Postoji li razlika u očima vašeg mališana? Da li bi to mogao biti Axenfeld-Riegerov sindrom?

Radost koju osjećate kada pogledate novorođenče je neopisiva, zar ne? Ali ponekad je normalno da se osjećate malo uplašeno kada vidite razliku u tim malim očima ili u drugim sitnicama. Zato je važno biti svjestan nekih rijetkih stanja.

Šta je Axenfeld-Riegerov sindrom?

U redu, hajde da razgovaramo o Axenfeld-Riegerovom sindromu. Jednostavno rečeno, ovo je vrlo rijetko genetsko stanje . To jest, uzrokovano je mutacijom u genima bebe. Uglavnom pogađa oči beba. Međutim, ponekad može utjecati na razvoj drugih dijelova tijela osim očiju. U prošlosti se ovo nazivalo i Axenfeldovom anomalijom.

Doktori obično dijagnosticiraju ovo stanje kada se beba rodi ili kada se počnu pojavljivati ​​simptomi. Uzrokuje ga promjena u genima vaše bebe ili sekvenci DNK. U zavisnosti od toga kako Axenfeld-Riegerov sindrom utiče na bebine oči, vid može biti pogođen. Takođe, tokom vremena se mogu razviti i drugi problemi s očima. Stanje često utiče na oba oka. Važno je napomenuti da će više od polovine beba sa Axenfeld-Riegerovim sindromom u nekom trenutku svog života razviti bolest oka koja se naziva glaukom.

Vrsta liječenja koja je potrebna vašem djetetu zavisiće od simptoma Axenfeld-Riegerovog sindroma i njihove težine. Kako vaše dijete raste, bit će mu potrebni redovni pregledi očiju kako bi se pratile promjene na očima. Vaš oftalmolog ili ljekar vašeg djeteta će vam reći koliko često trebate ići na ove preglede.

Koja je razlika između Axenfeld-Riegerovog sindroma i Aniridije?

Sada se možda pitate koja je razlika između Axenfeld-Riegerovog sindroma i drugog očnog oboljenja koje se zove Aniridija. Oba su kongenitalna stanja , što znači da su prisutna pri rođenju i oba utiču na bebine oči.

Aniridija je, jednostavno rečeno, odsustvo obojenog dijela oka, šarenice. Kod nekih beba ova šarenica može potpuno nedostajati, dok kod drugih može nedostajati samo djelomično.

Međutim, Axenfeld-Riegerov sindrom uglavnom utiče na prednju očnu komoru. Također, utiče na više od samog sočiva. Kao što je ranije spomenuto, može uticati i na razvoj drugih dijelova tijela. Oba ova stanja se obično dijagnosticiraju pri rođenju. Ako primijetite bilo kakve promjene u očima ili vidu vaše bebe, obavezno se obratite oftalmologu.

Koliko je ovo stanje često?

Axenfeld-Riegerov sindrom je vrlo rijetko stanje. Pogađa samo otprilike jednu od 200.000 beba rođenih svake godine. Zato mnogi ljudi možda nisu čuli za njega.

Koji su simptomi Axenfeld-Riegerovog sindroma?

Simptomi Axenfeld-Riegerovog sindroma mogu se podijeliti u dvije glavne kategorije:

• Očni simptomi: Simptomi koji utiču na oči vašeg djeteta.
• Sistemski simptomi: Simptomi koji se javljaju s razvojem na drugim mjestima u djetetovom tijelu.

Očni simptomi

Prvo, pogledajmo koje se karakteristike mogu vidjeti u vezi s očima:

• Tanke ili nerazvijene šarenice: Obojeni dio oka možda nije u potpunosti razvijen.
• Zjenice van centra: Crni dio oka, zjenica, može biti malo van centra.
• Problemi s prednjim prozirnim dijelom oka (rožnjačom): Određeni problemi mogu se pojaviti s rožnicom, koja je prednji dio oka.

Zbog Axenfeld-Riegerovog sindroma, vaše dijete ima veću vjerovatnoću da razvije nekoliko drugih očnih bolesti. Glavne su:

• Glaukom: Ovo je veoma često.
• Katarakta: Katarakta .
• Kolobom: Gubitak dijela oka.
• Makularna degeneracija: Oštećenje dijela mrežnjače.
• Strabizam (ukrštene oči): Ukrštenost očiju.

Sistemski simptomi koji utiču na druge dijelove tijela

Sada pogledajmo simptome koji pogađaju druge dijelove tijela. Oni nisu toliko česti kao simptomi koji pogađaju oči. Međutim, ako vaše dijete ima ove simptome, oni mogu biti:

• Problemi s lubanjom:
• Hipertelorizam: Široko postavljene oči i ravno lice.
• Ponekad bebino čelo može biti neuobičajeno široko i istureno prema naprijed.
• Zubni simptomi:
• Bebe sa Axenfeld-Riegerovim sindromom ponekad se rađaju sa neuobičajeno malim zubima .
• Moguće je i da nedostaju neki zubi.
• Dodatna koža:
• Dodatni kožni nabori mogu se razviti na bebinom stomaku, blizu pupka .
• Kod dječaka se ponekad može vidjeti višak kože na donjoj strani penisa.
• Uski uretra ili analni otvori.
• Srčane mane: Ponekad se mogu javiti kongenitalne srčane mane.
• Problemi s hipofizom: Bebe s Axenfeld-Riegerovim sindromom ponekad mogu imati razvojna kašnjenja. To znači da im je potrebno više vremena za razvoj nego drugoj djeci.

Šta uzrokuje Axenfeld-Riegerov sindrom?

Axenfeld-Riegerov sindrom je genetski poremećaj . To jest, nasljeđuje se s roditelja na djecu. Doktori ga nazivaju i kongenitalnim stanjem. Uglavnom ga uzrokuju mutacije u genima FOXC1 i PITX2. Ova dva gena obično pomažu u kontroli razvoja bebe, posebno razvoja očiju, tokom embrionskog razvoja.

Axenfeld-Riegerov sindrom je autosomno dominantno genetsko stanje. Jednostavno rečeno, to znači da dijete mora naslijediti gen s ovom mutacijom samo od jednog roditelja da bi imalo stanje. Međutim, to ne znači da će vaša beba sigurno razviti Axenfeld-Riegerov sindrom ako imate ovu mutaciju u svojim genima. Međutim, postoji 50% šanse da će se to dogoditi. Da biste saznali više o ovome, razgovarajte sa svojim ljekarom o podvrgavanju genetskom savjetovanju.

Kako se dijagnosticira Axenfeld-Riegerov sindrom? (Dijagnoza)

Vaš ljekar ili oftalmolog će dijagnosticirati Axenfeld-Riegerov sindrom kod vašeg djeteta. Kao što je ranije spomenuto, ako vaše dijete ima očigledne probleme s očima ili drugim dijelovima tijela pri rođenju, dijagnoza se može postaviti pri rođenju. Alternativno, dijagnoza se može postaviti nakon što dijete počne pokazivati ​​simptome.

Oftalmolog će obaviti kompletan pregled očiju kako bi pregledao djetetove oči (uključujući i unutrašnjost). Za dijagnosticiranje Axenfeld-Riegerovog sindroma može se uraditi nekoliko testova, uključujući:

• Test oštrine vida: Provjerite da li je djetetov vid oštećen.
• Gonioskopija: Provjera na glaukom.
• DNK testovi i genetsko testiranje: Provjerite da li dijete ima genetsku mutaciju koja uzrokuje Axenfeld-Riegerov sindrom.

Koji su tretmani za Axenfeld-Riegerov sindrom?

Liječenje Axenfeld-Riegerovog sindroma zavisi od toga gdje se simptomi vašeg djeteta javljaju i koje probleme uzrokuju. Razgovarajte sa svojim ljekarom ili oftalmologom o tome koje tretmane vaše dijete treba i koliko često bi trebalo ići na kontrolne preglede kako bi se pratile promjene na očima i tijelu.

Liječenje glaukoma

Djeca sa Axenfeld-Riegerovim sindromom imaju veći rizik od razvoja glaukoma i možda će ih trebati liječiti u nekom trenutku života.

Glaukom je opći naziv za grupu očnih bolesti koje oštećuju optički živac. Ako se brzo ne liječi, glaukom može dovesti do trajnog sljepila. U većini slučajeva, tekućina se nakuplja u prednjem dijelu oka. Ova dodatna tekućina uzrokuje pritisak unutar oka (intraokularni pritisak - IOP, ili očni pritisak), što postepeno oštećuje optički živac.

Glavni tretmani za glaukom su:

• Medicinske kapi za oči.
• Laserski tretman: Uklanjanje tekućine iz oka.
• Operacija: Smanjite pritisak.

Glaukom se može liječiti kako bi se kontrolirao daljnji gubitak vida. Međutim, izgubljeni vid se ne može vratiti. Stoga, ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma glaukoma, vrlo je važno da odmah posjetite oftalmologa:

• Bol u oku.
• Jake glavobolje.
• Problemi s vidom.

Može li se Axenfeld-Riegerov sindrom spriječiti?

Ako vaše dijete naslijedi gensku mutaciju koja ga uzrokuje, nije moguće spriječiti Axenfeld-Riegerov sindrom. Ako ste zabrinuti zbog rizika da vaša djeca naslijede genetsko stanje, razgovarajte sa svojim ljekarom. Možda ćete biti upućeni i na genetsko savjetovanje.

Ako moje dijete ima Axenfeld-Riegerov sindrom, šta mogu očekivati?

Nisu svi slučajevi Axenfeld-Riegerovog sindroma isti. Koliko će uticati na život djeteta zavisi od toga gdje se simptomi javljaju i koje probleme uzrokuju. Razgovarajte sa svojim ljekarom ili oftalmologom o tome na šta treba obratiti pažnju kako vaše dijete odrasta.Ako primijetite bilo kakve nove simptome, najbolje je da ih što prije provjerite.

Kada trebam posjetiti doktora?

Odmah se obratite ljekaru čim primijetite bilo kakve promjene na očima ili vidu vašeg djeteta.

Kada ići na hitnu pomoć:

• Iznenadni gubitak vida.
• Jaka bol u oku.
• Vide nove bljeskove ili mušice u očima. To su vrlo važni znakovi upozorenja.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru/doktorici?

Kada idete kod doktora ili medicinske sestre, ne zaboravite postaviti pitanja poput ovih:

• Trebam li uraditi DNK testiranje kako bih potvrdio/la da li moje dijete ima Axenfeld-Riegerov sindrom?
• Gdje bi mogao imati simptome? (Da li su samo u očima ili i u drugim dijelovima tijela?)
• Kakav mu je tretman potreban?
• Na koje promjene u njegovim očima ili tijelu trebam posebno obratiti pažnju?

Poruka za ponijeti kući

Axenfeld-Riegerov sindrom je rijetko genetsko stanje. Može uticati na oči vaše bebe. Ponekad se simptomi mogu pojaviti i u drugim dijelovima tijela. Ovisno o simptomima vaše bebe, možda ćete je samo trebati pratiti kako biste vidjeli hoće li se promijeniti stanje njenih očiju ili vida. Međutim, vrlo je vjerovatno da će vaša beba u nekom trenutku svog života razviti glaukom. Dakle, ako vašu bebu bole oči ili joj se vid pogorša, odmah se obratite oftalmologu.

Ako ste zabrinuti zbog prenošenja genetske mutacije koja uzrokuje Axenfeld-Riegerov sindrom na vašu djecu, razgovarajte sa svojim ljekarom. On ili ona vam mogu preporučiti genetsko savjetovanje kako biste razumjeli svoje rizike. Zapamtite, važno je biti svjestan ovih stanja i potražiti medicinski savjet kada je to potrebno.

Axenfeld -Riegerov sindrom, Axenfeld-Riegerov sindrom, genetske bolesti, bolesti oka, glaukom, zdravlje djece, glaukom, poremećaji oka, genetski poremećaji, kongenitalna stanja, aniridija, DNK