Da li vam se pojavljuju ovakve kvržice na koži? Hajde da saznamo više o Brooke-Spieglerovom sindromu.

Jeste li ikada primijetili male kvržice na koži, posebno na licu, vratu ili vlasištu, koje vas muče? Ponekad možda ne znate šta su one ili zašto se dešavaju. Danas ćemo govoriti o stanju kože koje može uzrokovati takve kvržice, ali je pomalo rijetko, što znači da se ne dešava svima. Ovo se zove Brooke-Spieglerov sindrom. Ne brinite, hajde da o ovome razgovaramo jednostavno.

Šta je Brooke-Spieglerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Brooke-Spieglerov sindrom je rijetko stanje kože . Uzrokuje stvaranje kvržica (također nazvanih tumorima) na koži, posebno na licu, vratu i vlasištu. Ponekad se ove kvržice mogu formirati i na drugim dijelovima tijela. Najčešće se počinju pojavljivati ​​kada ste mladi, oko osamnaeste ili dvadesete godine .

Kada su u pitanju ove kvržice, one najčešće nisu kancerogene (tj. „benigne“ su), odnosno benigne su. Međutim, moramo također imati na umu da rijetko, s vremenom, mogu postati kancerogene (tj. „maligne“). Ponekad, kada ove benigne kvržice rastu, mogu se ozlijediti, postati „otvorene rane“, pa čak i uzrokovati infekciju.

Ovo stanje se obično nasljeđuje od roditelja, što znači da je genetsko oboljenje . Međutim, vrlo rijetko, neko može razviti Brooks-Spiegelov sindrom čak i ako niko u porodici nema ovo stanje.

Najbolje od svega je što postoji tretman za ovo. Najčešće je operacija jedina opcija. Uz pravilno liječenje, većina ljudi s ovim stanjem može živjeti normalnim, sretnim i aktivnim životom.

Postoje li druga imena za ovo?

Da, doktori koriste nekoliko drugih naziva za ovaj Brooke-Spiegler sindrom. Možda ćete čuti i ova imena:

• Ancell-Spiegler cilindromi
• CYLD kožni sindrom (CCS)
• Porodična cilindromatoza (FC)
• Višestruki familiarni trihoepiteliomi (MFT)

Iako ovi nazivi mogu izgledati pomalo komplicirano, svi su to nazivi za isto stanje.

Koliko je ova situacija česta?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Istraživači kažu da otprilike jedna od milion osoba razvije Brooks-Spiegelov sindrom. Dakle, to nije nešto što je vrlo uobičajeno.

Koji su simptomi? Provjerite da li ih i vi imate...

Glavni simptom ovog stanja je stvaranje kožnih izraslina . One obično počinju na licu, vratu i vlasištu. Ove izrasline su obično okruglog oblika i mogu varirati u veličini od 0,5 do 3 centimetra (cm).

Vremenom, ove kvržice se mogu povećati u broju i veličini. Ponekad mogu biti unakazujuće. Često su ove kvržice bolne . Također, ako se formiraju na koži genitalnog područja, mogu uzrokovati seksualnu disfunkciju. Druga stvar je da se ove kvržice ponekad mogu proširiti po cijeloj glavi i uzrokovati gubitak kose . Ove stvari također mogu uzrokovati depresiju.

Pored ovih izbočina, ponekad možete vidjeti male, bijele, plikove (milije) na koži. Ove 'milije' nisu štetne, ali mogu biti neugodne za neke ljude.

Koje su ove vrste tumora? (Vrste tumora kože kod BSS-a)

Postoje tri glavne vrste kvržica koje se javljaju kod Brooke-Spieglerovog sindroma:

1. Cilindromi: To su obično glatke, ružičaste kvržice. Najčešće se razvijaju na vlasištu, gdje se nalaze folikuli dlake. Mogu se razviti i na licu, ušima, a rijetko i u plućima. Mogu biti veličine od nekoliko milimetara do nekoliko centimetara. Kada se razviju na vlasištu, mogu se skupiti i izgledati kao dijelovi slagalice.

2. Spiradenomi: To su čvrste, grudaste kvržice. Najčešće se nalaze na vlasištu, vratu i gornjem dijelu tijela. Mogu biti veličine od manje od centimetra do nekoliko centimetara. Često su plave ili boje kože. Ali mogu biti i sive, ružičaste, ljubičaste, crvene ili žute. Spiradenomi ponekad mogu biti bolni.

3. Trihoepiteliomi: To su također tvrde, sjajne kvržice. Najčešće se javljaju na licu, na područjima s dlakama. Obično su manje od centimetra. Mogu biti plave, smeđe, boje kože, ružičaste ili žute.

Važno je da se ponekad kod ovog Brook-Spieglerovog sindroma karakteristike dva ili tri ovakva tipa tumora mogu vidjeti u istom tumoru.

Da li ovo stanje utiče na druge dijelove tijela?

Da, ponekad se ove kvržice mogu razviti i u drugim dijelovima tijela. U takvim slučajevima, funkcioniranje tih organa može biti narušeno. Na primjer:

• Ako se formira u disajnim putevima , može izazvati poteškoće s disanjem.
• Ako se razvije u ušima , sluh može biti oštećen.
• Ako se pojavi u očima , vid može biti pogođen.
• Ako se formiraju na genitalijama , seksualna funkcija može biti narušena.
• Ako se razvije u ustima i pljuvačnim žlijezdama , žvakanje i gutanje mogu biti otežani.
• NosAko se pojavi, može uticati na čulo mirisa.

Zašto se javlja Brooke-Spieglerov sindrom?

Glavni razlog za ovo su genetske promjene (`mutacije`) u genu `CYLD` u našem tijelu. Da biste razvili ovo stanje, barem jedan od vaših roditelja mora biti nosilac ove genetske mutacije. To znači da se prenosi s generacije na generaciju .

Međutim, vrlo rijetko, osoba bez porodične historije bolesti može razviti ovu gensku mutaciju (`de novo mutaciju`) u svom tijelu. U takvim slučajevima, genska mutacija može biti prisutna samo u određenim dijelovima tijela. Tada se tumori mogu razviti samo u tim dijelovima.

Ko ima veće šanse da ovo razvije?

U stvari, bilo ko, bilo koje dobi, rase ili spola, može razviti Brooks-Spiegelov sindrom. Međutim, ako jedan od vaših roditelja ima gensku mutaciju povezanu s ovim stanjem, imate veći rizik od njegovog razvoja.

Brooke-Spieglerov sindrom je autosomno dominantni poremećaj. Jednostavno rečeno, ako je jedan od vaših roditelja nosilac (tj. ima simptome), imate 50% šanse da razvijete ovo stanje .

Većina ljudi prve simptome osjeti u mladosti, oko osamnaeste ili dvadesete godine . Broj ovih kvržica počinje se povećavati u tridesetim i četrdesetim godinama. Također je primijećeno da žene razvijaju više kvržica nego muškarci.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju?

Ako imate ove simptome, ljekar će vas prvo pitati o vašim simptomima, vašoj medicinskoj historiji i medicinskoj historiji vaše porodice. Zatim će obaviti fizički pregled.

Ako ljekar posumnja na Brooke-Spieglerov sindrom, može predložiti biopsiju kože , što uključuje uzimanje malog uzorka ćelija iz kvržice i slanje u laboratoriju na pregled pod mikroskopom.

Vaš ljekar može predložiti i genetsko testiranje , koje može tražiti promjene u genima koji uzrokuju Brooks-Spiegelov sindrom.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Brooke-Spiegelov sindrom. Ali ne brinite. Postoje efikasni tretmani koji pomažu u uklanjanju ovih kvržica i kontroli napredovanja bolesti.

Dakle, koji su tretmani za BSS?

Vaš ljekar će vjerovatno preporučiti hirurško uklanjanje ovih kvržica. To uključuje izrezivanje kvržica oštrim instrumentom koji se zove skalpel. Prilikom toga, ljekari paze da što više izbjegnu oštećenje okolne zdrave kože.

Ponekad, ako je potrebno ukloniti veliku površinu kože vlasišta, vaš ljekar možeMože se preporučiti transplantacija kože podijeljene debljine. To uključuje uzimanje sloja kože s drugog dijela tijela, često sa stražnjice ili gornjeg dijela butine, kako bi se rana zatvorila i pomoglo njenom zacjeljivanju.

Pored ovoga, postoji nekoliko drugih načina liječenja Bruck-Spieglerovog sindroma:

• Obnavljanje kože laserom ugljik-dioksidom: Ovo liječenje koristi laserske zrake za uklanjanje tankih slojeva kože bez oštećenja okolnog tkiva.
• Krioterapija: Ovo uključuje primjenu ekstremne hladnoće kako bi se zamrznulo i uništilo tkivo u kvržici. To je kao da ga spaljujete ledom.
• Dermoabrazija: Ovo uključuje korištenje brzo rotirajućeg uređaja za uklanjanje gornjeg sloja kože.
• Elektrodesikacija: Električna struja se koristi za sušenje tkiva unutar kvržice.
• Fulguracija: Upotreba električnog šoka za uništavanje tumora.
• Hifrekcija: Električni impuls se šalje kroz malu iglu, koja spaljuje i uklanja bradavicu.
• Mohsova operacija: U ovom postupku, hirurg uklanja tumor zajedno s malom količinom zdravog tkiva oko njega i šalje ga na pregled.
• Fotodinamička terapija: U ovoj metodi se daju posebni lijekovi (fotosenzibilizatori), a zatim se svjetlost usmjerava na tumor, aktivirajući lijekove i uništavajući tumore.

Pored ovih tretmana, ljekari mogu predložiti i lijekove koji pomažu u zaustavljanju rasta tumora.

Šta možete očekivati ​​kada živite s ovim stanjem?

Brooks-Spiegelov sindrom je doživotno zdravstveno stanje . Međutim, kao što je ranije spomenuto, osobe s ovim stanjem mogu živjeti normalnim, punim životom.

Međutim, postoji mali rizik. Između 5% i 10% ljudi sa Bruck-Spieglerovim sindromom razvija maligne tumore . Ljudi sa ovim stanjem također imaju neznatno povećan rizik od razvoja drugih vrsta raka. Na primjer:

• Adenokarcinomi
• Bazocelularni karcinom (također rak kože)
• Rak pljuvačnih žlijezda, na primjer adenoidno cistični karcinom
• Planocelularni karcinom (također rak kože)

Šta budućnost nosi? (Izgledi)

Često se ove kvržice mogu ponovo pojaviti . Ako se to dogodi, možda će biti potrebna dodatna operacija ili drugi tretmani kako bi se uklonile nove kvržice.

Postoji li način da se smanji ova pojava?

Nažalost, ne postoji specifičan način da se spriječi ili smanji rizik od razvoja Brook-Spiegelovog sindroma. Međutim, kao što je ranije spomenuto, liječenje može smanjiti broj kvržica koje imate i njihovu veličinu.

Kako se brinete o sebi kao osoba sa Brooke-Spieglerovim sindromom?

Kada živite s ovim stanjem, postoje neke važne stvari koje možete učiniti kako biste se brinuli o sebi:

• Redovno posjećujte dermatologa radi pregleda kože. To treba raditi barem jednom godišnje. Neki ljudi će možda morati posjećivati ​​ljekara svaka tri do četiri mjeseca ako imaju česte izbijanja akni.
• Obavite samopregled kože barem jednom mjesečno. Potražite nove izbočine ili promjene na postojećima.
• Obavezno koristite kremu za sunčanje kada izlazite na sunce. To će pomoći u smanjenju oštećenja kože od sunca i smanjiti rizik od raka kože.

U kojim slučajevima biste trebali posjetiti ljekara?

Ako primijetite bilo koju od ovih promjena na koži, odmah se obratite ljekaru :

• Ako kvržice postanu bolne .
• Ako kvržice krvare .
• Ako se boja kvržica promijeni .
• Ako kvržice brzo postaju veće .
• Ako kvržica izgleda kao čir (ulcerirana) .

Također, ako očekujete dijete, odnosno ako planirate trudnoću, može biti vrlo važno razgovarati s liječnikom i dobiti genetsko savjetovanje .

Koja je razlika između Brooke-Spieglerovog sindroma i neurofibromatoze?

Obje ove bolesti su genetska stanja. Obje uzrokuju uglavnom benigne (ne-kancerogene) tumore. Međutim, postoji mala razlika.

• Kod Brooke-Spieglerovog sindroma (BSS), kvržice se uglavnom javljaju na koži .
• Kod neurofibromatoze, kvržice se mogu razviti na koži, ispod kože i duž živaca .

Postoje tri glavne vrste neurofibromatoze. Hajde da saznamo nešto o njima:

• Neurofibromatoza tip 1 (NF1): Kod ovog tipa, kvržice (neurofibromi) se razvijaju na ili ispod kože.
• Neurofibromatoza tip 2 (NF2): Kod ove vrste neurofibromatoze, tumori (švanomi) se razvijaju u nervima mozga i kičmene moždine (periferni nervni sistem). Najčešće su zahvaćeni slušni nervi.
• Švanomatoza:Ovo također uključuje tumore koji se nazivaju švanomi, ali se oni nalaze u perifernom nervnom sistemu. Obično ne utiču na nerve uključene u sluh.

Dakle, iako su obje ove bolesti genetska stanja koja uzrokuju kvržice, postoje male razlike u područjima koja zahvataju i vrstama kvržica.

Poruka za ponijeti kući

U redu, nadam se da sada bolje razumijete Brooke-Spiegler sindrom o kojem smo danas razgovarali.

Zapamtite, ako primijetite nove kvržice na koži, posebno na licu, vratu ili vlasištu, ili ako primijetite promjenu na postojećim, nemojte to ignorirati. Najbolje je da posjetite ljekara i date ga na pregled.

Iako je Brooke-Spiegelov sindrom rijetko stanje, važno je biti svjestan toga. Iako su ove kvržice često benigne, rijetko mogu biti kancerogene, stoga je neophodno potražiti odgovarajući medicinski savjet i liječenje . Ako se otkriju rano i pravilno liječe, i vi možete živjeti normalnim, zdravim životom. Nema razloga za brigu, sve se može riješiti razgovorom sa svojim ljekarom.

Brooke -Spieglerov sindrom, kožni noduli, genetske bolesti, cilindrom, spiradenom, trihoepiteliom, CYLD gen