Yala farikolo fanga dɔgɔyali bɛ i den walima e la min ɲɛfɔlen tɛ wa? An ka kuma Pompe bana kan.

N’a sɔrɔ aw y’a kɔlɔsi ko a bɛ i n’a fɔ aw denmisɛnnin bɛ sɛgɛn dɔɔni ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan, a ka gɛlɛn a kɔkili minɛ ka ɲɛ, walima a girinya bɛ bonya dɔɔni dɔɔni kosɛbɛ. Walima, i kɛlen baliku ye, yala i bɛ sɛgɛn ani ka dimi cogo la min tɛ deli ka kɛ ni i bɛ yele ɛrɛzɛnsunw kan walima ni i bɛ taama yɔrɔ surunw na wa? Kun min bɛ ninnu kɔfɛ, o bɛ se ka kɛ bana ye min man teli ka sɔrɔ, i ma deli ka min mɛn. An bɛ kuma o de kan tigitigi bi.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Pompe bana ye mun ye?

Miiri an farikolo la iko izini belebeleba. Nin izini in mago bɛ baarakɛla suguya wɛrɛw la (protéines/ enzymes ) walasa ka baara kɛ. Pompe bana bɛ sɔrɔ ni baarakɛlaw dɔ (poroteyini kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ) min bɛ glycogène , sukaro suguya dɔ tiɲɛ an farikolo la, ka fanga di, o tɛ yen walima ni a tɛ baara kɛ ka ɲɛ.

Sisan, nin baarakɛla in tɛ yen tugun, sanni a ka wuli ka kɛ fanga ye, o sukaro sugu min bɛ wele ko glycogène, o bɛ daminɛ ka dalajɛ an farikolo kɔnɔ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la yɔrɔw la i n’a fɔ farikolo yɔrɔw, dusukun , ani sugunɛ A bɛ iko fɛnɲɛnamafagalanw bɛ ka ɲɔgɔn dalajɛ izini dɔ kɔnɔ. O glycogène dalajɛli bɛ o farikolo yɔrɔw tiɲɛ ani ka u ka baara barika dɔgɔya.

Nin bana in bɛ wele fana ko `GAA dɛsɛ` walima ` glycogène marali bana suguya filanan ( GSD )`.

Mun de bɛ nin bana in lase mɔgɔ ma?

Pompe bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O kɔrɔ ye ko an b’a ciyɛn ta an bangebagaw fɛ. Nka, walasa ka bana in sɔrɔ, aw ka kan ka bana in jamu nafama sɔrɔ aw ba ni aw fa fila bɛɛ fɛ .

Ni mɔgɔ ye jɛnɛya nafama kelen dɔrɔn ciyɛn ta, a tɛna bana taamasiɲɛw jira. Nka u bɛna kɛ bana in tabaga ye. O kɔrɔ ye k’u bɛ se ka jɛnɛya nafama in lase u denw ma.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Nin bana in taamasiɲɛw, a daminɛ si hakɛ, ani a juguya bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. A bɛ se ka tila kuluba fila ye.

Bana in bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo di ka ɲɛ?

Ikomi o taamasiɲɛw ka teli ka kɛ i n’a fɔ bana wɛrɛw ta, o la, a sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka gɛlɛya dɔɔni. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka nin ɲininkali ninnu kɛ walasa ka aw dɛmɛ ka ko in faamu:

• Yala i b’a ye ko i barika ka dɔgɔ, i bɛ to ka bin, walima a ka gɛlɛn i ma ka taama, ka boli, walima ka yele ɛrɛzɛnsunw kan wa?
• Yala ninakili ka gɛlɛn i ma, kɛrɛnkɛrɛnnenya la sufɛ walima ni i dalen bɛ i la wa?
• Ni i kununna sɔgɔma, yala kunkolodimi bɛ i la wa?
• Yala i bɛ sɛgɛn kosɛbɛ tile bɛɛ kɔnɔ wa?
• Yala o taamasiɲɛw ye mɔgɔ dɔ sɔrɔ aw ka denbaya kɔnɔ wa?

Ka fara nin ɲininkali ninnu kan, sɛgɛsɛgɛli dɔw fana bɛ se ka kɛ walasa ka furakɛli cogoya wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan. Ni Pompe bana bɛ siga la, nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ kɛ walasa ka a sɛgɛsɛgɛli dafa:

• Joli sɛgɛsɛgɛli : O bɛ a lajɛ farikolojɔli dumuni (enzyme) dɛsɛlen bɛ baara kɛ cogo min na.
• Muscle Biopsy : Farikolo yɔrɔ fitinin dɔ bɛ ta ka a lajɛ ni mikroskɔpu ye walasa ka a dɔn glycogène hakɛ min maralen bɛ a kɔnɔ.
• Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni jamu ye:U bɛ ka ɲɛsin jamu nafamafɛn ma min bɛ bana in bila mɔgɔ la.

Furakɛliw ye jumɛnw ye?

Hali ni nin bana in fura tɛ yen sisan, furakɛli nafamaba dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka mɔgɔ si janya. A nafa ka bon kosɛbɛ ka furakɛli daminɛ joona , kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnninw na.

Furakɛli kunba ye Enzyme Replacement Therapy (ERT) ye . N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o ye ka anzimu (poroteyini) dɔ di farikolo ma min tɛ farikolo la walima min dɛsɛlen don farikolo la pikiri fɛ. Ni o pikiri in kɛra ka ban, farikolo bɛ se ka sukaro glycogène tiɲɛ. Fura minnu bɛ kɛ o la, olu dɔw ye:

• `Myozyme` (a ka ca a la denw ta) .
• `Lumizimi`
• `Nexviazyme` (ka ɲɛsin a suguya min bɛ daminɛ kɔfɛ) .

Ka fara o kan, furakɛli kura dɔ bɛ yen min dabɔra balikuw ye minnu tɛ ERT furakɛli jaabi ka ɲɛ. A bɛ fura fila faralen ɲɔgɔn kan minnu bɛ ta pikiri ye (`Pombiliti`) ani furakisɛ (`Opfolda`).

Fɛn minnu ka kan ka jateminɛ ni i bɛ balo ni nin bana in ye

Ka ɲɛnamaya kɛ ni Pompe bana ye, o bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye, o la a nafa ka bon ka dɛmɛ sɔrɔ i yɛrɛ ni i ka denbaya ye. Aw bɛ se fana ka don dɛmɛjɛkuluw la, bana bɛ mɔgɔ wɛrɛw la minnu bɛ se ka u ka ko kɛlenw fɔ ɲɔgɔn ye ani ka laadilikan nafamaw sɔrɔ.

Misali la, ni dumuni kununni ka gɛlɛn, dumunimugumugulanw bɛ se ka fara dumuni kan. A bɛ se ka kɛ a ka kan ka dumuni di mɔgɔ dɔw ma balodilan fɛ walasa u mago bɛ balo min na, o ka sɔrɔ.

Ikomi nin bana in bɛ farikolo yɔrɔ caman minɛ, aw mago bɛ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw kulu dɔ ka dɛmɛ na.

• Dusukunnataw furakɛla
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔso
• Ninakili furakɛlikɛla
• Balocogo ɲuman dɔnbaga

Bɛɛ ka dɛmɛ de fɛ, an bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka to kɛnɛya la.