Da li je vaša beba rođena bez penisa? Hajde da razgovaramo o afaliji.

Kada pogledate novog člana vaše porodice, možete biti šokirani, pa čak i smrtno prestrašeni. Neke bebe se rađaju bez penisa. U medicini se to naziva afalija. Ovo je vrlo rijetko stanje. Ali, kao roditelji, niste sami kada se ovo dogodi i svi smo ovdje da razgovaramo o tome, razumijemo to i učinimo ono što je najbolje za vaše dijete.

Šta je Afalija? Hajde da to shvatimo jednostavno.

Afalija, jednostavno rečeno, je odsustvo penisa pri rođenju . Ovo je kongenitalno stanje . To znači da se penis ne razvija pravilno tokom embrionalnog razvoja , dok je beba još u maternici. Drugi naziv za ovo stanje je ageneza penisa .

U ovom stanju, ne samo da je penis odsutan, već se ni otvor uretre ne nalazi na normalnom mjestu gdje bi trebao biti. Najčešće se ovaj otvor nalazi na mjestu kao što je perinealno područje, između anusa i genitalija .

Neki istraživači smatraju da bi termin afalija trebao biti korišten za opisivanje odsustva tjelesnog tkiva pri rođenju. Tjelesno tkivo je spužvasto tkivo koje se puni krvlju tokom seksualne stimulacije. Ovo tkivo je prisutno u penisu dječaka i u klitorisu djevojčica. Prema ovoj definiciji, afalija se može javiti kod beba koje su genetski muškog (XY spolni hromosomi) ili ženskog spola (XX spolni hromosomi), što znači da mogu imati XY ili XX spolne hromosome .

Koliko je često ovo stanje koje se naziva afalija?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Prema jednom izvještaju, pogađa otprilike jednu od 10 do 30 miliona rođenih beba. Najčešće se javlja kod muških beba (koje imaju XY spolne hromozome). Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko. Zato ne brinite, postoji podrška i znanje za rješavanje ovog problema.

Po čemu se afalija razlikuje od drugih sličnih stanja?

Ponekad, čak i ako beba ima penis, on možda neće biti vidljiv. Stoga, prije nego što definitivno utvrde da je prisutna afalija, ljekari razmatraju nekoliko drugih stanja. Pogledajmo koja su to:

• Zakopani penis: U ovom stanju, penis može biti normalne veličine, ali može biti skriven ispod kože abdomena, bedara ili skrotuma (vrećice koja sadrži testise). Ovo se naziva i skriveni penis . Ovdje je penis tu, ali nije vidljiv.
• Hipospadija: U ovom stanju, cijev koja prenosi urin iz mjehura prema van, nazvana uretra , nije pravilno formirana. Također, otvor (meatus) kroz koji izlazi urin nije na normalnom mjestu na vrhu penisa. Umjesto toga, može biti na osovini penisa ili u skrotumu. Ovdje je penis i dalje tu, ali je otvor uretre na drugom mjestu.
• Mikropenis: Kod ovog stanja, penis je kraći od normalnog pri rođenju. To jest, manji od 1,9 centimetara (0,75 inča). Penis je prisutan, ali je male veličine.
• Razlike u razvoju spolova (DSD): Kod ovog stanja, spolni razvoj se ne odvija normalno zbog genetskih, fizioloških ili hormonalnih razloga. Genitalije mogu biti dvosmislene (tj. bez tipičnog muškog ili ženskog izgleda) i/ili se ne moraju podudarati s hromosomskim spolom.

Dakle, vidite, afalija se razlikuje od svih ovih, potpunog odsustva penisa .

Koji su simptomi afalije kod bebe?

Glavni simptomi su:

• Odsustvo penisa , ali prisustvo skrotuma i testisa.
• Rezultati kariotipnog testa obično pokazuju ili muški (46, XY) ili ženski (46, XX). To znači da se ne radi o problemu na nivou hromosoma.

Ponekad ljekari mogu dijagnosticirati ovo stanje prenatalno, odnosno prije nego što se beba rodi .

Šta uzrokuje afaliju?

Iskreno, tačan uzrok afalije još uvijek nije poznat . Međutim, istraživači znaju da se razvoj embriona (razvoj oplođene jajne ćelije) ne odvija normalno. To se naziva ageneza , što znači da se relevantna karakteristika ne razvija. Još uvijek istražuju koji genetski ili okolišni faktori doprinose tome.

Kako se dijagnosticira afalija?

Doktori obično mogu dijagnosticirati ovo stanje fizičkim pregledom . Međutim, mogu također zatražiti krvne pretrage ili slikovne testove , poput ultrazvuka, kako bi potvrdili dijagnozu. Ovi pregledi mogu pregledati unutrašnje genitalije bebe i provjeriti druge komplikacije.

Koji su tretmani za afaliju?

Kada se posumnja na afaliju kod novorođenčeta, prvi fokus ljekara je provjera drugih kongenitalnih malformacija koje bi mogle biti opasne po život .

Sljedeća najvažnija stvar je osigurati da beba može pravilno mokriti.To jest, provjeravaju postoji li otvor za izlazak urina iz tijela ili postoje li blokade u urinarnom traktu. Ponekad je potrebna operacija koja se naziva vezikostomija kako bi se stvorio put za izlazak urina.

Tokom prvih nekoliko godina djetetovog života mogu se izvršiti operacije preoblikovanja penisa (faloplastika) i operacije preoblikovanja uretre (uretroplastika) . Specijalista hirurg će odlučiti o najboljoj metodi za ove operacije. To su složene operacije, pa se izvode pod nadzorom iskusnog medicinskog tima.

Važno: U prošlosti, tradicionalni tretman za afalične bebe s testisima (tj. genetski XY) bio je izvođenje feminizirajuće genitoplastike, koja im je dodjeljivala ženski spol . Međutim, u mnogim slučajevima, kako ova djeca odrastaju, shvate da spol koji su im doktori dodijelili pri rođenju ne odgovara njihovom pravom rodnom identitetu .

Stoga mnogi doktori sada vjeruju da ako je dijete genetski muško (XY), bolje je podvrgnuti se operaciji rekonstrukcije penisa (faloplastici) . Smatra se da je bolje ostaviti to ovako dok dijete ne stekne čvrstu sliku o svom spolu i ne bude dovoljno staro da samostalno donosi odluke o tome šta će dalje raditi. Nakon puberteta, može se izvesti druga operacija (faloplastika) kako bi mu se dao penis odrasle veličine. Međutim, teško je očekivati ​​normalnu erektilnu funkciju nakon takvih operacija.

Ove odluke su veoma osjetljive, tako da djetetov medicinski tim, psihijatri i roditelji rade zajedno kako bi odlučili šta je najbolje za dijete.

Može li se smanjiti rizik od rađanja djeteta s afalijom?

Budući da tačan uzrok afalije nije poznat, trenutno ne postoji način da se ona spriječi . Međutim, genetsko savjetovanje može razgovarati o genetskim stanjima i prenatalnoj dijagnostici . Ovo može pomoći u informiranju i pripremi roditelja prije začeća i/ili rođenja djeteta.

Također, pridržavanje zdravog načina života tokom trudnoće dobro je i za majku i za bebu u maternici. To znači konzumiranje uravnotežene hrane, izbjegavanje pušenja i alkohola te pridržavanje savjeta ljekara.

Ako moje dijete ima afaliju, šta mogu očekivati?

Ako vaše dijete ima afaliju, ali nema drugih ozbiljnih komplikacija, prognoza je dobra.Međutim, ako postoje drugi zdravstveni problemi, situacija može biti malo složenija. Neke komplikacije, na primjer, otežano disanje, odsustvo nekih vitalnih organa, mogu biti vrlo ozbiljne. Stoga je važno redovno razgovarati s ljekarima o stanju djeteta.

Kako da se brinem o sebi kao roditelj djeteta s afalijom?

Normalno je osjećati se kao da imate mnogo velikih odluka koje morate donijeti odmah nakon rođenja bebe. Ali, nema potrebe za panikom. Važno je ići korak po korak . Kako vaša beba raste, ona će proći kroz mnoge promjene fizički, mentalno i intelektualno. Da biste se lakše nosili s ovim promjenama, roditeljima i porodici može biti vrlo korisno da potraže savjetovanje .

Zapamtite da niste sami. Normalno je da se u ovakvim trenucima osjećate uplašeno, tužno, anksiozno, a možda čak i ljuto.

Kao roditelji, važno je održavati bliski odnos s medicinskim timom vašeg djeteta. Doktori će vam objasniti šta mogu očekivati ​​i koji su sljedeći koraci. Ne bojte se razgovarati s njima o svim pitanjima ili nedoumicama koje imate.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Važno je da razgovarate sa svojim ljekarom o svemu što vam je na umu. Na primjer, možete postaviti pitanja poput:

• Kako da razgovaram sa svojim djetetom o ovome (kada je dijete dovoljno staro da razumije)?
• Kako da obavijestimo porodicu i prijatelje o Afaliji?
• Kako da donosim odluke o medicinskom tretmanu? Šta trebam prvo uzeti u obzir?
• Gdje mogu pronaći grupe podrške za roditelje ovakve djece?
• Kako će ova situacija uticati na budući razvoj i obrazovanje djeteta? Šta bismo trebali učiniti?

Šta se dešava sa osobama sa afalijom u odrasloj dobi?

U svijetu postoji manje od 100 ljudi kojima je dijagnosticirana afalija. Većina tih ljudi još nisu odrasli. Liječenje afalije kod odraslih može biti malo teže nego liječenje djeteta. Međutim, i za to postoje medicinska rješenja i savjetodavne usluge.

Na kraju, zapamtite ovo.

Normalno je da se roditelji osjećaju preplavljeno i šokirano kada saznaju da njihovo dijete ima urođenu manu koja se razlikuje od one koju ste očekivali . Nema ništa loše u osjećaju straha, tuge, brige ili ljutnje . Niste sami u svojim osjećajima.

Najvažnije je odvojiti vrijeme za donošenje odluka koje su u najboljem interesu vašeg djeteta i prvo se pozabaviti najvažnijim, najhitnijim odlukama.Razgovarajte sa svojim medicinskim timom i zatražite njihov savjet o tome kako dalje postupiti. Zapamtite, vi ste odgovorni za pružanje ljubavi, brige i najbolje medicinske njege svom djetetu.

Afalija , odsustvo penisa, urođene mane, ageneza penisa, seksualni razvoj, faloplastika, genetsko savjetovanje