɛnɛya la u bange waati.

Nka, a taamasiɲɛ fɔlɔw bɛ daminɛ ka bɔ kalo 2 fo kalo 3 ɲɔgɔn na . Olu ye:

• Kunsigi kinki ye kunsigi sugu dɔ ye min bɛ kurukuru, a bɛ kɛ ni nɛgɛ ye, a bɛ kɛ ni jiri ye. Nin kunsigi in ɲɛ ye nɛrɛmuguma ye kosɛbɛ, tuma dɔw la a bɛ fin walima a bɛ kɛ nɛrɛmuguma ye. A fana bɛ kari nɔgɔya la.
• Farikolo fanga dɔgɔyali (Hypotonia): O kɔrɔ ye ko den fari bɛ sɔgɔsɔgɔ kosɛbɛ. A bɛ iko ɲɛnamaya tɛ a la.
• Farikolo funteni dɔgɔyali (Hypothermie): Den fari bɛ nɛnɛ tuma bɛɛ.
• ɲɛda bɛ kɛ i n' a fɔ a bɛ jigin .
• Kɔnɔboli taamasiɲɛw (kɛnɛya/kɔnɔnafili) , o kɔrɔ ye ko kirinni i n’a fɔ bana.
• Den bonya dɔɔni dɔɔni ani a tɛ se ka ɲɛtaa sɔrɔ: Den tɛ bonya ka ɲɛ ani a tɛ girinya .
• Fari ni ɲɛw jɛman (jaŋɔni).

Nin taamasiɲɛ ninnu tɛ ye den bɛɛ la waati kelen na. Tuma dɔw la, hali ni a man teli kosɛbɛ, o taamasiɲɛw bɛ se ka ye kɔfɛ denmisɛnya la walima hali funankɛya la.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ Menkes Syndrome fɛ?

Menkes Syndrome ye farikolojidɛsɛbana ye min bɛ farikolojidɛsɛ tiɲɛ dɔɔni dɔɔni . O kɔrɔ ye ko waati tɛmɛnen kɔfɛ, hakililata gɛlɛyaw bɛ yiriwa hakili ni miirili seko la. Nin bana in bɛ denmisɛnniw ni baliku minnu na, olu bɛ se ka gɛlɛyaw sɔrɔ i n’a fɔ:

• Gɛlɛyaw i n’a fɔ joli bɔli kunsɛmɛ na (hématomes subdural) .
• Diverticulosis ye foroko misɛnniw sɔrɔli ye minnu bɛ bɔ banakɔtaa walima sugunɛ kogow la.
• Kolo misɛnnin wɛrɛw (Wormian bones) sɔrɔli kungolo la.
• Motɛri seko bɔnɛni .
• Koloci ye bana ye min bɛ kɛ sababu ye ka kolo fanga dɔgɔya ani ka kari, o bɛ a to u karilen ka nɔgɔn.
• joli siraw sɔgɔsɔgɔninjɛ .

Fɛn nafama dɔ bɛ yen min ka kan ka fɔ yan. Tuma dɔw la, ni dɔgɔtɔrɔw ye joli bɔli ye den kunkolo la walima a kolo karilen don, u bɛ se ka sigasiga denmisɛnninw ka tɔɔrɔ la. Ni aw b’a dɔn ko aw den bɛ yɔrɔ lafiyalen na, nka u bɛ nin taamasiɲɛ ninnu jira, aw ye aw jija ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ ani ka baro kɛ Menkes bana sɛgɛsɛgɛli kan.

Kɔnɔbara basigilen (OHS) ye mun ye?

Occipital Horn Syndrome (OHS) ye Menkes bana suguya dɔ ye min ka nɔgɔn .O kɔrɔ ye ko a taamasiɲɛw man jugu o cogo la. A ka ca a la a bɛ sɔrɔ ni den si bɛ san 5 ni san 10 cɛ.

Ka fara Menkes bana taamasiɲɛ nɔgɔmanw kan, OHS bɛ denmisɛn minnu na, olu fana bɛ se ka:

• Occipital horns : Olu ye fɛnw ye minnu bɛ i n’a fɔ biɲɛ, minnu bɛ sɔrɔ kalisiyɔmu sɔrɔli fɛ kungolo da la.
• Dysautonomie (Dysautonomie): Gɛlɛya min bɛ farikolo yɔrɔw la, o bɛ nɔ bila fɛnw na i n’a fɔ tansiyɔn ni farikolo balansi.
• Joli ni fari lajɔli.
• Gɛlɛya misɛnnin minnu bɛ miirili seko la.

Mun de bɛ Menkes bana bila mɔgɔ la?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, Menkes bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O kɔrɔ ye ko a bɛ yen bange waati. A tila saba la fila ɲɔgɔn na, a bɛ sɔrɔ jamu fililen dɔ fɛ min bɛ sɔrɔ ba fɛ . A tila sabanan ɲɔgɔn na, bana in bɛ sɔrɔ fɛn kura caman cili fɛ jamu kɔnɔ min bɛ wele ko ATP7A.

Jɛnkulu min bɛ nin bana in bila mɔgɔ la, o bɛ wele ko `ATP7A`, o bɛ nɔ bila farikolojɔlifɛn dɔ dilanni na min bɛ nɛgɛ hakɛ kɔlɔsi an fari la. O la ni nin `ATP7A` jamu in ma baara kɛ ka ɲɛ, an farikolo tɛ se ka nɛgɛ `taama` ka ɲɛ.

Cɛdenw ka teli ka nin jamu in ciyɛn ta barisa Menkes Syndrome ye X-linked genetic disorder ye . Cɛdenw bɛ ni X kolosinsinnan kelen ye. O la, ni jɛnɛya nafama dɔ bɛ a kan, bana in bɛ don a la. Npogotigininw bɛ ni X kolosinsinnan fila ye, o la walasa ka bana in sɔrɔ, jamu nafama fila bɛɛ ka kan ka ciyɛn sɔrɔ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ Menkes bana sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Walasa ka Menkes bana sɛgɛsɛgɛ, dɔgɔtɔrɔ bɛna den sɛgɛsɛgɛ fɔlɔ. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, u bɛna u janto kunsigi karilenw ni kunsigi kurulenw na . U bɛna ɲininkali kɛ fana bana taamasiɲɛw ni denbaya ka furakɛli tariku kan. Den bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli kɛ fana ni ninnu ye:

• Joli sɛgɛsɛgɛli: Joli bɛ ta walasa ka a lajɛ ni kuran, seruloplasmin (poroteyini min bɛ nɛgɛ ta), ani katekolamini, ɔrimɔni minnu bɛ farikolo lamagacogo ni dusukunnataw kunbɛn, olu hakɛ dɔgɔyara.
• CT scan walima X-ray : O bɛna kɛ sababu ye ka kolo misɛnniw, minnu tigɛlen don (wori kolo) den kungolo la. Olu bɛ sɔrɔ gɛlɛyaw fɛ minnu bɛ sɔrɔ fɛnɲɛnamafagalanw na minnu bɛ sɔrɔ nɛgɛ dɛsɛ fɛ.
• Fari biyopisi : Den fari yɔrɔ fitininba dɔ bɛ ta ka a lajɛ ni mikroskɔpu ye walasa ka a dɔn den fari bɛ baara kɛ ni nɛgɛ ye cogo min na.
• Ultrason : O bɛ kɛ ka sugunɛbara sɛgɛsɛgɛ. Diverticula, olu ye foroko ye minnu bɛ bɔ sugunɛ na, olu ye Menkes Syndrome gɛlɛya ye min ka teli ka sɔrɔ.
• Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ a lajɛ ni asidi dɔw (HVA/VMA) hakɛ cayara sugunɛ na. O asidi ninnu hakɛ bɛ ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni anzimu dɔ ka baara ye min bɛ bɔ nɛgɛ la.

Yala ne den bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli kɛ a jamu kan Menkes bana na wa?

Ɲininikɛlaw bɛ ka fɛɛrɛ kuraw ɲini hali bi walasa ka Menkes bana dɔn joona. Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli min bɛ fɛn falenw ɲini ATP7A jamu kɔnɔ, o ye o kɛcogo dɔ ye.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ Menkes bana furakɛ cogo di?

Walasa furakɛli ka ɲɛ kosɛbɛ, a ka kan ka daminɛ tile 25 fo tile 28 kɔnɔ bangenen kɔfɛ . Furakɛli ɲɛtaa bɛ bɔ `ATP7A` jamu jiginni juguya cogo la.

dɔgɔtɔrɔw bɛ nɛgɛfura dɔ di Menkes bana bɛ denmisɛn minnu na , n' o bɛ wele ko kuran histidini , olu bɛ kɛ farikolo jukɔrɔ pikiriw ye . Nin furakɛli in kun ye ka dɔ fara nɛgɛ hakɛ kan joli la. A bɛ se fana ka dɛmɛ don ka farikolo tiɲɛni dɔgɔya, ka dɔ bɔ banaw la i n’a fɔ kirinni, ani ka den ka ɲɛnamaya janya.

Ne bɛ se ka ne den ka bana taamasiɲɛw kunbɛn cogo di?

Ikomi fura tɛ Menkes bana na hali bi, dɔgɔtɔrɔw bɛ u sinsin a taamasiɲɛw ɲɛnabɔli kan. Dɔgɔtɔrɔso jɛkulu min bɛ aw den furakɛ, o bɛ se ka fɛnw kɛ i n’a fɔ:

• Fura minnu bɛ di mɔgɔ ma walasa ka kirinni kunbɛn.
• Kɔnɔnatumuw baloli ye dumuni dili ye tubabufura fɛ walasa ka den dɛmɛ ka balofɛnw minɛ ka ɲɛ.
• farikoloɲɛnajɛ walima baarakɛcogo furakɛli ladilikanw .
• Dimimadafuraw sɛbɛnni .

Menkes bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka siniɲɛsigi ye mun ye?

Ni furakɛli ma daminɛ joona, a ka ca a la Menkes bana bɛ denmisɛn minnu na, olu si tɛ san saba bɔ .

Hali ni furakɛli kɛra, Menkes bana taamasiɲɛw bɛ se ka juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ. Hali cɛden minnu bɛ ni bana in ye, ni u bɛ furakɛli kɛ, olu bɛ se ka san 10 kɛ walima ka tɛmɛ o kan.

Yala Menkes bana bɛ se ka kunbɛn wa?

A fɔ man di nka, Menkes bana tɛ se ka bali . Ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ walima den dɔ la, a nafa ka bon aw ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ ani ka ladilikan sɔrɔ jamu kan .

Sani aw ka kɔnɔ ta, aw bɛ se ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ (Genetic testing / DNA test) walasa ka a dɔn ni jamu bɛ aw la min bɛ Menkes bana bila aw la. O kunnafoniw bɛ se k’aw dɛmɛ ni aw bɛ denbaya labɛn.

Tuma jumɛn na aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la Menkes bana ko la?

Ni aw hakili la ko Menkes bana taamasiɲɛw bɛ aw den na, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona . Ni aw ye a dɔn joona, o bɛ se ka nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.

Ikomi Menkes bana bɛ ciyɛn sɔrɔ X-chromosome fɛ, musow bɛ se ka ADN sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa k’a dɔn ni jeninida bɛ u la min bɛ bana in bila mɔgɔ la. A ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw kan sani aw ka den sɔrɔ.

Ni Menkes bana bɛ den na, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ a taamasiɲɛw kunbɛncogo ɲumanw kan ani ka aw ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ. Hali ni fura tɛ Menkes bana na, dɔgɔtɔrɔw bɛ ka baara kɛ kosɛbɛ walasa ka fɛɛrɛ kuraw sɔrɔ ka bana in sɛgɛsɛgɛ ani k’a furakɛ. Ani fana, ka fara dɛmɛjɛkuluw kan minnu bɛ denmisɛnw bangebagaw ye minnu bɛ Menkes bana na, o ye fɛɛrɛ ɲuman ye walasa ka ko kɛlenw fɔ ɲɔgɔn ye ani ka dususalo sɔrɔ.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

O bɛ ɲɛ, o la, an ka kan ka fɛn dɔw lajɛ minnu ka kan ka to i hakili la an ye kuma minnu kan:

• Menkes Disease ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ , min bɛ kɛ sababu ye farikolo tɛ baara kɛ ni nɛgɛ ye ka ɲɛ.
• o ka ca cɛdenw de la .
• Ni den kunsigi bɛ kurukuru cogo kabakoma na, ni a ɲɛ jɛman don, ni a lajɔlen don, walima ni a bonya sumayalen don, aw bɛ dɔgɔtɔrɔso laadilikan ɲini joona.
• a nafa ka bon kosɛbɛ ka bana in sɛgɛsɛgɛ ani ka furakɛli daminɛ joona . A ka fisa ni furakɛli daminɛna den bangenen dɔgɔkun 4 fɔlɔ kɔnɔ.
• Hali ni fura dafalen tɛ yen, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya janya .
• Ni nin bana ninnu bɛ aw ka denbaya kɔnɔ, hakilitigiyako don aw ka ladilikan ɲini jamu fɛ .

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. Ni siga dɔ bɛ aw la, a tɛ tɛmɛn abada ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ.

` Menkes bana, Kupu, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Denmisɛnw ka banaw, Farikoloɲɛnajɛ, Kunsigi kurulen, ATP7A