আপনি কি আপনার ছোট্ট সোনামণির নখ বা হাঁটুতে কোনো পরিবর্তন লক্ষ্য করেছেন? কখনও কখনও এগুলো নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোম নামক একটি বংশগত রোগের লক্ষণ হতে পারে। এটা শুনতে ভীতিকর মনে হতে পারে, কিন্তু চিন্তা করবেন না। চলুন, এ বিষয়ে বিস্তারিত এবং সহজভাবে আলোচনা করা যাক। এটি শিশুর নখ, হাড়, চোখ এবং কিডনির বিভিন্ন অংশের গঠন ও কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করতে পারে।
Renal function (eGFR)
Measure kidney function based on creatinine value
এই অবস্থার লক্ষণগুলো কী কী? এটি কীভাবে শনাক্ত করা যায়?
নেইল-প্যাটেলা সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুর শরীরের কিছু অংশ প্রত্যাশার চেয়ে ভিন্নভাবে দেখতে বা কাজ করতে পারে। চলুন দেখে নেওয়া যাক এই লক্ষণগুলো কী কী:
নখ
আপনার সন্তানের নখ খুব ছোট হয়ে যেতে পারে, এমনকি নখ নাও থাকতে পারে। আপনি নখে ছোট ছোট গর্ত, ফাটল বা বিবর্ণতা লক্ষ্য করতে পারেন। পায়ের নখের চেয়ে হাতের নখ প্রায়শই বেশি প্রভাবিত হয় । এই পরিবর্তনগুলো বিশেষ করে বুড়ো আঙুল এবং তর্জনীতে বেশি লক্ষণীয় হয়।
হাঁটু (প্যাটেলা)
হাঁটুর মালাইচাকি, বা ডাক্তাররা যাকে ‘প্যাটেলা’ বলেন, তা ছোট হয়ে যেতে পারে, ভিন্ন আকার ধারণ করতে পারে, বা এমনকি অদৃশ্যও হয়ে যেতে পারে। কখনও কখনও এই মালাইচাকি স্বাভাবিকের চেয়ে সামান্য উপরে বা পাশে সরে যেতে পারে। এর ফলে শিশুর হাঁটুতে ব্যথা হতে পারে, হাঁটু অস্থিতিশীল মনে হতে পারে, বা সে হাঁটু ঠিকমতো ভাঁজ বা সোজা করতে (সঞ্চালন পরিসীমা) অক্ষম হতে পারে। এই অবস্থায় প্যাটেলার স্থানচ্যুতি একটি সাধারণ ঘটনা। কল্পনা করুন, খেলার সময় আপনার শিশু হঠাৎ তার হাঁটু ধরে কাঁদতে শুরু করল, কারণ সে হাঁটতে পারছে না।
কনুই
আপনার সন্তানের হাতের হাড়গুলো প্রত্যাশা অনুযায়ী ভালোভাবে গঠিত নাও হতে পারে। এছাড়াও, কনুইয়ের চারপাশে মাঝে মাঝে অতিরিক্ত চামড়া (সংযোজক কলার মতো) দেখা যেতে পারে। এই পরিবর্তনগুলোর কারণে হাত ঘোরানো, সোজা করা এবং কনুই বাঁকানোর ক্ষমতা সীমিত হয়ে যেতে পারে।
নিতম্বের হাড়
আপনার সন্তানের নিতম্বের হাড়ে ছোট ছোট হাড়ের উঁচু অংশ (ডাক্তাররা এগুলোকে ‘ইলিয়াক হর্ন’ বলেন) থাকতে পারে। এগুলো সাধারণত নিতম্বের হাড়ের উভয় পাশেই থাকে। কখনও কখনও এগুলো শিশুর চামড়ার উপর দিয়ে অনুভব করা যায়, কিন্তু বেশিরভাগ সময় এগুলো তেমন বড় কোনো সমস্যা নয়।
চোখ
শিশুর চোখের ভেতরের চাপ বেড়ে যেতে পারে (অকুলার হাইপারটেনশন)। এর ফলে অবশেষে গ্লুকোমা নামক একটি অবস্থা তৈরি হতে পারে। যদিও প্রথমে প্রায়শই কোনো লক্ষণ দেখা যায় না, কিছু শিশুর মাথাব্যথা, আলোর চারপাশে বলয় দেখা বা ঝাপসা দৃষ্টির মতো সমস্যা হতে পারে।
কিডনি
নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রতি দশজনের মধ্যে প্রায় চারজনের শৈশবে বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় কিডনি রোগ দেখা দেয়। এর তীব্রতা হালকা থেকে জীবন-হুমকি পর্যন্ত হতে পারে। এমনকি হালকা কিডনি রোগও ধীরে ধীরে বা হঠাৎ করে গুরুতর হয়ে উঠতে পারে।
অন্যান্য লক্ষণ
নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তি অন্যান্য উপসর্গও অনুভব করতে পারেন, যেমন:
- অ্যাকিলিস টেন্ডনে টান পড়ার কারণে পায়ের আঙুলের উপর ভর দিয়ে হাঁটা।
- হাত ও পায়ের মাংসপেশীর পরিমাণ কমে যাওয়া।
- কোষ্ঠকাঠিন্য এবং/অথবা ইরিটেবল বাওয়েল সিনড্রোম।
- হাড়ের খনিজ ঘনত্ব হ্রাস।
- মাঝে মাঝে হাত ও পায়ে অসাড়তা, ঝিনঝিন করা বা অনুভূতিহীনতা।
- দুর্বল বা সহজে ভেঙে যায় এমন দাঁত অথবা দাঁতের এনামেল পাতলা হয়ে যাওয়া।
- মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিক বক্রতা (স্কোলিওসিস)।
নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এই সমস্যাগুলো ঠিক কতটা সাধারণ, তা গবেষকরা এখনও বোঝার চেষ্টা করছেন।
এই নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোম কেন হয়?
সহজ কথায়, নেইল-প্যাটেলা সিন্ড্রোম আপনার সন্তানের জিনের পরিবর্তনের (জিন ভ্যারিয়েন্ট) কারণে হয়ে থাকে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে , এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে LMX1B নামক একটি জিনে এই পরিবর্তনগুলো দেখা যায়। এই LMX1B জিনটিই একটি শিশুকে গর্ভে থাকাকালীন তার হাত, পা, চোখ এবং কিডনির মতো অঙ্গপ্রত্যঙ্গগুলো কীভাবে সঠিকভাবে গঠিত হবে তা নির্দেশ করে।
এই জিনগত বৈচিত্র্যগুলোর কারণে LMX1B প্রোটিনটি প্রত্যাশিতভাবে কাজ করে না। ফলে, শিশুর শরীরের বিভিন্ন অংশ স্বাভাবিকভাবে গঠিত হয় না, যার কারণে নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমের লক্ষণগুলো দেখা দেয়।
তবে, খুব বিরল ক্ষেত্রে, LMX1B জিনে কোনো মিউটেশন ছাড়াই কিছু মানুষের মধ্যে নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমের লক্ষণ দেখা দিতে পারে। গবেষকরা মনে করেন যে এর সাথে অন্যান্য জিনও জড়িত থাকতে পারে এবং তারা এখনও বিষয়টি নিয়ে তদন্ত করছেন।
এই রোগটি কি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে বাহিত হয়?
হ্যাঁ, নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোম এমন একটি অবস্থা যা প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে (একটি “অটোসোমাল ডমিন্যান্ট প্যাটার্নে”) সঞ্চারিত হয়। এর মানে হলো, যদি কোনো শিশু তার বাবা বা মায়ের যেকোনো একজনের কাছ থেকে এই জিন ভ্যারিয়েন্টের একটি কপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, তাহলে তার এই সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে।
সহজ কথায়, আপনার যদি নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোম থাকে, তাহলে আপনার সন্তানদের এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে। প্রতিটি গর্ভাবস্থার ক্ষেত্রেই এই ঝুঁকি একই থাকে। এবং আপনি মেয়ে বা ছেলে, তাতে কোনো পার্থক্য হয় না।
নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রতি দশজনের মধ্যে প্রায় নয়জনের বাবা-মায়ের মধ্যে একজন এই রোগে আক্রান্ত থাকেন। তবে, প্রতি দশজনের মধ্যে প্রায় একজনের পরিবারে এই রোগে আক্রান্ত কোনো সদস্য নাও থাকতে পারেন। এর মানে হলো, কিছু শিশু তাদের পরিবারের প্রথম সদস্য হিসেবে এই সিনড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।
এর ফলে আর কী কী জটিলতা দেখা দিতে পারে?
নেইল-প্যাটেলা সিন্ড্রোমের কারণে কিছু জটিলতা দেখা দিতে পারে। সেগুলো হলো:
- আপনার সন্তানের হাঁটু এবং/অথবা কনুইতে অস্টিওআর্থ্রাইটিস (গাঁটের ব্যথা) প্রত্যাশার চেয়ে কম বয়সেই দেখা দিতে পারে।
- গ্লুকোমার যথাযথ চিকিৎসা না করা হলে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পেতে পারে।
- কিডনি বিকল।
নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু রোগীর কিডনি বিকল হয়ে যাওয়ার কারণে ডায়ালাইসিস বা কিডনি প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।
এছাড়াও, নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো নারী গর্ভবতী হলে, গর্ভাবস্থায় ‘প্রি-এক্লাম্পসিয়া’ নামক একটি অবস্থা হওয়ার ঝুঁকি থাকে। এই ঝুঁকি কমাতে ডাক্তাররা গর্ভাবস্থায় প্রয়োজন অনুযায়ী পর্যবেক্ষণ করেন এবং ওষুধের মাত্রা সমন্বয় করেন।
এই রোগটি কীভাবে সঠিকভাবে নির্ণয় করা হয়?
এই অবস্থাটি নির্ণয় করার জন্য ডাক্তাররা নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলোর এক বা একাধিক করে থাকবেন:
- শারীরিক পরীক্ষা : নখ ও হাড়ের পরিবর্তনের মতো বিষয়গুলো লক্ষ্য করুন।
- বিশেষায়িত ইমেজিং পরীক্ষা : হাড় আরও ভালোভাবে পরীক্ষা করার জন্য এক্স-রে, সিটি স্ক্যান এবং এমআরআই ব্যবহার করা হয়।
- রক্ত এবং/অথবা মূত্র পরীক্ষা : কিডনি কেমন কাজ করছে তা পরীক্ষা করা।
- কিডনি বায়োপসি : কিডনি থেকে টিস্যুর একটি ছোট অংশ নিয়ে নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমের নির্দিষ্ট টিস্যুগত পরিবর্তনগুলো পরীক্ষা করা হয়।
- জিনগত পরীক্ষা : এর মাধ্যমে জিনের বিভিন্ন রূপভেদ পরীক্ষা করা হয়।
ডাক্তাররা আপনার সাথে কথা বলবেন এবং আপনার সন্তানের পারিবারিক চিকিৎসার ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন। উদাহরণস্বরূপ, তারা জিজ্ঞাসা করবেন যে আপনার পরিবারের কারও নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোম বা অন্য কোনো জিনগত রোগ হয়েছিল কিনা। এই তথ্য রোগ নির্ণয়ে সাহায্য করবে। তারা আপনার বা পরিবারের অন্য সদস্যদের জন্য জিনগত পরীক্ষার সুপারিশও করতে পারেন।
নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমের লক্ষণগুলো প্রায়শই জীবনের প্রথম দিকেই দেখা দেয়। তবে, কিছু মানুষের ক্ষেত্রে এই অবস্থাটি বছরের পর বছর ধরে নির্ণয় করা যায় না, কারণ হয় লক্ষণগুলো খুব মৃদু হয় অথবা সেগুলো তেমন স্পষ্ট হয় না। ডাক্তাররা সব বয়সের শিশু ও প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে এই রোগটি নির্ণয় করতে পারেন।
কোন ধরনের ডাক্তাররা আমার সন্তানের চিকিৎসা করবেন এবং রোগটি নির্ণয় করবেন?
আপনার সন্তানের জন্য এমন একদল চিকিৎসকের প্রয়োজন হতে পারে, যারা নেইল-প্যাটেলা সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শরীরের অংশগুলোর চিকিৎসায় বিশেষজ্ঞ। উদাহরণস্বরূপ:
- অর্থোপেডিস্ট হাড়ের সমস্যায় সাহায্য করেন।
- একজন নেফ্রোলজিস্ট শিশুটির কিডনির কার্যকারিতা পর্যবেক্ষণ করেন।
- একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ শিশুটির চোখের যত্ন নেন।
নেইল-প্যাটেলা সিন্ড্রোমের চিকিৎসাগুলো কী কী?
নেইল-প্যাটেলা সিন্ড্রোম একটি আজীবন স্থায়ী অবস্থা। এর কোনো নিরাময় নেই। তবে, এর উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে এবং জটিলতার ঝুঁকি কমাতে কিছু চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে।
এর জন্য বিভিন্ন ধরনের চিকিৎসা রয়েছে এবং সিনড্রোমটি আপনার শিশুকে কীভাবে প্রভাবিত করছে তার উপর নির্ভর করে একাধিক চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে। আপনার শিশুর ডাক্তাররা তার প্রয়োজন অনুযায়ী চিকিৎসার পরিকল্পনা করবেন। সময়ের সাথে সাথে এই প্রয়োজনগুলো পরিবর্তিত হতে পারে। যেসব চিকিৎসা পাওয়া যেতে পারে তার মধ্যে কয়েকটি হলো:
- চলাফেরার অসুবিধা দূর করতে ফিজিওথেরাপি ।
- হাড় ও মাংসপেশীর ব্যথা, রক্তচাপ বা চোখের চাপ নিয়ন্ত্রণের ঔষধ ।
- হাড়ের অস্বাভাবিকতা, গ্লুকোমা বা গুরুতর কিডনি রোগ (কিডনি প্রতিস্থাপন সহ) নিয়ন্ত্রণের জন্য অস্ত্রোপচার ।
আপনার সন্তানের ডাক্তাররা আপনাকে প্রতিটি চিকিৎসার সুবিধা ও অসুবিধাগুলো ব্যাখ্যা করবেন। সন্তানের জটিল জিনগত অবস্থা সামলানো বেশ কঠিন মনে হতে পারে। তাই প্রশ্ন করতে এবং আপনার উদ্বেগগুলো জানাতে দ্বিধা করবেন না। এর ফলে, আপনি আপনার সন্তানের চিকিৎসা পরিকল্পনা সম্পর্কে নিশ্চিন্ত থাকতে পারবেন।
এই অবস্থাটি কি শিশুটির আয়ুষ্কালকে প্রভাবিত করবে?
নেইল-প্যাটেলা সিন্ড্রোম সাধারণত কোনো ব্যক্তির আয়ুষ্কালকে প্রভাবিত করে না। তবে, যদি গুরুতর কিডনি রোগ দেখা দেয়, তাহলে পরিস্থিতি পাল্টে যেতে পারে। এই জটিলতা রোগের পূর্বাভাস এবং একজন ব্যক্তি কতদিন বাঁচবেন, তা প্রভাবিত করতে পারে। এমনকি কিছু মানুষের কিডনি প্রতিস্থাপনেরও প্রয়োজন হতে পারে।
নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমের মতো জিনগত রোগ প্রতিটি শিশুকে কিছুটা ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে, তাই আপনার সন্তানের ঠিক কী কী লক্ষণ দেখা দেবে এবং সেগুলো কতটা গুরুতর হবে, তা নির্দিষ্ট করে বলা কঠিন। আপনার সন্তানের ডাক্তাররা এ বিষয়ে আপনাকে আরও বিস্তারিত জানাতে পারবেন।
নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?
বর্তমানে এই জিনগত অবস্থাটি প্রতিরোধের কোনো জ্ঞাত উপায় নেই। যদি আপনার বা আপনার সঙ্গীর নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোম থাকে এবং আপনারা সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করে থাকেন, তবে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা ভালো। আপনার সন্তানের এই সিনড্রোমটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা কতটা, তা বুঝতে তিনি আপনাকে সাহায্য করতে পারেন।
আমার সন্তানকে কখন ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত?
আপনার সন্তানের সম্ভবত বিভিন্ন ডাক্তারের কাছে ঘন ঘন যাওয়ার প্রয়োজন হবে। আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল আপনাকে স্পষ্টভাবে জানিয়ে দেবে কোন কোন অ্যাপয়েন্টমেন্টের প্রয়োজন এবং কত ঘন ঘন।
সাধারণত, আপনার সন্তানের এই বিষয়গুলো নিয়মিত পরীক্ষা করানোর প্রয়োজন হবে:
- রক্তচাপ পরীক্ষা।
- মূত্র পরীক্ষা, যার মধ্যে ‘অ্যালবুমিন-ক্রিয়েটিনিন মাত্রা’ পরিমাপকারী পরীক্ষাগুলোও অন্তর্ভুক্ত।
- গ্লুকোমা স্ক্রিনিং।
- হাড়ের ঘনত্ব পরীক্ষা।
ডাক্তাররা আপনার সন্তানকে এই পরীক্ষাগুলোর গুরুত্ব বোঝাতে সাহায্য করতে পারেন।
আপনার সন্তানের মানসিক স্বাস্থ্যের পাশাপাশি আপনার নিজের মানসিক স্বাস্থ্যের দিকেও মনোযোগ দেওয়া জরুরি। আপনার সন্তান হয়তো তার চেহারা নিয়ে লজ্জিত হতে পারে, অথবা তার আত্মবিশ্বাস গড়ে তুলতে সাহায্যের প্রয়োজন হতে পারে। তাকে সবচেয়ে ভালো অনুভব করাতে আপনি কী করতে পারেন, তা নিয়েও আপনি ভাবতে পারেন।
আপনার সন্তানের ডাক্তারদের সাথে সাপোর্ট গ্রুপ, থেরাপিস্ট এবং সমাজকর্মীদের সাথে সংযোগ স্থাপনের বিষয়ে কথা বলুন। অভিজ্ঞ অভিভাবক এবং স্বাস্থ্য পেশাদারদের একটি দল আপনার পরিবারকে সহায়তা করলে তা আপনার দৈনন্দিন জীবনে একটি বড় পরিবর্তন আনতে পারে।
নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোম কতটা বিরল?
গবেষকদের অনুমান অনুযায়ী, প্রতি ৫০,০০০ জনে প্রায় একজন নেইল-প্যাটেলা সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হন। তবে, এর প্রকৃত সংখ্যা আরও বেশি হতে পারে, কারণ খুব হালকা উপসর্গ থাকা সত্ত্বেও অনেকের রোগ নির্ণয় হয় না।
এর কি অন্য কোনো নাম আছে?
নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমের অপর নাম হলো “ফং'স ডিজিজ”। অতীতে এই নামটি প্রায়শই ব্যবহৃত হতো। বর্তমানে অনেকেই একে নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোম বলে থাকেন।
একই অবস্থার আরেকটি নাম হলো ‘হেরিডিটারি অনিকো-অস্টিওডিসপ্লাসিয়া’। চলুন এই নামের প্রতিটি অংশের অর্থ দেখে নেওয়া যাক:
- “বংশগত” মানে হলো এটি পরিবারে দেখা যায়।
- “Onycho” মানে পেরেক।
- “অস্টিও” মানে হাড়।
- ডিসপ্লেসিয়া মানে শরীরের কোনো অংশের অস্বাভাবিক বিকাশ বা বিকাশগত ত্রুটি।
তাহলে, আমরা যা আলোচনা করেছি তা থেকে মনে রাখার মতো সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলো কী কী?
যখন আপনার সন্তানের নেইল-প্যাটেলা সিনড্রোমের মতো একটি আজীবন স্থায়ী জেনেটিক সমস্যা থাকে, তখন পরিস্থিতি বেশ কঠিন হয়ে উঠতে পারে। আপনি হয়তো আপনার সন্তানের সুস্থতা ও ভবিষ্যৎ নিয়ে চিন্তিত। আপনি হয়তো এটাও ভাবছেন যে, তাদের বেড়ে ওঠা, বিকাশ এবং একটি সুখী জীবনের জন্য আপনার কী প্রয়োজন। এটি একটি বড় বোঝা, কিন্তু আপনাকে একা এই ভার বহন করতে হবে না। আপনার সন্তানের এবং আপনার নিজের প্রয়োজনগুলো পূরণের উপায় সম্পর্কে তার চিকিৎসা দলের সাথে কথা বলুন।
মনে রাখবেন, রোগটি দ্রুত শনাক্তকরণ এবং সঠিক ব্যবস্থাপনা আপনার সন্তানকে একটি স্বাভাবিক ও সুস্থ জীবন যাপন করতে অনেকাংশে সাহায্য করবে। ভয় বা আতঙ্কিত হবেন না। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো চিকিৎসকের পরামর্শ মেনে চলার পাশাপাশি আপনার সন্তানের প্রতি ভালোবাসা ও সহানুভূতির সাথে আচরণ করা।
এখনো কোনো মন্তব্য পোস্ট করা হয়নি। নিচে আপনার প্রশ্ন বা অভিজ্ঞতা শেয়ার করুন।