Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da saznamo više o ALD-u (adrenoleukodistrofiji)

Jeste li ikada čuli za stanje koje se zove ALD (adrenoleukodistrofija)? Naziv možda zvuči malo komplicirano. Ali hajde da pojednostavimo. To je genetsko stanje, što znači da ga nasljeđujemo od roditelja. Posebno utiče na naš nervni sistem i nadbubrežne žlijezde. Ponekad ovi simptomi mogu biti praćeni promjenama u ponašanju i poteškoćama u učenju kod male djece.

Šta je ALD (adrenoleukodistrofija)? Hajde da to shvatimo jednostavno.

U redu, prvo da vidimo šta je tačno ALD. ALD je rijetka bolest koja pripada grupi genetskih poremećaja . Ova grupa se naziva „leukodistrofije“. Jednostavno rečeno, ove bolesti su uzrokovane promjenom ili mutacijom u genima našeg tijela, odnosno našoj „DNK“. Naša „DNK“ je poput skupa uputstava o tome kako bi naše tijelo trebalo funkcionirati.

ALD je progresivna bolest, što znači da se postepeno pogoršava . Stoga je primarni cilj liječenja usporavanje napredovanja bolesti i pružanje pacijentima boljeg kvaliteta života.

Šta se dešava sa tijelom kod ALD-a?

Kod osobe s ALD-om, tijelo ne može pravilno razgraditi određene vrste masti, posebno masne kiseline vrlo dugog lanca (VLCFA). To je poput smeća u našoj kući koje se ne može ukloniti. Dakle, ove VLCFA počinju se nakupljati u mozgu, nervnom sistemu i kori nadbubrežne žlijezde, koja je najudaljeniji dio nadbubrežne žlijezde.

Naučnici još uvijek nisu u potpunosti sigurni šta se tačno dešava sa tijelom kada se ove "VLCFA" akumuliraju. Ali istraživanja pokazuju da ovo nakupljanje uzrokuje upalu i oštećuje zaštitni omotač oko nervnih ćelija u našem mozgu, nazvan "mijelinska ovojnica" .

Zamislite to kao plastični omotač oko žice. Kada ga nema, žica ne funkcioniše ispravno. Slično tome, kada je mijelinski omotač oštećen, nervne ćelije ne mogu slati poruke iz mozga u ostatak tijela. To može ometati mnoge tjelesne funkcije, poput hodanja i razmišljanja.

ALD također oštećuje nadbubrežne žlijezde, što može dovesti do smanjenja određenih hormona u tijelu. Ove nadbubrežne žlijezde nalaze se iznad naših bubrega. One proizvode hormone koji utječu na muške i ženske karakteristike i hormone koji reaguju na stres.

Kako se nasljeđuje ALD?

Budući da je ALD genetska bolest, može se naslijediti od jednog ili oba roditelja. Uzrokuje je problem sa X hromosomom , koji se ponekad naziva X-vezana ALD.

Koliko je česta ALD?

Ovo je zaista rijetka bolest.Širom svijeta, bolest pogađa otprilike jednu od 15.000 osoba. Češća je kod muškaraca nego kod žena.

Šta uzrokuje ALD?

Glavni uzrok ALD-a je mutacija u specifičnom genu. Naši geni su poput skupa uputa za stvaranje proteina koji su neophodni za funkcioniranje tijela. Kada gen mutira, može uzrokovati proizvodnju pogrešne vrste proteina.

Kod ALD-a, problem je u genu pod nazivom `(ABCD1)`. Ovaj gen proizvodi protein pod nazivom `(ALDP)`. Ovaj protein pomaže u razgradnji `(VLCFA)` o kojima smo ranije govorili. Dakle, budući da se ovaj protein ne proizvodi pravilno, `(VLCFA)` se nakupljaju u tjelesnim tkivima.

Koje su različite vrste ALD-a?

Postoji nekoliko glavnih tipova ALD-a:

• Dječija cerebralna ALD: Dječaci s ovim tipom obično počinju pokazivati ​​simptome nervnog sistema između 3. i 10. godine. Iznenađujuće, ova djeca se normalno razvijaju tokom djetinjstva. Zatim, njihove sposobnosti postepeno počinju opadati. Često pokazuju probleme u ponašanju, kao što su poteškoće s koncentracijom u školi. Mogu se javiti napadi . ​​Dijete može umrijeti u roku od nekoliko godina od pojave ovih simptoma.
• Addisonova bolest sa ALD-om: Uz simptome nervnog sistema, ALD može uzrokovati prestanak pravilnog rada nadbubrežnih žlijezda. To se naziva Addisonova bolest . U ovom stanju, vaše nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno hormona kortizola . Simptomi uključuju gubitak apetita i slabost mišića.
• Adrenomijeloneuropatija (AMN) ili ALD s početkom u odrasloj dobi: Ovo je blaži oblik ALD-a. Obično počinje između 21. i 35. godine. Osobe s AMN-om imaju problema i s nadbubrežnim žlijezdama i s nervnim sistemom. ALD s početkom u odrasloj dobi ne pogoršava se tako brzo kao ALD u djetinjstvu, ali može uzrokovati i smanjenje funkcije mozga kod odraslih. Simptomi uključuju grčeve u nogama i bol u udovima.

Pored ovoga, postoji i nekoliko drugih manje uobičajenih tipova ALD-a:

• ALD samo s adrenalnom insuficijencijom: Neki ljudi mogu razviti Addisonovu bolest samostalno, bez ikakvih problema s nervnim sistemom. Otprilike jedna od deset osoba s ALD ima ovaj tip.
• Cerebralna ALD kod odraslih: Otprilike jedna petina odraslih muškaraca s bolešću ima kognitivne probleme slične onima kod cerebralne ALD kod djece.Vremenom, njihova mentalna i neurološka funkcija se značajno pogoršava. Mnogi odrasli s ovim tipom bolesti umiru od nje.
• Žene sa ALD-om: Otprilike jedna od pet žena sa ALD-om razvije simptome do 40. godine života. Do 60. godine života, 90% njih ima simptome. Međutim, simptomi su obično blagi. Na primjer, može se javiti blaga slabost i ukočenost u nogama.

Kada se pojavljuju simptomi ALD-a?

Simptomi ALD-a obično počinju između 3. i 10. godine života. Međutim, ponekad se mogu pojaviti i kasnije u životu. Oblik ALD-a s početkom u djetinjstvu je najteži.

Koji su uobičajeni simptomi ALD-a?

Svaka vrsta ALD-a ima svoj vlastiti skup simptoma. Često se javljaju i neurološki i hormonalni simptomi.

Simptomi cerebralne ALD u djetinjstvu:

Simptomi koji se javljaju u ranim fazama:

• Problemi u ponašanju: Na primjer, poremećaj pažnje i hiperaktivnosti (ADHD) i teškoće u učenju.
• Kognitivni deficiti: To su teškoće u razmišljanju i razumijevanju novih informacija. Djeca se u školi mogu osjećati "izgubljeno u svijetu snova". Mogu imati poteškoća s čitanjem, pisanjem i rješavanjem prostornih problema.
• Regresija: To znači da djeca gube svoje prethodne sposobnosti.

Kako bolest napreduje, možete primijetiti i simptome poput:

• Problemi s vidom
• Oštećenje sluha
• Teškoće pri hodanju
• Slabost i ukočenost udova
• Konvulzije i napadaji
• Demencija
• Teškoće s jedenjem
• Povraćanje

Na kraju, djeca gube mnoge funkcije svog nervnog sistema. Gube vid, sluh i voljne pokrete. Kako bolest napreduje, djeca ulaze u "vegetativno stanje". Djeca često umiru u roku od dvije do tri godine od pojave neuroloških simptoma.

Simptomi Addisonove bolesti:

Simptomi smanjene funkcije nadbubrežnih žlijezda:

• Umor
• Gubitak težine
• Mučnina i povraćanje
• Problemi s probavnim sistemom
• Osjećaj slabosti
• Glavobolje ujutro
• Nizak krvni pritisak (hipotenzija)
• Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija)
• Potamnjenje kože bez izlaganja sunčevoj svjetlosti (hiperpigmentirana koža)

Simptomi adrenomijeloneuropatije (AMN):

To uključuje:

• Spastičnost, slabost ili paraliza mišića donjih ekstremiteta.
• Ataksija je neurološko stanje koje utiče na kretanje.
• Utrnulost i bol.
• Erektilna disfunkcija.
• Nemogućnost kontrole pražnjenja crijeva (inkontinencija crijeva).
• Teškoće u kontroli urina.
• Ćelavost zbog preranog starenja.

Zašto ALD različito utiče na muškarce i žene?

ALD je X-vezana genetska bolest, što znači da je uzrokovana mutiranim genom na X hromosomu.

Žene imaju dva X hromosoma. One mogu biti nosioci ove bolesti. Obično je jedan X hromosom "neaktivan". To znači da geni na tom hromosomu nisu aktivni.

Većinu vremena, žene ne pokazuju simptome jer se mutirani gen nalazi na "neaktivnom" X hromosomu. Žene koje pokazuju simptome obično razvijaju blaži oblik koji se pojavljuje u odrasloj dobi.

Muškarci imaju samo jedan X hromosom. Budući da ne postoji zaštita od dodatnog X hromosoma, mutirani X hromosom može uzrokovati teži oblik ALD-a kod muškaraca.

Kada se postavlja dijagnoza ALD-a?

Kod nekih beba dijagnoza se postavlja pri rođenju tokom pregleda novorođenčadi . Ovi testovi provjeravaju određene bolesti. U nekim zemljama, novorođenčad se također testira na ALD tokom ovih pregleda u bolnici. Ali najčešće, roditelji ili ljekari posumnjaju tek kada primijete simptome u prvih nekoliko godina djetetovog života.

Osobama s tipom koji se javlja u odrasloj dobi bolest se dijagnosticira tek nakon posjete ljekaru zbog simptoma.

Ko bi trebao biti testiran na ALD?

Roditelji i ljekari trebaju posumnjati na ALD u ovim slučajevima:

• Ako dječak sa ADD-om ili ADHD-om također ima simptome poremećaja nervnog sistema.
• Ako mladić ima problema s hodanjem ili kretanjem, a ti problemi se postepeno pogoršavaju.
• Muškarac bilo koje dobi može imati Addisonovu bolest, čak i ako nema drugih simptoma ili problema.
• Ako starija žena postepeno razvija mišićnu slabost.

Kako se dijagnosticira ALD?

Doktori će pregledati medicinsku historiju vašeg djeteta i porodičnu medicinsku historiju. Ako se sumnja na ALD, vaše dijete može imati testove kao što su:

• Test krvi za mjerenje nivoa `(VLCFA)` u krvi.
• Genetski test za traženje genetskih promjena povezanih s ALD-om ili drugim stanjima.
• Testirajte funkciju nadbubrežnih žlijezda testom stimulacije adrenokortikotropnog hormona (ACTH test stimulacije).
• MRI skeniranje se radi kako bi se utvrdilo kako je ALD utjecao na mozak.

Ako genetsko testiranje potvrdi da imate ALD, vaš ljekar može preporučiti da i drugi članovi porodice urade genetsko testiranje.

Koji su tretmani za ALD?

Trenutno ne postoji lijek za ALD. Liječenje se fokusira na usporavanje napredovanja bolesti i kontrolu simptoma.

Mogućnosti liječenja zavise od vrste ALD-a i simptoma. To može uključivati:

• Liječenje nadbubrežnih hormona: Osobe s ALD-om trebaju redovno provjeravati stanje nadbubrežnih žlijezda. Terapija nadomjesnom terapijom kortikosteroidima može liječiti insuficijenciju nadbubrežne žlijezde.
• Transplantacija matičnih ćelija: Ovo je jedini tretman koji može usporiti napredovanje ALD-a kod djece. Ako se bolest otkrije rano, ova transplantacija može zaustaviti bolest. Ako MRI skeniranje pokaže da je ALD zahvatio mozak, ali dijete ne pokazuje jasne simptome na neurološkom pregledu, ljekari mogu preporučiti transplantaciju matičnih ćelija.
• Lijekovi: Ljekari mogu propisati lijekove koji pomažu kod simptoma poput tremora ili ukočenosti mišića.

Drugi potporni tretmani:

• Fizikalna terapija.
• Psihološka podrška.
• Specijalno obrazovanje.

Tretmani zasnovani na istraživanju:

• Genska terapija: Ovo može zamijeniti defektni gen normalno funkcionalnim genom.
• Lorenzovo ulje: Ovo je mješavina oleinske i eruka kiseline. Kaže se da smanjuje nivo VLCFA u krvi. Ako se daje djeci prije pojave simptoma, može odgoditi ili usporiti njihov početak.

Kakva je budućnost djece s ALD-om?

Prognoza za osobu sa ALD-om zavisi od vrste bolesti. Prognoza za djecu sa cerebralnom X-ALD-om je uglavnom loša. Ukoliko se bolest ne dijagnosticira rano i ne izvrši transplantacija matičnih ćelija, njihova neurološka funkcija se pogoršava. U većini slučajeva, djeca umiru u roku od nekoliko godina od pojave simptoma.

Kod osoba s početkom u odrasloj dobi (AMN), bolest može sporo napredovati tokom decenija.

Može li se ALD spriječiti?

Trenutno ne postoji poznati način za sprječavanje ALD-a. Ako neko u vašoj porodici ima ALD, potražite genetsko testiranje i savjetovanje prema preporuci vašeg ljekara.

Kako trebam liječiti svoje dijete s ALD-om?

Rana intervencija nudi najbolje šanse za uspješno liječenje. Ako primijetite bilo kakve promjene u ponašanju ili kognitivnim sposobnostima vašeg djeteta, odmah razgovarajte sa svojim ljekarom. Također, ako se čini da vaše dijete gubi vještine koje je nekada imalo, obavijestite svog ljekara o tome.

Tim za brigu o vašem djetetu treba da uključuje:

• Pedijatar.
• Pedijatrijski i odrasli neurolog.
• Urolog.
• Endokrinolog.
• Psihijatar.
• Fizioterapeut.
• Genetski savjetnik.
• Drugi specijalisti po potrebi.

Šta trebam pitati svog doktora o ALD-u?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana ALD, pitajte svog ljekara o sljedećem:

• Može li moje dijete imati transplantaciju matičnih ćelija?
• Da li je mom djetetu potrebna terapija steroidima?
• Kakva će biti budućnost mog djeteta?
• Šta još možemo učiniti da ublažimo simptome kod mog djeteta?
• Trebaju li i drugi članovi porodice proći genetsko testiranje?
• Postoje li neka klinička ispitivanja u kojima moje dijete može učestvovati?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

ALD je genetska bolest koja utiče na nervni sistem i nadbubrežne žlijezde. Simptomi često počinju u djetinjstvu. Ako djeca izgube svoje prethodne sposobnosti ili pokažu promjene u ponašanju, odmah potražite medicinski savjet. Što se prije započne liječenje ALD-a, veća je vjerovatnoća da će se usporiti napredovanje bolesti. Postoji nekoliko tretmana za ALD, uključujući transplantaciju matičnih ćelija, lijekove i suportivnu njegu. Vaš medicinski tim će s vama razgovarati o specifičnom stanju i budućnosti vašeg djeteta. Nikada ne paničite, važno je imati prave informacije i slijediti savjete svog ljekara.

ALD , adrenoleukodistrofija, genetske bolesti, neurološke bolesti, pedijatrija, hormoni, VLCFA