Da li vaše dijete ima kvržice na kostima? Hajde da saznamo više o HMO-u (nasljednim multiplim osteohondromima)!

Možda ste primijetili male kvržice na tijelu vašeg mališana, posebno na udovima. Ponekad one mogu biti bolne ili bezbolne. Ne brinite , nisu sve kvržice opasne. Međutim, danas ćemo govoriti o stanju koje pokazuje ove simptome, a koje nije baš uobičajeno, ali je vrlo važno da svi budemo svjesni. Ovo stanje se naziva HMO, što je skraćenica od "Hereditary Multiple Osteochondromas".

Šta je tačno HMO (nasljedni multipli osteohondromi)?

Jednostavno rečeno, HMO je genetsko stanje . Uzrokuje ga mala promjena, ili mutacija, u našim genima, odnosno osnovni nacrt koji određuje kako naša tijela rastu. Ova promjena uzrokuje da se u nekim našim kostima razviju benigni, ili bezopasni, tumori , koje medicinski nazivamo osteohondrom , i oni počinju rasti u velikom broju. To zapravo nije rak, tako da nema razloga za brigu.

Postoje li drugi nazivi za ovaj HMO?

Da, možete naići na nekoliko drugih naziva kada pretražujete ovo stanje. Doktori ponekad koriste ove nazive:

• Nasljedni multipli osteohondromi (HMO) (ovo je danas najčešće korištena metoda)
• "Višestruke nasljedne egzostoze" (ranije je ovo bio najčešći naziv)
• Dijafizna aklazija

Bez obzira koje ime koristite, to je isto medicinsko stanje. Dakle, ako vidite jedno od ovih imena, nemojte se zbuniti, u redu?

Dakle, šta je ovo osteohondroma?

Osteohondrom, kao što sam ranije spomenuo, je nekancerogeni, drugim riječima, benigni tumor kostiju . Zamislite, ovi tumori nastaju kada ćelije u našim kostima, umjesto da rastu normalno, počnu rasti na malo drugačiji, abnormalan način.

Ovi tumori se obično razvijaju na ravnoj površini kosti ili u fleksibilnom tkivu koje se naziva hrskavica na krajevima kostiju, nazvanim pločama rasta, koje pomažu djeci da rastu i da njihove kosti rastu. Ovi tumori su također prekriveni hrskavičnom kapom. Važno je da nisu kancerogeni , tako da se ne šire po cijelom tijelu. Nije li to veliko olakšanje?

Ko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Doktori obično dijagnosticiraju HMO u ranom djetinjstvu ili adolescenciji . Može podjednako pogoditi i dječake i djevojčice .

Međutim, HMO nije baš često stanje . Grubo govoreći, pogađa otprilike jednu od 50.000 osoba. Stoga ne čudi ako niste čuli za to.

Šta uzrokuje HMO? Postoji li genetska veza?

Da, HMO je prvenstveno genetska bolest . To znači da ima veze s našim genima.

Devedeset posto (90%) ljudi sa HMO-om razvije ga ako dođe do promjene ili mutacije u genima zvanim 'EXT1' ili 'EXT2' (ovi geni su upute u našoj 'DNK' koje govore našem tijelu kako da proizvodi neke važne proteine). Nažalost, tačan genetski uzrok koji utiče na preostalih 10 posto (10%) još nije pronađen.

Najčešće se ove genetske mutacije prenose s roditelja na djecu . To znači da ako majka ili otac imaju mutaciju, dijete je također može dobiti. Međutim, kod nekih osoba s HMO-om nijedan od roditelja nema mutaciju. To znači da čak i ako niko u porodici nema HMO, ponekad neko može prvi put razviti stanje. To se naziva nova mutacija.

Koji su simptomi HMO-a? Kakve stvari vidite?

HMO može uzrokovati stvaranje bolnih kvržica na jednoj ili više kostiju. Ove kvržice se nazivaju osteohondrom. Osim toga, možete osjetiti simptome kao što su:

• Abnormalan rast kostiju , uključujući promjene na kostima podlaktice. Ponekad ruka može izgledati blago izdužena.
• Česti prijelomi kostiju i rupture ploča rasta.
• Razlika u dužini udova. Zamislite da je jedna noga nešto kraća od druge ili da je jedna ruka kraća od druge.
• Nemogućnost pravilnog pokretanja zglobova, osjećaj ukočenosti u zglobovima.
• Uklještenje živaca može biti uzrokovano koštanim izraslinama, što može uzrokovati utrnulost i bol.
• Prijevremena osteoartritis , što znači prerano trošenje zglobova u mladoj dobi.
• Problemi sa skočnim zglobom ili koljenom, bol pri hodanju.
• Kratkotrajna i dugotrajna bol . Ovu bol ponekad može biti teško podnijeti.
• Niskog rasta .

Neka djeca osjećaju veću bol kada se ovi tumori razviju u blizini krvnih sudova ili živaca. Međutim, ponekad ovi tumori mogu biti bezbolni i pojaviti se samo kao kvržica.

Važno: Ako primijetite ovakve kvržice na tijelu vašeg djeteta ili ako se vaše dijete često žali na bolove u kostima, obratite se ljekaru.

Da li je ovo HMO stanje zarazno s jedne osobe na drugu?

Ne, HMO nije zarazna bolest . To znači da se ne prenosi s jedne osobe na drugu dodirom ili boravkom u neposrednoj blizini, kao prehlada. To je potpuno genetsko stanje.

Međutim, ako imate HMO, postoji oko 50% šanse da ćete prenijeti gensku mutaciju koja uzrokuje ovu bolest na svoje dijete.Da. To znači da postoji 50% šanse u svakoj trudnoći.

Kako doktori utvrđuju HMO status?

Vi ili ljekar vašeg djeteta možete primijetiti kvržicu na kosti ili blizu nje ili druge simptome HMO-a (npr. blagi otok, bol). Doktori će prvo:

1. Pažljivo ispitivanje porodične medicinske historije . Provjera da li je neko u porodici imao ovo stanje.

2. Kompletan fizički pregled . Provjera kvržica, njihove veličine i pokretljivosti zglobova.

Koje vrste medicinskih testova se izvode?

Nakon fizičkog pregleda, ljekari obično preporučuju slikovne testove kako bi potvrdili status HMO-a.

• Prvi korak je često rendgenski snimak . Rendgenski snimak može jasno prikazati ove osteohondromatske tumore.
• Ponekad, da biste saznali više o tumoru ili vidjeli da li utiče na stvari poput živaca, možda ćete morati uraditi i ove testove:
• CT skeniranje
• `MRI` (M.R.I.)

Na osnovu informacija dobijenih ovim testovima, ljekari odlučuju da li treba imati HMO ili ne.

Kako se liječi HMO? Koje su mogućnosti?

Liječenje HMO-a nije isto za svakoga. Zavisi od vaših simptoma, broja tumora, njihove lokacije i posljedica koje imaju . Doktori mogu preporučiti tretmane kao što su:

• Posmatranje tumora / budno čekanje: Ponekad, ako tumor ne uzrokuje veće probleme ili bol, ljekari mogu preporučiti da se pričeka neko vrijeme kako bi se vidjelo hoće li tumor rasti ili uzrokovati probleme. To se naziva "budno čekanje".
• Ublažavanje boli: Ako postoji bol, mogu se dati lijekovi (poput paracetamola ili ibuprofena) za njenu kontrolu. Ponekad mogu biti potrebni jači lijekovi protiv bolova.
• Fizikalna terapija: Fizioterapeut podučava vježbe koje pomažu u održavanju pokretljivosti zglobova i jačanju mišića. To također može pomoći u smanjenju boli.
• Hirurgija:
• Operacija uklanjanja jednog ili više tumora: Ako tumor uzrokuje nepodnošljivu bol, pritiska živac, ometa kretanje zgloba ili ako postoji sumnja da je tumor kancerogen, tumor se može hirurški ukloniti.
• Operacija za produžavanje ili ispravljanje udova koji ne rastu pravilno: Ako je ruka ili noga skraćena ili istegnuta zbog HMO-a, postoje posebne operacije za ispravljanje toga.

Mogu li se pojaviti komplikacije zbog liječenja?

Neki ljudi koji se podvrgnu operaciji uklanjanja osteohondromatskih tumora mogu razviti ožiljke.Kao i kod svake operacije, postoji mali rizik od infekcije ili oštećenja živaca. Međutim, ljekari čine sve što mogu da minimiziraju ove rizike.

Postoji li način da se izbjegne situacija sa HMO-om?

Zapravo, ne možete ništa učiniti da spriječite HMO jer je to genetsko stanje.

Međutim, ako znate da neko u vašoj porodici ima HMO i očekujete dijete, možda biste trebali razmisliti o prenatalnom genetskom testiranju tokom trudnoće kako biste saznali da li je vaša beba naslijedila ovo stanje. Na primjer:

• ``Uzimanje biopsije horionskih resica (CVS)''
• Genetska amniocenteza

Ovi testovi mogu pomoći u utvrđivanju da li embrion unaprijed ima HMO. U nekim slučajevima, ako koristite metode umjetne oplodnje (kao što je IVF), preimplantacijsko genetsko testiranje također može biti opcija. Razgovarajte sa svojim ljekarom o ovome da biste saznali više.

Kako da znam da li je moje dijete u riziku od razvoja HMO-a?

Ako vi, vaš suprug/supruga ili član bliske porodice imate HMO, veoma je važno da o tome obavijestite svog ljekara, jer i beba može biti u opasnosti.

Ako ne postoji porodična anamneza, rizik da dijete razvije HMO je vrlo nizak. Međutim, kao što sam ranije rekao, to može biti uzrokovano i novom mutacijom, tako da nije potpuno nemoguće.

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima HMO?

Ako vaše dijete ima HMO, stanje se može razlikovati od djeteta do djeteta. Neka djeca mogu razviti samo nekoliko osteohondromatskih tumora ili mogu razviti mnogo tumora.

Dobra vijest je da , u većini slučajeva, nakon što se djetetove ploče rasta zatvore, što znači da djetetova visina i dužina kostiju prestanu rasti, ovi tumori više neće rasti.

Ali kod nekih ljudi, čak i nakon što se ploče rasta zatvore, one se mogu ponovo pojaviti. To je pomalo rijetko.

HMO može uzrokovati i druge simptome. Neka djeca i odrasli mogu osjetiti umor , bol i poteškoće s kretanjem tijela ili obavljanjem zadataka.

Neće svima s HMO-om biti potrebno liječenje. Ali nekima će možda biti potrebna operacija ili fizikalna terapija. Ljekari također mogu preporučiti lijekove ili druge tretmane koji pomažu u kontroli boli.

Koliko će dugo ova situacija trajati?

HMO je doživotno stanje . To znači da se ne može potpuno izliječiti. Međutim, većina ljudi s ovim benignim osteohondromima ima normalan životni vijek .Moguće je živjeti. Najvažnije je kontrolirati simptome, dobiti potreban tretman i održavati dobar kvalitet života. Uvijek razgovarajte sa svojim ljekarom o mogućnostima liječenja koje će pomoći vašem djetetu da ostane zdravo i sretno.

Mogu li tumori osteohondroma postati kancerogeni? To je ono čega se mnogi ljudi boje.

Ovo je zaista važno pitanje. Da, vrlo rijetko , odnosno, vrlo rijetko , osteohondromski tumori kod osoba sa HMO mogu postati maligni. Između 2% i 5% osoba sa HMO (odnosno, između 2 i 5 od 100) razvije ovu vrstu raka. Kada se to dogodi, ovi benigni tumori se pretvaraju u rak kostiju koji se naziva "hondrosarkom" ili "osteosarkom".

Vaš ljekar može posumnjati da osteohondrom može biti kancerogen ako:

• Ako se vašem djetetu pojave novi madeži nakon puberteta ili ako postojeći madež iznenada počne brzo rasti.
• Ako prethodno bezbolni osteohondrom iznenada postane bolan ili ako postojeći bol postane vrlo jak.
• Ako je hrskavična kapa na vrhu tumora deblja od 2 centimetra (ovo se vidi MRI skeniranjem).

Mnogi kancerogeni tumori mogu se ukloniti hirurški. U zavisnosti od stadija raka, da li se proširio (metastazirao), vašem djetetu možda neće biti potreban dodatni tretman (kao što su hemoterapija ili radioterapija). Zato je važno redovno ići na preglede.

Kako se brinuti o djetetu sa HMO-om? Šta možemo učiniti kao roditelji?

Ako vaše dijete ima HMO, veoma je važno obratiti pažnju na simptome vašeg djeteta .

• Ako vaše dijete razvije bilo kakve nove simptome , posebno naglu promjenu veličine kvržice, povećanu bol ili utrnulost, odmah obavijestite svog ljekara.
• Tačno slijedite upute ljekara (kako uzimati lijekove, kako vježbati i kada doći na pretrage).
• Ako vaše dijete ima bolove, nemojte dozvoliti da to trpi. Razgovarajte sa svojim ljekarom i pronađite načine za ublažavanje boli.
• Razmislite i o mentalnom zdravlju svog djeteta. Život u ovakvoj situaciji ponekad može biti izazov za dijete. Razgovarajte sa svojim djetetom, podržite ga.

Kada trebam potražiti medicinski savjet ako moje dijete ima HMO? Koji su hitni slučajevi?

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran HMO, odmah potražite medicinsku pomoć u sljedećim slučajevima:

• Ako dijete razvije nove tumore .
• Ako osjetite da kvržica odjednom postaje veća .
• Ako se bol iznenada pojača ili ako se pojavi novi, jak bol (posebno nakon puberteta).
• Gdje postoji kvržicaAko je koža crvena, otečena i topla na dodir (ovo bi mogao biti znak infekcije).
• Ako osjetite utrnulost ili slabost u ruci ili nozi.

Ne ignorišite ove simptome. Rani posjet ljekaru može spriječiti razvoj većih problema.

Mogu li djeca s HMO-om razviti autizam?

Neki roditelji također pitaju o ovome. Medicinski stručnjaci su prijavili nekoliko slučajeva djece s HMO-om i stanjem koje se naziva "poremećaj iz autističnog spektra". Međutim, još uvijek ne znaju sa sigurnošću da li postoji definitivna, direktna veza između ova dva stanja. Istraživači još uvijek proučavaju da li genetske mutacije (geni "EXT1", "EXT2") koje uzrokuju HMO također doprinose razvoju autizma. Trenutno nije donesen čvrst zaključak o ovome.

Konačno, najvažnije stvari koje trebate zapamtiti

HMO, što je skraćenica za "Hereditarni multipli osteohondromi" (ponekad nazvani "Multiple Hereditary Exostose"), je genetsko stanje u kojem se benigni tumori (osteohondromi) formiraju duž kostiju i u pločama rasta kod djece i mladih odraslih osoba.

Iako je HMO doživotno stanje, može uzrokovati bol i promjene na skeletu. Međutim, tretmani poput operacije, fizikalne terapije i upravljanja bolom mogu uveliko ublažiti simptome, ispraviti deformitete kostiju i pomoći vam da živite dobar život.

Najvažnije je da ne paničite i ne izazivate paniku ako vaše dijete ima ove simptome, već da što prije posjetite kvalificiranog ljekara. Otvoreno razgovarajte s ljekarom i odlučite koje pretrage su vašem djetetu potrebne i koji je najbolji tretman. Vaša podrška i razumijevanje bit će velika snaga za vaše dijete da uspješno živi s ovim stanjem.

Nasljedni multipli osteohondromi, multiple nasljedne egzostoze, osteohondromi, tumori kostiju, genetske bolesti, dječje bolesti, bol u kostima