Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw denmisɛnnin na wa? An ka dɔnniya sɔrɔ Sanfilippo Syndrome kan

Yala i bɛ ka fɛn dɔw kɔlɔsi i denmisɛnnin ka kɛwalew, a ka kuma fɔcogo, walima a yecogo la, fɛn minnu faamuyali ka gɛlɛn i bolo wa? Tuma dɔw la, an tɛ fɛn caman dɔn bana dɔw kan minnu bɛ denmisɛnninw minɛ, o de la an bɛ daminɛ ka miiri fɛn kelen kɔfɛ. Bi, an bɛna kuma bana dɔ kan min ka gɛlɛn dɔɔnin, nka bɛɛ ka kan ka min dɔn. o bɛ wele ko Sanfilippo ka bana . Aw kana aw hakili ɲagami, an bɛna kuma o kan ka ɲɛ ani cogo nɔgɔman na.

Sanfilippo ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Sanfilippo ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ . Tiɲɛ na, banaw kulu dɔ don. A bɛ nɔ bila den ka cɛmancɛlafanga la kosɛbɛ , o min ye a kunkolo ni a kɔkolo ye. O bɛ se ka taamasiɲɛ suguya caman bila den hakili la, a kɛcogo la ani a farikolo la. A ka c’a la, o taamasiɲɛw bɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ, wa o bana bɛ se ka denmisɛnw ka ɲɛnamaya surunya.

O tɔgɔ wɛrɛ ye mucopolysaccharidose type III (MPS III) ye .

Miiri k'a filɛ, an ka seliw kɔnɔ, "nɔgɔbɔyɔrɔw" fitininw bɛ yen. olu bɛ wele ko lizozomuw . Olu de bɛ fɛnw tiɲɛ ani ka fɛnw bɔ yen minnu man ɲi, walima "nɔgɔ" minnu bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ seliw kɔnɔ. Sanfilippo ka bana bɛ denmisɛn min na, o bɛ dɛsɛ ni anzimu naani dɔ ye min ka kan ka kɛ walasa ka witamini gɛlɛn dɔ tiɲɛ min bɛ wele ko heparan sulfate ( a bɛ fɔ fana ko glycosaminoglycan ). Ikomi nin anzimu in tɛ baara kɛ ka ɲɛ, fɛn min bɛ wele ko heparan sulfate, o bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ den farikolokisɛw, a farikolo yɔrɔw ani a farikolo yɔrɔw kɔnɔ. O camanba in bɛ tiɲɛni kɛ u la. an bɛ min wele ko lizozomu marali bana .

Yala Sanfilippo Syndrome suguya dɔw bɛ yen wa?

Ɔwɔ, o suguba naani de bɛ yen. A suguya kelen-kelen bɛɛ bɛ sɔrɔ anzimu wɛrɛ dɛsɛ fɛ.

• A suguya : Anzimu sulfamidase dɛsɛ.
• B suguya : Anzimu alpha-N-acetylglucosaminidase dɛsɛ.
• C suguya : Anzimu hɛparani asetili CoA dɛsɛ: alfa-glukozaminidi N-asetilitransfɛrazi.
• D suguya : N-asetilglukozamini 6-sulfatase anzimu dɛsɛ.

Olu la, suguya A ye suguya fitinin ye min ka ca diɲɛ kɔnɔ , k’a sɔrɔ D suguya de ka dɔgɔn.

Nin bana in ka ca cogo di?

Sanfilippo syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ.. Sɛgɛsɛgɛlikɛlaw ka fɔ la, o bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 50 000 fo 250 000 la. O la, aw bɛ se k’a ye ko nin man ca cogo min na.

Sanfilippo Syndrome taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Nin bana in taamasiɲɛw ni a juguya bɛ se ka ɲɔgɔn ta den ni den cɛ, ka fara bana suguya kan. Taamasiɲɛ fɔlɔ minnu bɛ se ka ye den kuraw ni denmisɛnni fitiniw na, olu dɔw ye:

• Ɲɛda cogoya gɛlɛnw .
• Ɲɛkisɛ jɛlenw, minnu ka bon.
• Ni farikolo kunsigi ka ca ni a cogo kɔrɔ ye (hirsutisme) o tɛ dɔgɔya waati tɛmɛnen kɔfɛ.
• A ka bon ka tɛmɛ kunkolo hakɛ kan (macrocephalie).
• Sunɔgɔbaliya, sunɔgɔ gɛlɛya.
• Ninakili gɛlɛyaw, misali la, tulo ni/walima nugu gɛlɛya, ninakili gɛlɛya.
• Kɔnɔdimi jugumanba ni kasi (a bɛ kɛ i n’a fɔ kɔnɔboli).
• Kɔnɔboli min bɛ kɛ tuma caman.

A bɛ se ka kɛ aw tɛna o taamasiɲɛ fɔlɔw kɔlɔsi o yɔrɔnin bɛɛ. Ni aw den bɛ ka kɔrɔbaya, taamasiɲɛ wɛrɛ minnu bɛ tali kɛ Sanfilippo ka bana na, olu bɛna daminɛ ka bɔ kɛnɛ kan. a ka ca a la , o taamasiɲɛw bɛ ye san 1 ni san 4 cɛ .

Jogo minnu bɛ tali kɛ farikoloɲɛnajɛ ni kɛwalew la:

• Kuma ni kanko dɔnni kɔtigɛ (a ka ca a la a taamasiɲɛ fɔlɔ don).
• Den ka yiriwali bɛ kɔtigɛ ka sɔrɔ sababu kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ a la (ɲɛtaa latɛmɛni min tɛ kɛrɛnkɛrɛnnen ye).
• Hakilila seko bɛ dɔgɔya waati tɛmɛnen kɔfɛ.
• kɛcogo jugu walima tiɲɛni kɛcogo .
• Baara kɛli kojugu.
• Taamacogo min tɛ jate, dimi barikama (dimi bɔli).
• Ka siran fɛn faratilenw ɲɛ.
• A bɛ to ka kinni kɛ, ka a tigɛ, ka a sin, walima ka a munumunu (hyperorality).
• Lafiyabaliya.
• Sunɔgɔ gɛlɛyaw - siran ka taa sunɔgɔ la, parasomnies, sunɔgɔbaliya.
• Yɛlɛma donna taamacogo la, misali la, senkɔniw taama .
• Farikolo gɛlɛya, sɔgɔsɔgɔninjɛ.
• Kɔnɔboli.

Tulo, nugu ani galaka taamasiɲɛw:

• Lamɛnni dɛsɛ.
• Tulolabanaw ka teli (otitis).
• Nu gerenni min bɛ to sen na.
• A ka kan ka adenoyi ni tonso bɔ (adenotonsillectomy) ka kɔn denmisɛnni kɛnɛmanw ɲɛ.

Taamasiɲɛ wɛrɛw:

• Kɔnɔboli walima kɔnɔboli min bɛ mɛn sen na.
• Kɔnɔja.
• Kɔnɔbaralabana.
• Dusukun tantannibaliya (arrhythmie).
• Dusukunnabana (cardiomyopathie).
• Jogindaw gɛlɛyali.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ (Scoliosis).

Mun de bɛ kɛ sababu ye ka Sanfilippo Syndrome (Synfilippo Syndrome) sɔrɔ?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, Sanfilippo ka bana ye bana ye min bɛ wele ko Lysosomal Storage Disease (LSD).O ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ kulu min bɛ wele ko. Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ baga dɔw dalajɛ u farikolo yɔrɔw la. o kun ye ko u farikolo kɔnɔ anzimu dɔw tɛ baara kɛ ka ɲɛ walima u tɛ yen . Ni o anzimu ninnu tɛ yen, an farikolo tɛ se ka tiɲɛ ka fɛn dɔw bɔ u la. Ni u dalajɛra farikolo la, o de la u bɛ kɛ kojugu ye.

Sanfilippo ka bana na, anzimu naani minnu bɛ dɛmɛ ka fɛn dɔ tiɲɛ min bɛ wele ko heparan sulfate, olu dɔ tɛ yen. O kɔfɛ, heparan sulfate bɛ dalajɛ farikolokisɛw la ka u tiɲɛ. O dalajɛli bɛ den ka kunkolo yɔrɔw de minɛ kosɛbɛ .

o anzimu dɛsɛw bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ , kɛrɛnkɛrɛnnenya la jamu caman cili fɛ i n' a fɔ SGSH jamu .

O fɛn caman b’a la ka ɲɔgɔn sɔrɔ den fɛ ka bɔ bangebaga fila bɛɛ la. O bɛ wele ko ciyɛn sɔrɔcogo otosomali kɔsegincogo . O kɔrɔ ye ko bangebaga fila bɛɛ ka kan ka kɛ jamu caman caman cili tabaga ye. Nka, a ka c’a la, nin jamu in tabaga tɛ bana taamasiɲɛw jira.

Aw bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di ka ɲɛ?

Ikomi Sanfilippo ka bana man ca kosɛbɛ ani a taamasiɲɛw ni bana wɛrɛw ta bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na , a ka ca a la a sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka mɛn. Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ cogo jugu la i n’a fɔ a bɛ kɛ sababu ye ka a ka yiriwali bila kɔfɛ, ka a ye ko a bɛ kɛ sababu ye ka mɔgɔ janto a la (ADHD) , walima ko a bɛ kɛ autizmu ye .

Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna farikolo sɛgɛsɛgɛli ni hakililata sɛgɛsɛgɛli kɛ. U bɛna aw den ka bana taamasiɲɛw ni a ka furakɛli tariku fana ɲininka. U bɛ se fana ka yamaruya di sɛgɛsɛgɛliw ma walasa ka bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan.

Sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ dɛmɛ ka Sanfilippo ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa, olu ye:

• GAG sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : Den ka sugunɛ sɛgɛsɛgɛli bɛ lajɛ ni fɛn dɔ bɛ a la min bɛ wele ko glycosaminoglycans (GAG) .
• Enzyme analysis (Anzimu sɛgɛsɛgɛli): Enzyme (enzyme) minnu bɛ tali kɛ o la, olu ka baara bɛ jateminɛ joli la.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ se ka jamu caman sɛgɛsɛgɛ (mutations) minnu dɔnna ko u ni Sanfilippo ka bana bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na.

Ka fara o kan, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ walasa ka a dɔn ni tiɲɛni dɔ bɛ den farikolo yɔrɔw walima a farikolo yɔrɔw la. I n'a fo:

• Sugunɛ MRI sɛgɛsɛgɛli.
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli dɔ.
• Lamɛnni sɛgɛsɛgɛli dɔ.
• Dusukun sɛgɛsɛgɛliw - i n’a fɔ ekokaridiyogramme ani elektrɔkardiogramme (EKG) .
• Sunɔgɔ kalan dɔ.
• X-ray sɛgɛsɛgɛliw.

Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ sani bange ka kɛ

Ni aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ ye Sanfilippo syndrome sɔrɔ, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw ka den kɔnɔbara sɛgɛsɛgɛ kɔnɔmaya waati. o bɛ se ka kɛ sɛgɛsɛgɛliw fɛ i n' a fɔ kɔnɔbara basigilen walima ɲɛgɛnɛsiralabanaw tacogo .

Sanfilippo Syndrome furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

A fɔ man di nka sisan, furakɛli walima bana caman caman cili furakɛli tɛ yen Sanfilippo ka bana na . furakɛli ɲɛsinnen bɛ fɔlɔ bana taamasiɲɛw kunbɛnni ni furakɛli kuntaalajanw ma . Ikomi bana in bɛ nɔ bila den ka kɛnɛya fan caman na, dɔgɔtɔrɔw ka jɛkulu min bɛ baara kɛ ni fɛn caman ye, o ka kan ka kɛ walasa ka den furakɛ. Nin ekipu in bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔw.
• Denmisɛnw ka hakiliɲagami dɔgɔtɔrɔw.
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛlikɛlaw.
• Baarakɛlaw ka furakɛlikɛlaw.
• Kuma-kanko banaw dɔnbagaw.
• Tulo ni tulolabanaw (tulo, nugu ani galakala dɔgɔtɔrɔw).
• Denmisɛnw ka hakililabaarakɛlaw.
• Sosiyete baarakɛlaw.
• Karamɔgɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw.

O dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ furaw, furakɛlicogo ani dɛmɛnanw fɔ minnu bɛ bɛn den mako ma. Furakɛli kuntilenna jɔnjɔnw ye ka den ka farikoloɲɛnajɛ sabati, ka a sekow caya, ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman sabati.

aw den fana bɛ se ka sababu sɔrɔ ka a sen don kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛli la . Aw bɛ aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu ɲininka o ko la. Ɲininikalaw bɛ ka furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw sɛgɛsɛgɛ sisan Sanfilippo ka bana na. I n'a fo:

• Enzyme (enzyme) caman cili furakɛli.
• Kɔnɔnatumuw cili.
• Jɛnɛya furakɛli.

Bana in kɔfɛtaamaw la, furakɛli fɔlɔ ye ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman sabati ani ka gɛlɛyaw bali.

Ne ka kan ka mun makɔnɔ ni Sanfilippo Syndrome bɛ ne den na?

Ni Sanfilippo syndrome bɛ aw den na, a ka ca a la aw bɛna to ka taa dɔgɔtɔrɔso la ani ka sɛgɛsɛgɛli kɛ. A bɛ se ka gɛlɛya ka nin cogoya gɛlɛn in faamu siɲɛ kelen. Nka aw hakili to a la ko aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ aw fɛ sira bɛɛ la. Ikomi Sanfilippo ka bana bɛ den kelen-kelen bɛɛ minɛ cogo wɛrɛ la, aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ se ka aw laadi ka ɲɛ, sini bɛna min kɛ aw den ni aw ka denbaya bolo.

Sanfilippo ka bana kɔfɛ, aw den bɛ se ka nin fɛn ninnu sɔrɔ tuma caman na:

• Jɛɲɔgɔnya dɔgɔyali n’u lamini ye.
• Hakiliɲagami bana .
• Farikoloɲɛnajɛ baarakɛcogo bɔnɛni i n’a fɔ taama, kuma ani dumuni.

O kɛnɛyako gɛlɛyaw bɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ, wa u bɛ se ka laban ka kɛ saya ye. Ninakilidegunw, kɛrɛnkɛrɛnnenya la sɔgɔsɔgɔninjɛ , olu de ka teli ka mɔgɔ faga.

Sanfilippo Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Sɛgɛsɛgɛli dɔ kɛra banabagatɔ 113 kan minnu bɛ ni Sanfilippo ka bana ye, u si hakɛ cayalenba kɛra:

• A suguya: A bɛ san 11 ni san 19 cɛ.
• B suguya: A bɛ san 12 ni san 16 cɛ.
• C suguya: A bɛ san 14 ni san 32 cɛ.

D suguya man ca kosɛbɛ, o la kunnafoni bɛrɛ tɛ a kan.

Nka, min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko den bɛɛ min bɛ ni Sanfilippo ka bana ye, o tɛ kelen ye . Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna kɛ mɔgɔ ɲuman ye min bɛna hakilina ɲuman di aw ma, bana in bɛna nɔ bila aw den ka kɛnɛya la cogo min na.

Yala Sanfilippo Syndrome bɛ se ka bali wa?

Ikomi Sanfilippo ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, foyi tɛ yen aw bɛ se ka min kɛ walasa ka a kunbɛn .

Sani aw ka den sɔrɔ, ni aw bɛ hami farati la min bɛ se ka kɛ ka Sanfilippo syndrome walima bana wɛrɛw lase aw den ma, a ka ɲi aw ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ ani ka jamu ladilikan sɔrɔ .

Ni Sanfilippo Syndrome bɛ ne den na, ne ka kan ka a ladon cogo di?

Ni Sanfilippo syndrome bɛ aw den na, a nafa ka bon kosɛbɛ aw ka aw jija ka furakɛli ɲuman sɔrɔ . Ni aw bɛ aw den lafasa, aw bɛ se ka dɛmɛ don walasa a ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman ka sɔrɔ.

Aw n’aw ka denbaya fana bɛ se ka don dɛmɛjɛkulu dɔ la, aw bɛ se ka mɔgɔ wɛrɛw kunbɛn yɔrɔ min na , minnu ye o ko suguw sɔrɔ. O bɛ se ka kɛ fanga sɔrɔyɔrɔba ye.

Bana minnu bɛ farikolo fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni, i n’a fɔ Sanfilippo ka bana, olu bɛ se ka nɔ juguba bila aw ni aw ka denbaya hakili kɛnɛya ni u ka ɲɛnamaya kɛcogo la. Sanfilippo ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu bangebagaw ni u ladonbagaw farati ka bon ka bana dɔw sɔrɔ i n’a fɔ degun kɔfɛ (PTSD) . O la, aw ka kan ka aw janto aw hakili kɛnɛya fana na. Ni degun, jɔrɔnanko walima degun kuntaalajan bɛ aw la, aw ye aw jija ka taa hakililabaarakɛla walima ladilikɛla dɔ fɛ.

Tuma jumɛn na ne den ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Aw ka kan ka to ka aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bila k’u lajɛ kalo 6 o kalo 6 fo kalo 12 o kalo 12 (walima ka tɛmɛ o kan) walasa ka fɛn dɔw dɔn fɛn minnu bɛ fɛn caman Changements dans l’hakilila seko, a ka farikoloɲɛnajɛ kɛcogo ani a ka kɛwalew. Ni aw ye taamasiɲɛ kura dɔw kɔlɔsi, walima ni a bɛ i n’a fɔ aw ka bana taamasiɲɛw bɛ ka juguya, aw bɛ kuma aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu fɛ o yɔrɔnin bɛɛ.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la

A ka ca a la, i bɛ degun ani ka i kabakoya ni i ye Sanfilippo ka bana sɛgɛsɛgɛli mɛn. Nka aw hakili to a la ko aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna furakɛli bolodacogo bɛɛ lajɛlen di aw den ma. A nafa ka bon ka a lajɛ ko aw ni aw den ani aw ka denbaya mago bɛ dɛmɛ min na, aw bɛ o sɔrɔ, ani ka to aw ɲɛ na aw den ka kɛnɛyako la. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu labɛnnen don ka aw dɛmɛ sira bɛɛ la. Kana siran, ka nin gɛlɛya in kunbɛn ni jagɛlɛya ye. I mago bɛ kunnafoni minnu na, i kana siga k’olu dɔn, ka ɲininkaliw kɛ, ani ka dɛmɛ sɔrɔ i mago bɛ min na.

` Sanfilippo ka banaw, jamu banaw, denmisɛnw ka banaw, farikolojidɛsɛ, enzymes, mucopolysaccharidose