An minnu ye ba walima fa ye, an bɛ hami kosɛbɛ an den ka ko fitinin o fitinin na, tiɲɛ tɛ? A bonya, a yecogo, a kɛcogo... An b’an janto nin ko ninnu bɛɛ la. Tuma dɔw la, n’an ye fɛn misɛnnin dɔw ye den yecogo la, misali la, senkɔni belebeleba dɔ bonyalen don dɔɔni, walima hali a yiriwali kɔtigɛ dɔɔnin, an bɛ siran dɔɔni. O waati suguw la, an ka kan ka kɛ sababu ye ka jamu bana dɔ dɔn min man teli ka sɔrɔ, nka a nafa ka bon. O ye Rubinstein-Taybi ka bana ye.
Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) ye mun ye?
N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Rubinstein-Taybi Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ farikolo yɔrɔ caman de minɛ. A surunyalen don ko RTS. Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na , olu taamasiɲɛba minnu bɛ ye , olu ye senkɔni belebelebaw ni senkɔniw belebelebaw ye minnu ka bon cogo la , ɲɛda cogoya dɔw minnu bɛ danfara don u ni ɲɔgɔn cɛ , ani u ka yiriwali kɔtigɛ .
Nin bana in ɲɛfɔra fɔlɔ san 1957. Nka, san 1963 de la, dɔgɔtɔrɔ fila y’a jira k’a jɛya ko a ye bana ye, n’olu ye dɔgɔtɔrɔ Jack Rubinstein ani dɔgɔtɔrɔ Hooshang Taybi ye. U tɔgɔw bɛ Fɔ o bana in na.
RTS taamasiɲɛ kunbabaw ye jumɛnw ye?
RTS bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛɛ tɛna nin taamasiɲɛ ninnu bɛɛ sɔrɔ. Nka, taamasiɲɛ dɔw bɛ yen minnu ka teli ka ye. An ka ninnu tila-tila ka kɛ kulu fila ye minnu faamuyali ka nɔgɔn.
| Jogo suguya | Fɛn minnu ka kan ka ye |
|---|---|
| Ɲɛkisɛw taamasiɲɛw | |
| Ɲɛ jɔcogo | Ɲɛw kɛnɛma fanw bɛ jɛngɛ ka taa duguma ani ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ janya bɛ bonya. |
| Ɲɛkisɛw | Ɲɛkisɛ min bɛ jigin (Ptosis) . |
| Ɲɛkisɛw | Ɲɛkisɛw minnu ka bon kosɛbɛ. |
| Banakisɛw | Ɲɛkisɛw ka teli ka sɔrɔ ɲɛjibɔyɔrɔw datuguli fɛ. |
| Farikolo taamasiɲɛ wɛrɛw (Non-Ocular Symptoms) . | |
| Bolo ni senw | Senkɔniw ni senkɔniw ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, wa tuma dɔw la u bɛ kɔrɔta. |
| Jiidiya | A janya ka surun ka a sababu kɛ kolo falenni ye. |
| Kungolo ni ɲɛda | Kungolo fitini (Microcephaly) , nugu min bɛ i n’a fɔ dawolo, nugu dawolo ka bon, sanfɛla dawolo kurulen don sanfɛ, duguma dawolo fitini. |
| Fɛn wɛrɛw | Dumuni gɛlɛya, ninakilidegun tuma caman, dusukun, sugunɛ ni kɔkolo dɛsɛ, kunsigi falen kojugu, ani cɛya ni cɛya tɛ jigin cɛdenw na. |
Yɛlɛma yelenw bonya ni kɛwalew la
Ka fara farikolo taamasiɲɛw kan, RTS bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka mɛnni dɔw sɔrɔ ani ka fɛn dɔw Changer u ka yiriwali ni u ka kɛwalew la.
Hakilila ni kalanko latɛmɛni
RTS bɛ denmisɛn minnu na, olu hakili bɛ se ka dɔgɔya dɔɔni ka tɛmɛ denmisɛn kɛnɛmanw kan. O latɛmɛni hakɛ bɛ danfara don den kelen-kelen bɛɛ la. Dɔw bɛ se ka mɛn dɔɔni, dɔw fana bɛ se ka mɛn ka tɛmɛ. A bɛ se ka gɛlɛya u ma hakilijakabɔ la, ka fɛn kuraw dege, ani ka gɛlɛyaw ɲɛnabɔ. Tuma caman na, o bɛ ye ni den ye lakɔli daminɛ.
Farikolo ni farikoloɲɛnajɛ kɛcogo minnu bɛ mɛn sen na
o denmisɛn ninnu farikolo fanga ka teli ka dɔgɔya . O bɛ se ka kɛ sababu ye ka farikoloɲɛnajɛw bila kɔfɛ i n’a fɔ ka wuli, ka sigi, ani ka taama. Gɛlɛyaw bɛ se ka kɛ u la fana balansi ni lamaga-lamagali kunbɛnni na.
Kuma ni kumaɲɔgɔnya latɛmɛni
RTS bɛ denmisɛn minnu na, olu 90% ɲɔgɔn bɛ mɛn kosɛbɛ kuma yiriwali la. O taamasiɲɛ fɔlɔ dɔ bɛ se ka kɛ dumuni gɛlɛya ye , barisa dumuni ni kuma bɛ da ni kan fasaw ka ɲɔgɔndɛmɛ ɲuman de wajibiya.
Aw ye aw hakili to a la ko nin kɔtigɛli ninnu bɛɛ tɛ kɛ den kelen-kelen bɛɛ la. Ani fana, o seko ninnu bɛ se ka yiriwa ni furakɛli ni furakɛli kɛcogo ɲuman ye.
O ko in sababu ye mun ye?
Ni a fɔra bangebaga dɔw ye ko nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, bangebaga dɔw bɛ se ka siran ko nin ye fɛn ye min ye u ciyɛn ta.
A nafa ka bon k’a faamu ko tuma caman na, nin bana in bɛ sɔrɔ den fari la fɛn kura dɔ fɛ. O kɔrɔ ye ko a tɛ ciyɛn sɔrɔ ba walima fa fɛ. O la, furuɲɔgɔn kɛnɛman minnu den bɛ ni RTS ye, u den nata ka bana in sɔrɔli farati tɛ 1% bɔ.
Nka, a man teli kosɛbɛ, ni RTS bana bɛ bangebaga kelen na, a bɛ se ka kɛ 50% ye ko den bɛna o jamu ciyɛn ta. o bɛ sɔrɔ kosɛbɛ CREBBP ni EP300 jamu caman yeli fɛ .
RTS cogoya dɔnni?
Tuma caman na, dɔgɔtɔrɔ bɛna o bana in sɛgɛsɛgɛ ni a ye den farikolo cogoya sɛgɛsɛgɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la a senkɔniw ka jan, a ɲɛw bɛ jɛngɛ duguma, ani a dawolo sanfɛla kɔrɔtalen.
Walasa ka o sɛgɛsɛgɛli in dafa, sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw bɛ kɛ tuma dɔw la.
- X-ray : Aw bɛ fɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw ɲini bolokɔniw ni senw kolo la.
- Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli: Aw bɛ kunsɛmɛ kuran baara kɔlɔsi.
- Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ se ka kɛ walasa ka a dɔn ni fɛn dɔw b’a jira ko fɛn dɔw bɛ yen minnu bɛ tali kɛ RTS la. Nka, RTS bɛ denmisɛn dɔw la, a bɛ se ka kɛ ko nin jamu jiginni in tɛ sɔrɔ sɛgɛsɛgɛli fɛ.
Den dɔw bɛ se ka bana sɔrɔ u bange waati. Dɔ wɛrɛw fana bɛ sɔrɔ dɔɔni kɔfɛ. A bɛ bɔ bana taamasiɲɛw juguya la.
O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?
A fɔlɔ, fura tɛ RTS la, nka a bɛ se ka kunbɛn ani den bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na ni a ye a sekow yiriwa ani ka a taamasiɲɛw kunbɛn .
Furakɛli bolodacogo bɛ dɔn den ka bana taamasiɲɛw fɛ. Nin ye jɛkulu ka cɛsiri ye.
O kɔrɔ ye ko dɔgɔtɔrɔ kelen dɔrɔn tɛ, .Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔw, dusukunnakow dɔnbagaw, kolotugudaw, tulo, nugu ni dawolo dɔgɔtɔrɔw, ani kumalamɔgɔw bɛ baara kɛ ɲɔgɔn fɛ walasa ka den furakɛcogo ɲuman boloda.
Furakɛli fɛɛrɛ kunbaba dɔw filɛ nin ye:
- Kɔlɔsili kɛli tuma bɛɛ : Den ka bonya bɛ kɔlɔsi ni bonya jatebɔsɛbɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw ye. Ani fana, ɲɛw ni tulow bɛ lajɛ san o san.
- Opereli : Ni bolokɔniw ni senkɔniw kurulen don walima ni fiɲɛ bɛ farikolo yɔrɔw la i n’a fɔ dusukun walima sugunɛ, opereli bɛ se ka kɛ walasa ka u latilen.
- Furakɛcogo: O nafa ka bon kosɛbɛ. Fɛn minnu bɛ kɛ i n’a fɔ kuma furakɛli, farikoloɲɛnajɛ furakɛli, ani kɛwalew furakɛli, olu nafa ka bon kosɛbɛ walasa ka den ka yiriwali kɔtigɛbaliya bali.
- Kalan kɛrɛnkɛrɛnnen: Ka den bila kalan kɛrɛnkɛrɛnnen porogaramuw la minnu bɛ bɛn a ka kalan seko ma, o bɛ a hakili yiriwali dɛmɛ kosɛbɛ.
- Ladilikan minnu bɛ kɛ jamu kan: Ladilikan minnu bɛ kɛ jamu kan, olu nafa ka bon kosɛbɛ walasa ka denbayaw dɛmɛ u ka se ka bana in faamuya ka ɲɛ, fɛɛrɛ minnu ka kan ka tigɛ, ani farati minnu bɛ den nataw la.
Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye aw bangebaga ye, aw ka kunnafoni sɔrɔ kosɛbɛ aw den ka bana kan ani ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ ni dɔgɔtɔrɔso jɛkulu ye min bɛ aw den furakɛ.
Take-Home cikan
- Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. A ka c’a la, a tɛ sɔrɔ bangebagaw ka hakɛ la.
- A jogo kunbabaw ka bon ka tɛmɛ senkɔni belebelew kan minnu bɛ kɛ cogoya la, ɲɛda cogoya bɛ danfara, ani yiriwali bɛ mɛn.
- Hali ni a tɛ se ka kɛnɛya pewu, furakɛli nafamaba dɔw bɛ yen walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.
- Furakɛcogo minnu bɛ daminɛ joona i n’a fɔ kuma furakɛli ani farikoloɲɛnajɛ furakɛli, o nafa ka bon kosɛbɛ den ka yiriwali la.
- Ni siga bɛ aw den na nin taamasiɲɛ ninnu na, aw kana siran, nka aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ walima denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la.
💬 Comments (0)
Ko foyi ma bila fɔlɔ. Aw ka kuma fɔlen fara a kan yan a siɲɛ fɔlɔ la.
Aw ka kuma fɔlen fara a kan