Da li vaše dijete ima temperaturu, ranice u ustima ili bol u grlu svakog mjeseca istim danima? Da li jedna bolest nestane, samo da bi se vratila dvije ili tri sedmice kasnije? Možda mislite: "Imuni sistem mog djeteta je slab." Da, to bi moglo biti istina. Ali razlog iza ove ciklične bolesti moglo bi biti vrlo rijetko stanje. Danas govorimo o jednom takvom stanju, cikličnoj neutropeniji.
Jednostavno rečeno, šta je ciklična neutropenija?
Da bismo ovo razumjeli, prvo moramo znati o vojniku u našoj krvi. Ime tog vojnika je neutrofil . Ovaj neutrofil je vrsta bijelih krvnih zrnaca koja nas štite od bolesti boreći se protiv klica, posebno bakterija, koje ulaze u naša tijela. To je kao vojska unutar naših tijela.
Neutropenija je kada broj neutrofilnih "vojnika" u krvi padne ispod normalnog nivoa. Kao što vojska postaje slabija kada je njenih vojnika manje, kada su neutrofili manji, naš imunološki sistem postaje slabiji i počinjemo lakše da se inficiramo.
Sada pogledajmo značenje riječi cikličan . Ciklični znači "cikličan". To znači da nivo neutrofila nije uvijek nizak. On se penje i spušta po redovnom rasporedu, u ciklusu. Preciznije, obično svake tri sedmice (oko 21 dan) , nivo neutrofila značajno pada na tri do pet dana. Zatim se vraća u normalu, a zatim ponovo pada tokom sljedeće tri sedmice. Ovaj ciklus se dešava na vrlo predvidljiv način.
Jednostavno rečeno, ciklična neutropenija je stanje u kojem se broj neutrofilnih ćelija, koje štite naše tijelo od bolesti, smanjuje prema utvrđenom dnevnom ciklusu, povećavajući rizik od infekcije.
Ovo stanje je izuzetno rijetko. Istraživači kažu da samo jedna od milion osoba na svijetu ima ovu bolest.
Koji su simptomi ove bolesti?
Specifičnost ove bolesti je da se simptomi pojavljuju u skladu s ciklusom smanjenja nivoa neutrofila. To jest, ovi simptomi se pojavljuju u roku od tri do četiri dana od smanjenja neutrofila, a kada se nivo neutrofila vrati u normalu, simptomi nestaju.
| Simptom | Opis |
|---|---|
| Groznica i umor | Kada su neutrofili niski, prvi znak infekcije u tijelu može biti groznica. Uz to, tijelo se može osjećati beživotno. |
| Rane u ustima i bol u grlu | Ovo je vrlo čest simptom. Može uzrokovati bolne rane u ustima i na desnima. Također može uzrokovati bolno grlo. |
| Parodontalna bolest | Može doći do čestog krvarenja i oticanja desni. |
| Recidivne infekcije | Često se mogu javiti infekcije respiratornog trakta (prehlade, kašalj), infekcije probavnog trakta (bolovi u stomaku) i infekcije kože (celulitis). |
Priroda ovih simptoma može se mijenjati tokom života. Kod mnogih ljudi, težina simptoma se smanjuje kako dostižu odraslu dob . Rane u ustima i problemi sa zubima su česti kod mladih ljudi, dok su glavobolje i infekcije sinusa (sinusitis) češće kod starijih osoba.
Zašto se ovo dešava?
Ciklična neutropenija je uzrokovana genetskom mutacijom . Glavni uzrok je promjena u genu ELANE u našem tijelu.
Zamislite gen kao skup instrukcija koje govore ćelijama u našem tijelu kako da funkcionišu. Gen ELANE sadrži instrukcije za stvaranje enzima koji pomaže neutrofilima da pravilno funkcionišu. Kada postoji defekt ili mutacija u ovom genu, neutrofili ne mogu pravilno funkcionisati.
Ovo stanje se može naslijediti s roditelja na djecu ili se može razviti tokom fetalnog razvoja.
Zbog ovog genetskog defekta,
- Tijelo možda ne proizvodi dovoljno neutrofila.
- U suprotnom, neutrofili mogu brzo umrijeti.
- Ili neutrofili možda ne funkcionišu ispravno.
Doktore, kako ovo dijagnosticirate?
Ovi simptomi su obično vidljivi od rođenja, tako da se bolest često dijagnosticira u djetinjstvu. Ljekar uzima u obzir nekoliko faktora kako bi potvrdio ovu bolest.
- Porodična anamneza bolesti: Budući da je ovo nasljedno stanje, provjerava se da li još neko u porodici (roditelji, braća i sestre) ima ovu bolest.
- Analize krvi: Ovo je najvažnije. Vaš ljekar će provjeravati nivo neutrofila u krvi dva do tri puta sedmično tokom otprilike šest sedmica . Ovo će se raditi kako bi se utvrdilo da li vam nivo neutrofila ciklično opada.
- Obrazac simptoma: Ljekar će pažljivo proučiti učestalost simptoma (otprilike svake 3 sedmice). Ovaj ciklični obrazac pomaže u razlikovanju ove bolesti od drugih vrsta neutropenije.
- Genetsko testiranje: Ponekad se može preporučiti genetsko testiranje kako bi se potvrdilo postojanje mutacije u genu ELANE.
Prilikom dijagnosticiranja ovog stanja, ljekar mora isključiti druge vrste neutropenije koje imaju slične simptome, kao što su „teška kongenitalna neutropenija“ (ranije poznata kao „Kostmannov sindrom“), „autoimuna neutropenija“ i „idiopatska neutropenija“.
Koji su tretmani za ovo?
Postoje dva glavna cilja liječenja. Jedan je liječenje postojećih infekcija. Drugi je povećanje nivoa neutrofila i sprječavanje budućih infekcija.
| Metoda liječenja | Funkcionalnost |
|---|---|
| Antibiotici | Ovi lijekovi se daju za borbu protiv bakterijskih infekcija koje se javljaju tokom perioda niskog nivoa neutrofila. |
| G-CSF tretman | Ovo je glavni i najefikasniji tretman. G-CSF (faktor stimulacije kolonija granulocita) je lijek koji stimuliše našu koštanu srž da proizvodi više neutrofila (npr. filgrastim (Neupogen®)). Daje se kao injekcija i siguran je tretman koji se može koristiti dugoročno. |
| Transplantacija matičnih ćelija | Ova metoda se koristi samo za osobe s vrlo teškim oblikom bolesti koje ne reaguju na liječenje G-CSF-om. Kod ove metode, zdrave matične ćelije se transplantiraju kako bi zamijenile oboljele ćelije. |
Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?
Liječenje G-CSF-om može uzrokovati manje nuspojave. Međutim, ljekari obično započinju liječenje ove bolesti niskom dozom, tako da su nuspojave minimalne.
- Glavobolja
- Bol u kostima i zglobovima
- Mučnina i proljev
Ovakve stvari se mogu dogoditi. Pažljivo razgovarajte sa svojim ljekarom o liječenju koje primate i njegovim nuspojavama.
U koje vrijeme trebam pozvati doktora?
Ako vi ili vaše dijete imate cikličnu neutropeniju, vrlo je važno da potražite medicinski savjet čim primijetite bilo kakve znakove infekcije .
Obratite posebnu pažnju na sljedeće karakteristike:
* Vrućica
* Bol negdje u tijelu
* Oticanje ili crvenilo kože
Ako primijetite bilo koji od ovih znakova, odmah se obratite svom ljekaru. Ne oklijevajte da posjetite hitnu pomoć ako je potrebno.
Šta trebamo učiniti da se zaštitimo od infekcija?
Pored zaštite od infekcija, potrebno je biti oprezan i kada vam je broj neutrofila nizak.
- Uvijek temeljito perite ruke, posebno prije jela i nakon korištenja toaleta.
- Održavajte dobro oralno zdravlje. Perite zube svakodnevno i redovno posjećujte stomatologa.
- Primite sve preporučene vakcine na vrijeme.
- Izbjegavajte dodirivanje lica, očiju i nosa bez pranja ruku.
- Uzimajte lijekove tačno onako kako vam je propisao ljekar i na vrijeme radite krvne pretrage.
Iako je ovo stanje doživotno, uspješni tretmani poput G-CSF-a sada su omogućili mnogim ljudima s cikličnom neutropenijom da žive potpuno normalnim životom . Važno je napomenuti da, dok neke druge vrste neutropenije nose rizik od razvoja raka, poput leukemije, ciklična neutropenija to ne čini.
Poruka za ponijeti kući
- Ciklična neutropenija je rijetko genetsko stanje u kojem se broj neutrofilnih ćelija koje se bore protiv infekcije ciklično smanjuje.
- Simptomi (groznica, ranice u ustima) obično se pojavljuju otprilike jednom u 3 sedmice.
- Za dijagnozu, krvne pretrage treba provoditi kontinuirano tokom nekoliko sedmica kako bi se potvrdila promjena nivoa neutrofila.
- Budući da postoje visoko efikasni tretmani poput G-CSF-a, pacijenti mogu živjeti normalnim životom.
- Veoma je važno potražiti medicinsku pomoć čim primijetite bilo kakve znakove infekcije (groznicu, bol, otok).
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar