Ako ste majka koja očekuje bebu ili ste već primili dobre vijesti, najveća želja u vašem srcu je zdrava beba. Stoga, tokom ovog perioda, ljekari preporučuju razne testove kako bi provjerili zdravlje bebe. Među njima, govorimo o vrsti testa koji mnogima može izgledati malo komplikovan, ali je veoma važan. To je genetsko testiranje, ili kako mi kažemo na engleskom, ' Genetic Testing '.
Ko bi trebao proći ovo genetsko testiranje?
Jednostavno rečeno, svaka žena ima priliku da se podvrgne ovim testovima prije ili tokom trudnoće. Ponekad se i otac bebe upućuje na ove testove.
Obično postoji nekoliko glavnih razloga zašto bi vaš ljekar mogao predložiti ovu vrstu testa:
- Porodična anamneza : Ako neko u vašoj ili porodici vašeg partnera ima genetsku bolest (na primjer, talasemiju), beba također može biti u riziku.
- Dob: Općenito, kada majka ima više od 35 godina, rizik od razvoja određenih genetskih stanja (posebno Downovog sindroma) se neznatno povećava.
- Prethodne trudnoće: Ako ste tokom prethodne trudnoće imali bebu s genetskim problemom.
- Rezultati drugih testova: Ako primijetite bilo kakva sumnjiva stanja tokom drugog skeniranja ili testa krvi koji ste imali.
Neke genetske bolesti su češće kod određenih etničkih grupa. Na primjer, Tay-Sachsova bolest je češća kod ljudi istočnoevropskog porijekla. Anemija srpastih ćelija je češća kod ljudi afričkog porijekla. Cistična fibroza je češća kod bijelaca. Ovo su samo neki primjeri. Najvažnije je da budete otvoreni i iskreni sa svojim ljekarom o porodičnoj historiji bolesti i svom zdravlju.
Šta ovi testovi zapravo traže?
Postoje dvije glavne vrste genetskog testiranja. Veoma je važno razumjeti ih.
1. Skrining testovi: Ovo su prvi testovi koji se rade. Ovi testovi vam ne govore 100% da li vaša beba ima određenu bolest. Umjesto toga, oni vam govore koliko je vjerovatno (mala ili visoka) da vaša beba ima određenu genetsku bolest (npr. „Downov sindrom“, „trisomija 18“, „trisomija 13“, „ defekti neuralne cijevi “). Obično se rade uzimanjem uzorka krvi od majke.
2. Testovi nosioca:Ovim testom se provjerava da li ste vi ili otac djeteta "nosilac" gena koji uzrokuje bolest. Nosilac znači da osoba nema simptome, ali nosi gen koji uzrokuje bolest. Ako su oba roditelja nosioci iste bolesti, postoji mogućnost da će dijete imati tu bolest. Ovi testovi se rade za bolesti kao što su cistična fibroza, sindrom fragilnog X hromosoma, anemija srpastih ćelija i Tay-Sachsov sindrom.
| Vrsta testa | Šta se testira? |
|---|---|
| Skrining testovi (npr. dvostruki, trostruki, četverostruki marker testovi) | Pokazuje rizik od razvoja hromosomskih abnormalnosti kod bebe, kao što su Downov sindrom i trisomija 18. |
| Testovi nosioca | Testovi kako bi se utvrdilo da li je majka ili otac nosilac genetske bolesti (npr. talasemije, cistične fibroze). |
Kako se rade ovi testovi? Da li je to nešto čega se treba bojati?
Ne morate se uopće brinuti o ovome. I kod „skrining“ i kod „testova za nosioca“ o kojima smo gore govorili, medicinska sestra ili laboratorijski radnik uzima samo uzorak vaše krvi . Ponekad se može koristiti i uzorak pljuvačke. Ovo je baš kao i običan test krvi. Ovi osnovni testovi ne uzrokuju nikakvu štetu ili rizik za vas ili vašu nerođenu bebu.
Nakon što izvještaj stigne... stvari koje trebamo znati
Ovo je najvažniji i najzbunjujući dio. Ako vaš izvještaj o skrining testu kaže "Visok rizik", nemojte paničariti.
Samo zato što skrining test kaže "visok rizik" ne znači da će vaša beba sigurno imati bolest. To samo znači da postoji mogućnost da je bolest prisutna i da su potrebna daljnja testiranja.
Razmislite o tome na ovaj način, ovaj "skrining test" je kao vremenska prognoza koja kaže da su na nebu tamni oblaci i da će vjerovatno padati kiša. Ali da biste tačno znali hoće li padati kiša i koliko, morate tražiti dalje. Tako je s ovim.
Ako dobijete rezultat "Visok rizik", vaš ljekar će vam objasniti šta dalje treba uraditi. Sljedeći korak je obično dijagnostički test . On vam može sa više od 99% tačnosti reći da li vaša beba ima genetsko oboljenje.
Dijagnostički testovi
Ovo nije kao testovi krvi koji su se ranije radili. Ovo je malo komplikovanije. Postoje dvije glavne metode:
1. Amniocenteza: Postupak u kojem se mala količina amnionske tekućine uzima iz amnionske vreće koja okružuje bebu u maternici i testira.
2. Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Postupak u kojem se uzima vrlo mala količina tkiva iz dijela posteljice i pregledava.
Budući da oba ova testa nose vrlo mali rizik od pobačaja, ljekari ih preporučuju samo ako skrining test ukazuje na visok rizik.
Zašto je važan i test za oca?
Veoma je važno testirati oca na nosioce. Da bi dijete imalo neke genetske bolesti, i majka i otac moraju biti nosioci te bolesti. Zamislite, testirani ste kao nosilac određene bolesti. Ali ako test potvrdi da otac djeteta nije nosilac te bolesti, rizik da dijete ima tu bolest je gotovo potpuno eliminisan. Stoga, ponekad test oca može pružiti veliko olakšanje.
Obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom o svemu ovome, razumite rezultate i odlučite šta dalje. On ili ona vam mogu dati najbolji savjet za vašu situaciju, umjesto da tražite informacije na internetu.
Poruka za ponijeti kući
- Genetsko testiranje je važna vrsta testa koji se izvodi tokom trudnoće kako bi se provjerilo zdravlje bebe.
- Prvo se izvode skrining testovi , koji uključuju uzimanje uzorka krvi i određivanje rizika od razvoja određene bolesti kod bebe. Ovi testovi ne štete ni bebi ni majci.
- Ne paničite ako skrining test pokaže "visok rizik". To ne znači da imate bolest, ali znači da trebate podvrgnuti se dodatnim testovima.
- Sljedeći korak su dijagnostički testovi, poput amniocenteze ili CVS-a, kako bi se potvrdilo postojanje bolesti ili ne.
- Prije bilo kakvog testa i nakon što dobijete rezultate testa, obavezno razgovarajte o tome sa svojim ljekarom kako biste bili sigurni da ga dobro razumijete.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar