ফ্রেজার সিনড্রোম কী? আসুন এই বিরল অবস্থাটি নিয়ে আলোচনা করা যাক।

একটি নবজাতক শিশু পরিবারে অপার আনন্দ নিয়ে আসে। কিন্তু একই সাথে, মা বা বাবা হিসেবে আপনার মনে কিছু ভয় ও সংশয় থাকাটা স্বাভাবিক। কখনও কখনও, একটি শিশু এমন এক বিরল অবস্থা নিয়ে জন্মায়, যার কথা আমরা আগে কখনও শুনিনি। এমন সময়ে আমাদের অনুভূতি ভাষায় প্রকাশ করা কঠিন। আজ আমরা এমনই একটি বিরল, জিনগত অবস্থা, ফ্রেজার সিনড্রোম নিয়ে কথা বলতে যাচ্ছি।

প্রথমে দেখা যাক, এই জিনগত রোগটি কী?

সহজ কথায়, আমাদের শরীরের সবকিছুই আমাদের জিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। আমাদের চুলের রঙ, চোখের রঙ এবং উচ্চতার মতো বিষয়গুলো এই জিন দ্বারাই নির্ধারিত হয়। কখনও কখনও, এই জিনগুলোতে নির্দিষ্ট কিছু পরিবর্তন বা মিউটেশন ঘটতে পারে। তখনই জিনগত রোগ দেখা দেয়। এর মধ্যে কিছু রোগ জন্মের সময়ই দেখা যেতে পারে, আবার কিছু রোগ পরে প্রকাশ পেতে পারে।

ফ্রেজার সিনড্রোম হলো একই ধরনের একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ। এটি শিশুর মাতৃগর্ভে বিকাশের একেবারে প্রাথমিক পর্যায়ে দেখা দেয়। বিশ্বে খুব অল্প সংখ্যক মানুষ এতে আক্রান্ত হন। এটি পুরুষ এবং মহিলা উভয়েরই হতে পারে।

ফ্রেজার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর লক্ষণগুলো কী কী?

এই অবস্থার লক্ষণগুলো শিশুভেদে ভিন্ন হতে পারে। এর মানে হলো, সব শিশুর মধ্যে একই লক্ষণ দেখা যাবে না। তবে, কয়েকটি প্রধান ও অন্যান্য লক্ষণ রয়েছে যা সাধারণত দেখা যায়।

নিচের সারণিতে এই অবস্থায় দেখা যায় এমন কিছু সাধারণ লক্ষণ দেখানো হয়েছে।

এই লক্ষণগুলো ছাড়াও, অন্যান্য কিছু বিরল লক্ষণও দেখা যেতে পারে। আপনার সন্তানের শরীরে কোনো অস্বাভাবিক বা ভিন্ন কিছু লক্ষ্য করলে, অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন ।

এই পরিস্থিতি কেন ঘটে?

আমরা আগেও যেমন আলোচনা করেছি, এটি একটি জিনগত ত্রুটির কারণে সৃষ্ট অবস্থা। বিশেষত, FRAS1, FREM2 এবং GRIP1 জিনগুলোর পরিবর্তনই এর প্রধান কারণ।

জিনের মাধ্যমে সঞ্চারণের এই ধরণকে আমরা 'অটোসোমাল রিসেসিভ' বলি। এবার দেখা যাক, কীভাবে এটি সহজভাবে বোঝা যায়।

ভাবুন তো, আপনার মা এবং বাবা উভয়ের শরীরেই এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটির একটি করে অনুলিপি রয়েছে। কিন্তু তাঁদের এই রোগটি নেই, কারণ তাঁদের শরীরে ত্রুটিপূর্ণ জিনটির মাত্র একটি অনুলিপিই আছে। আমরা তাঁদের 'বাহক' বলি।

এখন, যখন এই বাহক পিতামাতার একটি সন্তান হয়,

• যদি বাবা-মা উভয়ই ত্রুটিপূর্ণ জিনের অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে পান, তাহলে সন্তানের এই অবস্থাটি হওয়ার সম্ভাবনা ২৫% (চারজনের মধ্যে একজন) ।
• বাবা-মায়ের মতোই শিশুটিরও উপসর্গবিহীন বাহক হওয়ার সম্ভাবনা ৫০% (দু'জনের মধ্যে একজন) ।
• ২৫% সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুটি এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি একেবারেই পাবে না এবং সম্পূর্ণ সুস্থ থাকবে।

এটা অনেকটা মুদ্রা নিক্ষেপ করার মতো। প্রতিটি গর্ভাবস্থাতেই এই ঝুঁকি একই থাকে।

এই অবস্থাটি কীভাবে নির্ণয় করা যায়?

এই অবস্থাটি সাধারণত শিশুর জন্মের আগেই, অর্থাৎ গর্ভাবস্থায় নির্ণয় করা হয়। ১৮ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে করা আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানে শিশুর কিডনি, ফুসফুস বা আঙুলে কোনো অস্বাভাবিকতা দেখা গেলে ডাক্তাররা এটি সন্দেহ করেন। ডাক্তাররা এই বিষয়ে বিশেষ মনোযোগ দেন, বিশেষ করে যদি পরিবারের কারও আগে এই অবস্থাটি হয়ে থাকে।

কখনও কখনও, স্ক্যানে রোগটি শনাক্ত করা না গেলে, জন্মগত শারীরিক বৈশিষ্ট্যের ওপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয় করা হয়। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষাও করা যেতে পারে।

চিকিৎসা এবং শিশুটির ভবিষ্যৎ সম্পর্কে কী হবে?

ফ্রেজার সিনড্রোমের এখনও কোনো নিরাময় নেই। কিন্তু তার মানে এই নয় যে, আপনার কিছুই করার নেই। চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো শিশুর উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা এবং তাকে সম্ভাব্য সর্বোত্তম জীবনমান নিশ্চিত করা।

• শল্যচিকিৎসা: কিছু শারীরিক অস্বাভাবিকতা (যেমন, বাঁকা আঙুল, ট্যারা চোখ) শল্যচিকিৎসার মাধ্যমে কিছুটা সংশোধন করা যায়।
• সহায়ক পরিচর্যা: এটি সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ। শিশুটির বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ নিয়ে গঠিত একটি চিকিৎসা দলের পরিষেবা প্রয়োজন। উদাহরণস্বরূপ, একজন শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, একজন বৃক্ক বিশেষজ্ঞ এবং একজন চক্ষু শল্যচিকিৎসক শিশুটির জন্য একটি চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করতে একসঙ্গে কাজ করেন।

শিশুর জীবনকাল উপসর্গের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। গুরুতর শ্বাসযন্ত্র বা কিডনির সমস্যার ক্ষেত্রে, কিছু শিশুর জীবনের প্রথম বছরেই মর্মান্তিকভাবে মারা যাওয়ার ঝুঁকি থাকে। তবে, গুরুতর জটিলতা ছাড়া বেশিরভাগ শিশুই স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।

এই ধরনের পরিস্থিতিতে জেনেটিক কাউন্সেলিং অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এটি আপনাকে রোগটি, পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের জন্য ঝুঁকি এবং ভবিষ্যতের গর্ভধারণ সম্পর্কে বুঝতে সাহায্য করতে পারে। এ বিষয়ে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।