গর্ভাবস্থায় জেনেটিক পরীক্ষা: আসুন ক্যারিওটাইপ টেস্ট সম্পর্কে সবকিছু জেনে নিই!

আপনি যখন গর্ভবতী হন, তখন ডাক্তার আপনাকে বিভিন্ন পরীক্ষা করতে বলেন, তাই না? কখনও কখনও এই ডাক্তারি পরীক্ষাগুলোর নাম শুনলে আপনার মনে কিছুটা ভয় এবং কৌতূহল জাগে। অনেকের কাছেই একটি পরীক্ষা কিছুটা অপরিচিত, কিন্তু খুবই গুরুত্বপূর্ণ, আর তা হলো ক্যারিওটাইপ টেস্ট। কেউ কেউ একে জেনেটিক টেস্ট, ক্রোমোজোম টেস্ট বা সাইটোজেনেটিক অ্যানালাইসিসও বলেন। চিন্তা করবেন না, এই নামগুলো একই পরীক্ষাকে বোঝায়। আজ আমরা এই বিষয়টি নিয়ে খুব সহজভাবে আলোচনা করব, যাতে আপনি বুঝতে পারেন।

এই ক্যারিওটাইপ পরীক্ষাটি আসলে কী?

সহজ কথায়, ক্যারিওটাইপ পরীক্ষার মাধ্যমে আমাদের শরীরের কোষের ভেতরের ক্রোমোজোমগুলোকে খুব কাছ থেকে পরীক্ষা করা হয়। এই ক্রোমোজোমগুলোকে আমাদের শরীর কীভাবে গঠিত হবে তার নীলনকশা হিসেবে ভাবা যেতে পারে। এই পরীক্ষাটি সেই নীলনকশার মধ্যে কোনো পরিবর্তন বা অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা খুঁজে বের করে।

গর্ভাবস্থায়, প্রথম এবং দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে আপনার ডাক্তার কিছু নির্দিষ্ট জিনগত এবং ক্রোমোজোমীয় অবস্থা পরীক্ষা করার জন্য স্ক্রিনিং টেস্ট করাতে পারেন। বেশিরভাগ সময়, এই পরীক্ষাগুলোর ফলাফল স্বাভাবিক সীমার মধ্যে থাকে। এর জন্য আর কোনো পরীক্ষার প্রয়োজন হয় না।

তবে, যদি সেই প্রাথমিক পরীক্ষাগুলোতে কোনোভাবে সমস্যার ইঙ্গিত পাওয়া যায়, তাহলে আপনার ডাক্তার আপনাকে ক্যারিওটাইপ পরীক্ষার মতো আরেকটি পরীক্ষা করার পরামর্শ দিতে পারেন। এর মাধ্যমে নিশ্চিতভাবে জানা যায় যে গর্ভে বেড়ে ওঠা শিশুটির আসলেই কোনো জিনগত বা ক্রোমোজোমজনিত সমস্যা আছে কি না।

ক্যারিওটাইপ পরীক্ষায় কী দেখা হয়?

সাধারণত, একজন সুস্থ মানুষের ৪৬টি ক্রোমোজোম থাকে। একটি শিশু এর মধ্যে ২৩টি মায়ের কাছ থেকে এবং বাকি ২৩টি বাবার কাছ থেকে পায়।

কখনও কখনও, একটি শিশুর একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকতে পারে, একটি ক্রোমোজোম অনুপস্থিত থাকতে পারে, অথবা ক্রোমোজোমগুলোর কোনো একটিতে অস্বাভাবিক পরিবর্তন হতে পারে। ক্যারিওটাইপ পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিতভাবে জানা যায় যে এমনটা হচ্ছে কি না। এই পরীক্ষার মাধ্যমে ডাক্তাররা প্রধানত এই অবস্থাগুলোই খুঁজে থাকেন।

• আপনার যদি সন্তান ধারণে অসুবিধা হয়, অথবা একাধিকবার গর্ভপাত হয়ে থাকে, তাহলে আপনার বা আপনার সঙ্গীর ক্রোমোজোমে কোনো সমস্যা আছে কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য আপনার ডাক্তার এই পরীক্ষাটি করতে পারেন।
• আপনার সন্তানের মধ্যে কোনো বংশগত রোগ সঞ্চারিত হতে পারে কিনা তা জেনে নিন।
• যদি মৃত সন্তান প্রসব হয়, তবে এর কারণ জিনগত সমস্যা কিনা তা যাচাই করে দেখুন।
• আপনার শিশু বা ছোট বাচ্চার যেকোনো শারীরিক বা বিকাশগত সমস্যার কারণ খুঁজে বের করুন।
• বিরল ক্ষেত্রে যদি নবজাতকের লিঙ্গ অস্পষ্ট থাকে, তবে তা নিশ্চিত করুন।
• কিছু ধরণের ক্যান্সারক্যান্সারের কারণে ক্রোমোজোমে পরিবর্তন হতে পারে। ক্যারিওটাইপ পরীক্ষা সঠিক চিকিৎসা নির্ধারণে সাহায্য করতে পারে।

এই ক্যারিওটাইপ পরীক্ষাগুলো কী কী এবং কখন এগুলো করা হয়?

এই পরীক্ষাগুলো শুধুমাত্র গর্ভাবস্থার নির্দিষ্ট কিছু সপ্তাহেই করা যায়। আপনার গর্ভাবস্থা কতদূর এগিয়েছে এবং আপনার ঝুঁকির কারণগুলোর ওপর নির্ভর করে আপনার ডাক্তারই সিদ্ধান্ত নেবেন কোন পরীক্ষাটি আপনার জন্য সবচেয়ে ভালো হবে।

নিম্নলিখিত ক্ষেত্রে শিশুর ক্রোমোজোমজনিত সমস্যা হওয়ার সম্ভাবনা কিছুটা বেশি থাকে:

• যদি আপনার বয়স ৩৫ বছরের বেশি হয়।
• যদি আপনার আগে থেকেই ক্রোমোজোমজনিত সমস্যায় আক্রান্ত কোনো সন্তান থাকে, অথবা আপনার পরিবারের কারো এই সমস্যাটি থাকে।
• যদি আপনার বা আপনার সঙ্গীর ক্রোমোজোমে কোনো অস্বাভাবিকতা থাকে।
• যদি আপনার আগে গর্ভপাত বা মৃত সন্তান প্রসব হয়ে থাকে।

প্রধানত দুই ধরনের পরীক্ষা করা হয়:

১. কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS)

এই পদ্ধতিতে, ডাক্তার একটি লম্বা সুঁই ব্যবহার করে প্লাসেন্টা থেকে খুব অল্প পরিমাণ টিস্যুর নমুনা সংগ্রহ করেন, যা শিশুকে পুষ্টি জোগায়। এই কোষগুলো পরীক্ষার জন্য ল্যাবে পাঠানো হয়। এর মাধ্যমে নির্ণয় করা যায় যে শিশুটির ডাউন সিনড্রোম, ট্রাইসোমি ১৩ বা ট্রাইসোমি ১৮-এর মতো জিনগত সমস্যা আছে কি না।

• কখন করবেন: গর্ভাবস্থার ১০ থেকে ১৩ সপ্তাহের মধ্যে।
• ঝুঁকি: এই পরীক্ষা থেকে গর্ভপাতের খুব সামান্য ঝুঁকি থাকে (পরীক্ষাটি করানো প্রতি ১০০ জন মহিলার মধ্যে প্রায় ১ জনের)। শিশুর জন্যও কিছু ঝুঁকি থাকে, তাই চিকিৎসকেরা কেবল তখনই এটি করার পরামর্শ দেন যখন শিশুর কোনো সমস্যা হওয়ার উচ্চ ঝুঁকি থাকে।

২. অ্যামনিওসেন্টেসিস

এই পরীক্ষায়, ডাক্তার আপনার পেটের ভেতর দিয়ে একটি লম্বা সুচ প্রবেশ করিয়ে গর্ভে থাকা শিশুকে ঘিরে থাকা অ্যামনিওটিক তরল থেকে অল্প পরিমাণে নমুনা সংগ্রহ করেন। এই তরলে থাকা শিশুর কোষগুলো পরীক্ষার জন্য পাঠানো হয়। সিভিএস টেস্টের মাধ্যমে যেসব জিনগত সমস্যা শনাক্ত করা যায়, সেগুলো ছাড়াও এটি শিশুর মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ডকে প্রভাবিত করে এমন গুরুতর অবস্থাও (নিউরাল টিউব ডিফেক্টস) শনাক্ত করতে পারে।

• কখন করবেন: গর্ভাবস্থার ১৫ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে।
• ঝুঁকি: গর্ভপাতের সামান্য ঝুঁকি এখনও থেকে যায়, তবে তা সিভিএস-এর চেয়ে কম (পরীক্ষিত প্রতি ২০০ জন মহিলার মধ্যে প্রায় ১ জন)।

এই পরীক্ষাগুলোতে কি কোনো ঝুঁকি আছে?

হ্যাঁ, যেমনটা আমরা আগে আলোচনা করেছি, এই কোষগুলো সংগ্রহ করার পদ্ধতির সাথে কিছু ঝুঁকি জড়িত থাকে। সিভিএস বা অ্যামনিওসেন্টেসিসের কারণে খুব বিরল ক্ষেত্রে গর্ভপাত হতে পারে। এছাড়াও, অতিরিক্ত রক্তপাত বা সংক্রমণের সামান্য সম্ভাবনাও থাকে। আপনার ডাক্তার আপনার সাথে এই সবকিছু বিস্তারিতভাবে আলোচনা করবেন। তাই আতঙ্কিত হওয়ার আগে, আপনার মনে থাকা যেকোনো প্রশ্ন ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।

পরীক্ষার ফলাফল আসার পর কী হয়?

এটাই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। ক্যারিওটাইপ পরীক্ষার ফলাফল খুবই সুনির্দিষ্ট । অর্থাৎ, ফলাফল হাতে পাওয়ার পর আপনি নিশ্চিতভাবে জানতে পারবেন যে শিশুটির কোনো জিনগত সমস্যা 'আছে' কি 'নেই'।

এটি আগের স্ক্রিনিং টেস্টগুলোর মতো নয়। সেগুলোতে শুধু বলা হতো ঝুঁকি 'বেশি' না 'কম'। কিন্তু ক্যারিওটাইপ পরীক্ষার ফলাফল কোনো অনুমান নয়, বরং একটি নিশ্চিতকরণ।

ফলাফল হাতে পাওয়ার পর, আপনার ডাক্তার সেগুলো নিয়ে আপনার সাথে বিস্তারিত আলোচনা করবেন এবং পরবর্তী পদক্ষেপগুলো আপনাকে বুঝিয়ে দেবেন।