Da li vam koža i bjeloočnice postaju žute? Hajde da saznamo više o Dubin-Johnsonovom sindromu!

Jeste li ikada primijetili da vam je boja kože ili bjeloočnica malo žuta? Ili ste ikada primijetili da vam je urin tamnije žute boje nego inače? Ako imate ove probleme, jedan od mogućih uzroka je rijetko, ali ne i vrlo ozbiljno stanje koje se naziva Dubin-Johnsonov sindrom . Dakle, hajde da o ovome razgovaramo detaljno, vrlo jednostavno.

Šta je Dubin-Johnsonov sindrom?

Jednostavno rečeno, Dubin-Johnsonov sindrom je genetsko stanje koje utiče na našu jetru . Ono što se dešava u ovom slučaju je da se žuta supstanca koja se zove bilirubin, a koja se proizvodi u našem tijelu, akumulira umjesto da se pravilno izlučuje iz tijela. Sada se možda pitate šta je bilirubin. Nakon nekog vremena, kada im se završi životni vijek, crvena krvna zrnca u našem tijelu se razgrađuju. Tada se proizvodi ovaj bilirubin. Normalno, ovaj bilirubin bi se trebao izlučivati ​​iz naše jetre zajedno sa žuči i izlučivati ​​iz tijela kao otpad. Međutim, ovaj proces se ne odvija pravilno u tijelu osobe sa Dubin-Johnsonovim sindromom. Stoga se bilirubin akumulira u jetri i krvi, uzrokujući simptome poput žutice . Tada koža i bjeloočnice postaju žute.

Ko je najviše pogođen ovom situacijom?

Dubin-Johnsonov sindrom je genetsko stanje , tako da može pogoditi bilo koga, u bilo kojoj dobi. Da biste naslijedili stanje, oba roditelja moraju vam prenijeti gen. Ovo se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje. Na primjer, ako naslijedite gen samo od jednog roditelja, nećete pokazivati ​​simptome, ali ćete biti nosilac gena. To znači da gen možete prenijeti na svoju djecu.

Koliko je ova situacija česta?

Ne postoje tačne statistike o tome koliko je ovo uobičajeno, ali je češće kod ljudi koji žive u zemljama poput Irana, Iraka, Maroka i Japana. Procjenjuje se da otprilike jedna od 1.300 osoba u tim zemljama može imati ovo stanje.

Kako Dubin-Johnsonov sindrom utiče na moje tijelo?

Dubin-Johnsonov sindrom uzrokovan je nakupljanjem žute supstance bilirubina u jetri. To uzrokuje da vaša koža i bjeloočnice izgledaju žuto. Ponekad, kada ste u zatvorenom prostoru i pri slabom svjetlu, možda nećete primijetiti ovu žutilu. Međutim, na dobro osvijetljenom mjestu, poput sunca, ova žutila postaje uočljivija. Često je prva stvar koju primijetite kod ove žutile lice.Zatim se može proširiti na druge dijelove tijela, poput prsa i želuca. Kada se pogledate u ogledalo, ako otvorite usta i pogledate ispod jezika, možete vidjeti da je i tamo požutjelo.

Koji su simptomi ovoga?

Većina ljudi kojima je dijagnosticiran Dubin-Johnsonov sindrom imaju glavne simptome žutice, koja je uzrokovana nakupljanjem bilirubina u jetri. To znači:

• Žutilo vaše kože i bjeloočnica.
• Promjena boje urina (postaje tamno žuta ili smeđa).

Ponekad, kada je tijelo pod nekim stresom, na primjer, kada imate neku drugu bolest, tokom trudnoće ili ako koristite kontracepcijske pilule (oralne kontraceptive), ova žuta boja se može pojačati.

Pored ovih, mogu se pojaviti i drugi manji simptomi, ali oni obično nisu toliko ozbiljni:

• Osjećaj umora je `(Umor)`.
• Blagi bol u donjem dijelu trbuha (bol u trbuhu).

Važno je da je Dubin-Johnsonov sindrom benigno stanje. To znači da neće uzrokovati nikakvu veću štetu vašem životu.

Ako uradite neke testove, mogli biste vidjeti stvari poput ovih:

• U vašoj jetri se nakupljaju određene supstance, zbog čega izgleda crno (ovo se provjerava uzimanjem malog komadića tkiva iz jetre - to se naziva "biopsija jetre ").
• Jetra može biti blago uvećana ( hepatomegalija ).

Šta uzrokuje Dubin-Johnsonov sindrom?

Glavni uzrok Dubin-Johnsonovog sindroma je mutacija u genu 'ABCC2'. Ovaj gen 'ABCC2' odgovoran je za stvaranje proteina koji pomaže našim ćelijama da uklone otpadne proizvode. Konkretno, ovaj protein pomaže ćelijama jetre da uklone bilirubin (žutu supstancu koja ostaje nakon razgradnje crvenih krvnih zrnaca) i izluče ga kao žuč (tečnost koja pomaže u probavi hrane).

Dakle, ako imate Dubin-Johnsonov sindrom, vaše tijelo ne može pravilno ukloniti ovaj otpadni produkt koji se zove bilirubin iz vaših ćelija. Kao rezultat toga, stvari poput bilirubina se nakupljaju u vašem tijelu (ovo se naziva hiperbilirubinemija ). Zato se pojavljuju simptomi poput žutice.

Kako se dijagnosticira Dubin-Johnsonov sindrom?

Vaš ljekar će vas prvo pregledati, pitati o vašim simptomima i saznati da li je neko u vašoj porodici ranije imao slična stanja (porodična medicinska istorija).

Zatim će naručiti još nekoliko testova kako bi potvrdili dijagnozu. To može uključivati:

• Slikovni testovi (na primjer , rendgenski snimak , ultrazvuk ) za pregled vaše jetre.
• Analize krvi (posebno test bilirubina )jedan).
• Testovi urina .
• Možda test gdje se uzima mali dio jetre ( "biopsija jetre ").

Ako test bilirubina pokaže da je nivo bilirubina u krvi previsok, to znači da imate stanje koje se naziva hiperbilirubinemija (visok bilirubin u krvi). Ako simptomi potraju, vaš ljekar može zatražiti genetski test krvi kako bi pronašao gen koji uzrokuje vaše simptome. Ovo je jedini način da se potvrdi da imate Dubin-Johnsonov sindrom.

Koji su tretmani za ovo?

Dobra vijest je da većini ljudi kojima je dijagnosticiran Dubin-Johnsonov sindrom ne treba nikakvo liječenje. To je zato što se ne radi o ozbiljnom stanju. Međutim, ako je liječenje potrebno, obično je to za neko drugo stanje ili proces koji uzrokuje porast nivoa bilirubina. Na primjer, ako imate prehladu, ljekar vam može reći da pijete puno tekućine i da se odmarate. Ili, ako lijek koji uzimate pogoršava vaše simptome, ljekar vam može savjetovati da prestanete uzimati taj lijek.

Šta može pogoršati simptome Dubin-Johnsonovog sindroma?

Simptomi žutice uzrokovani Dubin-Johnsonovim sindromom mogu trajati cijeli život. Međutim, ovi simptomi se mogu pogoršati ako:

• Ako pijete alkohol.
• Ako uzimate kontracepcijske pilule.
• Ako postoji infekcija.
• Ako ste trudni.

Ako osjećate da se vaši simptomi pogoršavaju, razgovarajte sa svojim ljekarom o mogućnostima liječenja koje vam mogu pomoći da pronađete olakšanje.

Može li se Dubin-Johnsonov sindrom spriječiti?

Budući da se radi o genetskom oboljenju, ne možemo spriječiti razvoj Dubin-Johnsonovog sindroma. Međutim, ako planirate imati dijete i želite znati rizik da vaše dijete ima ovo genetsko oboljenje, možete razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju .

Ako imam Dubin-Johnsonov sindrom, šta mogu očekivati?

Izgledi za osobe kojima je dijagnosticiran Dubin-Johnsonov sindrom su vrlo dobri. Ne postoji lijek, liječenje obično nije potrebno, a simptomi se kontroliraju. Najvažnije je da stanje ne utiče na životni vijek osobe.

U koje vrijeme trebam posjetiti svog doktora?

Ako se simptomi vašeg Dubin-Johnsonovog sindroma pogoršaju, posebno ako žutica uzrokuje simptome slične gripi, obratite se svom ljekaru. Na primjer:

• Bol u stomaku .
• Vrućica .
• Umor .
• Mučnina ili povraćanje .

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Možete postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Da li moji simptomi zahtijevaju liječenje?
• Hoće li moje dijete naslijediti ovo stanje?
• Šta trebam učiniti ako se osjećam loše zbog svojih simptoma?

Koja je razlika između Dubin-Johnsonovog sindroma i Rotorovog sindroma?

Dubin-Johnsonov sindrom i Rotorov sindrom su genetska stanja. Oba imaju slične simptome, poput žutice. Međutim, glavna razlika između ova dva stanja je njihov uzrok.

Dubin-Johnsonov sindrom uzrokovan je mutacijom u genu `ABCC2`. Međutim, Rotorov sindrom uzrokovan je mutacijom u genima `SLCO1B1` i `SLCO1B3` .

Još jedna važna stvar koju treba napomenuti je da Rotorov sindrom može uveliko utjecati na način na koji tijelo podnosi određene lijekove. Stoga, ako vi ili vaše dijete imate Rotorov sindrom, vrlo je važno obavijestiti svog ljekara prije propisivanja određenih lijekova.

Osim toga, Rotorov sindrom ne uzrokuje promjenu boje jetre. Međutim, jetra osoba sa Dubin-Johnsonovim sindromom izgleda crno .

Normalno je da se osjećate zabrinuto kada vaša ili bebina koža požuti. Iako je žutica česta kod novorođenčadi, žutica uzrokovana Dubin-Johnsonovim sindromom je uporno, doživotno stanje.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Dakle, sada znate mnogo o Dubin-Johnsonovom sindromu. Ne brinite, to nije ozbiljno stanje. Vaš ljekar će vam objasniti koji je tretman potreban za smanjenje žutila vaših očiju i kože ili ako razvijete druge simptome. Najvažnije je da redovno razgovarate sa svojim ljekarom o svojim simptomima i da se uvjerite da ste zdravi. Možete živjeti normalnim i sretnim životom s ovim stanjem.

Dubin -Johnsonov sindrom, žuta groznica, jetra, bilirubin, genetske bolesti, žutilo kože, žutica