Timote ka bana ye mun ye? Yala o nɔ ninnu bɛ aw den na wa? An ka kuma!

Yala i bɛ hami i denmisɛnnin dusukun gɛlɛya la, walima a yeli walima a yiriwali la wa? Tuma dɔw la, a sababu jɔnjɔn bɛ se ka kɛ jamu bana ye, an ma fɛn caman mɛn min ko la. O bana sugu dɔ min man teli ka sɔrɔ, nka a nafa ka bon ka a dɔn, o ye Timote ka bana ye. Bi, an bɛna kuma o kan cogo nɔgɔman na, cogo la min bɛ se ka faamuya.

Timote ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Timote ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ se ka nɔ bila den dusukun na, a yecogo la, a farikolo yɔrɔw la, ani a farikolo tangacogo la . A taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta, wa denmisɛn dɔw bɛ se ka dusukun tantanni gɛlɛyaw sɔrɔ minnu bɛ se ka u ka ɲɛnamaya bila farati la.

Jɔn de bɛ nin sɔrɔ? A bɛ ciyɛn sɔrɔ cogo di?

Sisan, n’a sɔrɔ i b’i yɛrɛ ɲininka ko: ‘Jɔn bɛ nin sɔrɔ?’ Timote ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o la mɔgɔ bɛɛ bɛ se ka a sɔrɔ. A bɛ Kɛ nin cogo la:

• A ka ca a la, den ka kan ka bana in ciyɛn ta bangebaga kelen dɔrɔn fɛ, o min bɛ wele ko ciyɛn min bɛ kɛ otosomali dominant.
• Tuma dɔw la, kabako don, den bɛ se ka bana in ciyɛn ta bangebaga dɔ fɛ min taamasiɲɛ tɛ a la. O bɛ kɛ bawo jamu min banana, o bɛ se ka kɛ bangebaga farikolo yɔrɔ dɔw dɔrɔn de la, a tɛ sɔrɔ farikolokisɛ bɛɛ la . O bɛ Weele ko `mozayika` cogoya.
• Nka, k’a sababu kɛ nin taamasiɲɛ ninnu juguya ye, a man teli kosɛbɛ Timote ka bana bɛ mɔgɔ min na, o ka se ka nin jamu in di a bɔnsɔn nataw ma.
• A ka ca a la, nin bana in bɛ sɔrɔ jamu suguya kura dɔ fɛ, min tɛ denbaya kɔnɔko si sɔrɔ . O kɔrɔ ye ko k’a sababu kɛ jamu caman yeli ye.

O ka teli ka kɛ cogo di?

Ni an y’a jateminɛ a ka ca cogo min na, Timote ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ kosɛbɛ . A dɔnna ko a bɛ mɔgɔ 100 dɔrɔn de la diɲɛ kɔnɔ. Donc (o la) a ma Fɔ kosɛbɛ.

Timote ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka ɲɔgɔn ta den kelen-kelen bɛɛ la, wa a taamasiɲɛw juguya bɛ se ka ɲɔgɔn ta. A bɛ se ka kɛ ko taamasiɲɛ dɔw bɛ aw den na, nka a bɛ se ka kɛ ko dɔw tɛ u la. O taamasiɲɛw bɛ nɔ bila dusukun na kosɛbɛ, farikolo cogoya ani farikolo baara wɛrɛw .

Taamasiɲɛ minnu bɛ dusukun degun

Dusukunnabana taamasiɲɛw de ye fɛn ye min nafa ka bon kosɛbɛ ka aw janto u la, barisa o taamasiɲɛw bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

• Aw bɛ se ka dusukun tantanni teliya walima a tɛ kɛ cogo la (a bɛ kɛ ni dusukun tantanni ye) ni aw ye aw bolo da aw den disi kan.
• Hakilila tiɲɛni barikama (syncope) .

O sababu bɛ bɔ ninnu na:

• Lajɔli jan bɛ dusukun tantanni ni ɲɔgɔn cɛ. Dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko `QT janyalen`.
• Dusukunnabana bangenen (dusukun sigicogo nafama min bɛ sɔrɔ bange waati) bɛ se ka nɔ bila dusukun ka se ka joli bɔ.
• Dusukun tantanni tɛ kɛ cogo la (arrhythmie) .
• Dusukun duguma yɔrɔw (ventricules) bɛ bugɔ joona kosɛbɛ (`ventricular tachycardie`) . O ye faratiba ye.

Aw ye aw hakili to a la ko dusukun tantanni taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la . Aw ka kan ka aw janto o la kosɛbɛ barisa a bɛ se ka kɛ sababu ye ka dusukun tantanni barikama (dusukun tantanni) walima hali saya barikama.

Jogo minnu bɛ tali kɛ farikolo cogoya la

Timote ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu farikolo cogoya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw bɛ ye minnu bɛ ye u bange waati:

• Fari min bɛ bolokɔniw ni ɲɔgɔn cɛ, o bɛ fara ɲɔgɔn kan (`cutaneous syndactyly`) . I n'a fɔ kɔnɔsogonin ta. A bɛ se ka kɛ bolo ni sen fila bɛɛ la.
• nuguw ni ɲɔgɔn cɛ sira flakɛli .
• tulo bɛ bila duguma ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan .
• Sanfɛla dawolo mugumugu .
• Sanfɛla dawolo finman .
• ɲinw sɔgɔli ni u sɔgɔli .
• Kunsigi dɛsɛ, i n’a fɔ kunsigi bɛ kɛ a bange waati la .

Taamasiɲɛ minnu bɛ farikolo yɔrɔw degun

Nin bana in bɛ den kunkolo yɔrɔw fana de minɛ minnu bɛ farikolo yɔrɔ dɔw mara. O la, aw bɛ se ka bana taamasiɲɛw fana ye i n’a fɔ:

• yiriwali latɛmɛni ani gɛlɛyaw dɔnniya baara la . Kuma ni taama bɛ se ka to kɔfɛ ni i y’a suma ni denmisɛn tɔw ta ye.
• Banakisɛ minnu bɛ sɔrɔ tuma caman na . K’a sababu kɛ farikolo tangacogo dɔgɔyali ye, banaw bɛ jɛnsɛn nɔgɔya la.
• Sukaro hakɛ dɔgɔyali joli la (sukarodunbana) .
• Farikolo funteni dɔgɔyali (hypothermie) .
• Kɔnɔnatumuw (o bɛ se ka wele fana ko sɔgɔsɔgɔninjɛ walima sɔgɔsɔgɔninjɛ min bɛ yeelen bɔ) .
• Gɛlɛya ka kumaɲɔgɔnya kɛ ani ka kɛ mɔgɔw fɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye (autisme spectre disorder) . A bɛ se ka kɛ ko u bɛ u yɛrɛ ka diɲɛ kɔnɔ.

Mun de bɛ Timote ka bana bila mɔgɔ la?

N’an y’o sababu lajɛ, Timote ka bana bɛ sɔrɔ jamu caman wɛrɛ fɛ walima fɛn dɔ jiginni fɛ jamu `CACNA1C` . O jɛnɛya in b’an bilasira ka farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ kalisiyɔmu ionw ta ka taa an dusukunnabanakisɛw la (cardiomyocytes) ani ka taa an kunkolokisɛw la (neurons).

Miiri k’a filɛ, `CACNA1C` jamu bɛ farikolojɔli dumuni min dilan, o bɛ i n’a fɔ da. O da bɛ da wuli ka datugu, o bɛ kɛ sababu ye ka kalisiyɔmu atomuw don ka bɔ seli kɔnɔ. Ni fɛn dɔ jiginna jamu fɛ, o da bɛ da wuli ka sɔrɔ a ma datugu ka ɲɛ . O kɔ, kalisiyɔmu bɛ to ka woyo ka don selilɛri kɔnɔ. Ni o kalisiyɔmu tɛmɛnen cayara, Timote ka bana taamasiɲɛw bɛ sɔrɔ, wa farikolo yɔrɔ dɔw tɛ baara kɛ ka ɲɛ.

Nin kalisiyɔmu atomu ninnu nafa ka bon kosɛbɛ an farikolo ma:

• Aw bɛ seliw ka kuran baara kɔlɔsi.
• Kɔnɔnatumuw bɛ kumaɲɔgɔnya Kɛ ɲɔgɔn fɛ.
• Aw bɛ farikolo yɔrɔw dɛmɛ u ka u sɔgɔsɔgɔ.
• Kɔlɔsili jamu minnu bɛ tali kɛ kunsɛmɛ ni kolo yiriwali la denso kɔnɔ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ o sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Timote ka bana bɛ se ka sɔrɔ sani a ka bange walima a bangenen kɔfɛ .

• Ultrasound scan kɛtuma na ka den to kɔnɔbara la , dɔgɔtɔrɔ bɛna a lajɛ ni den dusukun tantanni bɛ cogo la. Dusukun tantanni juguman min bɛ tali kɛ Timote ka bana na, o ye dusukun tantanni ye dɔɔni dɔɔni den na (denbara basigilen) .
• Den bangenen kɔfɛ, `EKG` (Electrocardiogramme) sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ walasa ka den dusukun tantanni lajɛ.

Ka fara o kan, nin sɛgɛsɛgɛli ninnu fana bɛ dɛmɛ ka nin bana in dafa:

• jamu sɛgɛsɛgɛliw walasa ka jamu dɔn min bɛ bana taamasiɲɛw bila mɔgɔ la .
• Jala sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw (misali la, MRI, CT scan, X-ray) .
• Dusukun dɔgɔtɔrɔ dɔ ka sɛgɛsɛgɛli walasa ka dusukun kɛnɛya lajɛ .
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔ dɔ ka sɛgɛsɛgɛli walasa ka farikolo-ɲɛnajɛ-yɔrɔw baarakɛcogo lajɛ .
• joli sɛgɛsɛgɛliw kɛ walasa ka a dɔn ni taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ yen .

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Timote ka bana furakɛli kunba ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka dusukun bila farati la :

• Fura minnu bɛ dusukun tantanni kunbɛn (misali la `beta-blockers`) .
• Aw bɛ baara kɛ ni dusukun tantannikɛlan (ICD) walima dusukun tantannikɛlan ye min donna a kɔnɔ . Olu bɛ dɛmɛ ka dusukun tantanni segin a cogo kɔrɔ la ni a barika banna.

Ka fara o kan, bana taamasiɲɛ wɛrɛw furakɛcogo dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka den minɛ:

• banakisɛfagalanw tali walasa ka banakisɛw furakɛ .
• farikolo nɔrɔlenw latilenni opereli fɛ bolokɔniw ni ɲɔgɔn cɛ .
• aw bɛ to ka joli sukaro hakɛ kɔlɔsi .
• Aw bɛ taa kalan kɛrɛnkɛrɛnnenw bolodalenw na walasa ka dɛmɛ don den ka kalan gɛlɛyaw la .

Yala gɛlɛya dɔw bɛ furakɛli la wa?

Timote ka bana bɛ denmisɛn minnu na , olu ka dusukun tantanni ni dusukun gɛlɛyaw farati ka bon ni u bɛ anestezi kɛ . O bɛ kɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la anestezi furaw la minnu bɛ QT waati janya. O la, a nafa ka bon ka dɔgɔtɔrɔ ladɔnniya o ko la sani aw ka opereli kɛ.

Yala Timote ka bana bɛ se ka bali wa?

Timote ka bana tɛ fɛn ye tiɲɛ na min bɛ se ka bali.Sabula o bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ. I bɛ se k’a ciyɛn ta, walima a bɛ se ka barika sɔrɔ k’a sɔrɔ i ma denbaya ka tariku si sɔrɔ.

Nka, n’aw b’a fɛ ka kɔnɔ ta ani n’aw b’a fɛ ka farati dɔn den sɔrɔli la, bana dɔ bɛ min na i n’a fɔ Timote ka bana, aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw ni jamu sɛgɛsɛgɛli kan

Mun bɛ kɛ ni Timote ka bana bɛ ne den na?

Fura tɛ nin bana in na, nka furakɛli bɛ se ka dɔ bɔ den ka ɲɛnamaya taamasiɲɛw la ani ka a ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ .

dusukunnabana jugumanba bɛ denmisɛn minnu na , olu ka ɲɛfɔli man ɲi . K’a sababu kɛ bana dɔw ye i n’a fɔ dusukun tantanni walima kɔnɔbara basigilen, saya farati bɛ denmisɛnni daminɛ na, o bɛ se 80% ɲɔgɔn ma . O kuma mɛnni bɛ dusukasi, nka a nafa ka bon ka tiɲɛ dɔn.

Nka, ni Timote ka bana jugumanba tɛ, a kɔlɔlɔ bɛ se ka fisaya .

Nin bana in bɛ den min na, aw bɛ o ladon cogo di?

Ikomi Timote ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, a nafa ka bon ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ walasa k’a ka kɛnɛya bɛɛ kɔlɔsi, kɛrɛnkɛrɛnnenya la a dusukun kɛnɛya . Ni aw bɛ to ka sɛgɛsɛgɛli kɛ, o bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛ kura o taamasiɲɛ kuraw dɔn joona ani k’u furakɛ.

Ni den ka yiriwali bɛ to kɔfɛ walima ni kalan gɛlɛyaw bɛ a la, kalan kɛrɛnkɛrɛnnenw walima furakɛli dɛmɛnanw bɛ se ka aw den dɛmɛ lakɔli baara la .

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa ni ne den ye dɔgɔtɔrɔso la? Kɔrɔtɔko dɔ ka kan ka mun kɛ?

Ni Timote ka bana taamasiɲɛw bɛ aw den na, i n’a fɔ banakisɛ, farikolo funteni sabatili gɛlɛya, walima sukaro hakɛ dɔgɔyali tuma caman , aw ye aw jija ka taa dɔgɔtɔrɔso la.

Taamasiɲɛ jugumanbaw, i n’a fɔ kirinni ani dusukun tantanni tɛ kɛ cogo la (kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni dusukun tantanni teliyalen don kosɛbɛ walima ni a tɛ kɛ cogo la) , olu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, wa u ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la joona Ni o kɛra, aw bɛ taa kɛnɛyaso la (ER) walima aw bɛ 911 wele.

Aw ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ aw den ka dɔgɔtɔrɔ la?

A ka ɲi aw ka ɲininkaliw kɛ den ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ ninnu:

• Aw ye fura minnu sɛbɛn, yala kɔlɔlɔ dɔw bɛ a la wa?
• Yala ne den mago bɛ opereli la wa?
• Yala ne den kɛnɛyara ka se opereli ma wa?
• Ne bɛ se ka ne den ka bana taamasiɲɛw kɔlɔsi cogo di?

Ka ɲɛsin bana dɔ ma min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, o bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye bangebaga kuraw n’u denw bolo. A nafa ka bon ka aw ɲɛ jɔlen to den ka kɛnɛya la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la walasa ka a dɔn ni furakɛli bɛ ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka dɔ fara aw den bɛ se ka waati min kɛ aw fɛ. Ni aw bɛ miiri aw den ladoncogo la, aw bɛ miiri aw yɛrɛ la ani aw ka denbaya la. A nafa ka bon fana ka kuma hakili kɛnɛya ladilikɛla ŋana dɔ fɛ walasa ka dɔ bɔ degun ni jɔrɔnanko la, ani ka a dɔn aw bɛ se ka aw den dɛmɛ cogo min na.

Aw hakili to nin ko ninnu na (Take-Home Message) .

Timote ka bana ye bana ye min man ca kosɛbɛ, nka a ka jugu kosɛbɛ jamu fɛ.

• Aw ye aw janto a la tuma bɛɛ, barisa a bɛ nɔba bila dusukun na .
• bana taamasiɲɛw tɛ kelen ye den ni den cɛ .
• Ni aw ye bana sɛgɛsɛgɛ joona ani ka a furakɛ ka ɲɛ, o bɛ se ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.
• a nafa ka bon kosɛbɛ ka tugu dɔgɔtɔrɔw ka laadilikanw kɔ ani ka tɛmɛ sɛgɛsɛgɛli bolodalenw kan .
• I kelen tɛ nin taama in na. Aw ye dɛmɛ sɔrɔ dɔgɔtɔrɔw, ladilikɛlaw ani aw kanubagaw fɛ .

` Timote ka bana, Timote ka bana, jamu banaw, dusukunnabana, denmisɛnniw ka banaw, yiriwali kɔtigɛbaliya, CACNA1C jamu, bana minnu man ca