Yala nin ye dɔ fara amoniyɔmu kan aw fari la wa? An ka kunnafoni sɔrɔ OTC dɛsɛ kan!

N’a sɔrɔ i y’a mɛn ko ni an farikolo dɛsɛlen don fɛn dɔw la, gɛlɛyabaw bɛ se ka sɔrɔ. O de ye nin OTC dɛsɛ in ye. Miiri k’a filɛ mun bɛna kɛ ni anzimu dɔ dɛsɛra i ka sugunɛ na min ka kan ka baara kɛ ka ɲɛ? Hali ni nin ye maana jugu ye, furakɛli ɲumanw bɛ yen. An ka kuma o kan ka ɲɛ, tiɲɛ tɛ?

Nin OTC dɛsɛ in ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ a nɔgɔya la, OTC dɛsɛ kɔrɔ ye ko i sugunɛ tɛ se ka anzimu dɔ dilan ka ɲɛ min bɛ wele ko Ornithine Transcarbamylase (OTC). Nin anzimu OTC in nafa ka bon kosɛbɛ barisa a bɛ dɛmɛ ka baga dɔ bɔ an joli la min bɛ wele ko amoniyɔmu . O la ni nin anzimu in dɔgɔyara, amoniyɔmu bɛ daminɛ ka caya farikolo la. tiɲɛ na , nin ye urea sɛgɛsɛgɛli bana ye .

Sisan, an k’a lajɛ o bɛ kɛ cogo min na . Ni an bɛ farikolojɔli dumuniw dun, banakisɛ minnu bɛ an banakɔtaa la, olu bɛ farikolojɔlifɛnw tiɲɛ ka amoniyɔmu dilan i n’a fɔ fɛn tiɲɛnen. O kɔ, an ka sugunɛ bɛ o amoniyɔmu in ta k’a sɛmɛntiya ka kɛ urea ye fɛɛrɛ dɔ la min bɛ wele ko urea cycle. O de ye OTC enzyme (OTC enzyme) ye. O kɔ, an ka sugunɛw bɛ o urea in sama ka bɔ joli la ka a bɔ a la i n’a fɔ sugunɛ. Yala i y’a faamu wa? O la ni OTC banna, nin wale in bɛɛ bɛ taa ɲɛ.

Nin bana in suguya kunbabaw ye jumɛnw ye?

OTC dɛsɛ bɛ tila ka kɛ suguya saba ye kosɛbɛ, ka kɛɲɛ ni waati min bɛ ta walasa bana taamasiɲɛw ka bɔ kɛnɛ kan:

• Den bangenen suguya : Nin ye suguya ye min ka jugu kosɛbɛ. A taamasiɲɛw bɛ ye den bangenen tile 30 fɔlɔ kɔnɔ. Denmisɛn ninnu mako bɛ furakɛli teliya la.
• Cɛmancɛ suguya : A ka ca a la o bɛ denmisɛnniw minɛ k’a ta kalo kelen na ka se san 16 ɲɔgɔn ma.
• A bɛ daminɛ kɔfɛ suguya : Nin bɛ se ka kɛ san 16 kɔfɛ, tuma dɔw la a bɛ se ka kɛ san 60. Nin ye suguya fila tɔw bɛɛ la jugumanba ye.

Jɔn de ka teli ka OTC dɛsɛ sɔrɔ?

OTC dɛsɛ ye tiɲɛ na bana ye min man ca kosɛbɛ . Nka, a ka ca ni urea cycle banaw ye. Sɛgɛsɛgɛlikɛlaw ka fɔ la, a bɛ se ka mɔgɔ kelen minɛ mɔgɔ 14 000 o 80 000 la diɲɛ kɔnɔ. Ka fara o kan, nin bana in bɛ cɛdenw de minɛ ka caya ani ka juguya .

OTC dɛsɛ taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Nin bana in taamasiɲɛw tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni a daminɛ waati ye. Den kuraw la, a taamasiɲɛw ka jugu kosɛbɛ. Nin taamasiɲɛ ninnu ka teli ka kɛ dumuni nafama dunni kɔfɛ.

A taamasiɲɛw bɛ den bangenen kuraw la

Ni nin bana in bɛ den na, aw bɛ se ka nin fɛn ninnu ye:

• U bɛ ban ka dumuni kɛ walima ka minni kɛ, wa u tɛ nɔnɔ min.
• Fɔɔnɔ ka teli ka kɛ.
• Jɔrɔnankoba, a bɛ kasi tuma bɛɛ.
• Tuma bɛɛ ka sunɔgɔ ani ka ɲɛnamaya sɔrɔ (`Lethargy`).
• Kɔnɔboli bɛ se ka kɛ.
• Farikolo ɲɛnama tɛ, i n’a fɔ finimugu (`Hypotonia`).
• Sugunɛ bɛ se ka funu ka bonya (`Sugunɛbilenni`).

Miiri k’a filɛ ba bɛna siran cogo min na ni nin ɲɔgɔnna ko kɛra den bangenen kura la. O de kama a nafa ka bon kosɛbɛ ka aw janto nin taamasiɲɛ ninnu na.

A taamasiɲɛw bɛ denmisɛnniw na ka bɔ kalo kelen na ka se san 16 ma

Denmisɛn minnu si tɛmɛna kalo kelen kan ani minnu si tɛ san 16 bɔ, olu fana bɛ se ka bana taamasiɲɛ minnu fɔ sanfɛ. Ka fara o kan, aw bɛ se ka ninnu fana ye:

• Jatigɛ, hakili ɲagami cogoya.
• Delirium, i n’a fɔ hakiliɲagami.
• Balannako bɔnɛni ani taamabaliya ka ɲɛ (`Ataxia`).

A taamasiɲɛw bɛ mɔgɔkɔrɔbaw la

Ni nin bana in kɛra baliku la, taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka kɛ, ka fara denmisɛnni fitiniw kan minnu kofɔra ka tɛmɛ:

• Fɔɔnɔnege.
• Kungolodimi i n’a fɔ kunkolodimi.
• Kuma gɛlɛya, kuma fɔcogo jugu (Dysarthria).
• Hallucinations ye fɛnw yecogo walima u mɛnni ye minnu tɛ yen.
• Yelikɛbaliya walima ɲɛnayeli gɛlɛya wɛrɛw.

Mun na nin OTC dɛsɛ in bɛ kɛ? O sababu ye mun ye?

OTC dɛsɛ ye jamu bana ye . O kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ fɛn caman yeli fɛ an ka ADN la. Fɔlɔ ɲininikɛlaw ye ADN 400 ɲɔgɔn yeli dɔn minnu bɛ se ka nin bana in bila mɔgɔ la. Nka, a dɔw la (kɛmɛsarada la 20 ɲɔgɔn), a bɛ se ka sɔrɔ fana ADN caman cili fɛ min tɛ se ka dɔn sɛgɛsɛgɛliw fɛ.

Fɛɛrɛba fila bɛ yen minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka nin ADN (`ADN`) caman yeli kɛ:

• Cɛsiri: Den bɛ se ka o ADN fɛn falen in ciyɛn ta u ba fɛ. Ni o kɛra, cɛnin dɔ bɛna bana in sɔrɔ. Ni sungurunnin ye tabaga ye, a bɛna a tɔɔrɔ. O bɛ danfara don jamana ni jamana cɛ, nka a ka ca a la a bɛ kɛ 36% ni 80% cɛ.
• Sugu min tɛ ciyɛn ye (de novo): O cogo la, den tɛ ADN caman ciyɛn ta. O kɔrɔ ye ko fɛn caman yeli kɛra k’a sɔrɔ den bɛ ka bonya ba kɔnɔ.

OTC dɛsɛ ciyɛntalen ye bana ye min bɛ tali kɛ X la . O kɔrɔ ye ko musomanninw dɔrɔn de ye tabaga ye wa u tɛ bana dafalen sɔrɔ. Nka, bana taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ u la hali bi. Sɛgɛsɛgɛliw y’a jira ko muso tabaga 10% ni 20% cɛ bɛna taamasiɲɛw sɔrɔ u ka ɲɛnamaya kɔnɔ waati dɔ la.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ OTC dɛsɛ fɛ?

OTC dɛsɛ bɛ se ka kɛ sababu ye ka amoniyɔmu caman sɔrɔ joli la. Nin amoniyɔmu hakɛ camanba in joli la (Hyperammonemia) ye baga ye kunsɛmɛ na . O bɛ se ka kɛ sababu ye ka farikoloɲɛnajɛ kɛ ni kunsɛmɛnasumaya ye.Ni o juguyara walima ni a mɛnna, gɛlɛya jugumanw bɛ se ka sɔrɔ, i n’a fɔ:

• Hakilila-dɛsɛ ni yiriwali kɔtigɛbaliya.
• Hakilila-bana minnu bɛ sɔrɔ i n’a fɔ kunsɛmɛnasumaya.
• Ka bin kɔma kɔnɔ, o kɔrɔ ye ka i hakili bɔ.
• A fɔ man di nka, hali saya bɛ se ka kɛ.

Nin gɛlɛya ninnu ka ca, wa u ka jugu kosɛbɛ, den kuraw la minnu ka OTC dɛsɛ bɛ u la.

OTC dɛsɛ bɛ se ka kɛ faratiba ye kɔnɔmaya waati. Nka, a bɛ se ka kɛ ka bana in kunbɛn kɔnɔmaya waati ani ka den kɛnɛman sɔrɔ. Ni OTC dɛsɛ bɛ aw la, walima ni aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ye nin bana in sɔrɔ, a ka ɲi aw ka kuma aw ka bangekɔlɔsi dɔgɔtɔrɔ ni musoya dɔgɔtɔrɔ fɛ (`Ob/Gyn`). O kɔfɛ, u bɛ se ka baara kɛ ni dɔgɔtɔrɔw ye minnu bɛ aw ka OTC dɛsɛ furakɛ walasa ka aw mago bɛ ladonni minnu na, olu ka bɛn ɲɔgɔn ma.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ OTC dɛsɛ dɔn (ka a sɛgɛsɛgɛ) cogo di?

OTC dɛsɛ bɛ sɔrɔ kosɛbɛ laboratuwari sɛgɛsɛgɛliw fɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la joli sɛgɛsɛgɛliw ni sugunɛ sɛgɛsɛgɛliw fɛ. A ka ca a la, a bɛ se ka dɔn sani den ka bange ADN sɛgɛsɛgɛli fɛ. Nka hali ni OTC dɛsɛ ye jamu bana ye, a bɛ se ka kɛ ko nin sɛgɛsɛgɛliw tɛ se ka ADN caman yeli ye minnu bɛ se ka kɛ sababu ye. O bɛ kɛ bawo ADN caman caman yeli bɛ se ka kɛ sababu ye.

Ka kɛɲɛ ni i sigilen bɛ jamana min ka sariyaw ni sariyakolow ye, fɛɛrɛ dɔ bɛ se ka sigi sen kan walasa ka den kura bɛɛ sɛgɛsɛgɛ ni OTC dɛsɛ tɛ a la. O yɔrɔ suguw la, bana in dɔnni joona cogoya ka ca.

Nka, o sɛgɛsɛgɛli kɛcogo jɔnjɔn suguw tɛ yɔrɔ minnu na, a bɛ se ka gɛlɛya hali dɔgɔtɔrɔ ŋanaw ma ka bana in sɛgɛsɛgɛ den bangenen kɔfɛ. O bɛ kɛ barisa a taamasiɲɛw tɛ jɛya kosɛbɛ a daminɛ na, wa u bɛ se ka kɛ i n’a fɔ bana wɛrɛw. Ni a ka jugu kosɛbɛ, amoniyɔmu baga bɛ se ka kɛ sababu ye ka kunsɛmɛ tiɲɛ sani dɔgɔtɔrɔw yɛrɛ ka bana in dɔn.

OTC dɛsɛ furaw ye jumɛnw ye?

Kibaru duman ye ko furakɛli ɲumanw bɛ yen OTC dɛsɛ la. Fɛn koloma damadɔw bɛ yen minnu ka kan ka to an hakili la ni aw bɛ nin furakɛ:

• Amoniyɔmu hakɛ dɔgɔyali joli la: Kɔrɔtɔko la, diyalizi bɛ se ka amoniyɔmu bɔ joli la joona.
• Furakɛli sira wɛrɛw fɛ: Fura minnu bɛ azote (azote) bɔ, olu bɛ yen. Olu bɛ baara kɛ ni azote minɛni ye, k’a baara cogo wɛrɛw la, ani ka amoniyɔmu sɔrɔli bali. Misaliw ye furaw ye i n’a fɔ Sodiyɔmu Fenilasɛtati ani Sodiyɔmu Bɛnzowati.
• Dumuni caman yeli : Ka farikolojɔli dumuniw dɔgɔya ani k’u ɲɛnabɔ, o nafa ka bon walasa ka joli la amoniyɔmu hakɛ to a hakɛ la min tɛ mɔgɔ tɔɔrɔ.Walasa ka o kɛ, aw ka kan ka kalori sɔrɔli bila jɔyɔrɔ fɔlɔ la ka bɔ witaminiw (`carbs`) ni tulumafɛnw na (`fats`).
• Furakɛcogo : Asidi aminiki nafama minnu tɛ se ka sɔrɔ farikolojɔli dumuniw na, olu ka kan ka ta ka kɛ furakisɛw ye.
• Amoniyɔmu hakɛ kɔlɔsili joli la: Joli sɛgɛsɛgɛli kɛli tuma bɛɛ, o bɛ se ka dɛmɛ don ka amoniyɔmu hakɛ dɔn joli la sani a ka caya farati la.

Ni OTC dɛsɛ dɔnna sani den ka bange, a bɛ se ka kɛ ka den furakɛli daminɛ kɔnɔbara la. Ni aw ye fura wɛrɛw di ba ma dɔɔni sani den ka bange, o bɛ se ka den ka amoniyɔmu hakɛ to a la bange kɔfɛ.

Yala OTC dɛsɛ bɛ se ka furakɛ pewu wa?

Ɔwɔ, fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka OTC dɛsɛ furakɛ. O ye sugunɛbilenni ye . O la, aw ka sugunɛ bananen bɛ bɔ ka sugunɛ kɛnɛman dɔ don a la. O sugunɛ bɛ se ka OTC enzyme dilan. Sugunɛ cili kɔfɛ, aw bɛ se ka dumuni nafama dun, wa a tɛna kɛ wajibi ye ka amoniyɔmu dɔgɔya furaw ta.

A ka c’a la, sugunɛbilenni man ca kosɛbɛ nin bana in na kun suguya caman kosɔn. Ani fana, mɔgɔ minnu ye sugunɛbilenni kɛ, olu ka kan ka farikolo tangalanw ta u si bɛɛ kɔnɔ walasa ka u bali ka ban farikolo yɔrɔ cililen na. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fɛn caman fɔ aw ye sugunɛbilenni kan ani a bɛ se ka nɔ bila aw la cogo min na.

Jɛnɛya furakɛli min bɛ kɛ ni OTC dɛsɛ ye, o fana bɛ ka sɛgɛsɛgɛ sisan. Nin furakɛli in bɛ se ka kɛ siniɲɛsigi fɛɛrɛ ye ka tɛmɛ sugunɛ cili kan bana in kama.

Aw bɛ se ka mun makɔnɔ ni aw bɛ balo ni OTC dɛsɛ ye?

Aw bɛ se ka min makɔnɔ ni OTC dɛsɛ ye, o bɛ danfara ka kɛɲɛ ni bana juguya ye. Ni bana in juguyara ka taa a fɛ, aw bɛ se ka farikolojɔli dumuniw dɔgɔya ka taa a fɛ. OTC dɛsɛ bɛ mɔgɔ minnu na, olu caman bɛ nakɔfɛnw dunni fɛ hali sani u ka bana ka sɔrɔ, barisa a ka nɔgɔn u ma. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw bilasira farikolojɔli dumuni hakɛ la aw bɛ se ka min dun ani k’a kɔlɔsi cogo min na.

Kuma bɛɛ la, ni OTC dɛsɛ bɛ i la, o bɛ se ka nɔba bila i ka ɲɛnamaya la. Ni amoniyɔmu hakɛ cayara joli la, o bɛ se ka dɔ fara gɛlɛyaw kan i n’a fɔ hakiliɲagami. O de kama a nafa ka bon kosɛbɛ ka amoniyɔmu hakɛ dɔgɔya.

Nka, ni kɔlɔsili, furakɛli ani dumuni nafama dunni kɛra, OTC dɛsɛ ye bana ye min bɛ se ka ɲɛnabɔ kosɛbɛ . A nafa ka bon ka amoniyɔmu hakɛ kɔlɔsi aw joli la tuma bɛɛ walasa a kana wuli. Ni aw joli la amoniyɔmu hakɛ cayara, furakɛli bɛ se ka dɛmɛ don ka a dɔgɔya.

OTC dɛsɛ bɛ mɛn waati joli kɔnɔ?

OTC dɛsɛ ye bana ye min bɛ sɔrɔ bange kɔnɔ , o kɔrɔ ye ko i bangera n’a ye, wa a bɛ mɛn i si bɛɛ la. Sugunɛ cili dɔrɔn de ye fura ye min bɛ se ka sɔrɔ.

OTC dɛsɛ bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka siniɲɛsigi ye mun ye?

OTC dɛsɛ bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛfɔli bɛ bɔ kosɛbɛ bana taamasiɲɛw fɔlɔ waati la. 2020 sàn ɲininiw y’a Jira ko banabagatɔ minnu bɛ na u si cɛmancɛ la ani u si kɔrɔbayalen na, olu ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo ka fisa. U ka saya hakɛ bɛ Bɔ 8% la ka Se 13% ma.

A ka ca a la, den kuraw de ka jugu kosɛbɛ, wa u ka saya hakɛ fana ka ca. Nka, o mɔgɔfaga hakɛ dɔgɔyara kosɛbɛ sisan ka tɛmɛ san tɛmɛnnenw kan. San 30 sɛgɛsɛgɛli min kɛra kabini san 1971 fo san 2011, o y’a jira ko den kuraw ka saya hakɛ ye 74% ye. Nka, o kɔfɛ, sɛgɛsɛgɛli min kɛra kabini san 2001 fo san 2013, o y’a jira ko mɔgɔ minnu bɛ sa, olu hakɛ dɔgɔyara ka se 43% ma. O b’a jira ko danfaraba donna furakɛli dɔnniya yiriwali la.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka OTC dɛsɛ bali wa?

Fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka OTC dɛsɛ bali. Nka, aw bɛ se ka ladilikan sɔrɔ jamu kan sani aw ka den sɔrɔ. Hali ni o tɛ se ka bana in bali, a bɛ se ka aw dɛmɛ ka aw denw ka bana ciyɛn sɔrɔcogo faamu.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la waati jumɛn na?

Ni joli la amoniyɔmu caman taamasiɲɛw bɛ aw walima aw den na (`amoniyɔmu`), aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la walima kɛnɛyaso la joona . Ni joli amoniyɔmu (`amoniyɔmu`) bɛ to ka caya, o bɛ kɛ sababu ye ka kunsɛmɛ tiɲɛni banbali sɔrɔ. O la sa, a man ɲi ka mɛn.

Ɲininkali nafama jumɛnw ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ fɛ?

Ni aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la, a ka ɲi aw ka ɲininkali dɔw kɛ i n’a fɔ ninnu:

• Yala ne ka OTC dɛsɛ sababu bɔra jamu jiginni dɔ la min dɔnna sisan wa?
• Yala ne ka denbaya kɔnɔmɔgɔ wɛrɛw ka kan ka sɛgɛsɛgɛ ni OTC dɛsɛ bɛ u la wa?
• Ne bɛ se ka farikolojɔli dumuni hakɛ jumɛn ta tile kɔnɔ?
• Ne mago bɛ furakɛli jumɛn na?
• Ne ka kan ka furakisɛ jumɛnw ta?
• Taamasiɲɛ jumɛnw de ka kan ka furakɛ joona?

A laban na, fɛn damadɔw ka kan ka to an hakili la

Nin bana in mana i minɛ wo walima i den na wo, a ka ɲi i ka dusukunnata suguya caman sɔrɔ ni i y’a dɔn ko nin ye jamu bana ye i ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. I bɛ se ka siran, ka jɔrɔ ani ka dimi. O dusukunnataw bɛɛ bɛ faamuya.

Nka aw ka kan k’aw hakili to a la ko OTC dɛsɛ tɛ aw ka hakɛ ye , wa a ka ca a la a bɛ sɔrɔ fɛnw fɛ minnu tɛ se ka kɛ aw bolo.

Hali ni OTC dɛsɛ ye bana jugu ye, ɲɛtaa minnu kɛra furakɛli dɔnniya la, olu y’a to a furakɛra ka tɛmɛ a san tan damadɔw kan. Ni kɔlɔsili ni furakɛli kɛra tuma bɛɛ, bana in bɛ se ka kunbɛn kosɛbɛ. Dalilu bɛ ka caya fana min b’a jira ko sugunɛbilenni bɛ se ka bana in furakɛ. Ni ɲininkali dɔw bɛ aw fɛ walima ni aw mago bɛ dɛmɛ na sira kan, aw kana ɲinɛ ka aw jigi da aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu kan. U bɛ yen tuma bɛɛ walasa k’i bilasira ani k’i dɛmɛ.

` OTC dɛsɛ, amoniyɔmu, sugunɛ, urea cycle, jamu banaw, farikolojɔli dumuniw, denmisɛnw ka banaw