ঘুমের অভাবে মৃত্যু ঘটায় এমন একটি বিরল রোগ? চলুন এ সম্পর্কে জেনে নেওয়া যাক (ফ্যাটাল ফ্যামিলিয়াল ইনসোমনিয়া)।

আপনারও কি রাতে ঘুম আসে না? বিছানায় যাওয়ার পর ঘণ্টার পর ঘণ্টা কি এপাশ-ওপাশ করেন? এটা আসলে আমাদের অনেকেরই একটি সাধারণ সমস্যা। কিন্তু, আপনি কি কখনো ভেবে দেখেছেন যে এই ধরনের অনিদ্রা একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগের প্রথম লক্ষণ হতে পারে, যা এমনকি মৃত্যুর কারণও হতে পারে? চিন্তা করবেন না, আমি বলছি না যে আপনার এই রোগটি আছে। কারণ এটি পৃথিবীতে একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। কিন্তু এই বিষয়ে সচেতন থাকা খুবই জরুরি। তাই আজ আমরা এই বিপজ্জনক এবং অত্যন্ত বিরল রোগটি নিয়ে কথা বলব।

ফ্যাটাল ফ্যামিলিয়াল ইনসোমনিয়া (FFI) বলতে কী বোঝায়?

নামে "ইনসোমনিয়া" শব্দটি থাকা সত্ত্বেও, এফএফআই আসলে কোনো ঘুমের ব্যাধি নয়। এফএফআই একটি বিরল জিনগত রোগ যা জিনের মাধ্যমে প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হয়। সহজ কথায়, এটি আমাদের মস্তিষ্কের একটি প্রোটিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট একটি অবস্থা, যা মস্তিষ্কের ক্ষতি করে। রোগটি এতটাই বিরল যে বিশেষজ্ঞরা বলেন, বিশ্বজুড়ে প্রায় ৩০টি পরিবারের মাত্র ১০০ জনের মধ্যে এই রোগ সৃষ্টিকারী জিনটি পাওয়া গেছে। তাই যদি আপনার ঘুম না আসে, তবে এর কারণ এফএফআই হওয়ার সম্ভাবনা খুবই কম, প্রায় দশ লক্ষে এক। একই রোগের একটি নন-জেনেটিক রূপও রয়েছে, যার অর্থ এটি কোনো কারণ ছাড়াই হঠাৎ করে দেখা দেয়। একে স্পোরাডিক ফেটাল ইনসোমনিয়া (এসএফআই) বলা হয়। এটি ঠিক কীভাবে ঘটে তা বিশেষজ্ঞরা এখনও জানেন না।

এই রোগটি কেন হয়? এর কারণ কী?

এফএফআই-এর প্রধান কারণ হলো আমাদের শরীরের 'PRPN' জিনের মিউটেশন। এই জিনটি 'PrP' নামক একটি প্রোটিনের উৎপাদন নিয়ন্ত্রণ করে। যদিও এই প্রোটিনের সঠিক কাজ এখনও আবিষ্কৃত হয়নি, জিনের মিউটেশনের কারণে প্রোটিনটি ভুল আকৃতিতে গঠিত হয়। এরপর এটি আমাদের শরীরের জন্য বিষাক্ত হয়ে ওঠে। এই বিষাক্ত, বিকৃত প্রোটিনগুলো আমাদের জীবনভর মস্তিষ্কের থ্যালামাস নামক অংশে ধীরে ধীরে জমা হতে থাকে। থ্যালামাস হলো এমন একটি কেন্দ্র যা আমাদের ঘুম, ক্ষুধা এবং শরীরের তাপমাত্রার মতো অনেক গুরুত্বপূর্ণ বিষয় নিয়ন্ত্রণ করে। সময়ের সাথে সাথে, যখন এই বিষাক্ত প্রোটিনগুলো থ্যালামাসকে ক্ষতিগ্রস্ত করে, তখন সেই ক্ষতির কারণেই এফএফআই (FFI)-এর লক্ষণগুলো প্রকাশ পায়। এই জিনগত পরিবর্তনটি অটোজোমাল ডমিন্যান্ট পদ্ধতিতে প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হয়। এর অর্থ হলো, এই রোগটি হওয়ার জন্য আপনাকে আপনার মা অথবা বাবার কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনটির একটি কপি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। যদি আপনার বাবা-মায়ের মধ্যে একজনের এই জিনগত পরিবর্তন থাকে, তবে আপনারও এটি হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে।

এই রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

এফএফআই-এর লক্ষণগুলো সাধারণত ৪০ থেকে ৬০ বছর বয়সের মধ্যে দেখা দিতে শুরু করে। যদিও শুরুতে এগুলো খুব হালকা থাকে, তবে এই লক্ষণগুলো দ্রুত গুরুতর হয়ে উঠতে পারে। চলুন দেখে নেওয়া যাক এই লক্ষণগুলো কী কী।এই উপসর্গগুলোর অনেকগুলোর কারণ হলো ঘুমের অভাব এবং মস্তিষ্কের ক্ষতি। দুঃখজনকভাবে, বেশিরভাগ রোগী উপসর্গ দেখা দেওয়ার ৬ থেকে ৩৬ মাসের (৩ বছর) মধ্যেই হার্ট অ্যাটাক বা অন্যান্য সংক্রামক রোগে মারা যান।

একজন ডাক্তার কীভাবে এই রোগ নির্ণয় করেন?

আপনার ডাক্তারের যদি সন্দেহ হয় যে আপনার এফএফআই আছে, তবে তা নিশ্চিত করার জন্য তিনি বেশ কিছু পরীক্ষা করবেন।

• পারিবারিক রোগের ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা: যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, তাই পরিবারের কারও একই ধরনের উপসর্গ ছিল কিনা তা জেনে নেওয়া খুবই গুরুত্বপূর্ণ।
• শারীরিক পরীক্ষা : লক্ষণগুলো যত্নসহকারে পরীক্ষা করা হয়।
• জিনগত পরীক্ষা : ‘PRPN’ জিনের মিউটেশন বা রূপান্তর শনাক্ত করার জন্য রক্তের নমুনা পরীক্ষা করা হয়।
• নিদ্রা সমীক্ষা: হাসপাতালে বিশেষ যন্ত্রপাতির সাহায্যে ঘুমের ধরণ পর্যবেক্ষণ করা হয়।
• স্পাইনাল ফ্লুইড টেস্টিং: মেরুদণ্ড থেকে সংগৃহীত সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইডের পরীক্ষা।

কোনো কোনো ক্ষেত্রে, রোগটি নির্ণয় হওয়ার আগেই যদি কেউ মারা যান, তবে ময়নাতদন্তের সময় মস্তিষ্ক পরীক্ষা করে এফএফআই নিশ্চিত করা যেতে পারে।

এর চিকিৎসা কী?

এফএফআই-এর চিকিৎসার মূল লক্ষ্য হলো উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা এবং রোগীকে যথাসম্ভব স্বস্তি প্রদান করা। যেহেতু এটি একটি অত্যন্ত বিরল রোগ, তাই এর কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা পদ্ধতি নেই। একজন নিউরোলজিস্ট এবং সাইকিয়াট্রিস্টসহ স্বাস্থ্য পেশাজীবীদের একটি দল রোগীর জন্য উপযুক্ত চিকিৎসা নির্ধারণ করতে একত্রে কাজ করবেন। চিকিৎসায় সাধারণত অন্তর্ভুক্ত থাকে:

• ভিটামিন ও অতিরিক্ত পুষ্টি সরবরাহ করে।
• সুষম খাদ্য সরবরাহ করা।
• আপনি যদি অন্য কোনো ওষুধ সেবন করে থাকেন যা আপনার উপসর্গগুলোকে আরও বাড়িয়ে তুলছে, তাহলে সেগুলো সেবন বন্ধ করুন বা পরিবর্তন করুন ।
• ডাক্তারের পরামর্শ অনুযায়ী ঘুমের জন্য নির্দিষ্ট কিছু ঘুমের ওষুধ বা মেলাটোনিন দেওয়া।
• মানসিক স্বস্তির জন্য পরামর্শ প্রদান করা।

ভবিষ্যতে পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের মধ্যে রোগটি ছড়িয়ে পড়া রোধ করতে, ডাক্তার পরিবারের সকল সদস্যকে জেনেটিক পরীক্ষা করানোর পরামর্শ দিতে পারেন।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আমি আবারও বলছি, আপনার যদি ঘুমাতে সমস্যা হয়, তবে তা এফএফআই (FFI) হওয়ার সম্ভাবনা খুবই, খুবই কম। তাই এ নিয়ে অহেতুক চিন্তা করবেন না। তবে, যদি আপনার দীর্ঘ সময় ধরে ঘুমাতে সমস্যা হয়, অথবা অনিদ্রার সাথে বিভ্রান্তি বা হাঁটতে অসুবিধার মতো অন্য কোনো উপসর্গ থাকে, তাহলে অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে দেখা করুন। কারণ এই উপসর্গগুলো এফএফআই (FFI) না হয়ে, অন্য কোনো চিকিৎসাযোগ্য রোগের লক্ষণ হতে পারে। তাই, সঠিক রোগ নির্ণয় এবং প্রয়োজনীয় চিকিৎসা গ্রহণ করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। ফ্যাটাল ফ্যামিলিয়াল ইনসোমনিয়া, এফএফআই, অনিদ্রা, বংশগত রোগ, প্রায়ন রোগ, ঘুমের সমস্যা, মস্তিষ্কের রোগ