Česta groznica i kožni osip? Hajde da razgovaramo o CAPS-u (periodični sindromi povezani s kriopirinom)

Zamislite, bez ikakvog vidljivog razloga, da stalno imate temperaturu, bolove u zglobovima i male osipe po cijelom tijelu. To nestaje za dva ili tri dana, a zatim se ponovo pojavljuje. Ako se nešto slično dogodi vama ili vašem djetetu, uzrok može biti rijetka bolest za koju mnogi ljudi nisu ni čuli. Danas govorimo o jednoj takvoj bolesti, CAPS-u.

Šta znači CAPS?

Jednostavno rečeno, kriopirin-povezani periodični sindromi, ili CAPS, su grupa vrlo rijetkih genetskih bolesti koje utiču na naš imunološki sistem. Normalno, naš imunološki sistem nas štiti od klica i drugih bolesti. Međutim, u ovom CAPS stanju, zbog defekta u samom imunološkom sistemu, on počinje napadati naše vlastito tijelo. To se u medicinskoj nauci naziva "autoinflamatorna bolest". To uzrokuje nepotrebnu upalu u tijelu, uzrokujući simptome poput osipa na koži, groznice, bolova i oticanja zglobova, te crvenila očiju.

Postoje tri glavne vrste CAPS-ova. Pogledajmo šta su.

Šta uzrokuje CAPS?

Glavni razlog za ovo je promjena gena u našem tijelu. Preciznije, ovu bolest uzrokuje mutacija gena pod nazivom `NLRP3` .

Zamislite ovaj gen `NLRP3` kao nacrt koji upućuje naše tijelo da proizvodi protein zvan `kriopirin`. Normalno, ovaj protein `kriopirin` pomaže našem tijelu da proizvede supstancu zvanu `interleukin-1 (IL-1)`, koja pomaže našem tijelu u borbi protiv infekcija.

Ali, budući da je gen 'NLRP3' kod osobe s CAPS-om mutiran, protein 'kriopirin' također ne funkcionira ispravno. On stalno signalizira tijelu da proizvodi previše 'IL-1'. Ova prekomjerna proizvodnja 'IL-1' uzrokuje nepotrebnu upalu u tijelu i uzrokuje simptome CAPS-a.

Ova bolest se može javiti ako dijete naslijedi mutirani gen samo od jednog roditelja, bilo majke ili oca. Ponekad se gen može spontano promijeniti u maternici, bez prisustva roditelja.

Koji su simptomi?

Glavni i najčešći simptom CAPS-a je osip koji se pojavljuje kao mali, ne svrbeći plikovi po cijelom tijelu . Ovo je često vidljivo pri rođenju. Neki ljudi imaju ove lezije kontinuirano, ali one postaju ozbiljnije tokom pogoršanja. Ostali simptomi variraju ovisno o vrsti CAPS-a koju imate.

Simptomi koji se mogu vidjeti kod FCAS-a

Ovi simptomi obično traju 1-2 dana.

• Vrućica
• Oticanje očiju
• Drhtavica
• Bol u zglobovima
• Mučnina
• Glavobolja

Simptomi koji se javljaju kod MWS-a

Ovi simptomi se pojavljuju i nestaju. Mogu trajati 1-3 dana.

• Osip na koži
• Groznica i drhtavica
• Crvenilo očiju
• Bol u zglobovima
• Jaka glavobolja
• Gubitak sluha (djeca sa MWS-om mogu izgubiti sluh u potpunosti ili djelomično do odrasle dobi)
• Bol u stomaku

Simptomi koji se javljaju kod NOMID-a

Ovo su najozbiljniji simptomi.

• Jaka glavobolja
• Ispupčene oči
• Bol u zglobovima i oticanje
• Povraćanje
• Gubitak vida
• Gubitak sluha

Kako dijagnosticirati bolest?

Kada posjetite svog ljekara sa ovim simptomima, on ili ona će vas prvo pitati o vašoj medicinskoj istoriji i istoriji vaše porodice. Zatim će vas pregledati i, ako je potrebno, mogu vas uputiti na neke testove, kao što su:

• Analize krvi i urina: Ovi testovi traže povišene nivoe bijelih krvnih zrnaca i C-reaktivnog proteina, koji su pokazatelji upale, te višak proteina u urinu.
• Biopsija kože: Uzima se vrlo mali uzorak vaše kože i pregleda pod mikroskopom.
• Genetski test: Ovaj test može potvrditi da li imate mutaciju u genu NLRP3. Međutim, ponekad osobe sa CAPS-om mogu normalno imati ovaj gen.
• Testovi oka i uha: Ovi testovi se rade kako bi se utvrdilo da li vam je oštećen vid ili sluh.
• Lumbalna punkcija: Mala količina cerebrospinalne tečnosti se uzima iz kičmene moždine i pregledava na znakove upale.
• MRI skeniranje: Ovo može napraviti detaljne slike struktura unutar mozga i ušiju kako bi se vidjelo ima li ikakvih promjena.

Pitanja koja treba postaviti doktoru

Dobra je ideja da zapišete neka pitanja koja imate na papir kada idete kod doktora. Na taj način nećete ništa zaboraviti. Možete postavljati pitanja poput ovih:

• Koju vrstu CAPS-a ja (ili moje dijete) imam?
• Koje simptome može uzrokovati moja vrsta bolesti?
• Koje tretmane preporučujete? Kako će mi oni pomoći?
• Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?
• Šta mogu učiniti kod kuće da smanjim simptome?
• Koje dodatne testove sam trebao/la uraditi? Kada bih ih trebao/la uraditi?
• Da li trebam posjetiti genetskog savjetnika?

Koji su tretmani?

Veoma je važno što prije započeti liječenje ove bolesti, jer kada se jednom oštete oči, uši, kosti ili mozak, vrlo ih je teško vratiti u normalno stanje.

Glavni tretman su lijekovi koji blokiraju prekomjernu proizvodnju supstance zvane IL-1 u tijelu. Oni kontroliraju upalu.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Pored ovih, vaš ljekar može preporučiti i druge tretmane, kao što su:

• Nošenje udlaga za bolove i oticanje zglobova
• Fizikalna terapija
• Lijekovi poput NSAID-a, steroida ili metotreksata za smanjenje temperature i upale
• Slušni aparati za osobe s oštećenim sluhom
• Operacija ako su zglobovi oštećeni

Kako se možeš brinuti o sebi?

Uz liječenje, male promjene u načinu života mogu uveliko doprinijeti kontroli simptoma.

• Izbjegavajte hladnoću: Ako imate stanje poput FCAS-a, hladno vrijeme može pogoršati vaše simptome. Stoga pokušajte izbjegavati stvari poput boravka u klima-uređajima i života u hladnim područjima.
• Smanjite stres: Stvari poput meditacije, vježbi dubokog disanja i joge mogu vam mnogo pomoći u tome.
• Zdrav život:
• Spavaj dobro.
• Jedite hranjivu hranu.
• Izbjegavajte pušenje, alkohol i prerađenu hranu.