Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na wa? An ka dɔnniya sɔrɔ Smith-Magenis Syndrome kan!

Yala ɲininkali fitinin dɔ bɛ i fɛ tuma dɔw la i denmisɛnnin ka yiriwali n’a ka kɛwalew kan wa? Ko dɔw bɛ yen minnu man ca, nka minnu nafa ka bon, minnu bɛ se ka nɔ bila an denw ka ɲɛnamaya la. Bi, an bɛna kuma cogoya dɔ kan, mɔgɔ caman ma min mɛn, nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka dɔn. O bɛ wele ko Smith-Magenis Syndrome.

Smith-Magenis ka bana ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Smith-Maginnis ka bana ye yiriwali bana ye min bɛ den farikolo yɔrɔ caman minɛ. A bɛ hakiliɲagami bila mɔgɔ la kosɛbɛ, o min ye kalanbaliya ye. Ka fara o kan, o denmisɛnniw ɲɛda cogoya ɲɔgɔn tɛ, u kɛcogo gɛlɛyaw, ani kɛrɛnkɛrɛnnenya la sunɔgɔ gɛlɛyaw.

Miiri k’a filɛ, an farikolo bɛ kɛ ni farikolokisɛ misɛnninw ye. Fɛn dɔ bɛ o farikolokisɛw la i n’a fɔ kalan gafe, o min ye an ka ADN ye. An ka jɛnɛya bɛ mara o ADN yɔrɔ dɔw la minnu bɛ wele ko kolosinsinnanw. Smith-Magnis ka bana bɛ sɔrɔ ni kolosinsinnan dɔ yɔrɔ fitininba dɔ bɔra ADN kɔnɔ den kɔnɔmaya daminɛ yɛrɛ la. O de bɛ nɔ bila farikolo baara suguya caman na.

Jɔn bɛ se ka nin bana in sɔrɔ? A ka ca cogo di?

Smith-Magenis ka bana bɛ se ka mɔgɔ bɛɛ minɛ. A ka c’a la, a bɛ kɛ ni den kɔnɔma don, ni ba kɔnɔbara ni fa ka cɛya bɛ fara ɲɔgɔn kan, ani ni fɛn dɔ bɛ yeli kɛ jamu la (yɛrɛlabɔli walima "de novo" fɛn falen). O kɔrɔ ye ko a ka c’a la, denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ma deli ka bana in sɔrɔ fɔlɔ.

Nka, a man teli kosɛbɛ, o kɔrɔ ye ko a man teli kosɛbɛ, den bɛ se ka nin bana in ciyɛn ta u bangebagaw fɛ. I b’a dɔn cogo di? Tuma dɔw la, hali ni bana taamasiɲɛw tɛ bangebaga dɔ la kelen na, u cɛya ni musoya selilɛriw dɔrɔn (kɔnɔ walima cɛya) bɛ se ka kɛ ni nin jamu caman yeli ye. O yɛlɛma in tɛ farikolokisɛ wɛrɛw la. O bɛ wele ko jermline mosaicism (banakisɛfagalan mozayisi). Nka o ka dɔgɔ kosɛbɛ.

Ni an y’a jateminɛ ko nin bana in ka ca cogo min na, Smith-Maginnis ka bana bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn sɔrɔ mɔgɔ 15 000 fo 25 000 o 15 000 fo 25 000 la diɲɛ kɔnɔ. O kɔrɔ ye ko a ye bana ye min man teli ka sɔrɔ.

O taamasiɲɛw ye mun ye? Yala i bɛ se ka ɲɛfɔli kɛ dɔɔnin wa?

Smith-Magenis Syndrome taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta den ni den cɛ, wa u juguya bɛ se ka bɔ a juguman na ka taa a bila a juguman na. O taamasiɲɛw bɛ nɔ bila den farikolo yɔrɔ suguya caman na.

Hakilila ni farikolo cogoyaw

• Hakilila-dɛsɛ: O ye fɛnba ye. Fɛn dɔw bɛ se ka mɛn walima gɛlɛya dɔw bɛ se ka kɛ fɛnw na i n’a fɔ kalan seko ni faamuyali.
• Kɔrɔya: A bɛ se ka surunya ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan minnu si hakɛ ye kelen ye.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ : Kɔkolo kurulen bɛ se ka ye kɛrɛfɛ.
• Dimi walima funteni dusukunnataw dɔgɔyali : Den dɔw tɛ dimi ye walima u bɛ funteni walima nɛnɛba sɔrɔ i n’a fɔ dɔw.
• Kan raspy walima hoarse: Yɛlɛma bɛ se ka kɛ kan na.
• Lamɛnni ni/walima yeli gɛlɛyaw : Lamɛnni gɛlɛya, yeli gɛlɛya (misali la, a mago bɛ lunɛti donli la) bɛ se ka kɛ.
• Farikolo girinya kojugu: Farikolo girinya bɛ se ka bonya kun tɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la funankɛya waati.

Taamasiɲɛ minnu bɛ se ka ye denmisɛnya waati

Taamasiɲɛ dɔw bɛ se ka ye hali denmisɛnni:

• Farikolo fanga dɔgɔyali / `hypotonia`: Den fari bɛ se ka a yɛrɛ sɛgɛn dɔɔni.
• Yiriwali latɛmɛni: Baara minnu bɛ kɛ ka kɛɲɛ ni mɔgɔ si hakɛ ye i n’a fɔ ka kunkolo kɔrɔta, ka a girin, ani ka i sigi sanfɛ, olu bɛ se ka mɛn.
• Reflexes jugu: Jaabi otomatiki dɔw bɛ se ka tiɲɛ.
• Dumuni gɛlɛyaw : A bɛ se ka gɛlɛya den ma ka sin di a ma walima ka a munumunu.
• Ka to ka kasi: A bɛ se ka kasi ka caya ka tɛmɛ den tɔw kan.
• Sunɔgɔ janw ni tile kɔnɔ sunɔgɔbaliya.

Ɲɛda cogoya kɛrɛnkɛrɛnnenw

Smith-Maginnis ka bana bɛ denmisɛn minnu na , ɲɛda cogoya caman bɛ u ni ɲɔgɔn cɛ . A ka c’a la, ninnu bɛ ye ni den kɔrɔla dɔɔni, cɛmancɛ denmisɛnya la.

• Ɲɛda min bɛ i n’a fɔ kɛnɛ
• Dawolo falen don
• Ɲɛw jiginnen don
• Da wulilen duguma / ɲɛda biri
• Numukɛminɛn flakɛlen dɔ
• Jiginni dawolo bɔli, o kɔrɔ ye ko dawolo, o bɛ bɔ dɔɔni.

K’a sababu kɛ nin ɲɛda cogoya in ye, denmisɛn dɔw fana bɛ se ka ɲinw banaw sɔrɔ.

Sunɔgɔ gɛlɛyaw

O ye gɛlɛya ye bangebaga caman bolo. Denmisɛnw, denmisɛn fitininw ani balikuw minnu bɛ ni Smith-Maginnis ka bana ye, olu bɛ sunɔgɔ gɛlɛya suguya caman sɔrɔ .

• A ka gɛlɛn ka sunɔgɔ ani ka to sunɔgɔ la.
• Ka sunɔgɔ kojugu tile fɛ.
• Ka to ka wuli su fɛ.

A jirala ko nin sunɔgɔcogo caman yeli bɛ tali kɛ fɛn caman cili la an farikolo la, n’o ye melatonin hormone ye, o min bɛ sunɔgɔ ɲɛnabɔ.

Jogo minnu bɛ tali kɛ dusukunnataw ni kɛwalew la

Fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw fana bɛ se ka ye nin denmisɛn ninnu dusukunnataw ni u ka kɛwalew la:

• Mɔgɔ min bɛ kanuya jira kosɛbɛ: A bɛ se ka a yɛrɛ minɛ cogo la min bɛ kanuya jira kosɛbɛ.
• Yɛrɛ minɛni: Tuma caman na, i bɛ se ka ye i bɛ i yɛrɛ minɛ.
• A bɛ to ka dimi walima ka a yɛrɛ wuli.
• Taamacogo juguw : Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ yɛrɛdɔn (misali la, bolo/bolokɔni kinni, kunkolo gosili) walima ka mɔgɔ wɛrɛw gosi.

Tuma dɔw la, o denmisɛnw fana bɛ se ka kɛ ni kɛwale wɛrɛw ye, i n’a fɔ ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) walima Autisme Spectrum Disorder .

Taamasiɲɛ juguman minnu man teli ka ye

Ni a man teli kosɛbɛ, ni a ka jugu kosɛbɛ, den dusukun ni a sugunɛ baara fana bɛ se ka nɔ bila a la. Kɔnɔboli fana bɛ se ka kɛ.

Mun na Smith-Magenis ka bana bɛ sɔrɔ? O sababu ye mun ye?

Nin bana in sababuba ye an ka jamu yeli ye. Walasa k’a fɔ tigitigi, jɛnɛya dɔ bɛ yen min bɛ wele ko `RAI1` (`asidi retinoiki-induite 1 gene`) , wa o jɛnɛya caman yeli de sababu ye. Nin `RAI1` jamu in bɛ farikolojɔlifɛnw dilan minnu bɛ an farikolo yɔrɔw bila ka baara suguya caman kɛ. Hali ni o jamu ma faamuya ka ɲɛ fɔlɔ, sɛgɛsɛgɛliw y’a jira ko nin jamu in nafa ka bon den farikolo yɔrɔ suguya caman yiriwali n’u baara la. O de y’a to nin bana in taamasiɲɛw jɛnsɛnnen don kosɛbɛ.

A ka ca a la, o kɔrɔ ye ko Smith-Maginnis ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu 90% ɲɔgɔn na, kolosinsinnan 17 (kromozome 17) bolo surun (p) yɔrɔ dɔ tɛ sɔrɔ (a bɔli) (yɔrɔ 17p11.2 la). O bɔli bɛ kɛ a yɛrɛma walima de novo, o kɔrɔ ye ko ni ba kɔnɔbara ni fa ka cɛya bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ kɔnɔmaya waati.

A man teli kosɛbɛ, kolosinsinnan yɔrɔw bɛ se ka kari ka taa yɔrɔ wɛrɛw la (translocation) den ka yiriwali daminɛ waati. Denmisɛn 10% tɔw la, sanni RAI1 jamu ka tunun, fɛn dɔ bɛ wuli jamu yɛrɛ la . O bɛ kɛ sababu ye ka fɛn dɔ Changer den ka ADN jɔcogo la o yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen na.

Nin bana in bɛ dɔn cogo di? (Sɛgɛsɛgɛli) .

A ka ca a la, Smith-Magenis Syndrome bɛ sɔrɔ denmisɛnya waati, ni a taamasiɲɛw bɛ ye ka taa a fɛ. Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw ɲininka aw den ka bana taamasiɲɛw la, ka furakɛli tariku dafalen ta, ka aw den sɛgɛsɛgɛ.

Joli sɛgɛsɛgɛli jamu nafa ka bon walasa ka nin bana in dafa ani ka bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan minnu taamasiɲɛw bɛ ɲɔgɔn ta.

Smith-Magenis ka bana furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Nin bana in furakɛli bɛ sinsin den ka bana taamasiɲɛw nɔgɔyali kan ani k’u dɛmɛ u ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ. Furakɛli kɛcogo bɛ se ka ɲɔgɔn ta den ni den cɛ.

Furakɛli minnu ka teli ka kɛ, olu dɔw filɛ nin ye:

• Ka den bila furakɛli joona porogaramuw la sani a ka san 3 sɔrɔ ani ka taa kalan bolodalenw na a san 3 kɔfɛ.Olu bɛ den dɛmɛ ka se sɔrɔ yiriwali ni kalanko siratigɛ la.
• Aw bɛ dusu don den kɔnɔ a ka se ka a sen don kosɛbɛ so kɔnɔ ani sigida la.
• kɛnɛyaso kɔkan furakɛli sɔrɔli . I n'a fo:
• Kuma-kan furakɛli
• Taamacogo furakɛli
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli
• Baarakɛlaw ka furakɛli
• Fura dicogo bana wɛrɛw taamasiɲɛw la minnu bɛ ɲɔgɔn fɛ, i n’a fɔ ADHD walima sunɔgɔ gɛlɛyaw.
• Lunɛti donli yeli gɛlɛyaw kama.
• Tulolabanaw bilali opereli fɛ walasa ka tulolabanaw bali ani ka mɛnni tiɲɛni kɔlɔsi.
• Aw bɛ dumuni nafama ni dafalen mara ani ka farikoloɲɛnajɛ kɛ tuma bɛɛ walasa ka aw girinya kunbɛn.

Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna furakɛli bolodalen dɔ labɛn min bɛ kɛ ka kɛɲɛ ni aw den magow ye.

Furakɛli kulu

Ikomi taamasiɲɛw bɛ nin denmisɛn ninnu na minnu bɛ u farikolo yɔrɔw minɛ, furakɛli bɛ se ka kɛ dɔgɔtɔrɔw ni kɛnɛyabaarakɛlaw ka kulu ye min tɛ kelen ye . Nin ekipu in bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ ni denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen wɛrɛw
• Operelikɛla (ni a mago bɛ a la) .
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔso
• Lamɛnnikɛlaw ka dɔgɔtɔrɔ
• Hakilila-dɔnbaga
• Balocogo ɲuman dɔnbaga
• Kuma banaw dɔnbaga
• Baarakɛla ani farikoloɲɛnajɛla

Yala Melatonin bɛ dɛmɛ don sunɔgɔ gɛlɛyaw la wa?

Melatonin ye ɔrimɔni ye min bɛ bɔ an farikolo la min b’an dɛmɛ ka sunɔgɔ. Melatonini furakisɛw bɛ se ka den dɛmɛ a ka sunɔgɔ ani ka a ka sunɔgɔ ni a ka kununcogo ɲɛnabɔ. Ni sunɔgɔ gɛlɛya bɛ den na ka a sababu kɛ Smith-Magnis ka bana ye, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walasa ka melatonine furakisɛ di a ma sani a ka sunɔgɔ walasa ka a dɛmɛ ka sunɔgɔ ka ɲɛ. Nka aw kana foyi daminɛ k’a sɔrɔ aw ma dɔgɔtɔrɔ ɲininka fɔlɔ, o bɛ ɲɛ wa?

Yala o ko bɛ se ka bali wa?

A fɔ man di nka, Smith-Magenis ka bana tɛ se ka bali.Ikomi nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, fɛn minnu bɛ fɛn caman Changements dans la ADN de la ADN bɛ kɛ cogo la min tɛ kɛ cogo si la, wa a tɛ se ka fɔ ka ɲɛ. Nka, furakɛli, farikolo ani kɛcogo caman bɛ yen minnu bɛ se ka den dɛmɛ ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya dafalen kɛ.

Ne bɛ se ka mun makɔnɔ ni nin bana in bɛ ne den na? (Pronostic) .

Ni Smith-Maginnis ka bana bɛ denmisɛn na, a ɲɛfɔli bɛ bɔ a taamasiɲɛw juguya la. Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu dɔw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ u yɛrɛma dɔɔnin ni dɛmɛ danma ye ka bɔ u somɔgɔw, u teriw ani u ladonbagaw fɛ. U bɛ se fana ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na.

Nka, a bɛ se ka kɛ ko denmisɛn dɔw mago bɛ dɛmɛ caman na u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. A bɛ se ka kɛ ko a ka fisa u ka sigi kulu kɔnɔ walima sigida ladonni sigida la. U mago bɛna kɛ bana taamasiɲɛw kunbɛnni na u si bɛɛ kɔnɔ ani ka u kunbɛn walasa ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la ani ka wasa sɔrɔ.

Yala Smith-Magenis ka bana bɛ se ka kɛnɛya pewu wa?

Ayi, Smith-Magenis Syndrome tɛ se ka kɛnɛya pewu barisa a bɛ sɔrɔ fɛn caman yeli fɛ den ka ADN la. Nka, aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna furakɛli suguya dɔw di a kelen-kelen bɛɛ ma walasa ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la waati jumɛnw na?

Ni aw den ye nin taamasiɲɛ ninnu dɔ jira, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona:

• Ni den bɛ a yɛrɛ tɔɔrɔ walima ni a bɛ farigan kojugu.
• Ni yiriwali siratigɛ minnu bɛ bɛn u si hakɛ ma, olu ma sɔrɔ.
• Ni aw bɛ ka dɔ fara degun walima dɛsɛ kan so kɔnɔ ani/walima lakɔliso la.
• Ni aw tɛ se ka sunɔgɔ su fɛ walima ni a ka gɛlɛn aw ma ka to aw ɲɛ na tile fɛ.

Tuma jumɛn na aw ka kan ka taa furakɛli kɔrɔtɔlenw yɔrɔ la (ETU) ?

Aw bɛ taa kɔrɔtɔko yɔrɔ la joona nin ko in na:

• Ni kirinni bɛ den na.
• Ni dusukun tantanni tɛ kɛ cogo la.
• Ni den tɛ dumuni kɛ walima ni a bɛ i n’a fɔ farikolojidɛsɛ bɛ den na.

Ɲininkali nafama jumɛnw ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw taara dɔgɔtɔrɔso la, aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ i n’a fɔ ninnu:

• Ne ka kan ka n den dɛmɛ cogo di?
• Ni ne den ma se ka yiriwali taamasiyɛnw sɔrɔ, ne ka kan ka mun kɛ?
• Ne ka kan ka ne janto bana taamasiɲɛ jumɛnw na kɛrɛnkɛrɛnnenya la?
• Ne bɛ se ka ne den lakana cogo di ni dimi bɛ a la?
• Yala kɔlɔlɔ dɔw bɛ furakɛli ladilikanw na wa?

A laban na, Take-Home Message (Take-Home) cikan dɔ

Ni aw y’a dɔn ko nin yiriwali bana in bɛ aw den na, o bɛ se ka kɛ aw degun ye. A ye normal ye kosɛbɛ. I kelen tɛ. Ni aw farala dɛmɛjɛkuluw kan, nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, bangebagaw ni olu ladonbagaw bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ yɔrɔ minnu na, o bɛ se ka fanga caman di aw ma, ka kunnafoniw di aw ma, ani ka aw ka ko kɛlenw tila ɲɔgɔn na.

Hali ni fura tɛ Smith-Magenis ka bana na, dɛmɛ bɛ yen min bɛ se ka kɛ a si bɛɛ la walasa ka den dɛmɛ a ka se a seko bɛɛ la ani ka a taamasiɲɛw kunbɛn. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna aw bilasira o la. Kana i fari faga!

` Smith-Magenis Syndrome, Smith-Magenis Syndrome, jamu bana, yiriwali kɔtigɛlen, kɛwale gɛlɛyaw, sunɔgɔ gɛlɛyaw, RAI1 jamu