Yala a bɛ iko i den bɛ kɔrɔbaya joona kojugu wa? An ka kuma Progeria kan!

Oh, tuma dɔw la, a bɛ dusukasi kosɛbɛ k’a ye ko an denmisɛnninw bɛ bana, tiɲɛ tɛ? Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, ni den ɲɛda ka bon kosɛbɛ ka tɛmɛ a si hakɛ kan, bangebagaw bɛ mun miiri n’u y’o ye? Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man ca kosɛbɛ, nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka dɔn. O bɛ Weele ko `Progeria`. Tiɲɛ na, nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ den kɔrɔbaya joona kosɛbɛ ka tɛmɛ a si kan.

`Progeria` ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na, tiɲɛ tɛ?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Progeria ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Fɛn min bɛ Kɛ o la, o ye ko den bɛ kɔrɔbaya joona kosɛbɛ. Miiri k’a filɛ, n’i ye jiri fitinin dɔ turu, a bɛ bonya dɔɔni dɔɔni. Nka nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ barika bonya joona ani u ɲɛ bɛ kɔrɔbaya.

Bange tuma na, o denw ka teli ka kɛnɛya ani i n’a fɔ den tɔw. Nka u si san fɔlɔ walima san fila kɔnɔ, u bɛ daminɛ ka kɔrɔya joona taamasiɲɛw jira. U bonya hakɛ bɛ sumaya, wa u girinya tɛ bonya i n’a fɔ a tun bɛ fɔ cogo min na. Nka, a ka c’a la, dɛsɛ tɛ o denmisɛnw hakili la. An ka kan k’an hakili to o la fana.

Yɛlɛma minnu bɛ sɔrɔ farikolo la nin bana in fɛ, olu dɔw filɛ nin ye:

• Kunsigi bɔli (kunsigi bɔli) .
• Ɲɛ minnu bɛ bɔ kɛnɛma
• Fari kɔrɔlen, kurukurulen
• Nu finman dɔ, n’a ɲɛ ye nɛrɛmuguma ye
• Ɲɛda min ka dɔgɔn kosɛbɛ ni i y’a suma ni kunkolo bonya ye
• Tumu min bɛ fari jukɔrɔ, o bɔnɛni

Tɔgɔ "Progeria" bɔra gɛrɛkikan daɲɛ "geras" la, o kɔrɔ ye "kɔrɔya". Nin bana in suguya fɔlɔ bɛ wele ko Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). A ɲɛfɔra fɔlɔ san 1800 labanw na dɔgɔtɔrɔ fila fɛ, dɔgɔtɔrɔ Jonathan Hutchinson ani dɔgɔtɔrɔ Hastings Gilford.

A fɔ man di nka, Progeria ye bana ye min bɛ mɔgɔ faga tuma bɛɛ. O denmisɛn ninnu ka saya si hakɛ bɛ Taa sàn 14,5 ɲɔgɔn na. Nka, Progeria bɛ denmisɛn dɔw la, olu ye ɲɛnamaya kɛ fo ka se u si san 20 ma. A jirala ko fura dɔ min bɛ wele ko Lonafarnib, o bɛ bana in taabolo sumaya.

saya fanba bɛ sɔrɔ gɛlɛyaw fɛ minnu bɛ sɔrɔ joli siraw gɛlɛya jugumanba fɛ . Nin ye dusukunnabana kelen ye min ka teli ka mɔgɔkɔrɔba miliyɔn caman minɛ. Nka a bɛ o denmisɛnniw de minɛ u si hakɛ la kosɛbɛ. Atherosclerose ye bana ye min na tulumafɛnw (plaque) bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ aw ka joli siraw (joli siraw) kogow kɔnɔ, o bɛ a to u tɛ se ka wuli kosɛbɛ ani ka u gɛlɛya. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka bana dɔw sɔrɔ i n’a fɔ dusukun tantanni walima kirinni.

Progeria bɛ jɔn de minɛ kosɛbɛ?

Progeria ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, a bɛ se ka mɔgɔ bɛɛ minɛ. A ka ca a la, a bɛ sɔrɔ de novo jiginni fɛ. o kɔrɔ ye ko bana in ma sɔrɔ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si la fɔlɔ .

Progeria ka teli ka kɛ cogo di?

O ka dɔgɔ kosɛbɛ. Den ɲɛnama miliyɔn naani o miliyɔn naani, kelen dɔrɔn de bɛ o bana in sɔrɔ diɲɛ kɔnɔ. A jateminɛna ko sisan, denmisɛnw ni funankɛnin minnu bɛ ni Progeria ye, olu bɛ se 400 ɲɔgɔn ma diɲɛ kɔnɔ.

Progeria taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Progeria taamasiɲɛw ni mɔgɔw bɛ minnu sɔrɔ u kɔrɔbayalen kɔfɛ, olu ni ɲɔgɔn cɛ tigitigi. Nka, u bɛ bɔ u si hakɛ fitinin na kosɛbɛ. San fila fɔlɔ kɔnɔ, Progeria bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ daminɛ ka nin kɔrɔya teliya taamasiɲɛ ninnu jira:

• Bonya kɔtigɛbaliya/janya surunya.
• Fari kurukuruniw.
• Kunsigi bɔli (kunsigi bɔli).
• Joli gɛlɛya ani a lamaga gɛlɛya.
• Fari gɛlɛn, gɛlɛn, a ni bana dɔ bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na min bɛ wele ko `Scleroderma`.
• Farikolo tulu dɔgɔyali.

Kungolo ni ɲɛda cogoya jugumanw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Yɔrɔ nɔgɔlen min bɛ kun ɲɛfɛ (fontanelle) o dabɔlen don kosɛbɛ.
• Ɲɛda min ka dɔgɔn ka kɛɲɛ ni kunkolo bonya ye (makɔrɔsifali - kunkolo ka bon nka ɲɛda ka dɔgɔn yɔrɔ min na).
• Numugu min bɛ sɔgɔsɔgɔ.
• Denw bɔli kɔfɛ.
• Dawolo fitini (min ma yiriwa kosɛbɛ) (`micrognathia`).

Ni bana bɛ ka taa ɲɛ, taamasiɲɛ minnu tɛ ye kosɛbɛ i n’a fɔ ninnu, olu fana bɛ se ka ye:

• Hip dislocation (sɔgɔsɔgɔninjɛ) bɔli.
• Ɲɛkisɛw (cataractes).
• Jolidɛsɛbana.
• Plaque (banakisɛfagalanw) bɛ caya joli siraw la.

Mun bɛ Progeria bila mɔgɔ la?

Progeria sababuba ye jamu caman cili ye jamu la min bɛ wele ko LMNA. O LMNA jamu in bɛ farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ wele ko lamin A, o bɛ dɛmɛ ka an farikolo kɔnɔ selilu kelen-kelen bɛɛ nukili minɛ ɲɔgɔn na. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ so kogow ye seli ye.

Yɛlɛma fitininba dɔ bɛ `LMNA` jamu la, o bɛ kɛ sababu ye ka `lamin A` farikolojɔlifɛn suguya dɔ sɔrɔ min tɛ cogo la, n’o bɛ wele ko `progerin`. O `progerin` bɛ `lamin A` nɔ na ka an ka seliluw nukiliw basigi, ka u tiɲɛ dɔɔni dɔɔni. O bɛ kɛ sababu ye ka an farikolo yɔrɔ kelen-kelen bɛɛ sa joona. O de ye o kɔrɔya waati tɛmɛnen sababu ye.

Yala Progeria bɛ sɔrɔ cɛya la wa?

A ka c’a la, progeria bɛ sɔrɔ fɛn kura dɔ fɛ, min bɛ sɔrɔ a yɛrɛma (`de novo` mutation) `LMNA` jamu kɔnɔ. O kɔrɔ ye ko a tɛ ciyɛn sɔrɔ bangebagaw fɛ. A ka ca a la, o fɛn falen in bɛ kɛ sani kɔnɔmaya ka kɛ, cɛya la.

Yala Progeria de bɛ fanga la walima a bɛ kɔsegin?

Progeria ye bana ye min bɛ sɔrɔ otosomali fɛ, o kɔrɔ ye ko hali ni farikolokisɛ kelen-kelen bɛɛ bɛ ni jamu sɛgɛsɛgɛlen kopi kelen ye, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka bana in bila mɔgɔ la.

Progeria bɛ sɔrɔ cogo di?

Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ ka da aw den farikolo cogoya kan. A bɛna aw den sɛgɛsɛgɛ ka aw ɲininka aw ka bana taamasiɲɛw la. Ni siga bɛ Progeria la, jamu sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ. O ye ka joli ta i den na.

Progeria furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Sisan , fura tɛ yen min bɛ wele ko Progeria. Nka, ɲininikɛlaw bɛ ka fura caman sɛgɛsɛgɛ minnu bɛ se ka bana in furakɛ. Fura min bɛ kɛ ka Progeria furakɛ, o bɛ wele ko Lonafarnib (ZokinvyTM). Tiɲɛ na, o ye fura ye min dabɔra kansɛri furakɛli kama. Nka, Lonafarnib ye ɲɛtaa jira Progeria fan caman na. Bana bɛ denmisɛn minnu na, olu si hakɛ cayalenba cayara ni san fila ni tila ɲɔgɔn ye. Den kelen-kelen minnu bɛ fura in ta, olu ye ɲɛtaa jira nin yɔrɔ naani ninnu na kelen walima caman na:

• Joli siraw ka ladamuni ka caya.
• Kolow jɔcogo yiriwali.
• Kisɛya sɔrɔli.
• Lamɛnni seko ɲɛnabɔli.

Farikoloɲɛnajɛ bɛ se ka den dɛmɛ a ka lamagacogo ɲuman, a ka balansi ani a jɔcogo ɲuman mara. A bɛ se ka dɛmɛ fana ka dimi dɔgɔya kɔkiliw ni senkɔniw na. Baarakɛcogo furakɛli bɛ se ka den dɛmɛ a ka dumunikɛcogo, a yɛrɛ saniyacogo ani a bolonɔbilacogo ɲɛ.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka den ladonni kɛ a mago bɛ min na walasa a ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la ani ka a lafiya.

Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna nin bana in kɔlɔsi ani k’a ɲɛnabɔ fɛnw fɛ i n’a fɔ:

• Dusukunnabana sɛgɛsɛgɛli : Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw den ka tansiyɔn lajɛ ani ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ i n’a fɔ echocardiogrammes (echocardiogrammes) tuma bɛɛ. Asipirini ni statini fura minnu hakɛ ka dɔgɔn, olu bɛ se ka dusukunnabana farati dɔgɔya.
• Jala sɛgɛsɛgɛliw (misali la, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Dɔgɔtɔrɔ bɛ ja sɛgɛsɛgɛliw kɛ i n’a fɔ MRI walasa ka kirinni ɲini, walima ka kungolodimi walima kirinni lajɛ tuma caman.
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli kɛli tuma bɛɛ: Ɲɛgɛlɛya bɛ se ka kɛ den na i n’a fɔ a ɲɛ ka surun walima a ɲɛ jalen. Ɲɛ jalen bɛ se ka kɛ barisa ɲɛkisɛw tɛ datugu pewu. Ni bana bɛ ka taa a fɛ, ɲɛkisɛ bɛ se ka kɛ den na fana. Ɲɛkisɛw ni ɲɛkisɛw bɛ se ka fin walima ka tunu. O b’a to a ka teli ka nɔgɔ ni nɔgɔw don ɲɛw la. Ani fana, a bɛ se ka kɛ ko den bɛ se ka yeelen dɔn kosɛbɛ. O la, a bɛ se ka kɛ a ka kan ka tile ɲɛkisɛw don tuma dɔw la.
• Lamɛnni sɛgɛsɛgɛliw:Denmisɛnni bɛ se ka mɛnni gɛlɛya. Olu bɛ se ka latilen ni mɛnnikɛminɛnw ye.
• Aw bɛ to ka ɲinw lajɛ: Den ka teli ka ɲinw gɛlɛyaw sɔrɔ i n’a fɔ ɲinw dawolo, mɔgɔw ka ɲɔgɔn degun, ɲinw bɔli kɔfɛ, ani ɲinw kɔsegin. Ni aw bɛ to ka taa ɲinw furakɛla fɛ, o bɛ se ka dɛmɛ don ka o gɛlɛyaw kɔlɔsi ani ka u furakɛ.
• Fari gɛlɛyaw : Dɔgɔtɔrɔ bɛna a kɔlɔsi ni dibi walima kurukuruw bɛ den fari la. U bɛna kunsigi bɔli, nɛ, ani fari kurulen fana ɲini (o bɛ se ka dan sigi lamaga la ani ka dumuni ninakili walima dumuni sɔgɔli gɛlɛya).
• Kolow kɛnɛya kɔlɔsili : Den bɛ se ka gɛlɛya caman sɔrɔ minnu bɛ tali kɛ kolo falenni ni a yiriwali la. U bɛ se ka kolo gɛlɛyaw fana sɔrɔ.

Den mako bɛ balo caman na walasa a ka bonya. A bɛ se ka kɛ a mako bɛ balo wɛrɛw la (i n’a fɔ balodɛsɛbanakisɛ). Ni aw bɛ den to ji la ka ɲɛ (ji dilen a ma) o bɛ se ka dɔ bɔ hakiliɲagami barikamaw farati la. Aw bɛ kuma den ka dɔgɔtɔrɔ fɛ fɛɛrɛ ɲumanw kan walasa ka kalori ni farikolojidɛsɛ sɔrɔ.

Yala Progeria bɛ se ka bali wa?

Progeria ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ , a tɛ se ka bali. A ka ca a la, a bɛ sɔrɔ jamu kura caman cili fɛ. O kɔrɔ ye ko a bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. Ikomi a ka c’a la, bana in tɛ boli denbayaw kɔnɔ, a ka gɛlɛn ka a fɔ ka ɲɛ. Nka, ni den kelen bɛ aw la ni Progeria ye, den wɛrɛ ka bana in sɔrɔli se bɛ bonya dɔɔni. Aw bɛ se ka jateminɛ kɛ jamu sɛgɛsɛgɛli la walasa ka farati dɔn aw ka farati la.

Progeria bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ ye mun ye?

Progeria ye bana ye min bɛ mɔgɔ faga, min bɛ mɔgɔ faga joona. Progeria bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ bɛ se san 14,5 ɲɔgɔn ma. Nka, denmisɛn dɔw bɛ sa u si san 6 la. Ani fana, Progeria bɛ denmisɛn dɔw la, olu bɛ balo fo ka se u si san 20 ma.

A ka ca a la saya bɛ sɔrɔ `Atherosclerose` bana in gɛlɛyaw fɛ. Mɔgɔ minnu bɛ sa, olu ka ca ni 80% ye `dusukun tantanni` ani/walima `dusukun tantanni` fɛ. Furakɛli ni fura `lonafarnib` ye, o ye nɔ ɲuman jira. A ye `Progeria` banabagatɔw ka ɲɛnamaya janya ni san fila ni tila ɲɔgɔn ye.

Ni Progeria bɛ ne den na, yala ne den tɔw fana bɛna a sɔrɔ wa?

Progeria bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ min man ca kosɛbɛ, wa a ka ca a la a tɛ boli denbayaw kɔnɔ. Den sɔrɔli hakɛ bɛɛ lajɛlen min bɛ ni Progeria ye, o bɛ se miliyɔn 4 o miliyɔn 1 ɲɔgɔn ma. Nka, ni den kelen bɛ aw bolo ni Progeria ye, a ka ca a la den wɛrɛ tɛna a sɔrɔ.A sababu ka ca, 2% ni 3% cɛ. O sababu bɛ Bɔ cogoya dɔ la min bɛ Weele ko mozayisi. Mozayiki la, bangebaga kelen ka farikolokisɛ kɛmɛsarada la fitinin dɔ bɛ ni Progeria ka jɛnɛya caman cili ye, nka bana tɛ o bangebaga la. Ni Progeria bɛ aw den na, aw bɛ se ka jateminɛ kɛ jamu sɛgɛsɛgɛli la walasa ka a dɔn ni farati bɛ den wɛrɛ la ka bana in sɔrɔ.

Ni Progeria bɛ ne den na, ne bɛ se k’a ladon cogo di?

Ni Progeria bɛ aw den na, aw bɛ aw jija ka so kɔnɔ sigida dɔ labɛn min bɛ kɛ cogo la min bɛ se ka kɛ. Aw bɛ aw den sen don baara caman na ni aw bɛ se. Nka aw kana a to aw ka denbaya kɔnɔ denmisɛn tɔw k’a miiri ko u tɛ u janto u la.

Ni aw bɛ kuma denbaya bɛɛ fɛ, ko aw den min bɛ ni Progeria ye, o bɛna ɲɛnamaya fo ka se san hakɛ dɔ dɔrɔn ma, aw ka kɛ mɔgɔ sɛbɛ ye nka aw ka kɛɲɛ ni a si hakɛ ye. Ladilikanw bɛ se ka kɛ dɛmɛ ye ko caman na.

Aw bɛ kuma aw den fɛ fana, mɔgɔ dɔw bɛna kabakoya cogo min na ani ka u filɛ cogo wɛrɛ la. Aw bɛ kuma aw den fɛ a ka kan ka jaabi cogo min na ni mɔgɔ dɔ y’a filɛ cogo kabakoma na walima ni a bɛ a sɔgɔsɔgɔ.

Progeria bɛ denmisɛn min na, yala o bɛ se ka taa lakɔli la wa?

Progeria banabagatɔ caman bɛ taa lakɔli la. U bɛ se ka mago don sigiyɔrɔ la walasa k’u dɛmɛ u ka se ka u sen don a la kosɛbɛ, ka u yɛrɛ lafiya, ani ka u lafiya. Aw ka kan ka to ka ɲɔgɔn sɔrɔ ni aw den ka lakɔli ɲɛmɔgɔw, furakɛlikɛlaw, furakɛlikɛlaw ani karamɔgɔw ye. O bɛna bɛɛ dɛmɛ ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ walasa ka aw den magow ɲɛ. O ye ka fɛɛrɛ tigɛ ani ka o tila bɛɛ cɛ ni aw den mago bɛ furakɛli kɔrɔtɔlen na lakɔliso la (misali la, ni ninakili gɛlɛya bɛ a la yɔrɔnin kelen walima ni a disi bɛ dimi).

`Denmisɛnninw ka kɔnɔbara basigilen` ye mun ye?

Ka fara Hutchinson-Gilford progeria syndrome kan, bana damadɔ wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ mɔgɔ kɔrɔbaya joona. Olu bɛ wele ko progéroïde syndromes (banakisɛfagalanw). Den bangenenw ka kɔnɔbara basigilen, n’a bɛ fɔ fana ko den bangenenw ka kɔnɔbara basigilen, o ye o bana sugu dɔ ye. A bɛ fɔ fana ko Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, o bana in bɛ kɛ sababu ye ka bonya bali ani ka fari kurukuru. Nka, den bangenenw ka progéroïde syndrome bɛ sɔrɔ ciyɛn na cogo la min bɛ wele ko autosomal recessive. O kɔrɔ ye ko bana in bɛ kɛ dɔrɔn ni jamu fɛn caman sɛgɛsɛgɛlen kopi fila bɛɛ ciyɛntalen don selilu kelen-kelen bɛɛ la.

Ni aw y’a dɔn ko Progeria bɛ aw den na, o bɛ se ka kɛ fɛn ye min bɛ mɔgɔ degun ani ka mɔgɔ hakili ɲagami. Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw ni aw ka denbaya dɛmɛ ka se ka bana sɛgɛsɛgɛli kunbɛn. A bɛ se fana k’aw dɛmɛ ka furakɛli suguyaw faamuya minnu bɛ se ka bana in taabolo sumaya. Denmisɛn minnu ka jamu bana bɛ i n’a fɔ Progeria, olu bangebaga caman b’a ye ko dɛmɛjɛkuluw bɛ u dɛmɛ kosɛbɛ. Ni i ye ɲininkaliw kɛ, ka denbaya wɛrɛw ka ko kɛlenw dɔn, o bɛ se ka i dusu saalo, wa o bɛ se k’i dɛmɛ k’a miiri ko i kelen tɛ.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Progeria ye bana ye min man ca kosɛbɛ, nka a bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, a nafa ka bon ka a dɔn.

• Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ: a ka ca a la a bɛ sɔrɔ jamu caman cili kura fɛ.
• Kɔrɔya teliya ye a taamasiɲɛba ye: Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ den yecogo, a fari, ani a kolow bɛ kɔrɔya joona.
• Hakilila tɛ nɔ bila: Nin denmisɛn ninnu ka hakilitigiya hakɛ ye ko ye min bɛ kɛ cogo la.
• Furakɛcogo dɔw bɛ yen, nka fura tɛ u la: Fura minnu bɛ i n’a fɔ Lonafarnib, olu bɛ se ka bana in taabolo sumaya ani ka dɔ fara mɔgɔ si hakɛ kan. Nka fura dafalen ma Sɔrɔ fɔlɔ.
• Den kanu ni a dɛmɛni nafa ka bon kosɛbɛ: ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na, k’a faamu, ani ka furakɛli wajibiyalenw di a ma, o nafa ka bon kosɛbɛ.
• Aw kelen tɛ: aw bɛ kuma denbaya wɛrɛw fɛ minnu bɛ o ko suguw ɲɛnabɔ, ka dɛmɛ sɔrɔ, ani ka laadilikan ɲini dɔgɔtɔrɔw fɛ.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. Ni siga dɔ bɛ aw la, aw kana ɲinɛ ka taa dɔgɔtɔrɔso la.

` Progeria, jamu banaw, kɔrɔya joona, LMNA jamu, lonafarnib, denmisɛnw ka kɛnɛya, bana minnu man ca