Yala ‘22q11.2 Deletion Syndrome’ bɛ aw den na wa? An ka kuma nin ko in kan cogo nɔgɔman na.

Tuma dɔw la ni dɔgɔtɔrɔ ye bana dɔ tɔgɔ fɔ an ye min bɛ i den na, an bɛ siran, ka kabakoya ani ka hakili ɲagami kosɛbɛ . ‘22q11.2 Deletion Syndrome’ ye o tɔgɔ sugu dɔ ye. Aw kana siran, hali ni tɔgɔ in mankan ka gɛlɛn dɔɔnin. Ni aw ye nin bana in faamuya cogo nɔgɔman na, o bɛna kɛ dɛmɛba ye aw ni aw den bolo. An ka kuma nin kan cogo nɔgɔman na, kabini a daminɛ na.

Fɔlɔ, an k’a lajɛ o jɛnɛya ni o kolosinsinnanw ye mun ye.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, an farikolo bɛ i n’a fɔ kalan gafe belebeleba. Nin gafe in kɔnɔ, sapitiri minnu bɛ yen, an bɛ minnu wele ko ‘Kromozomu’. A ka c’a la, hadamaden ka selilɛri kɔnɔ, o kolosinsinnan 46 bɛ yen. O kolosinsinnan kelen-kelen bɛɛ kɔnɔ, ‘jɛnɛya’ ba caman bɛ yen, o ye kunnafoni ye min bɛ an farikolo cogoya bɛɛ dɔn. Fɛn o fɛn bɛ Kɛ k’a Tà an janya la ka Taa Se an fari kulɛri ma fo ka Se an kunsigi cogoya ma, o bɛɛ bɛ Labɛn o jɛnɛya ninnu fɛ.

‘22q11.2 deletion syndrome’ ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Min bɛ kɛ yan , o ye ko kolosinsinnan 22 yɔrɔ fitininba dɔ, an ye kolosinsinnan 46 minnu kofɔ, o bɛ tunun. Tubabukan daɲɛ ‘deletion’ kɔrɔ ye ‘deletion’ walima ‘reduction’. Ni kolosinsinnan yɔrɔ dɔ tununna o cogo la, jɛnɛya minnu tun bɛ o yɔrɔ la, olu fana bɛ tunun. O de y’a to farikolo yɔrɔ suguya caman baara, i n’a fɔ dusukun, farikolo tangalanw ani kunsɛmɛ, o bɛ se ka nɔ bila.

Yala nin ni ‘DiGeorge Syndrome’ ye kelen ye wa?

Ɔwɔ, n’a sɔrɔ aw ye ‘DiGeorge Syndrome’ tɔgɔ mɛn. Nin ye tiɲɛ na 22q11.2 bɔli cogoya jiracogo dɔ ye. Fɔlɔ, sanni jamu sɛgɛsɛgɛli ka daminɛ, dɔgɔtɔrɔw tun bɛ tɔgɔ wɛrɛw fɔ nin taamasiɲɛ kulu in na, i n’a fɔ ‘DiGeorge Syndrome’. Nka kɔfɛ, jamu sɛgɛsɛgɛli y’a jira ko nin bana ninnu caman ju ye kolosinsinnan 22 yɔrɔ dɔ bɔnɛni ye.O la sisan, u bɛɛ bɛ don parasol kelen kɔrɔ, n’o ye ‘22q11.2 deletion syndrome’ ye.

Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛɛ tɛna kɛ ni taamasiɲɛ kelen ye. Den dɔw bɛ se ka taamasiɲɛ damadɔw sɔrɔ, ka sɔrɔ dɔw bɛ se ka caman sɔrɔ. A bɛ bɔ jɛnɛya hakɛ ni suguya la minnu tɛ yen.

Gɛlɛya minnu ka teli ka sɔrɔ nin bana in na, olu dɔw bɛ duguma.

Mun de y’o kɛ? Yala nin ye ne ka hakɛ ye wa?

Ni aw y’a ye ko nin bana in bɛ aw den na, ɲininkali fɔlɔ minnu bɛ na aw hakili la, olu dɔ ye nin ye: "Nin kɛra cogo di? Yala ne de bɛ nin ko in kun wa?"

Fɛn dɔ bɛ yen i ka kan ka min faamuya ka jɛya yan.

A ka ca a la (waati 90% ɲɔgɔn), nin bana in bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. O kɔrɔ ye ko a tɛ ciyɛn ye. Nka a dɔgɔyalenba la (10%), den bɛ se ka bana in ciyɛn ta bangebaga dɔ fɛ. Tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ ko bana taamasiɲɛ si tɛ o bangebagaw la fewu walima a taamasiɲɛw ka nɔgɔn kosɛbɛ ani a bɛ se ka kɛ u yɛrɛ tɛ o dɔn. O la, ni a mago bɛ a la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw fila bɛɛ bila ka taa aw ka jamu sɛgɛsɛgɛ.

A bɛ furakɛ cogo di?

Sisan, ‘fura’ kelen tɛ yen min bɛ se ka kɛ nin kolosinsinnan suguya in na. Ikomi o fɛn caman Changement bɛ sɔrɔ farikolo yɔrɔ kelen-kelen bɛɛ la, a tɛ se ka latilen pewu. Nka, min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko furakɛli ni furakɛli fɛɛrɛw bɛ yen gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ o fɛ, a bɛ se ka fɔ ko olu bɛɛ la.

Denmisɛn ninnu ka furakɛli magow tɛ kelen ye den kelen-kelen bɛɛ la. O la, aw ka dɔgɔtɔrɔ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛna jɛ ka furakɛli bolodacogo dɔ labɛn min bɛ bɛn aw den ma. O labɛn bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Dusukunnabana furakɛcogo: Ni a mago bɛ a la, opereli bɛ kɛ walasa ka dusukunnabana latilen.
• Farikoloɲɛnajɛ : Ka farikolo fanga bonya ani k’u dege baara dɔw la i n’a fɔ taama ni boli.
• Baarakɛcogo furakɛli : Ka seko ɲumanw yiriwa i n’a fɔ sanbara juru sirili ani sɛbɛnni.
• Kuma furakɛli: Walasa ka se sɔrɔ kuma gɛlɛyaw kan. (O bɛna daminɛ opereli kɔfɛ walasa ka dawolo faralen dɔ latilen ni o bɛ yen).
• Sɛgɛsɛgɛli kɛli tuma bɛɛ: Aw bɛ to ka den bonya, a girinya, a janya ani a mɛnni lajɛ.
• Banakisɛfagalanw furakɛcogo : Ni farikolo tangalanw barika ka dɔgɔn, furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw (misali la, kolotugudaw cili) walima ladilikanw walasa ka banakisɛw bali.
• Ɔrimɔni gɛlɛyaw furakɛli : Ni kalisiyɔmu hakɛ ka dɔgɔn, aw bɛ kalisiyɔmu ni witamini D furakisɛw sɛbɛn.
• Hakilila kɛnɛya dɛmɛni: Ladilikan minnu bɛ di hakili degunw ma minnu bɛ se ka den ni aw bɛɛ degun.

Yala o bana bɛ se ka kɛ den wɛrɛ la denbaya kɔnɔ wa?

O fana ye gɛlɛyaba ye bangebagaw bolo.

• Ni nin jamu caman ɲɔgɔnna tɛ bangebaga fila bɛɛ la , den wɛrɛ ka nin bana in sɔrɔ don nataw la, o farati ka dɔgɔn kosɛbɛ (1% ɲɔgɔn).
• Nka, ni nin jamu caman ɲɔgɔnna bɛ bangebaga kelen na , den kelen-kelen minnu bangera, olu bɛ se ka a ciyɛn sɔrɔ 50%.

Ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la walima ni siga bɛ aw la o la, a ka fisa ka taa dɔgɔtɔrɔso la.Ka kuma o kan ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ye. O kɔ, ni a mago bɛ a la, den yɛrɛ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli kɛ nin bana in na kɔnɔmaya nata kɔnɔ. Kɔrɔbɔliw i n’a fɔ `(Chorionic villus sampling)` walima `(amniocentesis)` bɛ kɛ o la. Nka aw hakili to a la, hali ni nin sɛgɛsɛgɛliw bɛ se k’a dɔn ni den ka jamu yeli ye walima ni a tɛ a la, u tɛ se k’a fɔ tigitigi a taamasiɲɛw bɛna juguya cogo min na.