আমরা সবাই সারাক্ষণ কোলেস্টেরল নিয়ে কথা বলি এবং এটা নিয়ে চিন্তিতও থাকি, তাই না? কিন্তু ভেবে দেখুন, আপনি কি এমন কোনো বংশগত রোগের কথা শুনেছেন, যেখানে শৈশব থেকেই, এমনকি হয়তো শৈশবেই, কোলেস্টেরলের মাত্রা অস্বাভাবিকভাবে বেশি থাকে? আজ আমরা এমনই একটি বিরল কিন্তু অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ রোগ নিয়ে আলোচনা করব। একে বলা হয় হোমোজাইগাস ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া (HoFH)। যদিও নামটি কিছুটা জটিল, চলুন এটিকে সহজভাবে বুঝে নেওয়া যাক।
Heart disease risk
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
হোমোজাইগাস ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া বলতে কী বোঝায়?
সহজ কথায়, এটি একটি জিনগত রোগ যার কারণে আমাদের শরীর থেকে "খারাপ" কোলেস্টেরল, অর্থাৎ এলডিএল (লো-ডেনসিটি লাইপোপ্রোটিন) কোলেস্টেরল, রক্ত থেকে অপসারণ করা কঠিন হয়ে পড়ে। আমরা সবাই জানি যে কোলেস্টেরল একটি মোমজাতীয় পদার্থ যা আমাদের কোষের জন্য প্রয়োজন। এলডিএল কোলেস্টেরলের কাজ হলো রক্তের মাধ্যমে এই কোলেস্টেরলকে সারা শরীরে বহন করে নিয়ে যাওয়া।
কিন্তু যখন এলডিএল-এর মাত্রা খুব বেড়ে যায়, তখন এই অতিরিক্ত কোলেস্টেরল আমাদের হৃৎপিণ্ডে রক্ত সরবরাহকারী রক্তনালী, অর্থাৎ ধমনীগুলোতে জমতে শুরু করে। সময়ের সাথে সাথে, এই জমাট বাঁধা পদার্থগুলো ধমনীগুলোকে বন্ধ করে দিতে পারে, যার ফলে হৃৎপিণ্ডে রক্ত ও অক্সিজেনের সরবরাহ বন্ধ হয়ে যায় এবং হার্ট অ্যাটাকের ঝুঁকি বেড়ে যায়।
এই রোগটি জন্মগত। এর মানে হলো, আপনার শৈশব থেকেই উচ্চ কোলেস্টেরল থাকতে পারে। এটি একটি গুরুতর অবস্থা যা নিরাময়যোগ্য নয় এবং সারাজীবন ধরে এটি নিয়ন্ত্রণ করতে হয়।
চিকিৎসা না করালে, এই রোগে আক্রান্ত পুরুষদের ৪০-এর দশকে এবং মহিলাদের ৫০-এর দশকে হৃদরোগ হতে পারে। তাই, এই বিষয়ে সচেতন থাকা এবং সঠিক চিকিৎসা গ্রহণ করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
এর কারণ কী?
আমরা একে জিনগত রোগ বলি। সঠিকভাবে বলতে গেলে, এই রোগটি তখনই হয় যখন আপনি এমন একটি জিনের দুটি অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে পান যা ঠিকমতো কাজ করে না— একটি আপনার মায়ের কাছ থেকে এবং অন্যটি আপনার বাবার কাছ থেকে ।
সাধারণত, আমাদের যকৃত রক্ত থেকে অতিরিক্ত এলডিএল কোলেস্টেরল অপসারণ করে। এই কাজের জন্য যকৃতে বিশেষ 'এলডিএল রিসেপ্টর' থাকে। এগুলো চুম্বকের মতো কাজ করে, যা কোলেস্টেরলকে আকর্ষণ করে এবং রক্ত থেকে তা বের করে দেয়। কিন্তু এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির ক্ষেত্রে, বংশগত ত্রুটিপূর্ণ জিনের কারণে, এই রিসেপ্টরগুলো সঠিকভাবে কাজ করে না। এর ফলে কোলেস্টেরলের মাত্রা অনিয়ন্ত্রিতভাবে বেড়ে যায়।
আপনি হয়তো 'হেটেরোজাইগাস' ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার কথাও শুনে থাকবেন। এক্ষেত্রে ত্রুটিপূর্ণ জিনটি কেবল একজন পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। এই অবস্থাটি 'হোমোজাইগাস'-এর মতো ততটা গুরুতর নয়।
এই রোগের লক্ষণগুলো কী কী?
এই রোগটি শনাক্ত করার জন্য কয়েকটি প্রধান লক্ষণ রয়েছে। চলুন, সেগুলো একটি সারণিতে দেখা যাক।
| বৈশিষ্ট্য | বর্ণনা |
|---|---|
| খুব উচ্চ কোলেস্টেরলের মাত্রা | মোট কোলেস্টেরলের মাত্রা ৬০০ মিলিগ্রাম/ডেসিলিটার বা তার বেশি হতে পারে (স্বাস্থ্যকর মাত্রা হলো ২০০-এর কম)। |
| ত্বকের জমাট (জ্যান্থোমাস) | কনুই, হাঁটু এবং নিতম্বের ত্বকের নিচে হলুদ, মোমের মতো পিণ্ড। এগুলো হলো কোলেস্টেরলের জমাট। |
| চোখের পাতায় জমা হওয়া পদার্থ (জ্যানথেলাসমাস) | চোখের পাতায় হলুদ চর্বির স্তর। |
| চোখের পরিবর্তন (আর্কাস কর্নিয়ালিস) | চোখের চারপাশে একটি ধূসর বা সাদা বলয়। |
| হৃদরোগের লক্ষণ | বুকে ব্যথা (এনজাইনা), শ্বাসকষ্ট এবং দ্রুত হৃদস্পন্দনের মতো লক্ষণগুলো অল্প বয়সেই দেখা দিতে পারে। |
কীভাবে রোগটি নির্ণয় করা যায়?
আপনার যদি এই লক্ষণগুলো থাকে, তবে ডাক্তারের কাছে যাওয়া জরুরি। ডাক্তার প্রথমে আপনার শারীরিক পরীক্ষা করবেন এবং আপনাকে কয়েকটি প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করবেন।
- আপনি কি আপনার ত্বকে হলুদ দাগের মতো কিছু লক্ষ্য করেছেন?
- আপনার কি বুকে ব্যথা হচ্ছে?
- আপনার কি শ্বাসকষ্ট হচ্ছে?
- আপনার বাবা-মায়েরও কি উচ্চ কোলেস্টেরল আছে?
এরপর, আপনার ডাক্তার আপনার কোলেস্টেরলের মাত্রা পরীক্ষা করার জন্য একটি রক্ত পরীক্ষা করবেন। রোগ সৃষ্টিকারী ত্রুটিপূর্ণ জিনটি আপনার আছে কিনা তা দেখার জন্য তিনি একটি বিশেষ জেনেটিক পরীক্ষাও করতে পারেন। আপনার ডাক্তার আপনার নিকটাত্মীয়দেরও পরীক্ষা করতে পারেন।
চিকিৎসা পদ্ধতি এবং ব্যবস্থাপনা
চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো আপনার এলডিএল কোলেস্টেরলের মাত্রা কমিয়ে হৃদরোগের ঝুঁকি হ্রাস করা।আপনাকে প্রায়শই এমন একজন ডাক্তারের কাছে পাঠানো হবে যিনি এই ধরনের কোলেস্টেরল রোগে বিশেষজ্ঞ (লিপিডোলজিস্ট)।
জীবনধারা এবং খাদ্যাভ্যাসে পরিবর্তন
প্রথম পদক্ষেপ হলো হৃদযন্ত্রের জন্য স্বাস্থ্যকর এমন খাদ্যাভ্যাস গ্রহণ করা, যাতে সম্পৃক্ত চর্বি, কোলেস্টেরল এবং চিনির পরিমাণ কম থাকে। এছাড়া ধূমপান ত্যাগ করা, মদ্যপান সীমিত করা এবং প্রতিদিন ব্যায়াম করাও জরুরি।
ওষুধগুলো
আপনার কোলেস্টেরলের মাত্রা অস্বাভাবিকভাবে বেশি হওয়ায়, আপনাকে উচ্চ মাত্রার স্ট্যাটিন দেওয়া হতে পারে, যা লিভারকে কোলেস্টেরল উৎপাদন করা থেকে বিরত রাখার মাধ্যমে কাজ করে।
এর পাশাপাশি, খাবার থেকে শোষিত কোলেস্টেরলের পরিমাণ কমিয়ে দেয় এমন অন্যান্য ওষুধও (যেমন: এজেটিমাইব , PCSK9 ইনহিবিটর , লোমিটাপিড ) যোগ করা যেতে পারে।
নির্দিষ্ট চিকিৎসা
যদি শুধু ওষুধের মাধ্যমে কোলেস্টেরল নিয়ন্ত্রণ করা না যায়, তাহলে অন্যান্য চিকিৎসা পদ্ধতি বিবেচনা করতে হবে।
- অ্যাফেরেসিস: এটি কিডনি রোগীদের জন্য ডায়ালাইসিসের মতো একটি পদ্ধতি। হাসপাতালে আপনাকে একটি মেশিনের সাথে সংযুক্ত করা হয়, আপনার শরীর থেকে রক্ত বের করে নেওয়া হয়, এলডিএল কোলেস্টেরল ছেঁকে ফেলা হয় এবং পরিশোধিত রক্ত আপনার শরীরে ফিরিয়ে দেওয়া হয়। এই চিকিৎসাটি করতে কয়েক ঘণ্টা সময় লাগে এবং এটি নিয়মিতভাবে করতে হয়।
- লিভার প্রতিস্থাপন: যদি উপরের কোনো চিকিৎসাই সফল না হয়, তবে লিভার প্রতিস্থাপনই শেষ উপায় হতে পারে। নতুন সুস্থ লিভারে এলডিএল রিসেপ্টর থাকে, যা কোলেস্টেরল নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে। এটি একটি অত্যন্ত জটিল অস্ত্রোপচার এবং সেরে উঠতে ৬ মাস থেকে এক বছর পর্যন্ত সময় লাগতে পারে।
এই ধরনের গুরুতর চিকিৎসার সময় পরিবার ও বন্ধুদের কাছ থেকে মানসিক সমর্থন পাওয়া অত্যন্ত জরুরি। এ বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে খোলাখুলি কথা বলুন।
মূল বার্তা
- হোমোজাইগাস ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া একটি গুরুতর কিন্তু বিরল জিনগত অবস্থা, যার কারণে কোলেস্টেরলের মাত্রা অত্যন্ত বেড়ে যায়।
- এর কারণ হলো, তারা তাদের মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকেই দুটি ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়।
- অল্প বয়সে শনাক্ত করে চিকিৎসা শুরু করলে, অল্প বয়সে হৃদরোগের ঝুঁকি কমানো যায়।
- চিকিৎসা আজীবনব্যাপী এবং এতে ঔষধ, পথ্য, ব্যায়াম এবং সম্ভবত বিশেষায়িত চিকিৎসা (অ্যাফেরেসিস) অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।
- আপনার পরিবারের কারও যদি অল্প বয়সে হৃদরোগ বা উচ্চ কোলেস্টেরল থেকে থাকে, তবে ডাক্তারের পরামর্শ অনুযায়ী আপনার কোলেস্টেরল পরীক্ষা করিয়ে নেওয়া বুদ্ধিমানের কাজ হবে।
- এই যাত্রাপথে আপনি একা নন। এই অবস্থাটি সফলভাবে সামাল দিতে আপনার ডাক্তার, পরিবার এবং সহায়ক গোষ্ঠীগুলোর সাথে সহযোগিতা করুন।
এখনো কোনো মন্তব্য পোস্ট করা হয়নি। নিচে আপনার প্রশ্ন বা অভিজ্ঞতা শেয়ার করুন।