Da li vaša beba ima problema s varenjem mliječnog šećera? Hajde da razgovaramo o galaktozemiji!

Prilikom hranjenja novorođenčeta, bilo da se radi o majčinom mlijeku ili adaptiranoj formuli, ponekad se pojave mali problemi, zar ne? Zamislite, šta ako vaša beba ne može probaviti vrstu šećera u mlijeku? Da, to se može dogoditi. Galaktozemija je nemogućnost probave vrste šećera u mlijeku koja se naziva 'galaktoza'. Ovo može biti ozbiljno stanje, ali ako se rano prepozna, možemo smanjiti mnoge velike probleme koje beba može imati.

Kako ovo stanje utiče na bebin organizam?

Jednostavno rečeno, kada tijelo vaše bebe ne može razgraditi šećer galaktozu koja se nalazi u hrani, posebno mlijeku, i pretvoriti je u energiju, ona počinje da se nakuplja u krvi. U stvari, riječ 'galaktozemija' doslovno znači "prisustvo galaktoze u krvi". Dakle, kada se galaktoza nakupi u krvi, ona se širi po cijelom tijelu. Zatim, enzim koji normalno ne radi s galaktozom pretvara ovu galaktozu u alkohol koji se zove 'galaktitol'. Ovaj galaktitol je toksičan za tijelo.

Kada se ovaj toksični galaktitol nakuplja u organima i tkivima bebe, počinje ih oštećivati. Ako se ne liječi, galaktozemija može uzrokovati ozbiljne nuspojave kao što su:

• Katarakta .
• Razvojna kašnjenja .
• Intelektualni invaliditet .
• Teškoće s govorom .
• Problemi fine i grube motorike, što znači poteškoće s finim motoričkim vještinama, kao što su hodanje i trčanje.
• Neurološki poremećaji .
• Bolest bubrega .
• Prijevremena insuficijencija jajnika kod ženske djece.
• Otkazivanje jetre .
• Sepsa je teška infekcija.

Zamislite koliko je važno rano prepoznati ovo stanje! Ako ga rano prepoznate, izbacite galaktozu iz prehrane vaše bebe i pravilno ga liječite, možete spriječiti mnoge od ovih problema.

Međutim, čak i uz rano otkrivanje i liječenje, neka djeca mogu i dalje imati manje probleme. To je zato što čak i ako potpuno izbacimo galaktozu iz prehrane, naša tijela i dalje prirodno proizvode malu količinu galaktoze. To se naziva endogena galaktoza . Stoga, djeca koja se liječe ponekad mogu imati sljedeće:

• Kašnjenja u govoru.
• Teškoće u učenju.
• Problemi u ponašanju.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom ( ataksija ).
• Tremori .
• Hormonski nedostaci, posebno odloženi pubertet kod djevojčica.

Kako galaktozemija utiče na odrasle?

Odrasli s galaktozemijom mogu živjeti normalnim životom. Međutim, oni koji su imali simptome kao djeca mogu imati neke probleme tokom cijelog života. Neki simptomi mogu biti blaži ili teži, ovisno o tome kako kontroliraju svoju prehranu. Međutim, stvari poput hormonskog nedostatka su česte, čak i uz liječenje.

Često, žene s galaktozemijom, čak i ako se bolest dijagnosticira i liječi rano, mogu razviti probleme s jajnicima. To se naziva primarna insuficijencija jajnika . To može otežati začeće i održavanje trudnoće. Hormonska nadomjesna terapija može biti potrebna i za regulaciju menstruacije. Ova hormonska terapija također može pomoći kod problema s plodnošću.

Ko obolijeva od ove bolesti? Koliko je česta?

Galaktozemija je genetski poremećaj . Nasljedan je. Dijete će razviti ovo stanje ako oba roditelja naslijede mutirani gen za njega. Ako su oba vaša roditelja nosioci mutiranog gena, imate 25% šanse da razvijete galaktozemiju. Može pogoditi ljude svih etničkih pripadnosti.

Najteži oblik , nazvan klasična galaktozemija, nešto je rjeđi. Grubo govoreći, pogađa otprilike 1 od 45.000 ljudi.

Postoji i nešto blaži oblik koji se zove Duarteova galaktozemija . Nešto je češći i pogađa otprilike 1 od 4.000 ljudi. U stvari se ne radi o nemogućnosti probave galaktoze, već o osjetljivosti na nju.

Koji su simptomi galaktozemije kod novorođenčeta?

Ako novorođenče ima klasičnu galaktozemiju, simptomi će početi da se pojavljuju u roku od nekoliko dana dojenja. Ovi simptomi mogu varirati s vremena na vrijeme:

• Hrana je bezukusna.
• Česta pospanost, letargija .
• Povraćanje.
• Proljev.
• Značajan gubitak težine.
• Slabost.
• Neuspjeh u napredovanju .
• Žutica ( žutica ) znači žutilo kože.
• Oticanje jetre.
• Oticanje abdomena ( ascites ).
• Otok oko mozga ( edem ).

Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite ljekaru.Nakon što ljekar dijagnosticira galaktozemiju, ovi simptomi bi trebali nestati nakon što se galaktoza ukloni iz bebine prehrane.

Šta uzrokuje galaktozemiju?

Glavni razlog za ovo je genska mutacija . To jest, promjena u genima. Ovo mora biti naslijeđeno i od majke i od oca. Oba roditelja mogu biti nosioci ovog gena, ali ne moraju pokazivati ​​simptome. Stoga, kada beba ima ovo stanje, to može biti veliko iznenađenje.

Zbog ovog promijenjenog gena, enzimi potrebni za pretvaranje šećera galaktoze u energiju se ne proizvode pravilno u tijelu. Zatim se hemikalije napravljene od galaktoze akumuliraju u tijelu. Postoje tri različite vrste gena uključene u ovo. Shodno tome, galaktozemija se također dijeli na tri vrste.

Koje su različite vrste galaktozemije?

Tip I (klasična galaktozemija)

Ovo je najčešći i najteži oblik galaktozemije. Također se naziva klasična galaktozemija. Uzrokovana je mutacijom u GALT genu . Ovaj gen proizvodi enzim koji razgrađuje šećer galaktozu u upotrebljive supstance poput glukoze. Kod ovog tipa, enzim je gotovo potpuno odsutan. Kao rezultat toga, tijelo ne može probaviti galaktozu i ona se brzo akumulira.

Tip II (deficit galaktokinaze)

Ovaj drugi tip je uzrokovan mutacijom u genu GALK1 . Enzimi koje proizvodi ovaj gen pomažu u probavi galaktoze. Ovaj tip ima manje zdravstvenih problema od prvog tipa. Glavni rizik je razvoj katarakte.

Tip III (nedostatak galaktoza epimeraze)

GALE gen je uključen u ovo. On također proizvodi enzime koji pomažu u probavi galaktoze. Ako su ovi enzimi smanjeni, galaktoza se nakuplja u tijelu. Ovaj treći tip ponekad može uzrokovati blage simptome, ali ponekad može uzrokovati teške simptome. Ako je ozbiljan, može uzrokovati kataraktu, kašnjenje u razvoju, intelektualne poteškoće, bolesti jetre i probleme s bubrezima, baš kao i tip 1.

Duarteova galaktozemija

Ovo je također uzrokovano mutacijom u istom GALT genu koji uzrokuje klasičnu galaktozemiju. Međutim, u ovom slučaju, genetska mutacija nije toliko ozbiljna. Enzim koji probavlja galaktozu ima smanjenu aktivnost, ali nije potpuno odsutan. Osobe s Duarteovom galaktozemijom mogu osjetiti blage želučane tegobe kada jedu hranu koja sadrži galaktozu, ali ne doživljavaju veće zdravstvene probleme kao druge vrste. Nije nužno da eliminišu galaktozu iz prehrane.

Kako se dijagnosticira galaktozemija?

U razvijenim zemljama poput Sjedinjenih Američkih Država, svaka novorođena beba se pregleda na nekoliko ovih bolesti. Ovi testovi mogu otkriti ova stanja prije pojave simptoma. Ovo se ponekad naziva PKU test , jer može otkriti i druge bolesti, poput fenilketonurije .

Ovaj test se radi uzimanjem male kapi krvi iz bebine pete. Obično se radi oko 24 sata nakon rođenja bebe. Ako vaša beba ima galaktozemiju, test krvi će pokazati da je aktivnost GALT enzima niska. Medicinski tim će zatim uraditi genetsko testiranje kako bi utvrdio koju vrstu galaktozemije beba ima. Neke bolnice u Šri Lanki imaju opremu za ovu vrstu testa, ili možete pitati svog ljekara o tome.

Kako se liječi galaktozemija?

Jedini tretman za ovo je potpuno izbacivanje galaktoze iz prehrane . Galaktoza je dio šećera u mlijeku koji se naziva laktoza, tako da je obično potrebno izbaciti gotovo sve mliječne proizvode. To znači da ne možete davati majčino mlijeko, kravlje mlijeko, jogurt ili sir. Novorođenčadima se može davati formula na bazi soje ili posebno formulirana elementarna formula.

Djeca i odrasli koji ne konzumiraju mliječne proizvode mogu imati manjak kalcija i vitamina D. Stoga će možda trebati uzimati suplemente. To pomaže u održavanju jakih kostiju.

Kakav je tretman potreban za dugoročne nuspojave?

Nekoj djeci može biti potrebna dodatna pomoć za učenje i razvoj tokom rasta. To znači:

• Logopedska terapija .
• Radna terapija podrazumijeva pomoć pri obavljanju svakodnevnih zadataka.
• Bihejvioralna terapija .
• Ciljani planovi učenja .

Maloj djeci, posebno djevojčicama, može biti potrebna hormonska terapija kako bi im se pomoglo da dostignu pubertet i dobiju menstruaciju.

Može li se galaktozemija spriječiti?

Budući da se radi o genetskom stanju, ne možete kontrolirati hoćete li ga vi ili vaše dijete naslijediti. Međutim, vi i vaš partner možete se podvrgnuti genetskom testiranju kako biste vidjeli imate li mutaciju prije nego što dobijete dijete. Možda ste nosilac, ali možda nemate simptome. Ako to znate rano, možete planirati mogućnost da će ga vaša djeca naslijediti. Genetsko savjetovanje vam može pomoći da bolje razumijete ovo. Rano otkrivanje stanja je najbolji način za smanjenje potencijalnih negativnih efekata.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s galaktozemijom?

Ako se bolest dijagnosticira rano i pridržava se dijete bez galaktoze, životni vijek je normalan. Međutim, ako dođe do trajnog oštećenja organa u neonatalnom periodu, to može dugoročno uticati na zdravlje.

Kako se odrasli koji žive s galaktozemijom brinu o sebi?

Najvažnija stvar za svakoga ko živi s galaktozemijom je održavanje stroge dijete bez galaktoze . To zahtijeva mnogo discipline. Mnogi odrasli smatraju korisnim pridruživanje zajednicama u kojima ljudi poput njih mogu dijeliti recepte i iskustva. Ako simptomi potraju, ova vrsta društvene podrške je neprocjenjiva.

Odrasli s galaktozemijom trebaju redovno posjećivati ​​svog ljekara kako bi provjerili simptome. Ovi testovi mogu uključivati:

• Pregled očiju (za kataraktu).
• Testiranje funkcionisanja nervnog sistema (za stvari poput izvršnih funkcija, poremećaja pažnje/hiperaktivnosti (ADHD) , tremora i ataksije ).
• Testiranje gustine kostiju (za nedostatak kalcijuma i minerala).
• Provjera nivoa hormona (posebno kod žena).

Redovnim provjerama poput ove, svi nedostaci se mogu rano otkriti i otkloniti prije nego što postanu ozbiljni.

Iako je galaktozemija rijetka bolest, može se rano otkriti genetskim testiranjem. Ako ste trudni ili planirate trudnoću, vi i vaš partner možete se testirati na gen za galaktozemiju. Ako oboje imate gen, postoji 25% šanse da će ga vaše dijete razviti. Svijest je najveća snaga. Ovo vam može pomoći da planirate unaprijed kako biste izbjegli najgore scenarije ove bolesti.

Ako je vašoj novorođenčadi dijagnosticirano ovo stanje, moguće je da osjećate mnogo emocija (šok, zbunjenost). Galaktozemija je često neočekivana, posebno ako ne postoji porodična historija ovog stanja. Budući da je rijetka, ponekad može biti nedovoljno dijagnosticirana čak i među ljekarima. Međutim, ranim otkrivanjem mogu se spriječiti najteži efekti galaktozemije.

Uz pravilnu ishranu, vaše dijete može živjeti relativno normalnim životom. Mogu se pojaviti neki razvojni problemi koji mogu zahtijevati dodatnu terapiju. Ovi neočekivani izazovi mogu se pojaviti za roditelje iz različitih razloga. Međutim, ako ste svjesni takvog stanja, imate prednost jer se možete unaprijed pripremiti za te izazove, rano ih prepoznati i rano intervenirati kako biste postigli najbolji mogući ishod.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti iz ovog članka (Poruka za pamćenje)

U redu, sada bolje razumijete o čemu smo pričali, galaktozemiji. Evo nekoliko važnih stvari koje treba zapamtiti:

• Rano otkrivanje spašava život: Pregledi novorođenčadi mogu ovo otkriti rano, što može spriječiti mnoge ozbiljne komplikacije.
• Kontrola prehrane je neophodna: Dijeta bez galaktoze (posebno bez laktoze) mora se pridržavati tokom cijelog života.
• Genetsko savjetovanje je važno: Genetskim testiranjem prije osnivanja porodice, roditelji mogu biti svjesni rizika nasljeđivanja ove bolesti kod djeteta.
• Dugoročna podrška: Rast, učenje i cjelokupno zdravlje djeteta treba redovno pratiti. Terapijska podrška treba biti pružena ako je potrebno. Redovni medicinski pregledi i podrška grupa za podršku također su važni za odrasle.
• Niste sami: suočavanje s ovim stanjem može biti izazovno. Međutim, uz podršku ljekara, nutricionista, terapeuta i voljenih osoba, ovo putovanje se može ostvariti.

Ne brinite, uz svjesnost i odgovarajuće mjere, i dijete i odrasla osoba s galaktozemijom mogu živjeti dobar život.

Galaktozemija , galaktozemija, novorođenčad, genetske bolesti, enzimi, metaboličke bolesti, prehrana, skrining novorođenčadi, genetski poremećaj