Da li i vi često imate groznicu bez razloga? Da li imate i drugih problema uz nju? Ovo bi mogla biti „Porodična mediteranska groznica (FMF)“!

Da li iznenada dobijete temperaturu bez upozorenja? Da li imate i bol u stomaku, osjećaj stezanja u grudima ili bolove u zglobovima? Ponekad ovi simptomi nestanu nakon nekoliko dana, samo da bi se ponovo pojavili nakon nekog vremena? Normalno je da se osjećate jako uplašeno kada se to dogodi. Danas ćemo razgovarati o bolesti koja uzrokuje ove simptome, što je pomalo čudno, ali vrlo važno znati.

Šta je „Porodična mediteranska groznica (FMF)“?

Jednostavno rečeno, porodična mediteranska groznica, ili skraćeno FMF, je doživotno stanje koje potiče od naših gena. Ono što se dešava kod ovog stanja je da, bez ikakvog vidljivog razloga, iznenada dobijemo groznicu, a istovremeno dolazi do upale u raznim dijelovima tijela. Preciznije, ovo se dešava zbog malog problema u našem vlastitom imunološkom sistemu. Zato se naziva i autoinflamatorna bolest .

Uglavnom pogađa ljude koji žive u mediteranskim zemljama. Uzrokuje upalu tankih membrana koje se nazivaju "serozne membrane" (one pokrivaju područja poput grudnog koša i trbušne šupljine), što se naziva "serozitis". Također može uzrokovati upalu "sinovijalnih membrana" koje prekrivaju naše zglobove, što se naziva "sinovitis". Simptomi obično traju nekoliko dana, a zatim se povlače.

Koji su simptomi FMF-a?

Simptomi FMF-a obično počinju u djetinjstvu, prije 20. godine života. Ovi simptomi mogu biti jaki u početku, ali se mogu postepeno poboljšavati kako starite. Nakon što se razbolite, možda nećete imati nikakve simptome sedmicama, mjesecima ili čak godinama. Međutim , rano otkrivanje i liječenje mogu pomoći u smanjenju simptoma i sprječavanju dugoročnih komplikacija poput amiloidoze.

A sada da vidimo koji su to simptomi:

• Visoka temperatura do 40,6 stepeni Celzijusa (105 stepeni Fahrenheita), ponekad praćena groznicom i drhtavicom.
• Može biti praćeno glavoboljom i ukočenim vratom.
• Bol u stomaku i nadutost (nadutost).
• Mišići želuca se zatežu i može se javiti zatvor .
• Bol u grudima , koja se pojačava pri disanju.
• Bol u zglobovima i otok (često u jednom zglobu).
• Oticanje i bol u testisima kod muškaraca.
• Bolovi u mišićima , posebno u donjem dijelu tijela.
• Na nogama se može razviti crvena, izdignuta kožna lezija .

Ovi simptomi se mogu pojaviti iznenada u roku od nekoliko sati. Međutim, neće svi iskusiti sve ove simptome.Groznica je najčešći simptom. U djetinjstvu groznica može biti jedini simptom. Bolest obično traje nekoliko dana.

Prodromalni simptomi FMF-a

Neki ljudi počinju osjećati male simptome nekoliko dana prije pojave ove groznice. Baš kao što je neki ljudi osjete prije „migrene“ ili je žene osjete prije „menstruacije“. To nazivamo „prodromalnim simptomima“ . Kada ih osjetite, dobijete nagovještaj da „Ah... sada dolaze te nevolje“.

Koji su ovi upadljivi znaci?

• Anksioznost, nemir
• Razdražljivost
• Glavobolja
• Mučnina
• Bol u tijelu
• Malaksalost ( nedostatak entuzijazma, beživotnost )

Zašto se javlja ovaj `FMF`?

Ovo je zbog promjena u genu 'MEFV' u našem tijelu. Ovaj gen 'MEFV' pomaže u stvaranju vrlo važnog proteina, naime proteina koji se zove 'pirin'. Naš urođeni imunološki sistem - odnosno dio imunološkog sistema koji djeluje protiv prijetnji poput iznenadnih infekcija - oslanja se na ovaj protein 'pirin'. Dakle, kada gen 'MEFV' ne može pravilno proizvoditi 'pirin', taj protein ne može pravilno funkcionirati unutar imunološkog sistema. Tada se javlja ovaj problem.

Identificirano je oko 30 genetskih mutacija („varijacija“) koje uzrokuju „FMF“. Od njih su najčešće „V726A“, „M680I“, „E148Q“, „M694V“ i „M694I“. One su najčešće u populacijama mediteranskog i bliskoistočnog porijekla. Na primjer:

• Arapi
• Armenci
• Grci
• Iranci
• Italijani
• Jevreji
• Kurdi
• Turci

Okidači za FMF

Iako se čini da se FMF često javlja iznenada i bez ikakvog vidljivog razloga, kod nekih ljudi je izazivaju određene stvari ili okidači. Kod nekih ljudi, stanje može biti izazvano fizičkim ili mentalnim stresom. Kažu da FMF mogu izazvati stvari poput:

• Izloženost hladnoći
• Vježbanje ili pretjerani umor
• Nedavna infekcija
• Nedavna povreda ili operacija
• Ozbiljan stres (poput velikog životnog problema)
• Vrijeme kada žene imaju menstruaciju ili ovulaciju

Moguće komplikacije FMF-a

Iako se groznica kod FMF-a smiruje nakon nekoliko dana, kontinuirana upala u tijelu može s vremenom utjecati na naše tijelo. Zato ljekari preporučuju kontinuirano liječenje. Kada postoji kontinuirani upalni proces poput ovog, naš imunološki sistem je pod velikim pritiskom, a mogu se pojaviti i druge bolesti.

Najozbiljnija komplikacija ovoga je stanje koje se naziva "sekundarna amiloidoza" . Ovo čak može dovesti do zatajenja bubrega. Zato je veoma važno biti oprezan u vezi s ovim.

Druge komplikacije mogu uključivati ​​i:

• Splenomegalija (splenomegalija)
• Neplodnost
• Druge autoimune bolesti ("Sekundarne autoimune bolesti")

Kako se postavlja dijagnoza FMF-a?

Kako doktor dijagnosticira FMF? Oni rade stvari poput:

• Pažljivo će saslušati vaše simptome, koliko često se javljaju i koliko dugo traju .
• Pitat će vas da li je neko u vašoj porodici imao ovu bolest i kakvo je vaše genetsko naslijeđe .
• Kada ste bolesni, pregledat će vas kako bi utvrdili postoji li neka upala ili iritacija u vašem tijelu .
• Tokom bolesti , rade se analize krvi kako bi se utvrdilo da li postoje znaci upale .
• Preporučuje se genetsko testiranje kako bi se provjerile mutacije u genu MEFV, koji najčešće uzrokuje FMF.
• Također će provjeriti kako reagujete na tretmane za FMF.

Liječenje FMF-a

Glavni tretman za FMF je protuupalni lijek kolhicin. On djeluje tako što smanjuje aktivnost vrste bijelih krvnih zrnaca zvanih neutrofili, koji su uključeni u upalu. Kolhicin može pomoći u sprječavanju ili smanjenju učestalosti pogoršanja FMF-a i smanjiti rizik od komplikacija. Više od 90% ljudi s FMF-om se izliječi . Većina ljudi mora uzimati ovaj lijek svaki dan do kraja života.

Međutim, vrlo mali broj ljudi ne postiže željene rezultate od kolhicina ili možda ne mogu uzimati ovaj lijek zbog drugih zdravstvenih razloga. Za takve ljude ljekari predlažu druge vrste lijekova. Neki od njih su:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• Rilonacept
• Kanakinumab

Šta se dešava ako imate `FMF`?

Iako ne postoji lijek za FMF, može se dobro kontrolirati lijekovima . Kod mnogih ljudi, groznica i bolovi u tijelu gotovo potpuno nestaju kada počnu uzimati lijekove. Kod drugih se smanjuje učestalost i učestalost pogoršanja simptoma. Međutim, da bi ovi lijekovi pravilno djelovali, moraju se uzimati redovno, čak i kada nisu simptomatski.Uzimanje ovog lijeka kada ste već bolesni neće odmah zaustaviti bolest. Ovaj lijek samo sprječava njen nastanak.

Može li se FMF spriječiti?

Mnogi ljudi čak ni ne znaju da imaju gensku varijantu koja uzrokuje FMF. Da biste dobili FMF, potrebno je da dobijete dvije kopije genske varijante i od majke i od oca. Ako imate samo jednu kopiju, nećete imati simptome FMF-a. Ali tu gensku varijantu možete prenijeti na svoju djecu. Ako vaš partner također ima tu gensku varijantu, vaša djeca mogu imati FMF. Genetsko testiranje vam može pomoći da saznate da li ste nosilac genske varijante.

Izvještaji o tako čestim groznicama postoje još od davnina. Možda je ova bolest nazvana "FMF" jednako stara. Neki istraživači smatraju da je ovo stanje možda nastalo kao način borbe protiv većih infekcija poput "tuberkuloze" koje su bile raširene u to vrijeme. U stvari, postoje neke koristi od upale u tijelu, ali tek kada postane previše, postaje problematično. Srećom, sada postoje dobri lijekovi za kontrolu ovog stanja. Dakle, čak i ako imate "FMF", možete živjeti normalnim životom.

Najvažnija stvar koju trebaš zapamtiti! (Poruka za ponijeti kući)

U redu, sada bolje razumijete o čemu smo danas razgovarali, `FMF`. Najvažnije je da ako vi ili neko u vašoj porodici ima temperaturu bez razloga, bol u stomaku, bol u zglobovima itd., ne otpisujte to kao običnu prehladu, već posjetite ljekara da biste tačno saznali šta se dešava. Ako prepoznate bolest i rano započnete liječenje, možete spriječiti mnoge komplikacije i živjeti normalnim životom. Zapamtite, također je vrlo važno da lijek koji vam je ljekar propisao koristite tačno onako kako vam je propisano. Ne zaboravite razgovarati sa svojim ljekarom o svim pitanjima ili nedoumicama koje imate.

FMF , sindrom porodične groznice, česte groznice, bolovi u stomaku, bolovi u zglobovima, genetske bolesti, kolhicin, amiloidoza