Yala aw den fasaw bɛ ka barika dɔgɔya wa? O bɛ se ka kɛ Atrophie Musculaire (SMA) ye .

Yala i y’a kɔlɔsi ko i denmisɛnnin bɛ ka gɛlɛya ani k’a farikolo yɔrɔw lamaga dɔɔnin ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan wa? Yala a ka gɛlɛn a ma k’a kɔ minɛ ka ɲɛ wa? Walima a bɛ iko taama, boli walima panni ka gɛlɛn i den kɔrɔba ma, wa a farikolo bɛ ka barika dɔgɔya ka taa a fɛ wa? A bɛnnen don kosɛbɛ i ma, i n’a fɔ ba walima fa, ka siran ni jɔrɔnanko sɔrɔ ni i ye o fɛnw ye. Bi an bɛ kuma bana dɔ kan min bɛ se ka nin taamasiɲɛ suguw lase mɔgɔ ma, nka a tɛ fɔ kosɛbɛ an ka jamana kɔnɔ, nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka an janto a la. O ye Spinal Muscular Atrophy ye , anw dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko (SMA) ka surun.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin SMA in ye mun ye?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ (min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ) . O kɔrɔ ye ko o ye fɛn ye min bɛ lase bangebagaw ma ka taa denw ma. Nin bana in bɛ nɔ bila an farikolo la, o bɛ kɛ sababu ye ka an fasaw fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni ani ka tiɲɛ. An b’o Weele ko (atrophie) furakɛli dɔnniya la.

An k’o faamuya dɔɔnin dɔɔnin. Miiri k’a filɛ an farikolo fasaw be i n’a fɔ anpuluw. Walasa o anpuluw ka yeelen bɔ, kuran ka kan ka bɔ switch la ka tɛmɛ nɛgɛ dɔ fɛ. O cogo kelen na, cikan minnu bɛ bɔ an hakili la (i n’a fɔ kuran) olu ka kan ka taa farikolo yɔrɔw la (anpuluw) ka tɛmɛ nɛrɛmugu suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ fɛ (olu bɛ i n’a fɔ nɛgɛ) kɔkolo la. an bɛ o sɔgɔsɔgɔninjɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw wele ko motɛri senkɔniw duguma .

SMA la, nɛrɛmuguma (moteur neurons) minnu bɛ kɔkolo la, olu bɛ sa dɔɔni dɔɔni. O kɔ, cikan minnu bɛ bɔ hakili la, olu tɛ se farikolo yɔrɔw ma. O kɔlɔlɔ ye wa? Farikolo tɛ cikanw sɔrɔ walasa ka baara kɛ, o la u bɛ fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni ka dɔgɔya.

SMA suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

SMA bɛɛ tɛ kelen ye. Dɔgɔtɔrɔw b’a tila ka kɛ suguya kunbaba 5 ye ka kɛɲɛ ni a taamasiɲɛw bɛ daminɛ san hakɛ min na, bana juguya hakɛ, ani a si hakɛ. Ni aw ye nin danfara in faamuya, o bɛ se ka aw dɛmɛ ka bana in faamuya ka ɲɛ.

Mun na nin SMA bana in bɛ kɛ?

Nin ye pewuBana min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O kɔrɔ ye ko a tɛ sɔrɔ sigida ko dɔ fɛ walima banakisɛ dɔ fɛ.

Protéine suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ nafa ka bon walasa an farikolo ka motɛriw ka to kɛnɛya la. Jɛnkulu min bɛ nin farikolojɔlifɛn in dilanni ɲɛminɛ o ye `SMN1` (survivor motor neuron 1) jamu ye . SMA bɛ denmisɛn min na, fiɲɛ bɛ o `SMN1` jamu in na. O la, farikolojɔlifɛn wajibiyalenw tɛ sɔrɔ farikolo la.

Nka, hɛrɛ la, ‘dɛmɛbaga’ jɛnɛya wɛrɛ b’an farikolo la min bɛ nin farikolojɔlifɛn in dɔɔni dilan, n’o ye `SMN2` jamu ye . Nka a bɛ a hakɛ fitinin dɔrɔn de Kɛ a la. Bana juguya bɛ danfara ka kɛɲɛ ni `SMN2` jamu kopi hakɛ ye min bɛ mɔgɔ la. Ni `SMN2` kopi hakɛ ka ca, a taamasiɲɛw bɛ se ka dɔgɔya. O de kama mɔgɔ dɔw ka bana jugumanba bɛ u la i n’a fɔ suguya fɔlɔ, ka sɔrɔ dɔw ka bana misɛnniw bɛ u la i n’a fɔ suguya 4.

Nin bana in bɛ sɔrɔ cɛya la cogo di?

SMA bɛ ciyɛn sɔrɔ otosomali kɔsegincogo la. Nin bɛ se ka kɛ i n’a fɔ daɲɛ gɛlɛn, nka a bɛ taa nin cogo la dɔrɔn:

• Walasa den ka SMA sɔrɔ, den ka kan ka `SMN1` jamu nafama ciyɛn ta ka bɔ ba ni fa fila bɛɛ la.
• A ka c’a la, bangebaga fila bɛɛ ye nin jamu fililen in ‘tabaga’ dɔrɔn de ye. O kɔrɔ ye ko bana taamasiɲɛw tɛ u la, nka nin jamu fililen in kopi kelen bɛ u fari la.
• Tuma o tuma ni bangebaga fila ye den sɔrɔ, a bɛ se ka kɛ 25% ye ko den bɛna SMA sɔrɔ.

SMA bɛ sɔrɔ cogo di?

Ni aw hakili la ko SMA taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ aw den na, aw ka kan ka min kɛ fɔlɔ , o ye ka taa dɔgɔtɔrɔso la min bɛ se kosɛbɛ. Dɔgɔtɔrɔ bɛna aw ɲininka aw den ka bana taamasiɲɛw la ani ka aw den sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ.

SMA sabatili siraba min ka bon ani min bɛnnen don kosɛbɛ, o ye jamu sɛgɛsɛgɛli ye.

• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Nin ye joli sɛgɛsɛgɛli nɔgɔman ye min bɛ se ka SMA banabagatɔ 95% dɔn ka ɲɛ ni `SMN1` jamu nafama dɔnni ye.
• Sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw : Tuma dɔw la, ni a taamasiɲɛw ni hakilibana wɛrɛw bɔlen don ɲɔgɔn fɛ, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw dɔw fɔ.
• Kɛrɛyatini kinase (CK) joli sɛgɛsɛgɛli : Nin anzimu in bɛ kɔrɔta bana wɛrɛw la minnu bɛ farikolo tiɲɛ. Nka, SMA la, a ka ca a la, a tɛ kɛ cogo la.
• Electromyogramme (EMG): Sɛgɛsɛgɛli min bɛ farikolo ni nɛrɛmuguma kuran baara jateminɛ.
• Farikolola biyɔpisi : A man teli kosɛbɛ, farikolo yɔrɔ fitinin dɔ bɛ ta ka taa a lajɛ.

Yala o bɛ se ka dɔn kɔnɔmaya waati wa?

Awɔ. Ni SMA bɛ aw ka denbaya kɔnɔ walima ni aw ni aw furuɲɔgɔn dɔnna ko aw ye bana in ta, aw bɛ se ka aw den sɛgɛsɛgɛ kɔnɔmaya waati.

• Amniocentesis (banakisɛfagalanw) :Dɔgɔkun 14 kɔfɛ kɔnɔmaya kɔfɛ, pikirijikɛlan finmanba dɔ bɛ tɛmɛ ba kɔnɔbara fɛ ka denso lamini ji fitini dɔ ta walasa ka a sɛgɛsɛgɛ.
• Chorionic villus sampling (CVS): Fɛɛrɛ min bɛ kɛ ni farikolo yɔrɔ fitinin dɔ ta ye denso kɔnɔ ka a sɛgɛsɛgɛ kabini kɔnɔmaya dɔgɔkun 10.

Aw bɛ se ka fɛn caman dɔn o sɛgɛsɛgɛliw kan ni aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

SMA furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

A fɔ man di nka, fura si ma sɔrɔ SMA la fɔlɔ. Nka, i kana i jigi tigɛ. Kow tɛ kelen ye bi ni u tun bɛ cogo min na a san 10 ye nin ye. Aw bɛ se ka fɛn caman kɛ walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ, ani ka gɛlɛyaw bali. Ka fara o kan, furakɛli kura minnu nafa ka bon kosɛbɛ, olu bɔra kɔsa in na, minnu bɛ se ka bana in taabolo Changer.

1. Taamaʃyɛnw furakɛli ni dɛmɛni baaradaw

Olu bɛ don o don ɲɛnamaya nɔgɔya den ma ani k’a dɛmɛ ka to barika la.

• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli: A bɛ farikolo fanga bonya, ka kolotugudaw gɛlɛya bali , ani ka jɔcogo ɲuman mara.
• Baarakɛcogo furakɛli : A bɛ den dɛmɛ ka don o don baara kɛ a yɛrɛma, i n’a fɔ dumuni dunni ni finidoncogo.
• Dɛmɛnanw: Fɛn minnu bɛ kɛ i n’a fɔ taamaminɛnw, wotoroninw, ani fɛn minnu bɛ i kɔ minɛ walasa ka i kɔ tilennen to.
• Kuma ni munumunu furakɛli : A bɛ denmisɛnniw dɛmɛ minnu munumunu gɛlɛya bɛ u la, u ka se ka dumuni kɛ cogo la min tɛ mɔgɔ tɔɔrɔ.
• Dumuni dicogo : Ni munumunu ka gɛlɛn kosɛbɛ, dumunikɛminɛn dɔ bɛ don nugu fɛ walima kɔnɔbara fɛ k’a ɲɛsin kɔnɔbara ma.
• Ninakili dɛmɛni : Masina kɛrɛnkɛrɛnnenw (fiɲɛbɔlan dɛmɛnan) bɛ kɛ ninakili gɛlɛyaw kama.

2. Bi furakɛlicogo minnu bɛ kɛ ni furakɛlicogo ye

Olu de ye fɛn caman sɛmɛntiya SMA furakɛli la. U bɛ bana in sababuba ɲɛfɔ, n’o ye farikolojɔli dumuniw dɛsɛ ye.

• Bana caman cili furakɛli : Nin fura ninnu bɛ dɛmɛbaga dɔ lawuli min bɛ wele ko `SMN2`, o bɛ kɛ sababu ye a ka SMN farikolojɔlifɛn caman dilan.
• Nusinersen (Spinraza®): Nin ye fura ye min bɛ pikiri kɛ ji la kɔkolo lamini na.
• Risdiplam (Evrysdi®): Nin ye don o don fura ye min bɛ ta da la.
• Furakɛli min bɛ kɛ ni jeninida caman cili ye:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Nin ye fura sɔngɔ gɛlɛnw dɔ ye diɲɛ kɔnɔ. A bɛ baara kɛ ni SMN1 jamu nafama bilali ye ni SMN1 jamu kɛnɛman ye min bɛ baara kɛ. A bɛ kɛ siɲɛ kelen jolisira fɛ (IV) denmisɛnniw na minnu si tɛ san 2 bɔ.

Ɲininkali minnu ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ la

A bɛ kɛ cogo la ka ɲininkali caman kɛ i hakili la ni i y’a ye ko SMA bɛ i den na. Aw kana foyi minɛ, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka.

• SMA suguya jumɛn bɛ ne den na?
• An bɛ se ka ko sugu jumɛn makɔnɔ don nataw la ka kɛɲɛ ni nin sugu ye?
• Furakɛli jumɛnw de ka fisa ne den ma?
• Yala kɔlɔlɔ dɔw bɛ nin furakɛli ninnu na wa?
• Yala an ka denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw walima an den nata bɛ farati la ka nin bana in sɔrɔ wa? Yala an ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan wa?
• Den mago bɛ ladonni jumɛn na min bɛ kɛ tuma bɛɛ?
• Gɛlɛya taamasiɲɛ jumɛnw ka kan ka ne janto kɛrɛnkɛrɛnnenya la?

SMA sɛgɛsɛgɛli dɔ ɲɛnabɔli bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye. Nka, i hakili to a la ko i kelen tɛ. Ni dɔgɔtɔrɔ ka laadilikan ɲumanw, furakɛli, ani denbaya ka kanuya ni dɛmɛ ye, aw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman di aw den ma.