Yala taamasiɲɛ kabakomaw bɛ aw fari walima aw farikolo la wa? An ka nin (Syndrome neurocutané) in dɔn!

Yala aw delila k’a kɔlɔsi ko nɔw walima kurukuruw bɛ mɔgɔ dɔw fari la minnu tɛ deli ka kɛ wa? Tuma dɔw la, ninnu tɛ se ka kɛ fari gɛlɛya dɔrɔn ye. Bi an bɛna kuma bana kulu dɔ kan minnu ka gɛlɛn dɔɔni, nka minnu nafa ka bon kosɛbɛ k’u dɔn. an bɛ o wele ko neurocutané syndromes . Hali n’a tɔgɔ bɛ se ka kɛ siranfɛn ye dɔɔnin, an k’a faamu cogo nɔgɔman na.

Nin farikolojidɛsɛbanakisɛw ye jumɛnw ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, farikolojidɛsɛbanakisɛw ye banaw kulu ye minnu bɛ nɔ bila an fari ni an farikolo yɔrɔw la (o kɔrɔ ye ko kunsɛmɛ, kɔkolo ani nɛrɛmuguma). Nin bana ninnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka kurukuruw bila farikolo yɔrɔ caman na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la fari ni farikolo yɔrɔw la. Nin kuru dɔw bɛ se ka kɛ kansɛri ye, dɔw bɛ se ka kɛ kansɛri tɛ (kurukuruw dɔrɔn).

Min nafa ka bon, o ye ko nin bana ninnu ye bangekɔlɔsi fɛɛrɛw ye. O kɔrɔ ye ko mɔgɔ bɛ bange ni bana in ye. Nka, tuma dɔw la, bana taamasiɲɛw bɛ se ka waati dɔ ta ka sɔrɔ ka bɔ kɛnɛ kan, tuma dɔw la funankɛya waati walima kɔfɛ yɛrɛ. o bana kulu in bɛ wele fana ko Fakomatɔsi . Ikomi o tɔgɔ man ca kosɛbɛ, an k’an hakili to a la dɔrɔn ko a bɛ wele ko neurocutané syndrome.

O kow ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, nin bana kulu in min bɛ wele ko neurocutané syndromes , o man ca kosɛbɛ . Nka, u dɔw bɛ ye ka caya ka tɛmɛ dɔw kan. I n'a fo:

• Neurofibromatose type 1 (NF1): Nin ye bana ye min ka teli ka kɛ nin kulu in na. a bɛ mɔgɔ 1 ɲɔgɔn sɔrɔ mɔgɔ 3000 o 3000 la .
• Neurofibromatose type 2 (NF2): Nin yɛrɛ ka teli ka kɛ. a bɛ mɔgɔ 25000 o 25000 , 1 ɲɔgɔn sɔrɔ .
• Tubabufura : Nin fana man teli ka kɛ, a bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 6000 o 6000 la .

Ka ye? Ninnu man ca i n’a fɔ don o don banaw. Nka ni nin ɲɔgɔnna fɛn bɛ i walima i dɔnbaga dɔ fɛ, a nafa ka bon kosɛbɛ i ka i janto o la.

Ɲɛgɛnɛsiraw taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

o bana ninnu taamasiɲɛ fɔlɔw ye falenni walima kurukuruw bɔli ye fari ni farikolo yɔrɔw la . Ka fara ninnu kan, o bana ninnu bɛ se ka nɔ bila an kolotugudaw la (o kɔrɔ ye ko an kolotugudaw) ani farikolo yɔrɔ wɛrɛw fana. O la, bana taamasiɲɛw i n’a fɔ:

• Balance gɛlɛyaw ni aw bɛ taama (ka a ye ko aw bɛ balansi tiɲɛ).
• Lamɛnni dɛsɛ (mɛnni dɔgɔyali).
• Yeli gɛlɛyaw (ɲɛnajɛ gɛlɛya suguya caman).

Nka, farikolojidɛsɛ taamasiɲɛw bɛɛ tɛ kelen ye. A taamasiɲɛw tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni bana in ye. An ka misali damadɔw lajɛ:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Nin ye bana ye min na kurukuru bɛ ​​daminɛ ni kurukuruw ye fari la, ka sɔrɔ ka kɛ kurukuru ye min bɛ i n’a fɔ kuru . Tuma dɔw la, o fana bɛ se ka kɛ ni hakiliɲagami gɛlɛyaw ye. Miiri k’a filɛ denmisɛnnin dɔ ye kurukuruw sɔrɔ yɔrɔnin kelen u fari la, o kɔfɛ, u bɛ ja, ka nɔw to yen minnu bɛ i n’a fɔ kabako.
• Neurofibromatose type 1 (NF1): A ka ca a la o bɛ kɛ sababu ye ka farikolo yɔrɔ nɔgɔlenw falen minnu tɛ kansɛri ye . Fari ɲɛci, i n’a fɔ bangekɔlɔsi taamasiɲɛ bulama (a bɛ fɔ fana ko café-au-lait nɔw) ani nɔ misɛnniw fari kurulenw na (i n’a fɔ kɔkiliw ni kɔkiliw), olu bɛ se ka kɛ. Tuma dɔw la, bonya bɛ se ka kɛ ɲɛw fana na.
• Neurofibromatose type 2 (NF2): Nin bana in bɛ kɛ sababu ye ka mankanw bila mɔgɔ la kosɛbɛ, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka yeli gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma, ka mɛnni tiɲɛ, ani ka bange taamasiɲɛw bila mɔgɔ la minnu ɲɛ ye bulama ye.
• Schwannomatosis : O bɛ se ka taamasiɲɛw bila mɔgɔ la i n’a fɔ farigan, farikolo fanga dɔgɔyali, mɛnni tiɲɛni, ani dimi jugumanba .
• Sturge-Weber Syndrome : Nin ye bana ye min na , nɔgɔ belebele, bilenman dibiman, port-wine nɔgɔ bɛ bɔ ɲɛda fan kelen na. A bɛ se ka kɛ sababu ye fana ka yɛlɛma don joli siraw la kunsɛmɛ na ani ka ɲɛgɛnɛsiralabanaw bila mɔgɔ la , o ye bana ye min bɛ dɔ fara degun kan ɲɛ na. Mɔgɔ dɔw fana bɛ se ka kirinni ni hakiliɲagami sɔrɔ.
• Tubabufura : A ka ca a la nin bana in bɛ gɛlɛyaw lase mɔgɔ kunsɛmɛ, ɲɛw, fari, dusukun ani fogonfogon ma . A taamasiɲɛ fɔlɔ ye kurukuruw bɔli ye farikolo yɔrɔ suguya caman na minnu tɛ kansɛri ye.
• Von Hippel-Lindau bana : O bɛ se ka kɛ sababu ye ka kuru dɔw bila mɔgɔ la minnu bɛ wele ko hemangioblastomas ani angiomas surrénale glandes , ɲɛw, kunsɛmɛ ani sugunɛ na.

Nin ɲɛfɔli in lamɛn kɔfɛ, n’a sɔrɔ i b’a faamu cogo min na o cogoyaw ka ca ani u ka gɛlɛn cogo min na. O de kama a nafa ka bon ka dɔgɔtɔrɔso laadilikan ɲini joona ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw la.

Yala neurocutané syndrome bɛ se ka gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma wa?

Ɔwɔ, a ka c’a la, farikolojidɛsɛ bɛ mɔgɔ minnu na, farati ka bon ka kansɛri suguya dɔw sɔrɔ . Ka fara o kan, farati bɛ gɛlɛya wɛrɛw la ka a sababu kɛ nin bana ninnu ye. U dɔw ye:

• Yiriwali latɛmɛni`(Yɛlɛma kɔtigɛlenw)`: yiriwali min bɛ bɛn u si hakɛ ma, kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnnin fitininw na.
• sɔgɔsɔgɔninjɛ : O kɔrɔ ye kirinni ye .
• Kungolodimi : Kungolodimi bɛ kɛ tuma caman na, tuma dɔw la a ka jugu.
• Tansiyɔn jiginni (Hypertension).
• Kalanbaliya .
• Tumu suguya wɛrɛw : Olu bɛ se ka kɛ kansɛri ye walima a tɛ se ka kɛ kansɛri ye.

O la, a nafa ka bon kosɛbɛ nin bana in bɛ mɔgɔ min na, o ka to dɔgɔtɔrɔso kɔlɔsili la tuma bɛɛ.

Mun de bɛ kɛ sababu ye ka farikolojidɛsɛ sɔrɔ?

Nin farikolo-ɲɛnajɛ-bana ninnu bɛ sɔrɔ fɛn dɔw fɛ minnu bɛ fɛn dɔw Changements (mutations) kɛ an farikolo jamu la. Miiri k’a filɛ nin cogo la: an farikolo bɛ i n’a fɔ ja belebeleba dɔ, wa jamu ye cikanw ye o ja kɔnɔ. Ni fɛn dɔ yɛlɛmana nin cikan ninnu na, o bɛ se ka nɔ bila farikolo baara la.

Tuma dɔw la, o fɛn caman Changements genetiques bɛ sɔrɔ bangebagaw fɛ ka taa denw na . O kɔrɔ ye k’u bɛ se ka lase mɔgɔw ma ka bɔ mɔgɔw la. Nka, o tɛ kɛ tuma bɛɛ. Tuma dɔw la, o fɛn falenw bɛ se ka kɛ jamu kɔnɔ kun ɲɛnama tɛ, ni denbaya ka tariku tɛ . A bɛ iko lotori, i t’a dɔn abada jɔn bɛna a sɔrɔ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ o banaw sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Nin bana ninnu sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka gɛlɛya dɔɔni, barisa a taamasiɲɛw tɛ kelen ye.

denmisɛnnin fitininw ta fan fɛ , a ka c' a la dɔgɔtɔrɔw bɛ daminɛ ni ``denmisɛnw ka kɛnɛya lajɛ'' ye denmisɛnw ka kɛnɛyaso la . O yɔrɔ la, dɔgɔtɔrɔ bɛ i (bangebaga) ɲininka i den ka bana taamasiɲɛw la, ka a lajɛ ni i den bɛ ``denmisɛnw ka yiriwali taamasiyɛnw '' (i n’a fɔ, n’u bɛ fɛnw kɛ minnu bɛ bɛn u si ma, i n’a fɔ nisɔndiya, sɔgɔsɔgɔ, ani taama).

A taamasiɲɛw bɛ se ka ye balikuw la u ka ɲɛnamaya kɔfɛ. Hali o tuma na, dɔgɔtɔrɔ bɛna aw ɲininka aw ka bana taamasiɲɛw la ani ka farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ.

Ni dɔgɔtɔrɔ bɛ sigasiga ko neurocutané syndrome, a bɛna sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen caman wɛrɛw fɔ .

Kɔrɔbɔli sugu jumɛnw bɛ kɛ walasa ka ninnu dɔn?

A ka ca a la dɔgɔtɔrɔw bɛ joli sɛgɛsɛgɛli ni ja sɛgɛsɛgɛli suguya caman kɛ walasa ka nin bana ninnu dɔn. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ i n’a fɔ ninnu:

• CT scan (CT scan) kɛcogo
• EEG (Electroencephalogramme - EEG): O bɛ kunsɛmɛ kuran baara sɛgɛsɛgɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la walasa ka bana dɔw lajɛ i n’a fɔ kunsɛmɛnasumaya.
• Laboratowari sɛgɛsɛgɛliw : Olu bɛ se ka kɛ joli walima sugunɛ sɛgɛsɛgɛli ye.
• MRI sɛgɛsɛgɛli `(MRI)`
• Fari biyɔpisi walimaTumu biyopisi : O ye ka fari walima kurukuru fitini dɔ ta ka a sɛgɛsɛgɛ ni mikroskɔpu ye.

A sinsinnen bɛ kunnafoniw kan minnu bɛ sɔrɔ o sɛgɛsɛgɛliw la, ko dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka bana sɛgɛsɛgɛli dafalen kɛ.

Nin farikolojidɛsɛbana ninnu bɛ furakɛ cogo di?

Nafa min b’a la, o ye ko furakɛli si tɛ yen hali bi min bɛ se ka nin farikolojidɛsɛ in furakɛ pewu .

O bɛ se ka kɛ dusukasiko ye ka mɛn, nka i kana jigiya dabila. Hali ni nin bana ninnu tɛ se ka furakɛ, taamasiɲɛ minnu bɛ sɔrɔ, olu bɛ se ka furakɛ . O kɔrɔ ye ko ni dimi bɛ a la ka a sababu kɛ kurukuru ye, kurukuru bɛ ​​yen, fari gɛlɛyaw bɛ yen, ani o ɲɔgɔnnaw, furakɛli bɛ kɛ a taamasiɲɛ kelen-kelen bɛɛ la.

Furakɛli kunba ye ka banabagatɔ ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman sabati ani ka gɛlɛyaw sɔrɔli kunbɛn.

Ni nin bana in bɛ ne den na, ne bɛ se k’a dɛmɛ cogo di?

I n’a fɔ bangebaga, a bɛ se ka kɛ ko i bɛ dusukunnata caman sɔrɔ n’i y’a ye ko i den bɛ ni farikolojidɛsɛ ye. O ye ko ye min tɛ kojugu ye. min nafa ka bon kosɛbɛ , o ye ko nin denmisɛn ninnu mago bɛna kɛ ladonni kɛrɛnkɛrɛnnen na ani dɔgɔtɔrɔso kɔlɔsili la u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ . Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walasa ka a dɔn tigitigi aw bɛ se ka aw den ka bana taamasiɲɛw ladon cogo min na. Aw ye nin ko ninnu fana jateminɛ:

• Aw ye dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen minnu fɔ aw ye, aw bɛ olu lajɛ.
• Aw bɛ kansɛri sɛgɛsɛgɛli ladilikanw sɔrɔ a waati la.
• Ni bana taamasiɲɛ kura dɔw bɛ den na , aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ladɔnniya joona.

Ka ɲɛnamaya kɛ ni nin bana ninnu ye, o bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye, nka ni dɔgɔtɔrɔw ka laadilikan bɛnnenw ni ladonni bɛ kɛ ni kanuya ye, o gɛlɛyaw bɛ se ka se sɔrɔ.

Ni nin bana in bɛ ne den na, a ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen jumɛnw fɛ?

Den min bɛ ni farikolojidɛsɛ ye, o bɛ se ka mago ɲɛ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen caman ka baara la. Aw ka denbaya dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fɛɛrɛ tigɛ walasa aw ka se ka ɲɔgɔn sɔrɔ ni o dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ye. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, mɔgɔ minnu mago bɛ u la kosɛbɛ olu ye:

• Lamɛnnikɛla : Ka ɲɛsin mɛnni gɛlɛyaw ma.
• Farikolodɔgɔtɔrɔ : Farikolo gɛlɛyaw kama.
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔ : Gɛlɛya minnu bɛ tali kɛ farikolo-ɲɛnajɛ la.
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔ : Ɲɛnayeli gɛlɛyaw kama.

Nin mɔgɔw bɛɛ ka dɛmɛ de fɛ, den furakɛli fɛɛrɛ ɲuman bɛ se ka labɛn.

Ni nin bana in bɛ ne walima ne den na, ne ka kan ka mun makɔnɔ?

Ni farikolojidɛsɛ bɛ aw walima aw den na, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ.A bɛ se ka kɛ ko i ka kan ka taa. Olu bɛ kɛ walasa ka a lajɛ ni kurukuruw falen don walima ni fɛn o fɛn bɛ yeli kɛ aw ka bana taamasiɲɛw la. Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ kɛnɛ kan, aw bɛ se ka min makɔnɔ ka da aw ka farikolojidɛsɛ kɛrɛnkɛrɛnnen kan.

Yala nin farikolojidɛsɛ in bɛ se ka furakɛ wa?

Ayi, i n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, fura tɛ nin farikolojidɛsɛ in na . Nka, aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ se k’aw dɛmɛ ka bana taamasiɲɛw kunbɛn minnu bɛ aw walima aw den degun. O la sa, i kana i jigi tigɛ.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka o kow bali wa?

Nin farikolojidɛsɛbana ninnu tɛ se ka bali barisa u bɛ sɔrɔ jamu caman yeli fɛ. Nka, jamu sɛgɛsɛgɛliw ni ladilikan minnu bɛ di ka kɔn kɔnɔ ta ɲɛ, olu bɛ se k’aw dɛmɛ k’a faamu ni farati bɛ aw la ka jamu dɔ lase aw den ma.

Ne bɛ se k’a dɔn cogo di ni farati bɛ ne la ka nin bana in sɔrɔ?

Ni farikolojidɛsɛbana bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, aw (walima aw den) farati bɛ se ka bonya dɔɔni ka nin bana ninnu sɔrɔ. O la, ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, aw bɛ o fɔ aw ka dɔgɔtɔrɔ ye. O kɔfɛ, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka jamu caman sɛgɛsɛgɛ, ni a mago bɛ a la.

A laban na, cikan min bɛ taa ni a ye so

Ɲɛgɛnɛsiraw ye banaw ye minnu bɛ sɔrɔ i ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, minnu bɛ se ka nɔ bila i farikolo la, i fari la ani i farikolo yɔrɔ wɛrɛw la. A bɛnnen don ka siran ani ka jɔrɔ ni aw y’a dɔn ko nin bana in bɛ aw la.

Min nafa ka bon, o ye k’a dɔn ko i kelen tɛ. Aw ye aw ka farikolojidɛsɛ suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔn ani ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu dɔ sɔrɔ min kɛrɛnkɛrɛnnen don a furakɛli la, o ye fɛɛrɛ ɲuman ye min bɛ se ka kɛ sababu ye ka ladonni ɲuman sɔrɔ ani ka furakɛli ɲuman sɔrɔ.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. Ni ɲininkali dɔw bɛ aw fɛ, aw kana siga ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ. Aw ka to kɛnɛya la!

` Ɲɛgɛnɛsiraw, farikolojidɛsɛbanaw, jamu banaw, farikolojidɛsɛbanaw, farikolojidɛsɛbanaw, NF1, NF2, tuberous sclérose, facomotoses