Aw ka kan ka fɛn minnu dɔn Beckwith-Wiedemann Syndrome kan

Yala aw den ka bon dɔɔni ka tɛmɛ den tɔw kan n’a bangera wa? Ni o kɛra, i bɛ se ka nisɔndiya, nka i bɛ se ka ɲininkali kɛ fana dɔɔnin, laala i bɛ se ka siran yɛrɛ, k’i yɛrɛ ɲininka ko: “Mun na ne den ka bon ten?” A ka c’a la, o bɛ kɛ dɔrɔn bawo i wolola ni den janyalen kɛnɛman ye. Nka, a man teli kosɛbɛ, o bɛ se ka sɔrɔ jamu bana dɔ fɛ min man teli ka sɔrɔ. Bi, an bɛ kuma o bana sugu dɔ kan, n’o ye Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) ye . Aw kana siran ka nin tɔgɔ in mɛn. Ni aw b’o dɔn, aw ni aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka jɛ ka den ladon ka ɲɛ.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) ye mun ye?

Nin ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Min bɛ kɛ, o ye ko jɛnɛya dɔw bɛ den farikolo bonya la, olu bɛ kɛ baara ye ka tɛmɛ. O de kosɔn, den fari yɔrɔ dɔw walima a farikolo bɛɛ bɛ bonya joona ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.

O fana bɛ Weele ko "Beckwith-Wiedemann spectrum". "Spektrum" kɔrɔ ye i n'a fɔ spektrum. O kɔrɔ ye ko bana in tɛ den bɛɛ minɛ cogo kelen na. Den dɔw bɛ se ka taamasiɲɛ kelen walima fila dɔrɔn de sɔrɔ minnu bɛ sɔrɔ o la. A taamasiɲɛ caman bɛ se ka kɛ den wɛrɛw la. O la, nin bana in bɛ den fila si tɛ kelen ye abada.

Nin bana in jogo kunbabaw ye jumɛnw ye?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, nin taamasiɲɛ ninnu bɛɛ tɛna kɛ den bɛɛ la. Nka dɔw bɛ yen minnu ka ca. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna sigasiga BWS la ni u ye nin taamasiɲɛ kelen walima caman ye.

Yala an ka kan ka siran kansɛri farati ɲɛ tiɲɛ na wa?

Nin ye barokun ye min bɛ bangebagaw lasiran kosɛbɛ ni a bɛ tali kɛ BWS la. Ɔwɔ, BWS bɛ denmisɛn minnu na, olu ka kan ka denmisɛnninw ka kansɛri suguya dɔw sɔrɔ (kɛrɛnkɛrɛnnenya la Wilms tumor, sugunɛ kansɛri, ani hepatoblastoma, sugunɛ kansɛri) ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan.

Nka, an ka kan ka fɛn damadɔw faamuya ka jɛya yan.

1. Hali ni farati ka bon, a bɛɛ lajɛlen na, a ka dɔgɔ hali bi. O farati bɛ denmisɛn 7-8 ɲɔgɔn minɛ BWS bɛ denmisɛn 100 la.

2. O farati ka bon kosɛbɛ a si san 8 fɔlɔ kɔnɔ. O kɔfɛ, farati bɛ dɔgɔya kosɛbɛ.

3. Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ - dɔgɔtɔrɔso lajɛw kɛli tuma bɛɛ !Ikomi dɔgɔtɔrɔw bɛ o farati dɔn, BWS bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛɛ bɛ sɛgɛsɛgɛli kɛ waati basigilen na. A ka ca a la, kɔnɔbara sɛgɛsɛgɛli ni joli sɛgɛsɛgɛli (AFP sɛgɛsɛgɛli) bɛ kɛ kalo saba o kalo saba.

Mun na o bɛ ka kɛ? O kunw ye mun ye?

O sababu ka gɛlɛn dɔɔnin. An farikolo yɔrɔ kelen-kelen bɛɛ bɛ ni fɛn dɔ ye min bɛ wele ko kolosinsinnan. Olu bɛ i n’a fɔ an farikolo jɔcogo kalan gafew. BWS kɔnɔ, fɛn dɔ bɛ Changé (Yɛlɛma) fɛn caman baara la kolosinsinnan 11 kan minnu bɛ bonya kɔlɔsi.

N'an y'a Fɔ cogo nɔgɔman na, jɛnɛya minnu bɛ bonya "kɔlɔsi" olu bɛ Dɔgɔya dɔɔnin, wa jɛnɛya minnu bɛ bonya "ɲɛnabɔ" olu bɛ Kɛ baara ye ka Tɛmɛ. o bɛ wele ko genome imprinting .

• A ka ca a la, o bɛ kɛ ɲɔgɔndan ye: BWS bɛ denmisɛn minnu na, olu 85% ɲɔgɔn tɛ bana in sɔrɔ u ka denbaya kɔnɔ. O kɔrɔ ye ko nin jamu caman caman cili bɛ kɛ danma, k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la.
• A man teli ka sɔrɔ ciyɛn na: Kɛmɛsarada la, mɔgɔ fitinin, 10-15% ɲɔgɔn, bɛ se ka fɛn dɔ ciyɛn ta u bangebaga dɔ fɛ.
• Jɛɲɔgɔnya min bɛ ART ni ɲɔgɔn cɛ : Sɛgɛsɛgɛliw y’a jira ko denmisɛn minnu kɔnɔma don bangekɔlɔsi fɛɛrɛw fɛ (ART), i n’a fɔ FIV (In Vitro Fertilization) , olu ka banaw sɔrɔli farati bɛ bonya dɔɔni i n’a fɔ BWS. Nka, ɲininiw bɛ senna hali bi o jɛɲɔgɔnya in kan.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ o sɛgɛsɛgɛ cogo di? (Sɛgɛsɛgɛli) .

BWS bɛ se ka sɔrɔ sani den ka bange walima a bangenen kɔfɛ.

Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ka kɔn bange ɲɛ

Ultrasound scan kɛtuma na kɔnɔmaya waati, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sigasiga BWS la ni a ye ninnu ye:

• Den ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Den lamini ji hakɛ cayalenba (polyhydramnios) .
• Denso kɔnɔna bonya
• Sugunɛbilenni (sugunɛbilenni) .
• Kɔnɔbara kogo gɛlɛya (omphalocele) .

Ni aw ye nin taamasiɲɛ ninnu ye, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ ni a ye sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen kɛ min bɛ kɛ ni jamu ye, i n’a fɔ kɔnɔbara basigilen ( amniocentesis testing).

Den bangenen kɔfɛ (Diagnostic postnatal) .

Den bangenen kɔfɛ, dɔgɔtɔrɔ bɛna den sɛgɛsɛgɛ ka farikolo taamasiɲɛw ɲini an ye baro kɛ minnu kan ka tɛmɛ (kanba, farikolo fan kelen bonya, a ɲɔgɔnnaw). Ni siga bɛ den na, joli bɛ se ka ta den na ani ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen kɛ walasa ka a dɔn ni BWS bɛ den na ani a sababu ye mun ye.

Furakɛliw ye jumɛnw ye? (Furakɛli)

Ikomi BWS bɛ se ka farikolo yɔrɔ caman minɛ, den tɛ furakɛ dɔgɔtɔrɔ kelen dɔrɔn fɛ. Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ, operelikɛlaw ani kumalamɔgɔw ka jɛkulu dɔ bɛ den ladon.

Furakɛli bɛ latigɛ ka da den ka bana taamasiɲɛw kan.

Den bɛna siniɲɛsigi sugu jumɛn sɔrɔ? (Pronostic) (Kɔrɔfɔcogo) .

O bɛ se ka kɛ ɲininkaliba ye min bɛ i hakili la. Hali ni BWS ye bana gɛlɛn ye, nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ kosɛbɛ, ka nisɔndiya ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na.

Fɛn caman bɛ yen minnu bɛ den ka siniɲɛsigi jira:

• Taamasiɲɛ jumɛnw bɛ den na ani u ka jugu cogo di?
• Sɛgɛsɛgɛli kɛra teliya la cogo min na.
• Ni furakɛli ni kansɛri sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ waati kɔnɔ.

Ni bana in sɛgɛsɛgɛra joona, ni a furakɛra ka ɲɛ, ka a to dɔgɔtɔrɔ ka kɔlɔsili la tuma bɛɛ, den bɛ se ka a jira ko a bɛna a nɔ ɲumanba sɔrɔ.

Ni aw y’a ye ko BWS bɛ aw den na, aw bɛ se ka kabakoya, ka dusukasi ani ka siran. A ye normal ye. I bɛ se ka ɲininkali caman kɛ. Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ nin bɛɛ kan. A bɛna se ka faamuyali ɲuman di aw ma den ka bana kɛrɛnkɛrɛnnen kan. I hakili to a la ko i kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔw ka kuluba dɔ bɛ yen minnu bɛ se k’aw dɛmɛ. Aw faralen ɲɔgɔn kan, aw bɛ se ka sigida ɲuman di aw den ma walasa a ka bonya ni nisɔndiya ye ani kɛnɛya la.