বিরল রোগের সঙ্গে লড়াইরত পরিবারগুলোর গল্প: আশার এক যাত্রা (বিরল রোগ)

ভাবুন তো, আপনার ছোট্ট শিশুটি হাসছে, দৌড়াচ্ছে আর খেলছে। আপনি আনন্দের সঙ্গে তার বেড়ে ওঠার প্রতিটি ধাপ দেখছেন। ঠিক যখন আপনি ভাবছেন যে সবকিছু ঠিক আছে, হঠাৎ তার হাঁটার ভঙ্গি বদলে যায়, সে ঘন ঘন পড়ে যেতে শুরু করে। এমন দৃশ্য দেখলে যেকোনো মা-বাবাই ভয় পেয়ে যাবেন, তাই না? এই গল্পটি এমন কয়েকটি পরিবারকে নিয়ে, যারা এমন হৃদয়বিদারক অভিজ্ঞতার সম্মুখীন হয়েও কখনো আশা ছাড়েননি। তাদের গল্প আমাদের অনেক কিছু শেখায়।

উইলের গল্প: যেদিন সবকিছু বদলে গেল

উইল খুব দুষ্টু, চঞ্চল এবং মিশুক একটি ছোট ছেলে। তার মা কেসির মতে, তার বিকাশের প্রতিটি ধাপ একদম সঠিক সময়েই সম্পন্ন হয়েছে। যখন উইলের বয়স প্রায় দুই বছর, তখন সে ভালোভাবে হাঁটত এবং খেলত, কিন্তু কোনো স্পষ্ট কারণ ছাড়াই সে ঘন ঘন পড়ে যেতে শুরু করল। একদিন, সে হঠাৎ পড়ে গেল।

সেই দিন থেকে উইলের স্বাস্থ্যের দ্রুত অবনতি হতে শুরু করল। অনেক পরীক্ষা-নিরীক্ষার পর ডাক্তাররা অবশেষে জানতে পারলেন যে উইল একটি অত্যন্ত বিরল রোগে আক্রান্ত। রোগটির নাম ছিল ‘লেই সিনড্রোম’ ।

সহজ কথায়, আমাদের শরীরের প্রতিটি কোষে মাইটোকন্ড্রিয়া নামক ক্ষুদ্র শক্তি উৎপাদন কেন্দ্র থাকে যা শক্তি সরবরাহ করে। লি সিনড্রোম নামক এই বিরল রোগে, একটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে এই শক্তি-উৎপাদনকারী কেন্দ্রগুলো সঠিকভাবে কাজ করে না। উইলের SURF1 নামক একটি জিনে এই পরিবর্তনটি ছিল। এই অবস্থাটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিজিজ নামক রোগের একটি বৃহত্তর গোষ্ঠীর অন্তর্গত।

কেসি অত্যন্ত আবেগের সাথে সেই সময়ের কথা স্মরণ করেন। "সেটা আমাদের জীবনের খুব কঠিন একটা সময় ছিল। আমার এক সন্তান যখন হাঁটতে পারত না, তখন আমার অন্য সন্তানটি হাঁটতে শিখছিল।" ভাবুন তো, সেই মায়ের কেমন লেগেছিল।

অভিভাবকত্বের ঊর্ধ্বে এক সংগ্রাম

যখন তাদের সন্তানের সাথে এমনটা ঘটল, কেসি এবং তার স্বামী ডাগ শুধু হাত গুটিয়ে বসে থাকেননি। তারা রোগটি সম্পর্কে জানার মতো সবকিছু নিয়ে গবেষণা শুরু করেন। কেসির ভাষায়, "যখন আপনি এই ধরনের কোনো বিরল রোগের কথা শোনেন, তখন মনে হয় যেন আপনার পুরো জীবনটাই চোখের সামনে ভেঙে পড়ছে... এবং তারপর আপনাকে আপনার সন্তানের রোগটি সম্পর্কে জানার মতো সবকিছুই শিখতে হয়। এটা অনেকটা মেডিকেল স্কুলে গিয়ে সম্পূর্ণ নতুন একটি কোর্স করার মতো।"

যখন তারা বুঝতে পারলেন যে এই রোগটি সম্পর্কে তথ্য ও উপকরণের কতটা অভাব রয়েছে, তখন তারা একই রোগে আক্রান্ত শিশুদের অন্যান্য পরিবারের সাথে একত্রিত হয়ে 'কিওর মাইটো ফাউন্ডেশন' শুরু করেন। এই ফাউন্ডেশনের লক্ষ্য ছিল লি সিনড্রোমের একটি চিকিৎসা বা নিরাময় খুঁজে বের করতে সাহায্য করা।

এই ধরনের বাবা-মায়েরা যে প্রতিবন্ধকতার সম্মুখীন হন এবং যে বিশাল ভূমিকা পালন করেন, তা দেখুন।

"সোফিয়া" যে যন্ত্রণাকে শক্তিতে রূপান্তরিত করেছিল

এর সাথে সোফিয়া সিলবার নামের এক মায়ের গল্পও জড়িত। তিনিও ‘কিওর মিটো’ ফাউন্ডেশনের পরিচালনা পর্ষদের একজন সদস্য। ছয় বছর আগে, তাঁর ছোট্ট মেয়ে মিরিয়াম জন্মের কয়েক সপ্তাহ পরেই ‘লি সিনড্রোম’-এ আক্রান্ত হয়ে মারা যায়। সেই আকস্মিক, অপ্রত্যাশিত মৃত্যুর ধাক্কা এতটাই তীব্র ছিল যে সোফিয়া বলেন, এই ঘটনা তাদের জীবনকে দুটি ভাগে ভাগ করে দিয়েছিল: ‘আগে’ এবং ‘পরে’। তিনি বলেন, “সেই সময়ের প্রতিটি কথা, প্রতিটি মিনিট চিরকালের জন্য আমাদের হৃদয়ে রয়ে গেছে।”

কিন্তু তিনি এখানেই থেমে যাননি। তিনি তার পেশাগত জ্ঞান (ক্লিনিক্যাল ট্রায়ালের ডেটা বিশ্লেষণ) ব্যবহার করে একটি রোগী রেজিস্ট্রি তৈরি করেন, যা বিশ্বজুড়ে এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের তথ্য সংগ্রহ করবে। এর জন্য তিনি স্বেচ্ছায় হাজার হাজার ঘণ্টা সময় দিয়েছেন।

এই ধরনের একটি রোগী রেজিস্ট্রি কেন গুরুত্বপূর্ণ?

ভাবুন তো, যেহেতু এই রোগগুলো অত্যন্ত বিরল, তাই কোনো একজন ডাক্তারের পক্ষে এই ধরনের বিপুল সংখ্যক রোগীর সম্মুখীন হওয়া সম্ভব নয়। সুতরাং, রোগটি কীভাবে বিকশিত হয়, এর গতিপ্রকৃতি এবং উপসর্গগুলো কীভাবে পরিবর্তিত হয়, সে সম্পর্কে সবচেয়ে ভালো তথ্য রোগী এবং তাদের পরিবারের কাছেই থাকে। যখন এই তথ্যগুলো এক জায়গায় সংগ্রহ করা হয়, তখন তা নতুন ওষুধের সন্ধানে থাকা গবেষকদের জন্য একটি অমূল্য সম্পদে পরিণত হয়। এটি নতুন চিকিৎসার পথ প্রশস্ত করে।

আশার উত্তরাধিকার

চলুন উইলের গল্পে ফিরে যাই। আজ উইলের বয়স ১১ বছর। যদিও সে হাঁটতে, কথা বলতে বা মুখে খেতে পারে না, তার অবস্থা স্থিতিশীল। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, তার মানসিক ক্ষমতা এখনও বেশ ভালো। তার মা বলেন যে, বিজ্ঞানে তার সবচেয়ে বেশি আগ্রহ। সম্প্রতি একটি ভিডিও কলে, সে হেসে থাম্বস আপ দিয়ে বিষয়টি নিশ্চিত করেছে।

উইলের বাবা-মা দ্বারা প্রতিষ্ঠিত কিওর মাইটো ফাউন্ডেশন এখন জিন থেরাপি এবং ড্রাগ রিপারপসিং গবেষণায় অর্থায়ন করছে, যাতে দেখা যায় এই রোগটির চিকিৎসায় অন্য কোনো বিদ্যমান ওষুধ ব্যবহার করা যায় কিনা।

এর অর্থ হলো, উইলের নামে আমরা যা করি তা ভবিষ্যতে এই রোগে আক্রান্ত অন্য কোনো শিশুর জীবন বাঁচাতে পারে। এটাই তার রেখে যাওয়া উত্তরাধিকার। এই গল্পগুলো আমাদের বলে যে পরিস্থিতি যতই কঠিন হোক না কেন, আমরা যদি একত্রিত হয়ে আশার সাথে কাজ করি, তবে আমরা একটি বড় পরিবর্তন আনতে পারি। এই বাবা-মায়েরা তাদের সন্তানের জন্য যে লড়াই করছেন, তা হাজার হাজার অন্য শিশুর জন্য একটি ভবিষ্যৎ তৈরি করছে।