Zašto vaše tijelo ne može apsorbirati ulja i vitamine? (Abetalipoproteinemija)

Jeste li se ikada zapitali kakvi problemi mogu nastati ako tijelo nije u stanju apsorbirati hranjive tvari koje su mu potrebne iz hrane koju jedemo, posebno masti i određene vitamine? Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali vrlo važnom genetskom stanju. Ono što se događa je da naše tijelo nije u stanju pravilno apsorbirati masti i vitamine topive u mastima. Pogledajmo šta je ovo stanje, zašto se događa i šta se može učiniti povodom toga.

Šta je abetalipoproteinemija?

Jednostavno rečeno, abetalipoproteinemija je vrlo rijedak genetski poremećaj. To je stanje u kojem vaše tijelo nije u stanju pravilno apsorbirati masti (ulja) i određene vitamine iz hrane koju jedete. To je zato što vaše tijelo nije u stanju proizvesti posebne molekule zvane lipoproteini koji prenose masti, holesterol i vitamine topive u mastima (kao što su vitamini A, D, E i K) po cijelom tijelu.

Razmislite o tome na ovaj način, ovi "lipoproteini" su poput vozila koja prenose hranjive tvari unutar našeg tijela. Dakle, kada ovih vozila nema, masti i vitamini ne idu tamo gdje trebaju u tijelu. To rezultira nedostatkom masti i vitamina, posebno vitamina A, D, E i K. Ovaj nedostatak može uzrokovati razne zdravstvene probleme.

Šta se zapravo dešava u ovoj situaciji?

Razmislite o tome na ovaj način: kada jedete hranu, masti i vitamini rastvorljivi u mastima u njoj moraju se apsorbirati iz crijeva u krv. Tek tada se mogu apsorbirati u krv i prenositi po cijelom tijelu i u ćelije. Transporteri koji se zovu lipoproteini, a koji su ranije spomenuti, pomažu u ovom zadatku. Kod osobe s abetalipoproteinemijom, ovi lipoproteini se ne proizvode pravilno, tako da masti i vitamini nemaju načina da prođu kroz crijeva.

Glavni problemi uzrokovani ovim

Kada se ovi „lipoproteini“ izgube, može se pojaviti nekoliko glavnih problema:

• Malapsorpcija masti: Ovo može uzrokovati stanja poput dijareje, koja može dovesti do nadutosti, gubitka težine i pothranjenosti.
• Nedostatak vitamina: Ovo može uzrokovati razne probleme. To može uključivati ​​probleme s vidom, probleme s nervnim sistemom i slabost mišića.
• Akantocitoza: Ovo je pomalo komplikovana riječ, zar ne? Jednostavno rečeno, vaša crvena krvna zrnca imaju drugačiji oblik, poput zvijezde sa trnjem ili nečeg sličnog. To se naziva „akantocitoza“. To može dovesti do anemije. To znači da tijelo nema dovoljno zdravih crvenih krvnih zrnaca.

Abetalipoproteinemija je ozbiljno stanje koje može uzrokovati značajne zdravstvene probleme.Trenutno ne postoji lijek. Međutim, uz pravilno liječenje, simptomi se mogu kontrolirati i komplikacije se mogu spriječiti. Liječenje obično uključuje dijetu s niskim udjelom masti, vitaminske dodatke i različite terapije koje ciljaju specifične simptome.

Kakvi su simptomi?

Simptomi „abetalipoproteinemije“ obično počinju u djetinjstvu. Nakon dojenja, vaša beba može imati povraćanje, proljev i masnu stolicu neugodnog mirisa (steatoreja) (ovo nazivamo „steatoreja“, što znači da je stolica vaše bebe sluzava, masna, ponekad plutajuća i ima blago neugodan miris). Nakon nekog vremena, možete primijetiti da vaša beba ne dobija na težini ili ne raste kako se očekivalo. Ovo nazivamo usporavanjem rasta .

Kod odraslih, abetalipoproteinemija, nedostatak vitamina, utiče na različite tjelesne sisteme. Prvi znak može biti gubitak nekih refleksa. Ostali simptomi mogu uključivati:

• Trzanje mišića, slabost i bol.
• Umor, kratak dah ili ubrzan rad srca.
• Povećanje zakrivljenosti donjeg dijela leđa (lordoza) ili povećanje zakrivljenosti gornjeg dijela leđa (kifoskolioza). To su promjene u obliku vaše kičme.
• Teškoće u koordinaciji rada mišića. To može uzrokovati čudne, nekontrolirane pokrete pri hodanju ili obavljanju zadataka. To se naziva ataksija .
• Nerazgovijetan govor zbog teškoća u kontroli jezika ili glasa. Ovo stanje se naziva dizartrija .
• Problemi s vidom: Stvari poput strabizma, nekontroliranih pokreta očiju (nistagmus) ili retinitis pigmentose, bolesti koja uzrokuje smanjen noćni vid.
• Anemija je stanje u kojem se smanjuje nivo zdravih crvenih krvnih zrnaca u tijelu, što uzrokuje umor i slabost.
• Žutilo kože ili bjeloočnica (žutica).
• Nadutost, oticanje.
• Oštećenje mozga tokom vremena.

Kako se ova bolest razvija?

Abetalipoproteinemiju uzrokuje mutacija u genu MTTP. Gen MTTP govori našem tijelu da proizvodi protein koji se zove mikrosomalni protein za transfer triglicerida (MTP). Ovaj MTP protein je neophodan za stvaranje prethodno spomenutih lipoproteina u našoj jetri i crijevima.

Genetski uzrok

Možda se sjećate da su lipoproteini potrebni za transport masti, holesterola i vitamina rastvorljivih u mastima iz crijeva u krvotok. Krv zatim nosi ove lipoproteine ​​po cijelom tijelu kako bi naša tkiva mogla apsorbirati ove esencijalne hranjive tvari.

Dakle, kada dođe do promjena u genu 'MTTP', tijelo nije u stanju proizvesti protein 'MTP'. Kada nema dovoljno proteina 'MTP', tijelo nije u stanju transportirati masti kroz crijevne ćelije. To sekundarno utiče na proizvodnju 'lipoproteina', što sprječava pravilan transport i apsorpciju hranjivih tvari. Upravo zbog ovih nutritivnih nedostataka javljaju se simptomi 'abetalipoproteinemije'.

Kako se prenosi s generacije na generaciju

Abetalipoproteinemija se prenosi kroz porodice autosomno recesivnim putem. Autosomno recesivno znači da oba roditelja imaju kopiju promijenjenog gena, a dijete ga nasljeđuje. Međutim, ti roditelji nemaju simptome abetalipoproteinemije. To znači da su oni samo nosioci bolesti. Da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju naslijediti defektni gen.

Kako se postavlja dijagnoza?

Vaš ljekar će dijagnosticirati abetalipoproteinemiju fizičkim pregledom. On ili ona će vas pitati o vašim simptomima i medicinskoj historiji. Također će naručiti razne krvne pretrage kako bi se pronašli znaci stanja. Ovi testovi će provjeriti nivoe masti u vašoj plazmi (nazivamo ih nivoi lipida) i lipoproteina. Također će provjeriti oblik i strukturu vaših crvenih krvnih zrnaca (kako bi se utvrdilo da li imate stanje koje se naziva akantocitoza), funkciju jetre i nivoe vitamina rastvorljivih u mastima (vitamini A, D, E i K).

Drugi testovi koji mogu biti potrebni su:

• Pregled očiju.
• Neurološki pregled.
• Endoskopija (pregled kojim se vidi unutrašnjost crijeva).
• Ultrazvučni pregled jetre.
• Test stolice, posebno da se vidi koliko masti se izlučuje u stolici.

Osim toga, vaš ljekar može preporučiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo da li imate mutaciju u MTTP genu.

Koji su tretmani?

Liječenje abetalipoproteinemije usmjereno je na vaše specifične simptome. Često ćete morati sarađivati ​​s timom različitih zdravstvenih radnika. To može uključivati:

• Neurolozi.
• Doktori koji su specijalizovani za bolesti jetre (hepatolozi).
• Specijalisti za oči (oftalmolozi).
• Specijalisti koji proučavaju masti (lipidolozi).
• Kardiolozi.
• Specijalisti za kosti.
• Gastroenterolozi su specijalisti za probavni sistem.
• Nutricionisti.

Tretman za bebe

Za bebe, ljekar će osigurati normalan rast i razvoj.Može se preporučiti prehrana bogata trigliceridima srednjeg lanca (MCT) i specifičnim vitaminima. Ove vrste masti, nazvane MCT, nisu kao druge vrste masti i tijelo ih lakše apsorbira.

Liječenje za odrasle

Za odrasle se preporučuje terapijski plan prehrane koji uključuje namirnice s niskim sadržajem zasićenih masnih kiselina dugog lanca . Ovo bi trebalo pomoći u ublažavanju gastrointestinalnih simptoma (želučanih tegoba). Na primjer:

• Piletina, ćuretina i ostalo nemasno meso.
• Riba.
• Sušeni grah, grašak, leća.
• Nemasno ili niskomasno mlijeko, svježi sir, jogurt.
• Voće i povrće.
• Hljeb od cjelovitih žitarica, tjestenina, žitarice i riža.

Također, vaš ljekar može preporučiti uzimanje visokih doza vitamina topivih u mastima (kao što su vitamini A, E, D i K) . Ovo može pomoći u sprječavanju ili poboljšanju mnogih vaših simptoma. Na primjer, liječenje vitaminom E i vitaminom A može spriječiti ili odgoditi komplikacije nervnog sistema i mrežnjače. Uzimanje dodataka vitamina D može pomoći u ublažavanju nekih simptoma povezanih s rastom kostiju.

Liječenje problema nervnog sistema

Komplikacije nervnog sistema mogu zahtijevati liječenje kao što su fizikalna terapija, logopedska terapija ili radna terapija.

Kolike su šanse za oporavak?

Izgledi (prognoza) za oporavak od abetalipoproteinemije zavise od nekoliko faktora, uključujući:

• Dob pri dijagnozi.
• Vrijeme je za početak liječenja.
• Vrsta mutacije gena `MTTP`.

Rana dijagnoza i liječenje vitaminskim dodacima mogu spriječiti, odgoditi ili smanjiti komplikacije. Također mogu poboljšati životni vijek. Neki ljudi mogu živjeti do 70 godina. Ako se ne liječi, stanje može uzrokovati smrt u dvadesetim godinama zbog nutritivnih nedostataka.

Može li se ovo spriječiti?

Budući da je abetalipoproteinemija genetsko stanje, ne možete je spriječiti. Ako ste trudni ili planirate trudnoću, dobra je ideja potražiti genetsko savjetovanje kako biste saznali o riziku prenošenja stanja na svoje dijete.

Stvari koje ne biste trebali jesti s ovim stanjem

Ako imate „abetalipoproteinemiju“, trebali biste ograničiti unos masti (ulja). Ukupan unos masti za odraslu osobu trebao bi biti manji od 15-20 grama dnevno. Za djecu bi trebao biti manji od 5 grama dnevno. Vaš ljekar ili nutricionista će vam tačno reći šta da radite.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vi ili vaše dijete imate simptome „abetalipoproteinemije“, trebali biste se obratiti ljekaru. Iako simptomi ovog stanja mogu biti slični simptomima drugih bolesti, vaš ljekar može obaviti testove kako bi potvrdio dijagnozu i započeo liječenje.

Pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Ako imate abetalipoproteinemiju, možda imate mnogo pitanja koja biste trebali postaviti svom ljekaru. Neka od njih su:

• Koliko je ozbiljno moje stanje abetalipoproteinemije?
• Kako će ova situacija dugoročno uticati na mene?
• Koji je preporučeni plan liječenja za mene?
• Koje specifične vitamine i suplemente trebam uzimati i koliko dugo?
• Trebam li napraviti neke promjene u svojoj prehrani?
• Koje su moguće komplikacije abetalipoproteinemije?
• Šta mogu učiniti da spriječim ove komplikacije?
• Postoje li grupe za podršku ili resursi dostupni za pomoć ljudima s abetalipoproteinemijom?

Na kraju, zapamtite ovo.

Abetalipoproteinemija može biti izazovno stanje. Međutim, važno je zapamtiti da postoje efikasni tretmani. Pažljivim liječenjem putem prehrane s niskim udjelom masti, vitaminskih dodataka i određenih terapija, možete značajno poboljšati kvalitetu života i spriječiti komplikacije. Mnogi ljudi s abetalipoproteinemijom žive punim i produktivnim životom. Najvažnije je blisko sarađivati ​​sa svojim ljekarom kako biste razvili plan liječenja koji odgovara vašim specifičnim potrebama. Ne ustručavajte se postavljati pitanja i razgovarati o svojim strahovima usput. Niste sami, a ljekari su tu da vam pomognu.

Abetalipoproteinemija , Abetalipoproteinemija, genetske bolesti, apsorpcija masti, nedostatak vitamina, lipoproteini, MTTP gen, zdravlje Šri Lanke