Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na wa? An ka dɔnniya sɔrɔ Morquio Syndrome kan!

Yala aw ye kɔsa in na ko fɛn dɔw kɔlɔsira aw denmisɛnnin ka yiriwali la walima fɛn dɔw yeli u kolo la wa? Tuma dɔw la, aw bɛ se ka hami bawo aw tɛ se k’a dɔn ninnu ye fɛn minnu ye. Bi an bɛna kuma o furakɛli bana sugu dɔ kan min man ca, nka a nafa ka bon kosɛbɛ. O ye bana ye min bɛ wele ko Syndrome de Morquio.

Morquio Syndrome ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na!

O bɛ ɲɛ, an k’a lajɛ Morquio Syndrome ye min ye. A bɛ wele fana ko Mucopolysaccharidose IV (MPS IV). N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o ye jamu ye min bɛ nɔ bila an kolo yiriwali la, wa a taamasiɲɛw bɛ bonya dɔɔni dɔɔni waati tɛmɛnen kɔfɛ. "Jɛnkulu" kɔrɔ ye ko an bɛ fɛn min ciyɛn ta an bangebagaw fɛ.

Nin bana in kunba ye ko an farikolo tɛ se ka sukaro fɛnɲɛnamafagalan belebelebaw tiɲɛ ka ɲɛ minnu bɛ wele ko glycosaminoglycans (GAGs) (kɔrɔlen u tun bɛ wele ko mucopolysaccharides). O bɛ kɛ barisa farikolo tɛ ni anzimu bɛrɛ ye walasa ka baara kɛ. Aw ye miiri o anzimu ninnu na i n’a fɔ baarakɛla fitininw an farikolo la minnu bɛ baara bɛɛ kɛ. Ni u tununna, fɛn dɔw tɛna baara kɛ ka ɲɛ.

Morquio Syndrome suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

Morquio ka bana suguya fila de bɛ yen. Hali ni o suguya fila bɛɛ taamasiɲɛw bɛ ɲɔgɔn ta kosɛbɛ, jamu minnu bɛ u lase mɔgɔ ma, olu tɛ kelen ye.

• A suguya : O bɛ sɔrɔ anzimu N-asetil-galactosamine-6-sulfatase (GALNS) dɛsɛ fɛ.
• B suguya : O bɛ sɔrɔ anzimu beta-galactosidase (GLB1) dɛsɛ fɛ.

Ikomi furakɛli suguya fila bɛɛ bɛ se ka kɛ danfara ye, a nafa ka bon kosɛbɛ ka a dɔn tigitigi suguya min bɛ aw la.

Nin bana in ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, Morquio Syndrome ye bana ye min man teli ka kɛ. Jamana min bɛ i n’a fɔ Etazuni, jateminɛw y’a jira ko a bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 200 000 fo 300 000 o 200 000 fo 300 000 la. Olu la, a fɔra ko 95% ye Morquio Syndrome suguya A sɔrɔbagaw ye.

Morquio Syndrome taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

A ka ca a la, Morquio syndrome taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ denmisɛnya la fo ka se denmisɛnya ma. O taamasiɲɛw ka teli ka caya dɔɔni dɔɔni waati tɛmɛnen kɔfɛ. O taamasiɲɛw bɛ kolotugudaw de minɛ kosɛbɛ. An k’a lajɛ u ye mun ye:

• Ɲɛda cogoya bɛ kɛ fɛn gɛlɛn ye dɔɔni.
• Joli minnu bɛ se ka wuli ka bɔ u nɔ na.
• Kɔkolo, disi, kɔkili, kɔkili ani bolokɔniw yiriwali la, fɛn minnu tɛ kelen ye. N’a sɔrɔ aw ye denmisɛn dɔw ye minnu kɔkolo kurulen don dɔw. O ɲɔgɔnna fɛnw.
• Gɛnɛgɛnɛw gosi (genu valgum). A bɛ i n’a fɔ gɛnɛgɛnɛw birilen don kɔnɔna na.
• Kɔnɔbara basigilenw ma sigi ka ɲɛ. O bɛ wele ko odontoïde process anomalie.
• A janya ka surun. O kɔrɔ ye ko a janya tɛ bɛn mɔgɔ si hakɛ ma.
• Skoliose walima kifosi.

Ka fara kolotuguda kan, nin bana in bɛ se ka farikolo yɔrɔ wɛrɛw fana minɛ. A taamasiɲɛ dɔw ye ninnu ye:

• Yelikɛcogo fitini ani yeli dɔgɔyali. Tuma dɔw la, ɲɛkisɛ yɔrɔ finman, i n’a fɔ ɲɛkisɛ, o bɛ se ka kɛ i n’a fɔ ɲɛkisɛw.
• Denw ka gɛlɛyaw ka a sababu kɛ ɲinw sɔgɔsɔgɔli ye.
• Sugunɛbilenni (sugunɛbilenni).
• Mɛnbaliya ani tulolabanaw ka teli.
• Ɲɛgɛnɛsiraw sɔrɔli.
• Dimi bɛ kɛ yɔrɔ minnu na kolo falencogo tɛ kelen ye.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ ni sunɔgɔbaliya.
• Sanfɛla ninakilidegun minnu bɛ to ka sɔrɔ.

Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ aw hakili la, o ye ko Morquio Syndrome tɛ nɔ bila den hakili la.

Nka, nin bana in taamasiɲɛ jugu dɔw bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. Olu dɔw ye:

• Fiɲɛbɔyɔrɔ balili.
• Ni aw ye kɔkolo digidigi, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka bana dɔw bila mɔgɔ la i n’a fɔ paralizi.
• Dusukunnabanakisɛw ka baarakɛcogo jugumanw.

Mun de bɛ Morquio Syndrome bila mɔgɔ la?

Morquio Syndrome fana bɛ sɔrɔ jamu sababu dɔ fɛ. Nin bana in bɛ sɔrɔ ni den ye jamu caman ciyɛn ta (o kɔrɔ ye ko ka bɔ ba ni fa fila bɛɛ la) GALNS (suguya A) jamu la, an ye baro kɛ min kan ka tɛmɛ, walima GLB1 (suguya B) jamu la.

O jɛnɛya ninnu bɛ anzimuw dilan minnu bɛ sukaro mɔlikuluw tiɲɛ minnu bɛ wele ko glycosaminoglycans (GAGs) an ye minnu kofɔ ka tɛmɛ. Ni fɛn dɔ jiginna jamu kɔnɔ, o anzimu ninnu tɛ cikan sɔrɔ u mago bɛ minnu na walasa ka baara kɛ ka ɲɛ. O kɔrɔ ye ko u ka baara bɛ Dɔgɔya kosɛbɛ, walima u bɛ tunun pewu.

Mun bɛ kɛ o tuma na? O sukaro mɔlikuluw (GAG) bɛ daminɛ ka dalajɛ yɔrɔw la farikolokisɛw kɔnɔ minnu bɛ wele ko lizozomu. Lizozomuw bɛ i n’a fɔ yɔrɔw minnu bɛ farikolokisɛw kɔnɔ, fɛn minnu man ɲi, olu bɛ tiɲɛ yɔrɔ minnu na ka segin u cogo kɔrɔ la. o de y' a to a bɛ wele fana ko Morquio Syndrome ye lizozomu marali bana ye .

Hali ni o sukaro mɔlikuluw dalajɛli bɛ farikolo yɔrɔw ni farikolo yɔrɔ suguya caman de minɛ, a ka teli ka kɛ kolow de la. O de kama a taamasiɲɛw bɛ ye kolotugudaw la kosɛbɛ.

O bana bɛ se ka nɔ bila jɔn na?

Morquio Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a bɛ se ka mɔgɔ bɛɛ minɛ. A bɛ sɔrɔ ciyɛn na dɔrɔn ni jamu min bananen don, o sɔrɔla bangebaga fila bɛɛ fɛ (ciyɛn min bɛ sɔrɔ otosomali kɔsegin).O kɔrɔ ye ko walasa den ka bana in sɔrɔ, bangebaga fila bɛɛ ka kan ka kɛ nin jamu in tabaga ye. Nka, hali n’u ye tabaga ye, bangebagaw tɛna o taamasiɲɛw jira.

Morquio Syndrome bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la, bana in bɛ dɔn ni bana taamasiɲɛw bɛ ye, o ye denmisɛnni daminɛ na. Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ fɔlɔ, wa a bɛ se ka yamaruya di aw ma ka rezow lajɛ walasa ka kolotugudaw lajɛ. Ka fara o kan, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka yamaruya di sɛgɛsɛgɛli damadɔ wɛrɛw ma:

• Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : O bɛ a lajɛ ni glycosaminoglycans hakɛ cayara den ka sugunɛ na.
• Joli sɛgɛsɛgɛli : O bɛ se ka jamu dɔn min bɛ bana taamasiɲɛw bila mɔgɔ la ani ka a lajɛ farikolo la, anzimu min bɛ tali kɛ o la, o bɛ baara kɛ cogo min na.

Morquio Syndrome furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

A fɔ man di nka, fura tɛ Morquio Syndrome la. Nka, furakɛli suguya caman bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya nɔgɔya den ma. U dɔw ye ninnu ye:

• Ɲɛkisɛw cili - ɲɛdawoloci min bɛ don mɔgɔ kɔnɔ.
• Enzyme Replacement Therapy (ERT) for Morquio syndrome type A. O ye ka anzimu dɛsɛlen di kɛnɛma.
• Farikoloɲɛnajɛ : O bɛ den dɛmɛ ka den ka taamacogo ɲɛ.
• Opereli : Opereli bɛ se ka kɛ walasa ka kolo digilenw hɔrɔnya, ka kɔkolo ni kɔkolo sabati kɔ la, ka tonso ni adenoyi bɔ walasa ka fiɲɛbɔyɔrɔ da.
• Baara kɛli ni wotoronin ye walima ni minɛn wɛrɛw ye minnu bɛ se ka mɔgɔ dɛmɛ.
• Baara kɛli ni mɛnnikɛminɛnw walima fiɲɛbɔlanw ye.

Ne bɛ se ka mun makɔnɔ ni n den bɛ ni Morquio Syndrome ye?

Morquio syndrome taamasiɲɛw tɛ se ka juguya a daminɛ na. Nka, aw ka kan ka a jira ko bana taamasiɲɛw bɛ bonya dɔɔni dɔɔni ni aw den bɛ ka bonya. Nka aw kana aw hakili ɲagami, furakɛli bɛ se ka aw den dɛmɛ a ka lafiya ani ka kɔlɔlɔ jugumanw bali, minnu bɛ se ka a ka ɲɛnamaya bila farati la.

Morquio Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o tigi si hakɛ cayalenba ye joli ye?

Nin ye ɲininkali ye min jaabi ka gɛlɛn tiɲɛ na. Morquio Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ bɛ ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni bana juguya ye.Aw den ka kɛnɛyabaarakɛla bɛna o ɲɛfɔ aw ye ka kɛɲɛ ni aw den ka bana ye. Taamasiɲɛ minnu bɛ i n’a fɔ ninakili gɛlɛya ani kɔkolo degun, olu de ye fɛnba ye minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka mɔgɔ faga joona.

Denmisɛn minnu ka bana taamasiɲɛw ka jugu, olu bɛ se ka ɲɛnamaya fo ka se u ka funankɛya ma. Minnu taamasiɲɛw man jugu, olu bɛ se ka ɲɛnamaya fo ka se u cɛmancɛ ma, laala fo ka se u san 60 ma.

Yala Morquio Syndrome bɛ se ka bali wa?

Morquio Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o la fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka a kunbɛn. Nka, ni nin bana in bɛ aw walima aw ka denbaya kɔnɔ, walima ni haminanko dɔw bɛ aw la sani aw ka den sɔrɔ, aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw ni jamu sɛgɛsɛgɛli ko la. O bɛna aw dɛmɛ ka farati faamu den sɔrɔli la min bɛ ni jamu bana ye.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Taamasiɲɛ minnu bɛ kɔkolo ni ninakilidegun degun, olu de ka jugu kosɛbɛ. O la sa, a nafa ka bon ka i janto o ko suguw la joona. Ni ninakili ka gɛlɛn aw den na, walima ni a bɛ a farikolo tiɲɛnen taamasiɲɛw jira, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Aw bɛ aw janto den ka bana taamasiɲɛw la tuma bɛɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la opereli kɔfɛ, ani ka aw janto bana taamasiɲɛw la (misali la, dimi, funu, kuru). Ni aw ye ninnu dɔ kɔlɔsi, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

A ka ɲi aw ka ɲininkaliw kɛ den ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ ninnu:

• Yala ne den mago bɛ farikoloɲɛnajɛ la walasa k’a ka taamacogo ɲɛ wa?
• Yala ne den mago bɛna kɛ opereli la walasa ka kolo falencogo juguw latilen wa?
• Morquio Syndrome suguya jumɛn bɛ ne den na?
• Yala ne den ka kan ka baara kɛ ni wotoronin ye walisa ka yaala wa?

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

A bɛ se ka gɛlɛya kosɛbɛ k’a dɔn ko bana dɔ bɛ aw den na min bɛ se ka a ka ɲɛnamaya surunya. A bɛ faamuya. Aw ka kan ka kanuya ni dɛmɛ caman di aw den ma tuma bɛɛ. Ikomi nin bana in bɛ nɔ bila u kolo la, a bɛ se ka gɛlɛya u ma ka taama ni tulon kɛ ni denmisɛn tɔw ye u si hakɛ la. Nka, ni aw bɛ baara kɛ ni dɛmɛnanw ye minnu bɛ se ka taa-ka-segin kɛ, o bɛ se ka hɔrɔnya dɔ di aw den ma walasa a ka se ka a sen don denmisɛnya baaraw la.

Ni aw y’a ye ko aw den ka yiriwali taamasiɲɛw tɛ a la minnu ɲɛsinnen bɛ yeli walima mɛnni ma, aw bɛ o fɔ aw ka dɔgɔtɔrɔ ye o yɔrɔnin bɛɛ. O bɛ se ka dɛmɛ don walasa den kana to kɔfɛ lakɔli baara la. Ni ninakili gɛlɛya taamasiɲɛw jirala den na walima ni a hakili tɛ bɔ, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Ka ɲɛnamaya kɛ ni nin bana sugu ye, o ye gɛlɛya ye, nka furakɛli ladilikan ɲumanw, furakɛli ani i ka kanuya bɛna kɛ fanga belebele ye i den bolo walasa a ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na.

` Morquio Syndrome, MPS IV, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, kolo yiriwali, anzimu, glycosaminoglycans, denmisɛnw ka kɛnɛya