আপনার পরিবারের কারো কি এই উপসর্গগুলো আছে? চলুন বান্নায়ান-রাইলি-রুভালকাবা সিনড্রোম (BRRS) নিয়ে আলোচনা করা যাক।

আজ আমরা একটি বিরল কিন্তু খুব গুরুত্বপূর্ণ অবস্থা নিয়ে আলোচনা করতে যাচ্ছি। একে ব্যানিয়ান-রাইলি-রুভালকাবা সিনড্রোম বা সংক্ষেপে "বিআরআরএস" বলা হয়। এটি একটি জিনগত অবস্থা। অর্থাৎ, আমাদের শরীরের জিনের সামান্য পরিবর্তনের কারণে এটি ঘটে থাকে। এই অবস্থাটি শরীরের বিভিন্ন অংশে অস্বাভাবিক পিণ্ড ("টিউমার") তৈরি হওয়ার ঝুঁকি বাড়িয়ে দেয়। চিন্তা করবেন না, চলুন বিষয়টি সহজভাবে বুঝে নেওয়া যাক।

ব্যানিয়ান-রাইলি-রুভালকাবা সিন্ড্রোম (BRRS) কী?

সহজ কথায়, `(BRRS)` হলো একটি জিনগত রোগ । এটি `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` নামক রোগের একটি গোষ্ঠীর অন্তর্গত। আপনি হয়তো `(Cowden syndrome)`-এর কথাও শুনে থাকবেন, যা এই `(PHTS)` বিভাগেরই অন্তর্ভুক্ত।

এই (BRRS) অবস্থাটি সাধারণত আমাদের শরীরে (PTEN) নামক একটি জিনের পরিবর্তন বা মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। এই (PTEN) জিনটি আমাদের কোষের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে, বিশেষ করে সেইসব প্রোটিনের উৎপাদন নিয়ন্ত্রণ করে যা টিউমারের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে। তাই, (BRRS) আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির এই (PTEN) জিনটি সঠিকভাবে কাজ না করার কারণে, তাদের কোষগুলো অনিয়ন্ত্রিতভাবে বৃদ্ধি পেতে পারে। এর ফলে হ্যামারটোমা এবং অন্যান্য ক্যান্সারযুক্ত ও ক্যান্সারবিহীন টিউমার হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়। এছাড়াও, বিভিন্ন ধরনের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকিও বৃদ্ধি পায়।

এছাড়াও, জন্মের সময় ওজন বেশি হওয়া, গড় আকারের চেয়ে বড় মাথার আকার (ম্যাক্রোসেফালি), পুরুষাঙ্গের মতো গঠন এবং বিভিন্ন বিকাশগত ও বুদ্ধিবৃত্তিক বিলম্ব দেখা দিতে পারে।

`(BRRS)` এর জন্য ব্যবহৃত অন্যান্য নামগুলো কী কী?

এই অবস্থাটি আরও কয়েকটি নামে পরিচিত। আপনি হয়তো এই নামগুলোর মধ্যে কোনো একটি শুনে থাকবেন:

• রাইলি-স্মিথ সিনড্রোম
• রুভালকাবা-মাইরে সিন্ড্রোম
• রুভালকাবা-মাইরে-স্মিথ সিন্ড্রোম
• বান্নায়ান-জোনানা সিন্ড্রোম

এই `(BRRS)` অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

এই অবস্থাটি ঠিক কতটা সাধারণ, তা বলা কঠিন, কারণ এর লক্ষণগুলো ব্যক্তিভেদে ব্যাপকভাবে ভিন্ন হয়। কিছু লক্ষণ খুবই সূক্ষ্ম। তবে, বেশিরভাগ গবেষক মনে করেন যে এটি একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা ।

`(BRRS)`-এর লক্ষণগুলো কী কী?

বান্নায়ান-রাইলি-রুভালকাবা সিনড্রোমের লক্ষণগুলো খুবই বৈচিত্র্যময়। কারো কারো মধ্যে এই লক্ষণগুলোর অনেকগুলোই থাকতে পারে, আবার অন্যদের মধ্যে মাত্র কয়েকটি থাকতে পারে। চলুন, এর প্রধান লক্ষণগুলো দেখে নেওয়া যাক:

• জন্মের সময় ওজন ও দৈর্ঘ্য বেশি থাকা।
• স্বাভাবিকের চেয়ে বড় মাথা (ম্যাক্রোসেফালি)।
• ছেলেদের যৌনাঙ্গে দাগ (রঞ্জিত ছোপ) দেখা যাওয়া।
• মাংসপেশীর শিথিলতা (হাইপোটোনিয়া)। ভাবুন তো, যখন আপনি একটি শিশুকে কোলে নেন, তার হাত-পা কিছুটা আলগা মনে হয়।
• বাকশক্তি এবং/অথবা চলন দক্ষতার বিকাশবিকাশগত বিলম্ব।
• এটি বুদ্ধিগত প্রতিবন্ধী প্রায় ৫০% মানুষকে প্রভাবিত করতে পারে (বিআরআরএস)।
• অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার - দেখা গেছে যে, অটিজমে আক্রান্ত প্রায় ২০% শিশুর PTEN জিনে একটি মিউটেশন থাকে।
• পেশীর দুর্বলতা ।
• হ্যামারটোমা হলো অন্ত্রে সৃষ্ট কোষ ও কলার অ-ক্যান্সারজনিত অস্বাভাবিক বৃদ্ধি।
• অতিরিক্ত নমনীয় অস্থিসন্ধি ।
• মৃগীরোগের মতো খিঁচুনি (`(seizures)`).
• পেক্টাস এক্সকাভেটাম - এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে বুকের হাড়ের মাঝের অংশ ভেতরের দিকে দেবে যায়।
• স্কোলিওসিস ।
• অ্যাকান্থোসিস নাইগ্রিকানস - শরীরের ভাঁজযুক্ত স্থান এবং কনুই, ঘাড় ইত্যাদির মতো জায়গায় ত্বক কালো হয়ে যাওয়া।
• ত্বকের নিচে তৈরি হওয়া চর্বিযুক্ত টিউমার (লাইপোমা)।
• চর্বি ও রক্তনালী দ্বারা গঠিত অ-ক্যান্সারজনিত পিণ্ড (অ্যাঞ্জিওলাইপোমা)।
• ত্বকের নিচে অতিরিক্ত রক্তনালী জমা হয়ে যে জন্মদাগের মতো দাগ (হেমাঙ্গিওমা) তৈরি হয়।

মনে রাখবেন, সবার মধ্যে এই সব বৈশিষ্ট্য থাকে না। কারও কারও মধ্যে এগুলোর মধ্যে মাত্র কয়েকটি থাকতে পারে।

`(BRRS)`-এর কারণগুলো কী?

এই ``(BRRS)`` অবস্থাটি ঘটার দুটি প্রধান কারণ রয়েছে:

১. আপনার `(PTEN)` জিনে একটি মিউটেশন । (এটি সবচেয়ে সাধারণ কারণ।)

২. জিনগত উপাদানের একটি বড় অংশ মুছে যাওয়া, যার মধ্যে আপনার `(PTEN)` জিনের সম্পূর্ণ বা আংশিক অংশ অন্তর্ভুক্ত থাকে। (এটি প্রায় ১০ শতাংশ ক্ষেত্রে ঘটে থাকে।)

আমরা আগে যেমন আলোচনা করেছি, আপনার PTEN জিন এমন একটি প্রোটিন তৈরি করে যা টিউমারের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে। যদি এই জিনটি অনুপস্থিত থাকে বা সঠিকভাবে কাজ না করে, তাহলে আপনার কোষগুলো অনিয়ন্ত্রিতভাবে বিভাজিত হতে শুরু করে। এর ফলে হ্যামারটোমা এবং অন্যান্য ক্যান্সারযুক্ত ও ক্যান্সারবিহীন টিউমার তৈরি হয়।

তবে, বিশেষজ্ঞরা এখনও নিশ্চিতভাবে জানেন না যে PTEN জিনের মিউটেশন ঠিক কীভাবে BRRS-এর অন্যান্য উপসর্গ, যেমন ম্যাক্রোসেফালি (বড় মাথা), পেশী ও হাড়ের অস্বাভাবিকতা এবং বিকাশগত ও বুদ্ধিবৃত্তিক বিলম্ব ঘটায়।

`(BRRS)` কি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হয়?

হ্যাঁ, বাবা-মা তাদের সন্তানদের মধ্যে `(BRRS)` রোগটি সঞ্চারিত করতে পারেন। একে `(অটোসোমাল ডমিন্যান্ট ইনহেরিটেন্স )` বলা হয়। সহজ কথায়, যদি বাবা বা মায়ের যেকোনো একজনের পরিবর্তিত `(PTEN)` জিনের একটি কপি থাকে, তাহলে তাদের সন্তানের এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে।

`(BRRS)` কীভাবে শনাক্ত করা যায়?

যদি কোনো ডাক্তারের সন্দেহ হয় যে আপনার BRRS থাকতে পারে, তাহলে তিনি সম্ভবত PTEN জিনের জন্য একটি জেনেটিক পরীক্ষা করাবেন ।জিনগত পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এর মধ্যে জিন সিকোয়েন্সিং নামক একটি প্রক্রিয়া অন্তর্ভুক্ত। এর অর্থ হলো, জিনের প্রতিটি অংশ পরীক্ষা করে দেখা হয় যে সেখানে কোনো পরিবর্তন বা মিউটেশন আছে কি না।

এই `(PTEN)` পরীক্ষাটি খুবই নির্ভুল। যদি আপনার ডাক্তার `(PTEN)` জিনের কোনো মিউটেশন খুঁজে পান, তবে তিনি ১০০% নিশ্চিতভাবে বলতে পারবেন যে আপনার `(BRRS)` আছে। তবে, `(BRRS)`-এর উপসর্গযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে মাত্র ৬০% -এর জিন মিউটেশন শনাক্ত করা যায়। এর মানে হলো, `(BRRS)`-এর উপসর্গযুক্ত প্রায় ৪০% মানুষের পরীক্ষার ফলাফল স্বাভাবিক আসতে পারে। আপনি যদি `(PTEN)` পরীক্ষা করাতে আগ্রহী হন, তবে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

`(BRRS)`-কে কীভাবে বিবেচনা করা হয়?

“(BRRS)”-এর কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই। এর পরিবর্তে, বান্নায়ান-রাইলি-রুভালকাবা সিনড্রোমের চিকিৎসায় আপনার স্বতন্ত্র উপসর্গ ও লক্ষণগুলোর ব্যবস্থাপনা করা হয়।

BRRS আক্রান্ত ব্যক্তিদের, উপসর্গ থাকুক বা না থাকুক, বিভিন্ন ধরনের ক্যান্সারের জন্য নিয়মিত স্ক্রিনিং করানো উচিত। চিকিৎসকদের পরামর্শ হলো, যাদের PTEN জিনের মিউটেশন ধরা পড়েছে, তাদের কাউডেন সিনড্রোমের স্ক্রিনিং নির্দেশিকা অনুসরণ করা উচিত। এর মধ্যে নিম্নলিখিত ক্যান্সারগুলোর স্ক্রিনিং অন্তর্ভুক্ত:

• স্তন ক্যান্সার
• জরায়ুর ক্যান্সার
• থাইরয়েড ক্যান্সার
• কিডনি ক্যান্সার

BRRS আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিং খুবই সহায়ক। পরিবারের যেসব সদস্যের মধ্যে BRRS-এর কোনো লক্ষণ দেখা যায় না, তাদেরও PTEN জিনের পরীক্ষা করানো উচিত, যাতে নির্ধারণ করা যায় যে তাদেরও ক্যান্সার স্ক্রিনিং নির্দেশিকা অনুসরণ করা উচিত কি না।

`(BRRS)`-এর জন্য পর্যবেক্ষণ নির্দেশিকা

প্রতিটি ধরণের ক্যান্সারের জন্য নির্দিষ্ট নজরদারি নির্দেশিকা রয়েছে, যার মধ্যে কখন পরীক্ষা শুরু করতে হবে তাও অন্তর্ভুক্ত। সব ক্যান্সারের ক্ষেত্রে রোগ নির্ণয়ের সাথে সাথেই পরীক্ষা শুরু হয় না — এটি রোগ নির্ণয়ের সময় ব্যক্তির বয়সের উপর নির্ভর করে।

১৮ বছরের কম বয়সী ব্যক্তিদের জন্য ডাক্তাররা নিম্নলিখিত পরামর্শ দিতে পারেন:

• ৭ বছর বয়স থেকে প্রতি বছর থাইরয়েড আল্ট্রাসাউন্ড ।
• বার্ষিক শারীরিক পরীক্ষার পাশাপাশি ত্বক পরীক্ষাও করা হয় ।
• একটি স্নায়ুবিকাশমূলক মূল্যায়ন ।
• অন্ত্রের হ্যামারটোমা প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করার জন্য প্রতি বছর হিমোগ্লোবিন পরীক্ষা করা প্রয়োজন।

বিআরআরএস কি প্রতিরোধ করা যায়?

না, বিআরআরএস প্রতিরোধ করা যায় না। এটি একটি জিনগত অবস্থা যা জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। বিআরআরএস আক্রান্ত ব্যক্তিরা জেনেটিক কাউন্সেলিং নিতে পারেন। এটি তাদের স্বাস্থ্যসেবা এবং সন্তান ধারণের বিষয়ে সচেতন সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করতে পারে।

আমার `(BRRS)` থাকলে আমি কী আশা করতে পারি?

বিআরআরএস (BRRS) আক্রান্ত ব্যক্তির ক্ষেত্রে রোগমুক্তির সম্ভাবনা ব্যক্তিভেদে ব্যাপকভাবে ভিন্ন হয়। কারও কারও ক্ষেত্রে উপসর্গ ও লক্ষণ খুব কম থাকতে পারে, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে খুব কম বা কোনো উপসর্গই নাও থাকতে পারে। বিআরআরএস আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য অনেক চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে যা তাদের সার্বিক জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে। এর উদাহরণ হলো ফিজিক্যাল থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপি ।

পূর্বে যেমন উল্লেখ করা হয়েছে, “(BRRS)” আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিভিন্ন ধরণের ক্যান্সারের জন্য নিয়মিত স্ক্রিনিং করানো উচিত। আপনার কখন স্ক্রিনিং শুরু করা উচিত এবং কত ঘন ঘন তা করানো উচিত, সে বিষয়ে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।

বান্নায়ান-রাইলি-রুভালকাবা সিন্ড্রোম এবং জীবন প্রত্যাশা

গবেষকরা এখনও বিআরআরএস আক্রান্ত ব্যক্তিদের গড় আয়ু নির্ধারণ করতে পারেননি। প্রকৃতপক্ষে, এমন কোনো প্রমাণ নেই যা থেকে বোঝা যায় যে বিআরআরএস আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু কম হয়। তবে, বিআরআরএস আক্রান্ত ব্যক্তিদের অল্প বয়সে নির্দিষ্ট কিছু ধরণের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। এই কারণে, ক্যান্সারের ফলে কিছু মানুষের আয়ু কম হতে পারে।

আমার কখন ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত?

আপনার নিকটাত্মীয়দের (যেমন, ভাইবোন, বাবা-মা বা সন্তান) যদি `(BRRS)` রোগে আক্রান্ত হন, তবে আপনার ডাক্তারের কাছে `(PTEN)` জেনেটিক পরীক্ষার বিষয়ে জিজ্ঞাসা করা উচিত। `(PTEN)` পরীক্ষার মাধ্যমে জানা যায় যে আপনার `(PTEN)` জিনের মিউটেশন আছে কিনা এবং নির্দিষ্ট কিছু ক্যান্সারের জন্য আপনার নিয়মিত স্ক্রিনিং করানো উচিত কিনা।

যদি আপনার বা আপনার সন্তানের BRRS রোগ নির্ণয় হয়, তবে আপনার ডাক্তার আপনার উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে এবং আপনার জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে আপনার সাথে কাজ করবেন। তিনি আপনাকে এও বলে দেবেন যে আপনার কত ঘন ঘন ক্যান্সার স্ক্রিনিং করানো উচিত।

আমার ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

যদি আপনার বা আপনার কোনো প্রিয়জনের BRRS রোগ নির্ণয় হয়, তাহলে আপনি আপনার ডাক্তারকে এই প্রশ্নগুলো করতে পারেন:

• আমার বা আমার সন্তানের মধ্যে কি কোনো শনাক্তযোগ্য `(PTEN)` জিনের মিউটেশন আছে?
• কোনো সুস্পষ্ট লক্ষণ ও উপসর্গ আছে কি?
• আমার কি জেনেটিক পরীক্ষা করানো উচিত?
• আমার পরিবারের নিকটাত্মীয়দেরও কি জেনেটিক পরীক্ষা করানো উচিত?
• এটি পরিবার পরিকল্পনাকে কীভাবে প্রভাবিত করে?
• আপনি কোন চিকিৎসা বা ব্যবস্থাপনার বিকল্প সুপারিশ করেন?
• আমার কত ঘন ঘন ক্যান্সার স্ক্রিনিং পরীক্ষা করানো উচিত?

মূল বার্তা

বান্নায়ান-রাইলি-রুভালকাবা সিনড্রোম (BRRS) হলো একটি বিরল জিনগত রোগ, যা আপনার PTEN জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এর লক্ষণগুলো ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে এবং তা হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে। BRRS-এর কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই, তবে এর প্রধান চিকিৎসা হলো লক্ষণগুলোর ব্যবস্থাপনা। BRRS আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য স্তন, জরায়ু, থাইরয়েড এবং কিডনি ক্যান্সারসহ নির্দিষ্ট কিছু ধরনের ক্যান্সারের জন্য নিয়মিত স্ক্রিনিং করানো গুরুত্বপূর্ণ।

এই ধরনের রোগ নির্ণয়ের পর যে আবেগগুলো দেখা দেয়, তা সামলাতে একজন পরামর্শদাতা বা সমাজকর্মীর সাথে কথা বলা খুব সহায়ক হতে পারে। এছাড়াও, যারা একই ধরনের অভিজ্ঞতার মধ্য দিয়ে গেছেন, তাদের সাথে দেখা করার জন্য আপনি কোনো স্থানীয় বা অনলাইন সহায়তা গোষ্ঠীতে যোগ দিতে পারেন। চিন্তা করবেন না, আপনি একা নন। সঠিক চিকিৎসা পরামর্শ এবং সহায়তার মাধ্যমে, আপনি এই অবস্থাটি সামলে নিয়ে একটি ভালো জীবনযাপন করতে পারবেন।

বান্নায়ান -রাইলি-রুভালকাবা সিন্ড্রোম, বিআরআরএস, পিটিইএন জিন, হ্যামারটোমা, জিনগত ব্যাধি, ক্যান্সারের ঝুঁকি, ম্যাক্রোসেফালি, বিকাশে বিলম্ব, জিনগত রোগ, ক্যান্সারের ঝুঁকি, বিকাশে বিলম্ব