Da li vaša beba ima problem s rastom kostiju? Hajde da saznamo više o dijastrofičnoj displaziji.

Jeste li ikada čuli za riječi "dijastrofična displazija"? Ovo vam je možda novo. Ali ovo je također rijetko i specifično zdravstveno stanje o kojem bismo trebali biti svjesni. Razmislite o tome, ponekad kada vidimo stvari poput toga da su udovi naših mališana malo kratki i da se zglobovi ne mogu pravilno ispružiti, osjećamo se jako uplašeno, zar ne? Ovo je stanje koje može uzrokovati takve simptome. Dakle, hajde da danas razgovaramo o ovome jednostavno, na način koji možete vrlo dobro razumjeti.

Šta je tačno ova dijastrofična displazija?

Jednostavno rečeno, distrofična displazija je rijetko stanje koje utiče na pravilan razvoj hrskavice i kostiju . Kongenitalno je , što znači da se dijete rađa s tim stanjem. Može se prenositi s generacije na generaciju.

Ova situacija može uglavnom dovesti do sljedećih stvari:

• Displazija zglobova: To znači da se zglobovi u našem tijelu ne razvijaju pravilno.
• Kratkoća ruku i nogu.
• Niskog rasta .
• Abnormalan razvoj skeletnog sistema (skeletna displazija).

Ovo stanje može uticati na različite dijelove tijela. Na primjer:

• Uši
• Lice
• Stopala
• Ruke
• Područje bokova
• Noge
• Kičma

Ponekad se naziva `DD` ili `DTD`, `dijastrofični patuljasti rast` ili `sindrom dijastrofičnog nanizma`. U svakom slučaju, to znači isto stanje.

Koliko je ovo stanje rijetko?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Procjenjuje se da samo jedno od 500.000 novorođenčadi pati od ove bolesti. Međutim, u nekim zemljama, poput Finske, ovo stanje se javlja češće. Razlog tome se navodi kao nasljedna veza. U toj zemlji ovo stanje pogađa samo jedno od 30.000 djece.

Zašto se ovo dešava? Koji je razlog za ovo?

Glavni uzrok distrofične displazije je genetska mutacija . Ovo je nasljedno. To znači da ako neko u porodici ima tu bolest, postoji mogućnost da će je imati i njihova djeca.

Ova genetska mutacija utiče na gen koji je veoma važan za razvoj hrskavice u našem tijelu. Znate, hrskavica je snažno i fleksibilno tkivo koje se koristi za izgradnju skeleta bebe tokom embrionalne faze, odnosno kada je u majčinoj utrobi.

Većina hrskavice se pretvara u kost kako beba raste. Ali hrskavica ostaje na mjestima poput krajeva kostiju, nosa i ušiju. Dakle, kada dođe do te genske mutacije, taj gen ne može pravilno doprinijeti formiranju hrskavice i kosti.

Koja genska mutacija utiče na ovo?

Specifična genetska mutacija koja uzrokuje ovo stanje, "DTD", javlja se u genu "SLC26A2" . Također se naziva "DTDST" (transporter sulfata distrofične displazije). Ovaj gen proizvodi protein koji pomaže u izgradnji hrskavice i pretvaranju hrskavice u kost.

Važno je da osoba može biti "nosilac" ove genske mutacije, ali ne i imati bolest. Međutim, ako su oba roditelja nosioci, postoji oko 25% šanse da će njihovo dijete razviti bolest.

Koji su simptomi koji se mogu vidjeti u ovoj situaciji?

Simptomi dijastrofičnog patuljastog rasta mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Dok većina ljudi ima nizak rast i usporen rast, mogu se pojaviti i drugi simptomi u različitim dijelovima tijela. Pogledajmo šta su oni.

Simptomi koji se mogu vidjeti oko glave i usta:

• Široko čelo i visoka linija rasta kose .
• Zadebljanje, oticanje ili promjena oblika uha .
• Abnormalno mala površina vilice (mikrognatija).
• Zubne abnormalnosti, na primjer, mali ili zbijeni zubi.
• Rascjep nepca je abnormalni otvor na nepcu.
• Otežano disanje .

Karakteristike udova:

• Abnormalno kratki prsti (brahidaktilija).
• "Autostoperski palčevi" - to znači da su palčevi okrenuti prema van.
• Jedno ili oba stopala su okrenuta prema unutra ("krivo stopalo"). Ovo se također naziva krivo stopalo .
• Kratke i nacrtane ruke i noge.

Karakteristike zglobova:

• Deformiteti zglobova ( kontrakture ) – Ovo može uzrokovati da se zglobovi ne mogu u potpunosti istegnuti i može ograničiti pokretljivost.
• Neki zglobovi se blokiraju i postaju nepokretni . To također ograničava kretanje.
• Ukočenost ili olabavljenost zglobova, ili iščašenje zglobova.
• Bol u zglobovima povezan s osteoartritisom.

Karakteristike leđa:

• Zakrivljenost kičme prema naprijed (kifoza), zbog koje kičma može izgledati pogrbljeno.
• Bočna zakrivljenost kičme (skolioza).

Da li ovo ima uticaja na razvoj mozga?

Nema izvještaja o distrofičnoj displaziji koja utiče na mozak ili razvoj mozga . Osobe s ovim stanjem imaju normalnu inteligenciju . Dakle, nema razloga za brigu.

Kako se dijagnosticira ovo stanje?

Ponekad se distrofični patuljasti rast može otkriti prije rođenja bebe . Ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje, ljekari mogu preporučiti genetsko testiranje u ranoj trudnoći.

Stanje se također može otkriti fetalnim ultrazvukom (fetalna ultrasonografija) . Ovaj test snima slike bebe dok se razvija u maternici. Ako slike pokazuju bilo kakve abnormalnosti ili deformitete u kostima, ljekar može preporučiti genetsko testiranje na distrofičnu displaziju.

Međutim, većinu vremena, ovo stanje se dijagnosticira nakon rođenja bebe . Dijagnoza se postavlja fizičkim pregledom bebe i slikovnim testovima koji pokazuju deformirane ili skraćene kosti.

Koji je tretman za ovo?

U stvari, ne postoji lijek za DTD. Liječenje je prvenstveno usmjereno na upravljanje simptomima svake osobe i pomoć u održavanju najboljeg mogućeg zdravlja i blagostanja.

Osobi s ovim stanjem može biti potrebna pomoć tima stručnjaka . Na primjer:

• Audiolog je specijalista koji se bavi liječenjem problema sa sluhom .
• Genetski savjetnik bi trebao pomoći porodici da shvati ovu situaciju.
• Nutricionisti mogu pružiti savjete o prehrani kada imate problema s oralnom higijenom i prehranom.
• Ortodontist je specijalista stomatologije koji se bavi problemima vezanim za zube i vilicu.
• Ortoped ( specijalista za kosti i zglobove).
• Pedijatar/ica .
• Fizioterapeuti i radni terapeuti vam pomažu da se što bolje krećete i obavljate svakodnevne aktivnosti.
• Pulmolog ( doktor specijaliziran za plućne bolesti ) pomaže u upravljanju poteškoćama s disanjem.
• Ako je potrebno, hirurzi ispravljaju deformitete.

Uz pomoć svih ovih ljudi, možemo pružiti podršku potrebnu da pomognemo djetetu da živi najbolji mogući život.

Postoji li način da se ovo spriječi?

Ne postoji način da se spriječi distrofični patuljasti rast. Ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje, preporučuje se genetsko testiranje prije trudnoće.Dobra je ideja da o ovome razgovarate sa svojim ljekarom. Testiranje i savjetovanje mogu pomoći da se utvrdi da li ste nosilac i kako to može uticati na vašu porodicu.

Dakle, kakav će život biti u ovoj situaciji?

Dijastrofična displazija može biti fatalna kod novorođenčadi s respiratornim komplikacijama . Međutim, mnogi ljudi dožive odraslu dob . Ovisno o težini bolesti, možda će morati živjeti s određenim bolovima i invaliditetom. Međutim, uz odgovarajuću medicinsku njegu i podršku, i oni mogu živjeti dobar život.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Ako vaše dijete ima distrofičnu displaziju, važno je saznati više postavljanjem pitanja poput ovih:

• Koji dijelovi tijela mog djeteta su pogođeni?
• Je li ovo nešto što će te uticati do kraja života?
• Koje specijaliste bi moje dijete trebalo posjećivati? Koliko često?
• Možemo li išta učiniti da ublažimo bolove u kostima ili zglobovima?
• Postoje li grupe podrške za ljude s ovim stanjem ili sličnim bolestima?
• Ako imam još djece, da li bi i oni mogli razviti ovo stanje?

Konačno, najvažnija stvar koju treba zapamtiti!

Distrofična displazija je rijetko, kongenitalno stanje koje utiče na normalan razvoj hrskavice i kostiju . Osobe s ovim stanjem često imaju nizak rast, kratke udove i probleme sa zglobovima. Ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje, važno je razgovarati s ljekarom o genetskom testiranju i savjetovanju.

Zapamtite, niste sami. U ovakvoj situaciji je veoma važno znati prave informacije, dobiti potreban medicinski savjet i povezati se s ljudima koji će vas podržati. Ne bojte se postavljati pitanja ljekarima i tražiti pomoć.

Dijastrofična displazija, genetske bolesti, rast kostiju, hrskavica, kratkoća, poremećaji zglobova