Jesu li proteini u tijelu poremećeni? Govorimo o amiloidozi!

Da li se i vi ovih dana osjećate umorno, letargično i možda nezamislivo gubite na težini? Ponekad male promjene u našem tijelu mogu dovesti do velikih stvari. Danas ćemo govoriti o bolesti koja nastaje kada vrsta proteina u našem tijelu malo poludi, deformiše se i taloži se u našim vitalnim organima. To nazivamo amiloidozom . Ne brinite, o ovome ćemo govoriti jednostavno i na način koji možete razumjeti.

Šta je tačno amiloidoza?

Jednostavno rečeno, amiloidoza je stanje u kojem se amiloidni proteini (koji su zapravo abnormalni proteini) u našem tijelu pogrešno savijaju, skupljaju i formiraju male nakupine, poput vlakana koja se nazivaju fibrili, koja se talože u vitalnim organima poput našeg srca, bubrega i jetre. Kada se to dogodi, i ako se ne liječe, ovi abnormalni proteinski fibrili mogu uzrokovati ozbiljna oštećenja naših organa.

Ponekad se ovi abnormalni proteini mogu akumulirati samo u malom dijelu organa. To se naziva lokalizirana amiloidoza . Ovo često može zahvatiti našu kožu, mali dio mokraćne bešike ili respiratorni trakt. Međutim, češće se ovi fibrili talože u cijelom organu ili u različitim organima u tijelu. To se naziva sistemska amiloidoza .

Postoje dobre vijesti. Doktori mogu zaustaviti proizvodnju abnormalnih proteina koji uzrokuju amiloidozu. Kod nekih vrsta amiloidoze, naš vlastiti imunološki sistem može pomoći u čišćenju ovih proteina. Ovo može smanjiti vaše simptome i poboljšati zdravlje pogođenih organa.

Postoje li vrste amiloidoze?

Da, doktori klasificiraju ovu bolest na osnovu vrste proteina koji je pogođen. Glavne vrste koje se javljaju su:

• AL amiloidoza : Ovo je stanje kada vaše tijelo proizvodi abnormalnu količinu proteina lakih lanaca (koji su glavni dio antitijela). Ove fibrile se obično nakupljaju u srcu (srčana amiloidoza) i bubrezima. AL amiloidoza također može utjecati na vaše živce, kožu i probavne organe. Ovo je najčešći tip amiloidoze.
• AA amiloidoza : Kod ove bolesti, fragmenti serumskog A proteina se nakupljaju u vašim organima. To se može dogoditi ako imate dugotrajno upalno stanje, odnosno bolest koja uzrokuje upalu u tijelu (na primjer, reumatoidni artritis, upalna bolest crijeva ili dugotrajne infekcije). To može utjecati na vaše bubrege, probavne organe ili srce.
• ATTR amiloidoza: U ovom stanju, vaša jetra proizvodi abnormalnu količinu transtiretinskog proteina . Ovaj abnormalni transtiretinski protein se taloži u srcu, a ponekad i u nervima. Neki tipovi su naslijeđeni (familijarna amiloidoza), dok se drugi razvijaju kasnije u životu kako osoba stari (divlji tip ATTR-a).

Koliko je česta ova bolest?

Amiloidoza je zapravo relativno rijetka bolest . Na primjer, čak i u Sjedinjenim Američkim Državama, ljekari procjenjuju da se svake godine dijagnosticira samo 1.275 do 3.200 novih slučajeva AL amiloidoze. Dakle, to nije uobičajena bolest.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi amiloidoze mogu varirati od osobe do osobe, ovisno o vrsti abnormalnog proteina i mjestu gdje se fibrile talože.

Zamislite, ako se ovi proteini talože u srcu (`(srčana amiloidoza)`), onda se javljaju simptomi slabost, otežano disanje, nesvjestica (ovo može biti znak abnormalnog srčanog ritma) ili zatajenje srca s oticanjem nogu.

Također, ako se ovi proteini talože u bubrezima (renalna amiloidoza), mogu se pojaviti simptomi poput oticanja stopala i nogu te pojave mjehurića u mokraći .

Postoji nekoliko uobičajenih simptoma koji se mogu vidjeti kod amiloidoze:

• Osjećaj nezamislivog umora.
• Gubitak težine bez razloga.
• Opšta slabost ili utrnulost udova, nemogućnost pravilnog hvatanja nečega.
• Osjećaj utrnulosti u rukama.
• Promjene na koži: To znači stvari poput lakog stvaranja modrica na koži i ljubičastih mrlja (purpura) oko očiju.

Zašto se javlja ova amiloidoza?

Amiloidoza nastaje kada proteini u našem tijelu postanu nepravilno savijeni i ljepljivi. Oni se skupljaju zajedno, formirajući grudvice ili fibrile, i talože se u organima i tkivima. Doktori to nazivaju "poremećajem nepravilnog savijanja proteina". Proteini koji bi trebali biti u redu, u dugim lancima, postaju zapetljani i tijelo ih ne može pravilno razgraditi, što uzrokuje probleme.

Stvari koje mogu uzrokovati ovo su:

• Promjene gena (mutacije) : Možete naslijediti promjenu gena (mutaciju) koja stvara abnormalne amiloidne proteine. Ili se ove mutacije gena mogu pojaviti tokom života osobe, iz nepoznatih razloga.
• Druga osnovna medicinska stanjaPonekad amiloidoza može biti uzrokovana zasebnim medicinskim stanjem. To se dešava kod AA amiloidoze. Ovo je češće kod ljudi sa dugotrajnim infekcijama ili hroničnim upalnim stanjima poput reumatoidnog artritisa.

Ko ima veću vjerovatnoću da ovo razvije? (Faktori rizika)

Postoji nekoliko faktora rizika koji mogu uticati na razvoj amiloidoze:

• Dob : Ova bolest se najčešće dijagnosticira kod osoba starijih od 60 godina .
• Spol : Muškarci imaju veću vjerovatnoću da razviju ovu bolest.
• Rasa : Utvrđeno je da crnci u Sjedinjenim Državama imaju veću vjerovatnoću da naslijede genetsku mutaciju koja uzrokuje nasljedni oblik „ATTR amiloidoze“. (U našoj zemlji postoji malo specifičnih podataka o ovome, ali se općenito kaže da su neke rase sklonije određenim tipovima.)
• Druga medicinska stanja : Hronično upalno stanje povećava rizik od razvoja AA amiloidoze. Također, između 12% i 15% ljudi s multiplim mijelomom, vrstom raka krvi, razvija AL amiloidozu.
• Dugotrajna dijaliza : Osobe s kroničnom bolešću bubrega koje su dugo na dijalizi također mogu razviti neke vrste amiloidoze.
• Amiloidoza u porodici : Neke vrste amiloidoze mogu se javljati u porodicama. To znači da se mogu naslijediti.

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Ove amiloidne naslage mogu spriječiti pravilno funkcioniranje pogođenih organa. Komplikacije koje se mogu pojaviti uključuju:

• Smanjena srčana funkcija i na kraju srčana insuficijencija.
• Bolest bubrega i eventualno otkazivanje bubrega .
• Neuropatija (koja uzrokuje utrnulost i slabost).

Ali zapamtite, ako potražite liječenje kod pravog medicinskog tima, možete smanjiti rizik od ovih komplikacija.

Kako se ova bolest tačno dijagnosticira? (Dijagnoza)

Doktori vrše biopsiju kako bi identificirali protein koji uzrokuje amiloidozu. To uključuje uzimanje malog komadića tkiva iz zahvaćenog organa ili s mjesta gdje se ovi fibrili često nakupljaju (na primjer, u masnom tkivu ispod kože vašeg abdomena ili u vašoj koštanoj srži).

Osim toga, postoje i drugi testovi koje možete uraditi:

• Analize krvi i urina : Ovi testovi mogu provjeriti abnormalne nivoe proteina u krvi ili urinu. Također se mogu koristiti za provjeru kako funkcioniraju pogođeni organi.
• Slikovni testovi: Ovi testovi mogu pomoći ljekarima da vide oštećenje zahvaćenih organa. U zavisnosti od toga gdje se fibrile nalaze, možda će vam biti potreban ehokardiogram , koji pregleda srce, magnetna rezonanca , koja prikazuje detaljne slike organa i tkiva, ili drugi testovi.
• Genetski testovi : Ako vaš ljekar posumnja da imate amiloidozu uzrokovanu genskom mutacijom, ovaj test se može uraditi.

Postoje li stadiji bolesti?

Da, doktori koriste stadij amiloidoze kako bi utvrdili koliko se bolest proširila i koliko je teška. Postoje različiti sistemi stadijuma za različite vrste bolesti. Da bi odredio stadij bolesti, vaš doktor može uzeti u obzir sljedeće:

• Obim oštećenja organa.
• Krvne pretrage pokazuju količinu abnormalnog proteina u poređenju sa normalnim amiloidnim proteinom.
• Vaši simptomi i njihova ozbiljnost.

Veoma je važno razgovarati sa svojim ljekarom o stadiju vaše amiloidoze i kako će to uticati na vašu prognozu.

Koji su tretmani dostupni?

Doktori upravljaju amiloidozom liječenjem osnovnog stanja. Liječenje može usporiti napredovanje amiloidoze i spriječiti stvaranje novih fibrila. Lijekovi također mogu pomoći u ublažavanju simptoma. Kod AL amiloidoze, kada liječenje zaustavi stvaranje novih amiloidnih naslaga, vaš imunološki sistem može očistiti one koje su već prisutne. Istraživanja su još uvijek u toku kako bi se pronašli načini za poboljšanje procesa uklanjanja amiloida iz vaših organa.

Neki od tretmana za amiloidozu su:

• Hemoterapija : Ovaj tretman uništava abnormalne plazma ćelije koje proizvode neispravne proteine ​​lakih lanaca koji uzrokuju AL amiloidozu. Mnogi ljudi uzimaju steroide zajedno s lijekovima za hemoterapiju.
• Ciljana terapija : Ovaj tretman cilja specifične proteine, gene ili tkiva koja uzrokuju amiloidozu. Uključuje lijekove koji sprječavaju nepravilno savijanje proteina.
• Transplantacija organa : Ako su bubrezi, jetra ili srce oštećeni do te mjere da više ne mogu pravilno funkcionirati, ljekari mogu preporučiti transplantaciju. Ovo može biti tretman za nasljedne oblike amiloidoze.

O čemu bi osoba sa amiloidozom trebala biti zabrinuta?

Vaš ljekar može liječiti vaše simptome, kontrolirati širenje bolesti, a u nekim slučajevima čak i pomoći u preokretanju bolesti. Međutim, neke vrste amiloidoze, ako se ne liječe, mogu uzrokovati oštećenje organa opasno po život. Zato je toliko važno rano prepoznati bolest i brzo započeti liječenje.

Kako želiš da se brineš i o sebi?

Budući da postoji nekoliko vrsta amiloidoze, ne postoji univerzalni pristup liječenju bolesti. Pitajte svog ljekara koji su koraci pravi za vas.

Ovo može uključivati:

• Brinite o svom fizičkom zdravlju konzumiranjem zdrave i hranjive hrane i redovnim vježbanjem .
• Dajte prioritet svom mentalnom zdravlju . Pitajte svog ljekara o grupama podrške za osobe s amiloidozom. To može biti odličan način za suočavanje sa stresom i usamljenošću života s tako rijetkom bolešću i za povezivanje s drugima koji prolaze kroz isto što i vi.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Budući da se simptomi toliko razlikuju, može biti teško znati kada treba posjetiti ljekara. Ali općenito, ako imate bilo kakve simptome koje ne razumijete i ne nestaju nakon nekog vremena, svakako biste trebali posjetiti ljekara. Možda se ne radi o amiloidozi, ali ako jeste, što prije saznate, to bolje.

Koja pitanja trebate postaviti doktoru?

Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom ljekaru:

• Koju vrstu amiloidoze imam?
• Zašto sam dobio/la amiloidozu?
• Kakav tretman mi je potreban?
• Koji su neželjeni efekti tretmana?
• Kakva je moja prognoza nakon tretmana?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Amiloidoza je zaista izazovna bolest jer svakoga pogađa drugačije. U nekim slučajevima, može se kontrolisati. U drugim slučajevima može biti opasna po život. Ovo može biti zbunjujuće i preplavljujuće iskustvo. Također, budući da je rijetka bolest, možete se osjećati usamljeno kada vam je pomoć najpotrebnija.

Najvažnije je zapamtiti da niste sami. Vaš ljekar vam može objasniti najbolje mogućnosti liječenja, ovisno o vrsti amiloidoze koju imate. Također vas može uputiti na resurse i grupe za podršku koje vam mogu pomoći. Vaš medicinski tim može vas voditi da pronađete najbolji tretman i podršku koja vam je potrebna za borbu protiv ove bolesti.

Amiloidoza, proteini, abnormalni proteini, oštećenje organa, bolesti srca, bolesti bubrega, neurološke bolesti