Yala aw ye Pompe bana ko mɛn wa? An ka kuma o kan ka ɲɛ!

Yala i delila ka bana dɔ mɛn min tɔgɔ kabakoma dɔ bɛ wele ko Pompe Disease wa? N’a sɔrɔ nin tɔgɔ in ye ko kura ye i bolo. Tiɲɛ na, nin man ca dɔɔni, o kɔrɔ ye ko a tɛ bana ye min bɛ bɛɛ minɛ. Nka a nafa ka bon kosɛbɛ k’a dɔn, bawo a ye jamu bana ye, o kɔrɔ ye ko a bɛ tɛmɛn mɔgɔw ni ɲɔgɔn cɛ. O bɛ kɛ sababu ye ka sukaro suguya dɔ dalajɛ an farikolo yɔrɔw la min bɛ wele ko `(glycogène)`. O la, bi an bɛna kuma dɔrɔn nin Pompe bana in ye min ye, a bɛ sɔrɔ cogo min na, a taamasiɲɛw ye mun ye, ani yala furakɛli bɛ yen wa.

Pompe bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Pompe bana ye jamu bana ye min bɛ glycogène mara banaw kulu la. An farikolo bɛ ni anzimu dɔ ye min bɛ wele ko `(acid alpha-glucosidase)` walima `(GAA)`. O anzimu in bɛ sukaro gɛlɛn `(glycogène)` tiɲɛ an farikolo la, o kɔrɔ ye k’a sɔgɔ, ka dɛmɛ don ka fanga dilan. O la, Pompe bana bɛ mɔgɔ min na, o tɛ nin `(GAA)` anzimu in dilan ka ɲɛ, walima a ka dɔgɔ kosɛbɛ.

Mun bɛ kɛ o tuma na? O sukaro sugu min bɛ Weele ko `(glycogène)` o tɛ kari ka ɲɛ wa a bɛ dalajɛ yɔrɔ misɛnninw na minnu bɛ wele ko `(lysosomes)` farikolo yɔrɔw kɔnɔ. Miiri a la i n’a fɔ nɔgɔbɔlan, ni nɔgɔ ma bɔ, a bɛ fa. O `(lizozomu)` ninnu ye yɔrɔw ye an ka seliw kɔnɔfɛnw bɛ segin ka kɛ yɔrɔ minnu na, o kɔrɔ ye k’u dilannen don walasa u ka se ka baara kɛ kokura. O la, bari nin `(GAA)` anzimu in tɛ baara kɛ ka ɲɛ, `(glycogène)` bɛ fa nin `(lizozomu) ninnu kɔnɔ. O cogo la, `(glycogène)` bɛ dalajɛ kosɛbɛ an dusukun fasaw ni kolotugudaw la. Ni a dalajɛra ten, o farikolo yɔrɔw bɛ tiɲɛ ani u bɛ daminɛ ka fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni.

O bana in bɛ wele fana ko :

• `(Pompe ka bana)` (Pompe ka bana)
• `(Asidi maltase dɛsɛ)` (Asidi maltase dɛsɛ) .
• `(Glicogène mara bana suguya filanan (GSD2))` (Glycogène mara bana - suguya filanan)

Pompe bana suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

Pompe bana bɛ tila ka kɛ suguya fila ye kosɛbɛ, ka kɛɲɛ ni a daminɛ si hakɛ ye ani a taamasiɲɛw juguya.

Pompe bana min bɛ daminɛ denmisɛnninw fɛ

Nin ye Pompe bana suguya ye min ka jugu kosɛbɛ. Nin bana in bɛ sɔrɔ ni anzimu (acide alpha-glucosidase (GAA)) tɛ yen pewu walima ni a hakɛ ka dɔgɔn kosɛbɛ. Tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ den tɛ taamasiɲɛ foyi jira a bange waati. Nka, a ka ca a la, a taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ a si san fɔlɔ kɔnɔ, a ka ca a la a bɛ kalo 4 ɲɔgɔn bɔ.

O denmisɛnniw farikolo fanga dɔgɔyali ka jugu , sugunɛ bɛ bonya, ani dusukun bɛ bonya ka a sababu kɛ dusukun fasa fanga dɔgɔyali ye (cardiomyopathie). Bana in bɛ taa ɲɛ kosɛbɛ. Ni u ma furakɛ ka ɲɛ, o denw bɛ se ka sa dusukun tantanni walima ninakilidegun fɛ san kelen walima san fila kɔnɔ. Nin ye ko ye min bɛ mɔgɔ dusu kasi kosɛbɛ.

Pompe bana min bɛ daminɛ kɔfɛ

Nin Pompe bana suguya in bɛ se ka kɛ mɔgɔ si hakɛ bɛɛ la. A bɛ se ka bɔ ka kɔn san kelen ɲɛ, nka dusukun ma bonya (o ye danfara ye ni bana in ye denmisɛnni na), walima a bɛ se ka bɔ denmisɛnya la, funankɛya la, walima hali balikuya la. Nin mɔgɔ ninnu na, anzimu ``(GAA)`` hakɛ ka dɔgɔn, nka a man dɔgɔn i n’a fɔ denmisɛnninw ta.

A ka ca a la nin suguya in ka nɔgɔn ani a man jugu ka tɛmɛ denmisɛnniw ta kan, nka a bɛ bɔ bana taamasiɲɛw daminɛ si hakɛ la. Denmisɛn minnu bɛ bana taamasiɲɛw sɔrɔ u denmisɛnman, a bɛ se ka kɛ ko bana jugumanba bɛ u la.

A taamasiɲɛ fɔlɔ ye farikolo fanga dɔgɔyali ye (`(miyopathie)`). O bɛ se ka ninakili gɛlɛya. Nka, a ka teli ka kɛ dusukun na. Ni a ma furakɛ, ninakilidegunw bɛ se ka mɔgɔ faga.

Pompe bana ka ca cogo di?

Pompe bana ye tiɲɛ na bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ . Misali la, Ameriki jamana na, nin bana in bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn sɔrɔ mɔgɔ 40 000 o 40 000 la. Sri Lanka jamana na, a ka gɛlɛn ka jateminɛ tigitigiw sɔrɔ o ko la, nka a jɛlen don ko nin ye bana ye min man teli ka sɔrɔ.

Pompe bana taamasiɲɛw ye mun ye?

Pompe bana taamasiɲɛ fɔlɔ ye farikolo fanga dɔgɔyali ye ka taa a fɛ , kɛrɛnkɛrɛnnenya la kɔkiliw, senw, kamankunw, bolokɔniw, ani ɲɛgɛnɛsiraw la, farikolo yɔrɔba min bɛ disi ni kɔnɔbara cɛ.

Pompe taamasiɲɛw denmisɛnniw na:

• Farikolo bɛ se ka sɔgɔsɔgɔ, u tɛ se ka jɔ (hypotonia). Farikolo bɛ se ka kɛ i n'a fɔ a bɛ sɔgɔsɔgɔ, i n'a fɔ "denmisɛn ka sɔgɔsɔgɔ".
• Dusukun bonya (`(cardiomegalie)`) .
• Sugunɛ bonya (`(sugunɛbilenni)`) .
• Kan min bɛ bonya (macroglossia) .
• Dɛsɛ ka ɲɛtaa sɔrɔ (`dɛsɛ ka ɲɛtaa`). O kɔrɔ ye ko den tɛ girinya ka ɲɛ walima ka janya.
• Ninakili gɛlɛya.
• Nɔnɔ dunni ni a minni gɛlɛya.
• Ninakilibana minnu bɛ to ka sɔrɔ (misali la, sɔgɔsɔgɔninjɛ).
• Lamɛnni gɛlɛya.

Pompe daminɛni kɔfɛ taamasiɲɛw:

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka kɛ dɔɔni dɔɔni ye, wa u bɛ juguya dɔrɔn waati tɛmɛnen kɔfɛ. Nka, u bɛ se ka barikantanya jugumanba ni ninakilidegun fana bila mɔgɔ la.

• Senw ni kɔkolo fasaw fanga dɔgɔyali dɔɔni dɔɔni.
• Taama gɛlɛya, a bɛ to ka bin.
• Dimi bɛ kɛ farikolo yɔrɔ caman na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la fasaw la.
• Farikoloɲɛnajɛ, boli ani panni seko bɔnɛni.
• Ninakilidegun minnu bɛ to ka sɔrɔ.
• Ninakili gɛlɛya (finakilidegun) ni a sɛgɛnnen don dɔɔni.
• Kungolodimi sɔgɔmada fɛ.
• Ka sɛgɛn kosɛbɛ tile fɛ.
• Kisɛya dɔgɔyali k’a sɔrɔ a ma kɛ ni laɲini ye.
• Dumuni munumunu gɛlɛya (dysphagie).
• Dusukun tantannibaliya (arrhythmie).
• Lamɛnni seko dɔgɔyali dɔɔni dɔɔni.

Pompe bana sababu ye mun ye?

Pompe bana bɛ sɔrɔ fɛn falenw fɛ `(GAA)` jamu la. Nin `(GAA)` jamu in de bɛ anzimu `(acid alpha-glucosidase)` dilan min kofɔra ka tɛmɛ. O anzimu in bɛ sukaro gɛlɛn `(glycogène)` tiɲɛ.

A ka c’a la, an farikolo bɛ o `(glycogène)` in sɛmɛntiya ka kɛ `(glucose)` ye, o min bɛ kɛ fanga ye. Enzyme `(Acid alpha-glucosidase)` bɛ baara kɛ yɔrɔw la minnu bɛ wele ko `(lysosomes)` an ka selilɛriw kɔnɔ. Aw ye miiri nin `(lizozomu)` ninnu na i n’a fɔ fɛnw lasegincogo yɔrɔw an ka selilɛriw kɔnɔ. Enzymes bɛ fɛn suguya caman tiɲɛ ka u bilasira ka baara kura kɛ farikolo ye, misali la, ka fanga di u ma.

O la, ni Pompe bana bɛ i la, fɛn falenw `(GAA)` jamu la, o bɛ kɛ sababu ye ka `(acid alpha-glucosidase)` anzimu bɔli dɔgɔya walima ka ban pewu. Ni nin anzimu in tɛ, aw farikolo tɛ se ka `(glycogène)` tiɲɛ ka ɲɛ. O kɔ fɛ `(glycogène)` bɛ dalajɛ o `(lysosomes)` ninnu na, ka farikolo tiɲɛni jugumanba lase mɔgɔ ma. O de ye bana taamasiɲɛw kunba ye.

Nin bana in bɛ sɔrɔ ciyɛn na cogo la min bɛ wele ko autosomal recessive. O kɔrɔ ye ko i bangebaga fila bɛɛ ka kan ka jamu caman cili lase i ma. A ka ca a la, bangebagaw ye bana in tabaga dɔrɔn de ye, o kɔrɔ ye ko u tɛ bana taamasiɲɛw jira. Nka jɛnɛya min b’u la, o b’u la.

Pompe bana gɛlɛyaw ye mun ye?

Ni a ma furakɛ, Pompe bana min bɛ daminɛ denmisɛnya la, o bɛ se ka mɔgɔ faga denmisɛnya la. Pompe bana bɛ mɔgɔ caman na, ninakili ni dusukun gɛlɛyaw bɛ u la. A bɛ se ka fɔ ko banabagatɔ bɛɛ bɛ farikolo fanga dɔgɔya. U ka ɲɛnamaya waati dɔ la, mɔgɔ caman bɛ se ka mago don oksizɛni dɛmɛnan na ani dɛmɛnanw na fɛnw na i n’a fɔ taama.

Pompe bana bɛ sɔrɔ cogo di?

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw farikolo sɛgɛsɛgɛ fɔlɔ ani ka aw ka denbaya ka furakɛli tariku ɲininka. O kɔfɛ, u bɛna joli ta ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ni anzimu dɔ bɛ yen min bɛ wele ko ``kreyatini kinase``. O bɛ se ka dɛmɛ don ka a dɔn ni farikolo tiɲɛni kɛra. Sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ ye ka ``(GAA)`` anzimu baara suman i joli la. Aw bɛ se fana ka ``Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli`` walima jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka ``(GAA)`` jamu sɛgɛsɛgɛ aw farikolo la.

Ka fara o kan, nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ se ka kɛ:

• Fogonfogon baarakɛcogo sɛgɛsɛgɛli : Olu bɛ fogonfogon seko jateminɛ.
• Electromyography (EMG) : O bɛ i farikolo yɔrɔw baara ka ɲɛ cogo min na, o jateminɛ.
• Dusukun sɛgɛsɛgɛli : O bɛ se ka kɛ sɛgɛsɛgɛliw ye i n’a fɔ elektrɔkardiogramme (EKG) ani echocardiogramme (echo).
• Sunɔgɔ kalanw : Nin sɛgɛsɛgɛliw bɛ farikolo baara dɔw sɛbɛn ni aw bɛ sunɔgɔ.

Pompe bana bɛ furakɛ cogo di?

Pompe bana furakɛcogo kunba yeEnzyme (Anzimu caman cili furakɛli) (ERT) . O la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ nin fura ninnu dɔ di aw ma jolisira fɛ:

• `(Alglucosidase alfa)`
• `(Avalglucosidase alfa)`

O furaw ye farikolojɔlifɛnw ye minnu bɛ baara kɛ i n’a fɔ anzimu minnu bɛ sɔrɔ an farikolo la cogo min na. Nin furakɛli in:

• A bɛ dɛmɛ ka dusukun bonya dɔgɔya.
• A bɛ dɛmɛ ka dusukun baara kɛcogo ɲuman sabati.
• A bɛ dɛmɛ don ka farikolo baara ɲɛ, ka fanga bonya ani ka a gɛlɛya, walima ka bana in taabolo sumaya.
• A bɛ dɔ bɔ glycogène hakɛ la min maralen bɛ farikolo la.

Ka fara o kan, dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kulu dɔ bɛna aw kelen-kelen bɛɛ taamasiɲɛw furakɛ ani ka ladonni wajibiyalenw di aw ma. Nin ekipu in bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Farikoloɲɛnajɛla, baarakɛlaw ani ninakili furakɛlikɛlaw
• Dusukun dɔgɔtɔrɔw
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔsow

Ka kɛɲɛ ni aw ka bana juguya ye, aw bɛ se ka ninnu mago ɲɛ:

• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli walima baarakɛcogo furakɛli.
• Tubabu min bɛ balo (`(dumuni tubabu)`).
• Ninakili dɛmɛnan dilannen dɔ (`(fiɲɛbɔlan masin)`).

Dɔnniyakɛlaw bɛ ka kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛliw kɛ sisan Pompe bana furakɛli jeninida kan. Jɛnɛya furakɛli ye ka jeninida tiɲɛnenw bila kɛnɛyalenw nɔ na. O bɛ a to aw farikolo bɛ se ka asidi alfa-glukosidazi anzimu dilan ka ɲɛ. O ye jigiyaba ye siniko la.

Yala Pompe bana bɛ se ka bali wa?

Pompe bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o la a tɛ se ka bali . Nka ni aw kɔnɔma don walima ni aw b’a fɛ ka kɔnɔ ta, a ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw kan . O bɛna aw dɛmɛ ka fɛn caman dɔn o ko la, ani ni a mago bɛ a la, ka sɛgɛsɛgɛli kɛ.

Pompe bana bɛ mɔgɔ si hakɛ cogo di?

Ni bana in ma dɔn ka furakɛ joona, Pompe bana bɛ denmisɛn minnu na denmisɛnninya la, olu ka teli ka sa u denmisɛnman ninakilidegun walima dusukun tantanni fɛ.

Pompe bana bɛ mɔgɔ minnu na kɔfɛ, olu bɛ se ka mɛn ka da a kan bana bɛ taa ɲɛ dɔɔni dɔɔni. Nka, o bɛ bɔ bana taamasiɲɛw daminɛ san hakɛ la ani bana juguya hakɛ la. A ka ca a la, ni bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ san hakɛ min na, o bɛ taa ɲɛ dɔɔni dɔɔni.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni Pompe bana taamasiɲɛw bɛ aw walima aw den na, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la o yɔrɔnin bɛɛ . Nin bana in sɛgɛsɛgɛli joona bɛ se ka denmisɛnniw ni mɔgɔkɔrɔbaw ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ kosɛbɛ.

Ne walima ne den bɛ se k’u yɛrɛ ladon cogo di ni nin bana in ye?

Ni Pompe bana bɛ aw walima aw den na, aw bɛ a lajɛ ka kuma hakilijagabɔla dɔ fɛ. Hakilila-dɔnbaga bɛ se k’aw dɛmɛ ka bana in faamuya ka ɲɛ ani ka aw dɛmɛ ka se ka o bana kunbɛn ka ɲɛ. Dɛmɛjɛkuluw fana bɛ yen, i bɛ se ka mɔgɔ wɛrɛw kunbɛn minnu bɛ ka o ko suguw sɔrɔ ani ka ko kɛlenw fɔ ɲɔgɔn ye.

Tuma caman na, ladonbagaw bɛ se ka sɛgɛn kojugu walima hakili degun (`ladonbagaw ka sɛgɛn walima u ka jeni`). O tɛ ko ye, nka a nafa ka bon ka i janto i yɛrɛ la ka fara i den kan.

Ne ka kan ka mun ɲininka dɔgɔtɔrɔw la Pompe bana ko la?

Ni Pompe bana sɔrɔla aw walima aw den na, aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ:

• Pompe bana sugu jumɛn bɛ ne den na?
• I bɛ se ka mun fɔ ne den ka ɲɛnamaya kɛcogo kan?
• An bɛna kɛ ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen sugu jumɛnw ye?
• Ne ka kan ka taa o dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw fɛ siɲɛ joli?
• Ne bɛ se ka mun kɛ walasa ne den ka lafiya?
• Yala a ka ɲi ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw fana ye wa?
• Ne bɛ se ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman dege cogo di ni Pompe bana ye?

Ni Pompe bana bɛ aw walima aw den na, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka ka don dɛmɛjɛkulu dɔ la. N’i ​​y’i ka ko kɛlenw fɔ mɔgɔw ye ani ka kalan sɔrɔ mɔgɔ wɛrɛw fɛ, o bɛ se ka i dɛmɛ kosɛbɛ ani ka mɔgɔ dusu saalo. I hakili to a la ko i kelen tɛ. Hali ni fura tɛ Pompe bana na, dɔnnikɛlaw bɛ ka taa a fɛ ka furakɛli ɲininiw kɛ. Dɔgɔtɔrɔw bɛ ka fura nafama caman sɛgɛsɛgɛ minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw jɛnsɛnni kunbɛn ani ka aw den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.

Take-Home cikan

Kuncɛli la, Pompe bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, bana min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ kɛ sababu ye ka farikolo fanga dɔgɔya kosɛbɛ. A suguya fla bɛ yen, denmisɛnnin-daminɛ suguya ani a bɛ daminɛ kɔfɛ. A sɛgɛsɛgɛli ni furakɛli joona, i n’a fɔ Enzyme Replacement Therapy (ERT), o nafa ka bon kosɛbɛ. Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na ani u ka denbayaw bɛ se ka nafa caman sɔrɔ hakili ta fan fɛ dɛmɛ ni dɛmɛjɛkuluw la. Ni ɲininiw bɛ senna furakɛli kuraw kan, jigiya bɛ yen siniko la. Ni ɲininkali dɔw bɛ aw fɛ nin ko in kan, aw kana siga ka kuma dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ.

` Pompe bana, glycogène marali bana, asidi alpha-glucosidase, GAA enzyme, farikolo fanga dɔgɔyali, anzimu caman cili furakɛli, jamu bana, Pompe min bɛ daminɛ denmisɛnninw na, Pompe min bɛ daminɛ kɔfɛ, lizozomu marali bana