Yala aw delila ka Refsum bana mɛn wa? An ka kuma nin bana in kan min man teli ka sɔrɔ!

Yala aw delila ka fɛn dɔ mɛn min bɛ wele ko ‘Refsum bana’ wa? Laala o tɔgɔ in ye ko kura ye dɔɔnin mɔgɔ caman bolo. Sabula a ka dɔgɔ kosɛbɛ, o kɔrɔ ye ko bana min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min man teli ka ye. Nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka kɛ mɔgɔ ye min bɛ nin ɲɔgɔnna kow dɔn dɔɔnin. Bi, an bɛna kuma Refsum bana kan nɔgɔya la, cogo la aw bɛ se ka min faamu.

Refsum bana ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Refsum bana ye bana fila ye minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ. kelen ye denmisɛnninw ka furajibana ye , tɔ kelen ye balikuw ka furajibana ye . Nin fila bɛɛ bɛ bana kuluba dɔ la min bɛ wele ko `(Peroxisomal disorders)`. Min bɛ Kɛ o la, o ye ko fɛn dɔw b’a To fɛn dɔw b’a la (an b’o Weele ko `(mutations)`) an farikolo la jɛnɛya la, tulu suguya dɔw tɛ Se ka Tiɲɛ ka ɲɛ, o kɔrɔ ye k’u tɛ Se ka Lamaga. Ni nin bana in bɛ aw la, aw farikolo bɛ bɔnɛ anzimuw la minnu bɛ dɛmɛ ka tulu suguya dɔ tiɲɛ min bɛ wele ko `(Acide phytanic).` O kɔfɛ, min bɛ kɛ, o ye, nin `(Acide phytanic)` bɛ daminɛ ka dalajɛ farikolo kɔnɔ. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ nɔgɔ dɔw bɛ dalajɛ an ka so kɔnɔ ka gɛlɛyaw lase an ma.

Danfara jumɛn bɛ balikuw ka Refsum ni denmisɛnninw ka Refsum cɛ?

Refsum bana suguya fila bɛɛ la, aw bɛ se ka yeli bɔnɛ ye ani `(Acide phytanic)` dalajɛli farikolo la n ye min fɔ ka tɛmɛ. Nka nin cogoya fla ninnu bɛ Kɛ k'a sababu Kɛ 'yὲlɛma (`(mutations)`) ye jὲkulu fla la minnu tɛ kelen ye sani an yɛrɛ ka Bange.

• Denmisɛnniw ka Refsum bana : Nin ye bana kulu dɔ ye min bɛ wele ko Zellweger spectrum disorders. A bɛ bana taamasiɲɛw lase denyɛrɛniw ni denmisɛnni fitiniw ma. Misali la , farikolojidɛsɛ , balodɛsɛ , kirinni , yiriwali kɔtigɛlen , ani sugunɛbana . Denmisɛnniw ka Refsum ye bana jugumanba ye ka tɛmɛ balikuw ka Refsum kan. Nin bana in bɛ den minnu na, olu ka ɲɛnamaya waati bɛ se ka ɲɔgɔn ta, nka a laban na, a bɛ se ka kɛ u fagali ye.

• Bana min bɛ wele ko balikuw ka bana : A ka ca a la o bɛ bɔ denmisɛnya laban na walima kɔfɛ. a bɛ kɛ sababu ye ka ɲɛnayeli tiɲɛni , kasa bɔli , farikolo yɔrɔw sɔgɔsɔgɔ walima ka fanga dɔgɔya , ani mɛnni tiɲɛni na . O tɛ i n’a fɔ denmisɛnninw ka Refsum, o tɛ nɔ bila hakili la. O la, a ka ca a la, kirinni walima yiriwali kɔtigɛbaliya tɛ ye. Nka, farati bɛ dusukun gɛlɛya jugumanw na a ka ɲɛnamaya kɔfɛ.

Refsum bana ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, refsum bana ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Denmisɛnniw ka Refsum bana bɛ sɔrɔ mɔgɔ ba kɛmɛ o kɛmɛ na, kelen ɲɔgɔn na. Balikuw ka Refsum bana ka dɔgɔn yɛrɛ, a bɛ sɔrɔ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn na miliyɔn kelen o miliyɔn kelen na. O la sa, i bɛ se ka miiri nin ko in man ca cogo min na.

Refsum bana taamasiɲɛw ye mun ye?

Refsum bana taamasiɲɛw bɛ ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni i si hakɛ ye min bɛ daminɛ ka bana taamasiɲɛw ye.

Denmisɛnw ka Refsum

Ni Refsum bana bɛ aw den na, a bɛ se ka kɛ a bɛ floppy kosɛbɛ a bange waati, i n’a fɔ u ɲɛnama tɛ. sin dili fana bɛ se ka gɛlɛya u ma . U taamasiɲɛw bɛ bɔ bana juguya de la. A bɛ se ka kɛ ko kirinni bɛ u la, walima fɛn dɔw bɛ se ka kɛ u farikolo yɔrɔ ninnu na:

• Sugunɛ (`(Sugunɛ)`)
• Sugunɛ (`(Sugunɛ)`)
• Kolow (kɛrɛnkɛrɛnnenya la kolo janw) .

Bana jugumanba bɛ den minnu na, olu bɛ se ka sa tuma dɔw la u si san fɔlɔ kɔnɔ.

Denmisɛn kɔrɔbaw bɛ se ka fɛnw sɔrɔ i n’a fɔ:

• Yiriwali dɛsɛw
• Bonya jugu
• Yeli ni mɛnni gɛlɛyaw

Balikuw ka Refsum

balikuw ka Refsum bana taamasiɲɛ fɔlɔ ka teli ka kɛ sufɛla yelibaliya ye . O bɛ sɔrɔ bana dɔ fɛ min bɛ wele ko `(Retinitis pigmentosa)`. Aw den bɛ se ka o sufɛ yeli bɔnɛ in kɔlɔsi a ka kamalenninya waatiw la, a si bɛ san tan ni saba walima san tan ni naani ɲɔgɔn na. Walima a bɛ se ka kɛ u tɛ bana taamasiɲɛ si jira fo n’u kɛra mɔgɔkɔrɔbaw ye. Ni u bɛ kɔrɔbaya, nin `(Retinitis pigmentosa)` bana in bɛ se ka kɛ sababu ye ka ɲɛda lamini yeli tiɲɛ ani ka laban ka kɛ fiyentɔya ye pewu .

Baliku Refsum taamasiɲɛ wɛrɛw ye:

• Kasafabaliya (`(Anosmia)`) .
• Farikolo yɔrɔw bɛ sɔgɔsɔgɔ walima ka jeninida
• Lamɛnni dɛsɛ
• Balance koɲɛw
• Ichthyosis (yɔrɔ gɛlɛnw, minnu bɛ kɛ fari la) .
• Yeli min tɛ ye, i n’a fɔ ɲɛkisɛw bɛ kɛ ɲɛw la (`(Cataracts)`)
• Dusukunnabana jugumanba, misali la, dusukun tantannibaliya (arrhythmie) walima dusukun tantanni (dusukun tantanni) .

Refsum bana gɛlɛyaw ye jumɛnw ye?

Refsum denyɛrɛniw na, o ye bana ye min ka jugu kosɛbɛ ani min bɛ u fanga dɔgɔya . Denmisɛnw bɛ gɛlɛya jugumanba sɔrɔ dumunikɛbaliya, kirinni, yeli ni mɛnni na. U si hakɛ bɛ surunya ninakilidegunw fɛ.

Baliku Refsum la, aw ka yeli bɛ juguya dɔɔni dɔɔni waati tɛmɛnen kɔfɛ. Farikantan, dusukunnataw bɔnɛni ani balansi gɛlɛyaw fana bɛ bonya dɔɔni dɔɔni. Tuma dɔw la, farikolo degun waatiw la, i n’a fɔ ni banaba dɔ bɛ i la walima ni i ye opereli kɛ , ne ye `(Acide phytanic)` hakɛ min fɔ, o bɛ se ka caya kosɛbɛ. O kɔ, dusukun tantanni bɛ se ka kɛ cogo la min tɛ bɛn walima fanga dɔgɔya kojugu. Ni dusukun tantanni ma furakɛ, o dusukun tantannibaliya (`(Arrhythmias)`) bɛ se ka kɛ hali mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

Mun de bɛ Refsum bana bila mɔgɔ la?

Refsum bana bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement (mutation) fɛ jamu dɔ la min bɛ i la bange waati. Aw bɛ se ka nin fɛn falen in sɔrɔ aw ba fɛ, aw fa fɛ walima u fila bɛɛ fɛ.

Jɛnkulu tan ni fila ni kɔ bɛ yen minnu bɛ se ka denmisɛnninw ka Refsum bila mɔgɔ la. Olu la, minnu ka ca kosɛbɛ, olu ye `(PEX1)` (60%) ɲɔgɔn, `(PEX6)` (15%) ɲɔgɔn, `(PEX12)` (7,6%) ani `(PEX26)` (4,2%) ɲɔgɔn ye.

Balikuw ka Refsum bana fana bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ min bɛ sɔrɔ bange waati, wa a bɛ tɛmɛ mɔgɔw fɛ mɔgɔw fɛ. Baliku Refsum bana bɛ mɔgɔ tan o tan na, 9 ɲɔgɔn bɛ fɛn dɔ sɛmɛntiya `(PHYH)` jamu la. Tɔɔw fanba bɛ ni fɛn falen ye `(PEX7)` jɛnɛya la.

Miiri k’a filɛ i n’a fɔ izini fitinin dɔ an farikolo la, masin nafama dɔw bɛ tiɲɛ yɔrɔ min na. Nin gɛlɛya suguw bɛ sɔrɔ ni o masin minnu bɛ wele ko jeninida, olu tɛ baara kɛ ka ɲɛ.

Refsum bana bɛ sɔrɔ cogo di?

Dɔgɔtɔrɔw bɛ sɛgɛsɛgɛli suguya wɛrɛw kɛ walasa ka Refsum bana sɛgɛsɛgɛ, ka kɛɲɛ ni aw si hakɛ ye. U bɛ se fana ka jamu sɛgɛsɛgɛliw kɛ walasa ka jamu caman sɛgɛsɛgɛ minnu bɛ Refsum bana bila mɔgɔ la.

• Denmisɛnw ka Refsum ta la: Sɛgɛsɛgɛli minnu ka teli ka kɛ, olu ye ka asidi tuluma cakɛda janba (`(asidi tuluma cakɛda janba)`), asidi fitaniki (`(asidi fitaniki)`), ani asidi pristaniki (`(asidi pristaniki)`) suman.
• Balikuw ta Refsum : Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka joli ta fɔlɔ ka aw ka `(Acide phytanic)` hakɛ sɛgɛsɛgɛ.

Refsum bana bɛ furakɛ cogo di?

Denmisɛnniw ka Refsum furakɛli

Ni denmisɛnniw ka Refsum bana bɛ aw den na, dɔgɔtɔrɔ bɛna a furakɛcogo latigɛ ka da den ka bana taamasiɲɛw kan. O bɛ se ka kɛ fɛnw ye i n’a fɔ:

• Tubabukan baloli
• Ɲɛkisɛ bɔli (`(Kɛtiri bɔli)`) .
• Nunɛti
• Lamɛnnikɛlanw (`(Lamɛnnikɛlanw)`)
• Witaminiw
• Fura minnu bɛ kɛ ka kirinni kɛlɛ
• Furakɛcogo suguya caman ani dɛmɛni joona baara minnu bɛ kɛ yiriwali latɛmɛni kama (`(furakɛli/furakɛli daminɛ baara)`)

Furakɛli min bɛ kɛ balikuw ka Refsum kan

Ni aw bɛ balikuw ka Refsum bana furakɛ, aw bɛ se ka dumuniw dan minnu bɛ dɔ fara aw farikolo la asidi fitaniki hakɛ kan. I n'a fo:

• Misi sogo ni saga sogo
• Nɔnɔmafɛnw
• Jɛgɛ tulumaw, i n’a fɔ kɔdi, tuna walima hɛrɛ.

Mɔgɔ dɔw fana mago bɛ furakɛli la min bɛ wele ko ``Plasmapheresis'' walasa ka ``Asidi phytanic'' dalajɛli kunbɛn. ``Plasmapheresis'' la, dɔgɔtɔrɔ bɛ i joli dɔw ta, ka ``Acide phytanic'' tɛmɛnen sama ka bɔ, ka sɔrɔ ka o joli segin i ma. Hali ni nin ye furakɛli ye min ka gɛlɛn dɔɔni, a nafa ka bon kosɛbɛ mɔgɔ dɔw ma.

Yala Refsum bana bɛ dusukunnabana furakɛli de wajibiya wa?

Refsum bana bɛ mɔgɔkɔrɔbaw la, ni dusukun tantanni tɛ kelen ye yɔrɔnin kelen, aw bɛ se ka furakɛli kɛ walasa ka aw dusukun tantanni kunbɛn. O bɛ se ka kɛ:

• Fura suguyaw : 1 .Fura minnu bɛ kɛ i n’a fɔ `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, walima `(Anticoagulants)` minnu bɛ joli kuruli dɔgɔya, olu bɛ di walasa ka dusukun tantanni kunbɛn walima ka kirinni farati dɔgɔya.
• Dusukun tantanni : Kuran sɔgɔli min bɛ kɔrɔsi, o kɛli walasa ka dusukun tantanni kɛcogo ɲuman segin a cogo kɔrɔ la.
• Implantable cardioverter defibrillator (ICD): Nin ye minɛn ye min bɛ don aw fari jukɔrɔ. A bɛ i dusukun tantanni kɔlɔsi ani k’a labɛn.
• Katetɛri bɔli : Nin ye fɛɛrɛ ye min tɛ fɛn caman kɛ, o ye ka dusukun bananenw tiɲɛ ni laɲini ye walasa ka dusukun tantanni kɛcogo jugu tigɛ.

Refsum bana bɛ mɔgɔ min na, o bɛ se ka mun makɔnɔ?

Denmisɛn minnu bɛ ni Refsum ye, a ka ca a la olu ka yiriwali bɛ mɛn kosɛbɛ, wa u mago bɛ furakɛli caman na. A fɔ man di nka, hali ni ladonni ɲuman bɛ kɛ, bana juguya n’a cogoya bɛ o denmisɛn ninnu ka ɲɛnamaya surunya.

Baliku Refsum bɛ mɔgɔ caman na, olu bɛ u taamasiɲɛw kunbɛn ka ɲɛ ni u bɛ dan sigi dumuniw na minnu nafa ka bon `(Acide phytanic)` la. Ni furakɛli kɛra, a taamasiɲɛw i n’a fɔ fari jalen ani farigan ka teli ka ban. Nka, a bɛ se ka kɛ ko aw ka kan ka ɲɛnamaya kɛ ni yeli walima mɛnni gɛlɛya kuntaalajan ye. A bɛ se ka kɛ ko mɔgɔ dɔw tɛna u ka kasa bɔlen sɔrɔ kokura abada.

Refsum bana farati bɛ se ka dɔgɔya cogo di?

Ikomi Refsum bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a kunbɛncogo tɛ yen.

Ni Refsum bana bɛ aw la, walima ni aw b’a miiri ko aw bɛ se ka kɛ bana in tigi ye, aw bɛ se ka jateminɛ kɛ jamu sɛgɛsɛgɛli la. Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka jamu caman sɛgɛsɛgɛli dɔn min bɛ Refsum bana bila mɔgɔ la. Ladilikɛla min bɛ jamukow ɲɛnabɔ, o bɛ se k’aw dɛmɛ ka sɛgɛsɛgɛli jaabiw faamuya ani ka a ɲɛfɔ ko a bɛ se ka kɛ ko aw denw bɛna o jamu bana in ciyɛn ta.

Ne ka kan ka mun ɲininka ne ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni Refsum bana bɛ aw la, walima ni aw bɛ sigasiga ko a bɛ aw la, aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ ninnu:

• Refsum bana taamasiɲɛ fɔlɔw ye jumɛnw ye?
• Sɛgɛsɛgɛli jumɛnw bɛ kɛ ka Refsum bana sɛgɛsɛgɛ?
• Refsum bana furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?
• Yala ne ka kan ka Refsum bana sɛgɛsɛgɛli kɛ ni jamu ye wa?
• Fɛn jumɛnw bɛ se ka kɛ ko n den bɛna Refsum bana ciyɛn ta?

A bɛnnen don ka siran ni aw y’a dɔn ko bana dɔ bɛ aw walima aw den na, min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Nka, ka sɛgɛsɛgɛli kɛ, o ye fɛɛrɛ fɔlɔ ye walasa ka fɛn min bɛ sen na, o faamuya.

Kuma surun na (Take-Home Message) .

Refsum bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, wa a ka gɛlɛn. Nka, ni a sɛgɛsɛgɛra ka ɲɛ ani ni a furakɛra joona,Ni furakɛli kɛra, kɛrɛnkɛrɛnnenya la balikuw ka Refsum bana na, a bɛ se ka kɛ ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na. Hali ni den Refsum cogoya ka gɛlɛn ka tɛmɛ, a nafa ka bon kosɛbɛ ka den ladonni ni dɛmɛ caman di a ma, a mago bɛ min na.

Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ o ko la, walima ni aw bɛ sigasiga ko nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw ka denbaya kɔnɔ, aw kana siga abada ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini. A bɛ se ka kɛ dɛmɛba ye fana ka fara dɛmɛjɛkuluw kan minnu bɛ nin bana minnu man ca, olu ni u ka denbayaw dɛmɛ. Hali ni bɛɛ ka ko kɛlenw tɛ kelen ye, ka kuma mɔgɔ wɛrɛw fɛ, o bɛ se k’i dɛmɛ i kana i yɛrɛ jate i kelen na.

` Refsum bana, Refsum bana, jamu banaw, asidi fitiki, yeli gɛlɛyaw, mɛnni gɛlɛya, denmisɛnnin Refsum, baliku Refsum